به نقل از «باشگاه خبرنگاران»

کشف روشی جدید برای درمان اختلال ژنتیکی جنین در رحم مادر

تاریخ انتشار: ۱ خرداد ۱۳۹۷ | کد خبر: ۱۸۷۱۰۲۳۷

به گزارش خبرنگار حوزه کلینیک گروه علمی پزشکی باشگاه خبرنگاران؛ کارشناسان آلمانی، برای جلوگیری از به دنیا آمدن کودکان با ژن معیوب در یک دوقلو به نام‌های مارتن و لینوس که مبتلا به اختلال ژنتیکی نادری بودند در شیوه‌ای مبتکرانه، ژن درمانی را برروی آن‌ها پیش از تولد و در رحم مادر انجام دادند.

برادر بزرگتر این دوقلو‌ها به نام جاشوا نیز دچار این اختلال ژنتیکی است که سبب رشد نکردن دندان ها، کم مویی و نیزغیرفعال بودن غده‌های تولید تعریق می‌شود.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

نقش غده‌های تعریق در تنظیم دمای بدن بسیار ضروری است و افرادی که بدن آن‌ها تعریق کافی ندارد، هوای گرم خطری جدی برای آنهاست، زیرا احتمال دارد در اثر قرار گرفتن در این وضعیت آب و هوایی و بالا رفتن دما ارگان‌های بدن دچار آسیب شدید و حتی مرگ فرد شوند.

دراین روش درمانی تجربی که موفقیت آمیز نیز بوده است، پزشکان به دوقلو‌ها  در رحم مادر دو دوره داروی خاصی  تزریق کردند.

پس از به دنیا آمدن پسرها، پزشکان متوجه کاهش اثرگذاری جهش ژنتیکی درآن‌ها و فعالیت غده‌های تولید کننده تعریق شدند، همچنین رشد دندان‌ها درآن‌ها به شکل طبیعی انجام شده است و مانند بردار بزرگ خود به دندان مصنوعی یا ایمپلنت درآینده نیاز نخواهند داشت.

این اختلال ژنتیکی (X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia) نام دارد و در اثر یک جهش ژنتیکی رخ می‌دهد و می‌تواند سبب برهم خوردن توان تنظیم دمای بدن و برخی دگرگونی‌های ظاهری درچهره فرد شود.

پس از به دنیا آمدن فرزند اول خانواده و شناسایی بیماری در دوسالگی به وسیله پزشکان، در مرتبه دوم فرزند آوری والدین جاشوا از پزشکان چاره جویی خواستند تا ژن به دیگر فرزندان آن‌ها منتقل نشود و متخصصان شیوه ابتکاری تزریق دارو را برروی مادرباردار انجام دادند.

دوقلو‌ها اکنون دارای پروتئینی در DNA بدن خود هستند که بردار بزرگ آن‌ها چنین پروتئینی را ندارد و به همین دلیل والدین نظارت جدی برای جلوگیری از افزایش دمای بدن فرزند بزرگشان دارند، در آینده نیز جاشوا باید توجه ویژه‌ای به تنظیم دمای بدن خود داشته باشد واز سفر و اقامت در مناطق گرمسیر خودداری کند.
افراد مبتلا به دیسپلازی اکتودرمی (HED) به خاطر نوعی ژن معیوب از کروموزوم X  دچار دگرگونی در شکل گیری برخی از بافت‌های بدن خود می‌شوند.
غدد لنفاوی که مسئول ترشح تعریق بدن هستند در بین هفته‌های ۲۰ تا ۳۰ بارداری تشکیل می‌شوند و نقش مهمی در تنظیم دمای بدن دروضعیت‌های آب و هوایی مختلف و نیز دفع سموم از بدن دارند.
برای افراد مبتلا به بیماری HED درمان قطعی وجود ندارد و بیشتر پیشگیری و جلوگیری از بروز عارضه‌های بیماری توصیه می‌شود.

اما در این شیوه درمانی جدید، پزشکان با تزریق جایگزین پروتئین آسیب دیده در DNA بدن جنین مانع از تشدید بیماری پیش از تولد نوزادان شدند، کارشناسان نتیجه این پژوهش و ژن درمانی موفقیت آمیز بر روی جنین را در مجله پزشکی نیوانگلند منتشر کرده اند.

