از نشانه های ابتلا به سندرم رت (Rett syndrome)چه میدانید؟
تاریخ انتشار: ۱۱ مرداد ۱۳۹۷ | کد خبر: ۱۹۹۶۴۲۵۳
از نشانه های ابتلا به سندروم رت چه میدانید؟ این عارضه در دوران شیرخوارگی ایجاد شده و باعث کم توانی و مشکلات فیزیکی زیادی در آن ها خواهد شد، می خواهیم به برخی از علائم و نشانه های اولیه این سندروم در مبتلایان اشاره کنیم.
سندروم رت چیست؟
سندروم رت یکی از اختلالاتی است که هنوز منشأ آن به طور قطعی مشخص نشده است.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!
سندرم رت (Rett syndrome) از اختلالات نادر پسرفت رشد نوزادان می‌باشد که ناشی از مشکلات رشد مغزی است. نوزاد تا سن ۵ ماهگی از هر لحاظ رشدی طبیعی دارد. بین ۶ ماهگی تا ۴۸ ماهگی کودک دچار مشکلات تنفسی پیشرونده شده و تکلمات و آموخته‌های قبلی از بین می‌رود.
علل سندروم رت چیست؟
سندروم رت نوعی اختلال ژنتیکی نادر است. نوع کلاسیک این بیماری به همراه پنج نوع تغییر ان (غیر معمول و یا متغیر ) با نشانه های خفیف تا شدید تر وجود دارد که میتواند بر پایه ی جهش های ژنتیکی ویژه ای بروز نماید.
این جهش های ژنتیکی که باعث بروز تصادفی این بیماری میشوند، بیشتر بر ژن MECP2 اثر میگذارند .این اختلال ژنیتکی فقط در پاره ای از موارد به ارث برده میشود .خود جهش باعث بروز مشکلاتی در تولید پروتئین میشود که برای رشد مغز ضروری است. اگرچه دلیل اصلی این بیماری هنوز مشخص نیست و مطالعاتی در این خصوص انجام میگیرد.
سندروم رت در پسران:
از انجایی که ترکیبات کروموزومی اقایان متفاوت از خانمهاست ،پسرانی که به جهش های ژنیتکی موثر بر سندروم رت مبتلا میشوند، اسیب های جدی میبینند و تعداد زیادی از انها پیش از تولد و یا اوایل دوران نوزادی می میرند.
تعداد کمی از پسران به نوعی از سندروم رت دچار میشوند که اثرات جبران ناپذیر کمتری بر انها دارد .این پسران هم مشابه دختران تا بزرگسالی با این بیماری سر میکنند ولی همچنان در خطر تعدادی از مشکلات رشدی و ذهنی هستند .
علائم سندروم رت چیست؟
- بین ۶ تا ۱۸ ماهگی رشد سر نسبت به سایر کودکان این سن آهسته میشود، کودک مبتلا حرکات کلیشه‌ای شبیه دست زدن و دست شستن را با دستانش انجام می‌دهد و ارتباط چشمی و علاقه به اسباب‌بازی ندارد.
– بین ۱ تا ۴ سالگی دارای نقایصی شدید در حرکت و کلام و جویدن میشود. قدرت عضلانی‌اش ضعیف است و بخوبی نمی‌تواند راه برود و تنفسی نامنظم داشته و نیزنمی‌تواند نفسش را نگه دارد، همچنین الگوی خوابی نامنظم دارد.
– بین ۲ تا ۱۰ سالگی نشانه‌های بهبود رفتار چون کاهش کج خلقی و گریستن و افزایش محدوده توجه را نشان می‌دهد. در این دوره معمولاً مشکلات گوارشی برای فرد به وجود می‌آید.
– از ۱۰ سالگی به بعد احتمال از دست دادن کامل حرکت و عدم راه رفتن و کاهش ژست‌های مرتبط با دستان و احتمال ایجاد کجی در ستون فقرات به همراه بی‌انعطافی ماهیچه‌ای دیده میشود. متأسفانه ۸۵ درصد دختران مبتلا به این سندروم، دچار کمبود وزن هستند اما مقدم نوید می‌دهد که با شروع مداخلات درمانی زودهنگام از سوءتغذیه کودک مبتلا به اختلال رت می‌توان جلوگیری کرد.
تسلیم نشوید
اگر فرزندی مبتلا به رت دارید، تسلیم نشوید و هرچه سریعتر کودک خود را نزد متخصصان توانبخشی مانند گفتاردرمان گر، کاردرمانگر ذهنی، فیزیوتراپیست(physiotherapist) و رفتار درمان‌گر برای دریافت بموقع خدمات ویژه توانبخشی ببرید.
