موکوپلی ساکاریدوز به علت فقدان یا کمبود آنزیم های لیزوزومال ایجاد می شوندموکوپلی ساکاریدوز (MPS disease)موکوپلی ساکاریدوز که به اختصار MPS نامیده می شوند بیماری ارثی که به دنبال جهش در ژن آنزیم های مربوط به تجزیه موکوپلی ساکاریدها می باشد که بر اساس الگوی وراثت، نوع آنزیم درگیر و شدت علائم به 7 تیپ مختلف تقسیم می شود


خبرگزاري آريا -
image
موکوپلي ساکاريدوز به علت فقدان يا کمبود آنزيم هاي ليزوزومال ايجاد مي شوند
موکوپلي ساکاريدوز (MPS disease)
موکوپلي ساکاريدوز که به اختصار MPS ناميده مي شوند بيماري ارثي که به دنبال جهش در ژن آنزيم هاي مربوط به تجزيه موکوپلي ساکاريدها مي باشد که بر اساس الگوي وراثت، نوع آنزيم درگير و شدت علائم به 7 تيپ مختلف تقسيم مي شود.

علت موکوپلي ساکاريدوز
به علت فقدان يا کمبود آنزيم هاي ليزوزومال ايجاد مي شوند. اين آنزيم ها که به صورت intralysosomal عمل مي کنند باعث تبديل موادشيميايي به نام گليکوز آمينوگليکان ها (Glycosaminoglycans) به متابوليت هاي بعدي مي شوند.
مواد شيميايي نام برده زنجيره هاي بلندي از کربوهيدرات را تشکيل مي دهند که حاوي مواد شيميايي مختلفي هستند که اين مواد عبارتند از: قندهاي آمينه، قندهاي خنثي، اسيدهاي اورونيک (Uronic Acids- neutral sugars-amino). اين مواد معمولاً به پروتئين ها اتصال يافته و از اين ترکيب، پروتئوگليکان ها بوجود مي آيند که اين مواد شيميايي اخير در ساختمان بافت هم بند و غشاء و هسته و مستوکندري هاي سلول بکار مي روند.
بنابراين کمبود آنزيمهاي ليزوزومي باعث تجمع ايم مواد شييميايي در نسوج مختلف بدن و ليزوزومهاي سلول ها شده و باعث اتساع ليزوزومها، اختلال شديد در اعمال حياتي سلول ها و نسوج مختلف بدن مي شود. مهمترين اين اختلالات در نسوج استخواني، قلب و دريچه هاي قلبي- عروقي، چشم و ... ايجاد مي شود.
موکوپلي ساکاريدوز به گروهي از بيماري هاي ژنتيکي، متابوليکي و نادر گفته مي شود که در ايران به دليل شيوع ازدواج هاي فاميلي نسبت به کشورهاي پيشرفته دنيا شايع تر است. شيوع بيماري 1 به 25هزار تا 1 به 50 هزار مي باشد. تاکنون 14 نوع از اين بيماري ها گزارش شده اند.
1. (Hurler MPS)
2. (Hunter MPS)
3. (Sanfillipo MPS)
4. (Morquio MPS)
5. (Maroteaux-Lamy MPS)
6. (Sly MPS)
7. (Scheie MPS)
تيپ 1 يا سندرم (Hurler) با الگوي وراثت اتوزومال مغلوب شديدترين فرم و خفيف ترين فرم آن Scheie مي باشد.
سندرم (Hurler) که به دنبال نقص در توليد آنزيم آلفا ايديورونيداز به وجود مي آيد شايع ترين فرم ديده شده در کودکان بين 8-3 سال مي باشد، متوسط عمر اين کودکان 10 سال مي باشد. نقص در آنزيم مذکور منجر به افزايش سطح گليکوز آمينو گليکان ها، GAG در خون و تجمع آن در اعضاي مختلف بدن مي شود.
image
موکوپلي ساکاريدوز به گروهي از بيماري هاي ژنتيکي، متابوليکي و نادر گفته مي شود
علائم و نشانه هاي موکوپلي ساکاريدوز
علائم موکوپلي ساکاريدوز(6-0 ماهگي)
- رشد بيش از اندازه سر
- مشکلات شنوايي
علائم موکوپلي ساکاريدوز(6 ماهگي تا 12 سالگي)
• ناهنجاري صورت
• ناهنجاري هاي اسکلتي
• درد مفاصل
• هپاتواسپلنومگالي
• تاخير رشد و توقف رشد جسمي
علائم موکوپلي ساکاريدوز(بعد از 12 سالگي)
مشکلات قلبي عروقي.
image
رشد بيش از اندازه سر يکي از علائم موکوپلي ساکاريدوز در 6-0 ماهگي است
تشخيص (MPS disease)
ο تست ادرار براي بررسي مقادير افزايش يافته GAG
ο استفاده از لکوسيتها يا سرم و يا پلاسما براي بررسي مقادير کاهش يافته آنزيم آلفا ايديورونيداز
ο تست آمنيوسنتز قبل از تولد در زمان جنيني در هفته 17-14 بارداري در مادراني که فرزند قبلي آنها مبتلا به اين بيماري بوده است.
image
علائم موکوپلي ساکاريدوز
درمان موکوپلي ساکاريدوز
♦ Enzyme Replacement Therapy : تزريق آنزيم به صورت مرتب هر 1 يا 2 هفته 1 بار به منظور جبران کمبود آنزيم که البته در اين درمان به دليل عدم عبور آنزيم از قبل سنتز شده از سد خوني-مغزي علائم مغزي قابل کنترل نيست.
♦ پيوند مغز استخوان (BMT) و يا خون بند ناف (UCBT): اين روش درماني تنها در بيماران MPS1 کاربرد دارد و قادر است به جز علائم اسکلتي و بينايي ساير علائم را تا حد زيادي بهبود بخشد در اين روش سلولهاي پيوندي قادر به ورود به مغز و ساخت آنزيم در سيستم عصبي مرکزي نيز بوده و علائم نورولوژيک را تا حد زيادي تخفيف مي دهد. اين روش درماني روشي پر ريسک و ميزان شکست آن به دليل عارضه Graft Versus Host Disease بالا مي باشد.
♦ ژن تراپي: در اين روش از وکتورهاي ويروسي يا غير ويروسي براي انتقال ژن سالم به بيمار و بيان آنزيم در بدن استفاده مي شود. اين روش در حال حاضر روشي تحقيقاتي بوده که روي گربه و سگ آزمايش شده و با موفقيت همراه بوده است.
گردآوري: بخش سلامت بيتوته
منابع:genetical.ir