متخصصان امیدوار هستند بتوانند درآینده از روش‌های مشابه درمانی برای کمک به بیماران مبتلا به اختلال‌های ژنتیکی مشابه مانند، هموفیلی پیش از تولد استفاده کنند.
منبع:Dailymail
انتهای پیام/

منبع: باشگاه خبرنگاران

کلیدواژه: اخبار پزشکی اخبار سلامت

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.yjc.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «باشگاه خبرنگاران» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۱۸۷۱۰۲۳۷ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

اوتیسم؛ بیماری ناشناخته و بدون درمان!

اختلال بیماران اوتیسم یک اختلال نورولوژیکی است که در هر سنی قابل‌تشخیص است، اما به طور معمول در سال‌های اولیه رشد کودکان ظهور می‌کند.

به گزارش ایسنا، این اختلال در بیماران اوتیستیک باعث می‌شود که مغز فرد مبتلا به اوتیسم نتواند در زمینه رفتارهای اجتماعی و مهارت‌های ارتباطی به‌درستی عمل کند و مزاحم او برای یادگیری چگونگی ارتباط و تعامل با دیگران به‌طور اجتماعی می‌شود.

کودکان و بزرگسالان دارای اختلال طیف اوتیسم در زمینه ارتباط کلامی و غیرکلامی، مهارت‌های شناختی معمول، رفتارهای اجتماعی، فعالیت‌های سرگرم‌کننده و بازی دارای مشکل هستند.

۴۷۷ فرد دچار اختلال اوتیسم زیرپوشش بهزیستی استان اصفهان

ناصر چاووشی، مدیرکل بهزیستی استان اصفهان در گفت‌وگو با ایسنا،  با بیان اینکه اختلال اوتیسم به‌عنوان یکی از گروه‌های هدف است، اظهار کرد: طیف اوتیسم یا درخودماندگی یک اختلال عصبی است که مشکلات جدی در تعاملات اجتماعی، ارتباطات کلامی و غیرکلامی، وجود رفتارهای تکراری و علایق محدود در فرد را به همراه دارد، واکنش‌های غیرمعمول به محرک حسی و تأکید فرد بر حفظ ثبات و روال‌هایی خاص در زندگی نیز از نشانه‌های دیگر شایع این اختلال هستند.

وی، با بیان اینکه سن طلایی تشخیص و آگاه‌سازی اوتیسم در کودکان در سنین ۲ تا ۵ سالگی است، افزود: وجود حرکات یا اصوات تکراری و کلیشه‌ای، نقص در برقراری ارتباط با دیگران، چه به‌صورت کلامی و چه غیرکلامی و مشهود بودن علایم اختلال از حدود ۱۸ ماهگی از خصوصیات قابل‌توجه این اختلال است.

مدیرکل بهزیستی استان اصفهان بیان کرد: در استان اصفهان حدود ۱۳ مرکز شناسایی، غربالگری و توان‌بخشی همچنین اقامت موقت اختلالات طیف اوتیسم در مجموع با ظرفیت ۵۵۰ نفر فعال است. همچنین حدود  ۴۷۷ فرد دچار اختلال اوتیسم زیرپوشش بهزیستی استان اصفهان هستند.

شناسایی ۲ هزار و ۶۱۳ کودک دارای اختلال اوتیسم در اصفهان

پژمان پورشبانان، معاون امور توان‌بخشی اداره کل بهزیستی اصفهان نیز در گفت‌وگو با ایسنا، با اشاره به شناسایی ۲ هزار و ۶۱۳ کودک دارای اختلال اوتیسم در اصفهان، اظهار کرد: حدود ۴۷۷ نفر کودک از خدمات ۱۳ مرکز روزانه توان‌بخشی طیف اوتیسم استفاده می‌کنند. یک مرکز شبانه‌روزی بستری موقت برای این بیماران فعال است، اما سیاست بهزیستی مبنی بر افزایش مراکز شبانه‌روزی نیست، زیرا معتقد به استفاده از مراکز روزانه و آموزش از طریق خانواده است.

پژمان پورشبانان معاون امور توان‌بخشی اداره کل بهزیستی اصفهان نیز در گفت‌وگو با ایسنا، با اشاره به شناسایی ۲ هزار و ۶۱۳ کودک دارای اختلال اوتیسم در اصفهان اظهار کرد: حدود ۴۷۷ نفر کودک از خدمات ۱۳ مرکز روزانه توان‌بخشی طیف اوتیسم استفاده می‌کنند. یک مرکز شبانه‌روزی بستری موقت برای این بیماران فعال است، اما سیاست بهزیستی مبنی بر افزایش مراکز شبانه‌روزی نیست، زیرا معتقد به استفاده از مراکز روزانه و آموزش از طریق خانواده است.

