به نقل از «ایران اکونومیست»

ازدواج های فامیلی عامل نقص ایمنی کودکان

تاریخ انتشار: ۹ اسفند ۱۳۹۶ | کد خبر: ۱۷۴۵۱۵۷۷

ایران اکونومیست - به گزارش ایران اکونومیست؛   دکتر نیما رضایی  با اشاره به اینکه در ایران فراوانی ازدواج فامیلی خیلی بیشتر از کشورهای غربی است، افزود:تقریبا یک سوم کودکان متولد شده در ایران حاصل ازدواج فامیلی هستند.بیماری های ژنتیکی در کشور ما وجود دارند که در کشورهای غربی بسیار نادر بوده یا حتی مشاهده نمی شود.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

وی با اشاره به اینکه نقص ایمنی جزو بیماری های نادر محسوب می شود، افزود: حدود 10 سال قبل در این حوزه 150 نوع مختلف بیماری نقص ایمنی شناسایی شده بود که درحال حاضر این تعداد به بیش از 350 نوع بیماری رسیده است.
معاون مرکزتحقیقات نقص ایمنی دانشگاه علوم پزشکی تهران ادامه داد: اقدامات موثری در زمینه تشخیص و مراقبت های بیماری های نادر ژنتیکی در دنیا انجام گرفته و کشور ما هم از این موضوع بی نصیب نبوده و آزمایش های تشخیصی ژنتیکی متعددی برای شناخت بیماری ارثی یا مادر زادی نادر فراهم شده است.
بیماری نادر(Rare disease) درصد بسیار کمی از جمعیت را درگیر می کند. اغلب بیماری‌ های نادر جزو اختلال‌ های ژنتیکی محسوب می‌ شوند.
آخرین روز فوریه مصادف با 28 فوریه (9 اسفند ماه) به عنوان روز جهانی بیماری های نادر نامگذاری شده تا سبب افزایش آگاهی مردم نسبت به این بیماری ها شود.
در سال 2008 میلادی به منظور افزایش آگاهی افراد جامعه، برای اولین بار روزی به بیماری های نادر اختصاص داده شد. بر اساس آمار بنیاد ملی بیماری های نادر، حدود هفت هزار بیماری نادر تا امروز شناخته شده است؛ در حالی که فقط برای پنج درصد از این بیماری‌ها درمان وجود دارد.
رضایی ادامه داد: تشخیص بموقع ومراقبت های بیماری هادی نادر ژنتیکی سبب شده تا کیفیت زندگی آنان افزایش یافته و این افراد طول عمر بیشتری داشته باشند.
وی یکی از کارهای ضروری در این حوزه را تشخیص بالینی صحیح براساس آزمایشات ژنتیکی اعلام کرد و گفت: در صورت تشخیص بالینی صحیح می توان ژن خاص بیماری را تشخیص و اقدامات لازم برای رفع آن به عمل آورد.
وی ادامه داد که بیماری های نادر تا چند دهه قبل سبب مرگ و میر افراد زیادی می شد و بیماری اغلب آنان تشخیص داده نمی شد اما با توجه به پیشرفت های علمی، تشخیص زودتر آنان انجام می گیرد و بیشتر این افراد شناخته می شوند.
وی برلزوم اقدامات موثرتر برای بهره گیری از پیشرفت های تکنیک های تشخیصی تاکید کرد و گفت: یکی از اتفاقات خوبی که در کشور ما رخ داده، تشخیص قبل از تولد است. در خانواده هایی که بیمار وجود داشته یا قبلا فردی براثر این بیماری فوت کرده باشد، امکان تشخیص بیماری قبل از تولد، وجود دارد.
معاون مرکز تحقیقات نقص ایمنی دانشگاه علوم پزشکی تهران با اشاره به اینکه بیشتر درمان ها در این حوزه از نوع درمان های نگهدارنده هستند، گفت: درمان قطعی در برخی از بیماری های نادر ژنتیکی انجام می گیرد. برخی از آنها درمان قطعی دارند و این افراد می توانند زندگی عادی داشته باشند اما در همه موارد به این شکل نیست.
وی افزود: ما در تشخیص و درمان بیماری های ژنتیکی نادر از کشورهای پیشرفته اروپایی و آمریکا فاصله داریم اما نسبت به خیلی از کشورهای آسیایی و اروپایی شرقی و آفریقایی وضعیت بهتری داریم.

منبع: ایران اکونومیست

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت iraneconomist.com دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «ایران اکونومیست» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۱۷۴۵۱۵۷۷ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

سلین دیون در مورد بیماری عصبی نادر خود می‌گوید / از لحاظ اخلاقی زندگی کردن روز به روز سخت‌تر می‌شود!

فرارو- "سلین دیون" خواننده در دسامبر ۲۰۲۲ در میان اشک‌ها و در برابر تمام دنیا توضیح داد که از یک بیماری نادر رنج می‌برد، تور کنسرت خود را لغو کرده و دیگر بر روی صحنه اجرا نخواهد کرد بدون آن که بداند این لغو کنسرت موقت یا دائمی خواهد بود. در طول یک سال و نیم اخیر خانواده او اخباری را در مورد وضعیت این خواننده کانادایی منتشر کرده اند. با این وجود، حال و هوای او در این دوره همواره سرد بود و به سختی حتی یک کلمه درباره وضعیت اش صحبت کرد.