حمله احمدی‎نژاد به دولت و پیشنهاد مناظره و استعفای روحانی|چرا احمدی‌نژاد بجای پاسخگویی، راه تهاجم درپیش گرفته؟ چه کسانی خواهان کناره‌گیری دولت روحانی هستند؟

پولدارهای خانه‌نشین| درآمد هنگفت ۱۴۷۰۰۰ نفر از ساکنان شمال تهران بدون شغل!

منبع: خبرگزاری آریا

منبع این خبر، وبسایت www.aryanews.com است و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه این خبر را شایسته تذکر می‌دانید، خواهشمند است کد ۱۷۸۵۴۳۴۶ را به همراه موضوع به آدرس info@porsyar.com ارسال فرمایید.
با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع مطلب و کاربران است.

دیگر خبرها

  • مجمع تشخیص مصلحت صدای دانشجویان بوشهری را بشنود/ CFT لایحه استعماری است
  • آشنايي با عارضه سندروم تونل کارپال در خانم ها و علل آن
  • حال مجید خراطها خواننده جوان و سرشناس به علت تشخیص اشتباه بیماری وخیم شد +عکس
  • گوگل تکنولوژی فروش تشخیص چهره را متوقف کرد
  • علل، علائم و درمان بزرگی طحال
  • درمان بیماری های قلبی در ایران همسطح اروپا و آمریکا
  • هر روز 250 تا 300 نفر در کشور دچار سکته مغزی می ‌شوند
  • لوایح چهارگانه FATF در مجمع تشخیص مصلحت تصویب خواهد شد
  • مجید انصاری: لوایح FATF باید در مجمع تشخیص تایید شود؛ چاره‌ای نداریم!
  • مجید انصاری: لوایح FATF در مجمع تشخیص تصویب می‌شود
  • نظر یک عضو مجمع تشخیص مصلحت نظام درباره علت وضع فعلی اقتصاد + فیلم
  • انصاری: لوایح FATF در مجمع تشخیص تصویب می شود/ اگر نقدی به رهبری به گونه‌ای است که می‌تواند نظام و جایگاه رهبری را تقویت کند، اشکالی ندارد بیان عمومی شود/ همانطور که گفتمان اصولگرایی قابل حذف نیست گفتمان اصلاح‌طلبی هم قابل حذف نیست
  • همه چیز درباره درد زانو و علائم آن+ راه‌های درمان
  • اختلال در فعالیت کلیه‌ها در پی التهاب مویرگ‌های خونی/ «گلومرلونفریت» گریبانگیر چه کسانی می‌شود؟
  • از علائم و نشانه‌ها تا روش‌های درمانی ذات الریه در کودکان
  • درمان ذات الریه در نوزادان/ چگونه متوجه شویم کودک به ذات‌الریه مبتلا شده است؟
  • همه آنچه درباره آنفلوآنزا بايد بدانيد+ راهكارهاى درمانى و زمان استفاده از واكسن
  • بیماری به شدت مسری که با جانتان بازی می‌کند
  • درمان بیماری پارکینسون با کاشت الکترود در مغز/ راه اندازی ۴۰ مرکز تحقیقاتی در حوزه علوم اعصاب
  • درمان سرماخوردگی و همه چیز درباره قرص کلداکس