وی با بیان اینکه بر اساس بررسی‌ها شمار این اختلال در حال افزایش و در پسرها چهار برابر بیشتر از دخترها رخ می‌دهد، افزود: در کنار ارائه خدمات مراکز بهزیستی، روش‌های متمرکز فردی و چهره‌به‌چهره و در برخی موارد برگزاری کلاس دو یا سه‌نفره به‌صورت گفتاردرمانی و کاردرمانی باهدف بهبود فرد صورت می‌گیرد.

وی گفت: سن ۲ تا ۵ سالگی دوران طلایی یک فرد اوتیسمی است که باید مداخلات درمانی و آموزشی برای فرد انجام شود که این امور از سال ۱۳۸۰ وارد فرایند توانبخشی بهزیستی و از آن زمان این اختلال درمان می‌شود.

پورشبانیان با اشاره به اینکه عمده برنامه‌های آموزشی بهزیستی متمرکز بر ایجاد تعاملات اجتماعی فرد است، بیان کرد: یکی از روش‌ها برنامه جامع (ABA) است که حوزه‌های مختلفی از جمله مهارت‌های آموزشی، مهارت‌های اجتماعی، شناخت، کارکردهای اجرایی، حرکت، مهارت‌های انطباقی، بازی و زبان را شامل می‌شود که اگر به تعداد ساعات لازم انجام شود، برای یک کودک مبتلا به اوتیسم کافی است و این کودکان نیازی به شیوه‌های دیگر ندارند.

ماهیانه ۱۵ میلیون هزینه خانواده‌های بیماران اوتیسم است

سعیده صالح غفاری، مدیرعامل انجمن اوتیسم نیز در گفت‌وگو با ایسنا، با بیان اینکه آمار مبتلایان به اوتیسم به لحاظ بروز و شیوع، یک نفر در ۱۰۰ نفر از موالیدی است که رخ می‌دهد، اظهار کرد: در پی افزایش تورم و کوچک‌شدن سبد معیشت خانواده‌ها، متأسفانه شاهد وضعیت سختی در میان خانواده‌های اوتیسم هستیم.

وی افزود: اکنون هزینه‌های توان‌بخشی همچون گفتاردرمانی، کاردرمانی، رفتاردرمانی یا ABA و یا روش‌های درمان‌های مکمل که درمان اصلی برای هر کودک تازه تشخیص تا سن اصلی ۷ تا ۸ سالگی ماهانه ۱۰ میلیون تومان افزایش‌یافته است. بر اساس تحقیقات هزینه‌های خانواده اوتیسم حداقل بین ۱۳ تا ۱۵ میلیون تومان است.

مدیرعامل انجمن اوتیسم ادامه داد: هر فرد و کودک مبتلا به اوتیسم چالش‌های بسیار زیادی دارد. بسیاری از مهدکودک‌ها هیچ شناختی نسبت به کودکان اوتیسم ندارند.

به گفته وی، ماهیانه ۱۷ میلیون تومان برای نگهداری یک فرد بزرگسال اوتیسم از طرف مراکز هزینه می‌شود، درصورتی‌که یارانه‌ای که بهزیستی به این مراکز پرداخت می‌کند بین ۴.۵ تا ۵ میلیون در ماه است و مابه‌التفاوت این هزینه را مراکز و خانواده‌ها نمی‌توانند پرداخت کنند.

در سال‌های اخیر به‌طور میانگین از هر ۶۰ کودک، یک کودک مبتلا به طیف اوتیسم است که آمار چشمگیری است؛ اما بااین‌وجود این اختلال به طور کامل شناخته شده نیست، ولی طبق تحقیقات عوامل ژنتیک، سن بالای والدین هنگام بارداری، وزن کم نوزاد به هنگام تولد و عوامل محیطی و مصرف بعضی داروها و مواد شیمیایی از مهم‌ترین عوامل ابتلا به اختلال اوتیسم است.

در حال حاضر هیچ درمان قطعی و مشخصی برای اوتیسم وجود ندارد، اما روش‌های زیادی برای کاهش علائم و افزایش توانایی‌های فرد مبتلا وجود دارد. به نظر می‌رسد تشخیص زودهنگام بیماری و شروع روش‌های درمانی تأثیرات مثبت بیشتری بر بهبود سریع‌تر وضعیت فرد داشته باشد.