به گزارش فرارو به نقل از ال پائیس، دیون هم چنین به جز مهمانی‌هایی که در آن فرزندان اش را همراهی می‌کرد و به جز فوریه گذشته در مراسم اهدای جوایز گرمی هیچ گونه حضور عمومی دیگری نداشته است. با این وجود، این هنرمند اکنون تصمیم گرفته مصاحبه‌ای طولانی با نشریه "وُگ" داشته باشد و عکس‌های قوی را مقابل دوربین عکاس آن نشریه گرفته که در شماره ماه مه آن نشریه منتشر شده و دوباره در کانون توجه قرار گرفته است.

این عکس‌ها در لاس وگاس جایی که این هنرمند سال‌ها زندگی می‌کند گرفته شده، اما مصاحبه با پاریس از طریق تماس ویدئویی انجام شده است.

دیون دیگر کنسرت برگزار نمی‌کند آخرین کنسرت او پنج سال پیش بود و به دلیل بیماری‌ای که به آن سندروم فرد سفت گفته می‌شود به سختی سفر می‌کند. او در مصاحبه با نشریه "وُگ" می‌گوید که یکی از آرزوهایش "دیدن دوباره برج ایفل" است. این خواننده در پاسخ به این سوال که چه احساسی دارد پاسخ می‌دهد:"حالم خوب است، اما کار زیادی دارم". دیون می‌داند که نمی‌تواند با این بیماری مبارزه کند، زیرا به گفته خودش "این بیماری همیشه و برای همیشه در درون من است. من واقعا امیدوارم معجزه‌ای پیدا شود راهی برای درمان آن از طریق تحقیقات علمی، اما باید یاد بگیرم که با آن زندگی کنم. پس این من هستم، با سندرم فرد سفت. پنج روز در هفته درمان ورزشی، فیزیکی و صوتی را دنبال می‌کنم از انگشتان پا گرفته تا  زانو، ساق پا، انگشتان دست، آواز خواندن و صدایم".

دیون هم چنین اعتراف می‌کند که وقتی از تشخیص بیماری اش مطلع شد به ناچار از خود پرسش‌های زیادی را پرسید، اما اکنون که زمان گذشته دیدگاه متفاوتی دارد. او می‌گوید:"من با پرسیدن این پرسش از خود آغاز کردم: چرا من؟ چه شد؟ چه کار کردم؟ آیا من مسئول آن هستم؟ زندگی به شما جواب نمی‌دهد. شما به سادگی باید آن را زندگی کنید! من به دلایل نامعلوم این بیماری را دارم. من دو انتخاب دارم یا مثل یک ورزشکار تمرین می‌کنم و فوق العاده سخت کار می‌کنم یا قطع می‌کنم و تمام می‌شود در خانه می‌مانم، آهنگ هایم را گوش می‌دهم، جلوی آینه می‌ایستم و فقط برای خودم می‌خوانم. انتخاب کرده ام که با تمام جسم و روحم از سر تا پا با یک تیم پزشکی کار کنم. من می‌خواهم بهترین نسخه خودم باشم".

دیون می‌داند که علیرغم همه چیز او یک فرد ممتاز است. او می‌گوید:"افرادی که از این بیماری رنج می‌برند ممکن است شانس یا امکان دسترسی به پزشکان و درمان‌های خوب را نداشته باشند. من، اما آن امکانات را در اختیار دارم این هدیه‌ای برای من است. به علاوه، من این قدرت را در درون خود دارم. می‌دانم که هیچ چیز مانع من نمی‌شود".

این هنرمند هم چنین می‌گوید قدردان محبت خانواده، سه فرزندش و هم چنین طرفداران بسیار وفادار خود و اعضای تیم اش می‌باشد. با این وجود، او می‌گوید که هنوز نمی‌داند ایا می‌تواند به روی صحنه بازگردد یا خیر کاری که برای اولین بار زمانی که یک کودک پنج ساله بود انجام داد. او در خانواده یکی از ۱۴ خواهر و برادری بود که تقریبا می‌توانستند هر سازی را بنوازند و به خوانندگی ادامه داد. او در مورد بازگشت احتمالی به روی صحنه به خبرنگار "وُگ" می‌گوید:" نمی‌دانم... بدن ام به من خواهد گفت. از طرف دیگر، من نمی‌خواهم صرفا منتظر باقی بمانم. از نظر اخلاقی زندگی کردن روز به روز سخت‌تر می‌شود. سخت است من خیلی سخت کار می‌کنم و فردا سخت‌تر خواهد بود. فردا روز دیگری است، اما یک چیز وجود دارد که هرگز تمام نمی‌شود: اراده برای ادامه دادن. این اشتیاق است. این رویا است. این عزم است".

این خواننده بیش از دو دهه است که به همراه سه فرزندش در لاس وگاس زندگی می‌کند. "رنه آنجلیل"  مدیر برنامه‌ها و سپس همسر "سلین دیون" در ژانویه ۲۰۱۶ در سن ۷۳ سالگی پس از سه سال رنج از سرطان درگذشت. علاوه بر بازگشت تحسین برانگیز او در مراسم جوایز گرمی در فوریه گذشته جایی که او جایزه‌ای را اهدا کرد و با انجام این مصاحبه با نشریه "وُگ" دیون قصد دارد تابستان آینده مستندی را درباره حرفه و بیماری خود با عنوان "من سلین دیون هستم" منتشر کند.