با یک تست ژنتیکی و آزمایش خون می‌توان فهمید که کودک مبتلا به این سندروم مبتلا است یا خیر این اختلال مانند اوتیسم نیست که فقط با ارزیابی‌های رفتاری بتوان آن را در فرد مبتلا تشخیص داد
سندرم رت,سندرم رت چیست,سندرم رت در کودکانبا یک تست ژنتیکی و آزمایش خون می‌توان فهمید که کودک مبتلا به این سندروم مبتلا است یا خیر
درمان سندروم رت:
اگرچه این سندروم درمانی ندارد ولی روش های درمانی موجود بر کاهش علائم و مراقبت های بالینی تمرکز دارند .نیاز به درمان و پشتیبانی با افزایش سن کودک کمتر نمیشود و باید در تمام طول عمر ادامه یابد .درمان این بیماری به رویکردی تیمی نیاز دارد .
روش های درمانی مناسب کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندروم رت عبارتند از :
- مراقبت های پزشکی منظم: مدیریت علائم و بیماری ها به یک تیم متشکل از چندین متخصص نیاز دارد .ارزیابی منظم تغییرات فیزیک مانند اسکولیوز و جی ای و مشکلات قلبی باید انجام گیرد.
- دارودرمانی: این داروها نمیتوانند سندروم را به صورت کامل درمان میکنند ولی میتوانند نشانه های ان را کنترل نمایند مانند حمله ،گرفتگی عضلانی و یا مشکلات تنفسی و خواب، مسیر جی ای و یا مشکلات قلبی.
- درمان فیزیکی: درمان فیزیکی و با به کار گیری گچ و یا دست بند و پشت بند میتواند به کودکان مبتلا به اسکولیوز و انهایی که به پشتیبانی دست و مفصل نیاز دارند کمک کند
- درمان حرفه ای: در این روش به فرد کمک میشود تا بتواند برای انجام حرکاتی مانند لباس پوشیدن و غذا خوردن از دستهای خود استفاه نماید. در صورتی که حرکات تکراری بازرو و دست مشکلی را بوجود اورند ، از گچ گیری بری محدوسازی حرکت ارنج و مچ دست استفاده میشود .
- درمان مهارت های گفتاری: در این روش به کودک اموزش داده میشود تا با استفاده از روش های غیرکلامی و بهبود روابط اجتماعی بتواند وضعیت زندگی خود را بهتر کند.
- پشتیبانی تغذیه ای: تغذیه صحیح نقش مهمی در رشد نرمال و بهبود توانایی های اجتماعی و ذهنی دارد .یک رژیم غذایی پرکالری و متعادل برای این افراد مناسب است .همچنین باید استرتزی های غذایی به گونه ای باشد که از بروز خفگی و یا استفراغ پیشگیری به عمل اید .تعدادی از افراد مبتلا به سندروم رت از طریق لوله ای واقع در معده تغذیه میشوند (گاستروستومی )
- تداخلات رفتاری: تمرین و رشد عادتهای مناسب خواب میتواند اختلالات رفتاری را کاهش دهد
گردآوری: بخش کودکان بیتوته
منبع: پارسینه
کلیدواژه: اختلالات روانی
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.parsine.com دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «پارسینه» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۱۹۹۶۴۲۵۳ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
علایم هشداردهنده «آرتریت پسوریاتیک»
حدود یک سوم افرادی که پسوریازیس دارند به آرتریت پسوریاتیک مبتلا میشوند. علایم ممکن است شدید بوده و به سرعت بدتر شوند یا میتوانند خفیف باشند و طی سالیان و به آهستگی وخیم شوند.
علایم این بیماری میتواند شامل موارد زیر باشد:
۱) درد و سفتی مفاصل: آرتریت پسوریاتیک میتواند این قسمت‌های بدن را تحت تاثیر قرار دهد:
- مچ پا
- زانو
- انگشتان
- انگشتان پا
- پایین کمر
همچنین احتمال سفت شدن مفاصل در اول صبح یا بعد از مدتی استراحت بیشتر است.
۲) گرمی و تورم مفاصل: همراه با درد، التهاب میتواند مفاصل شما را متورم کند.
۳) مشکلات ناخن: آرتریت پسوریاتیک معمولاً باعث ایجاد تغییراتی در ناخن‌ها میشود از جمله سوراخ شدن، شکستن یا حتی جدا شدن ناخن.
۴) درد پایین کمر: برای حدود ۲۰ درصد از افراد مبتلا به آرتریت پسوریاتیک، التهاب باعث ایجاد مشکلاتی در مفاصل بین مهره‌ها میشود؛ وضعیتی به نام «اسپوندیلیت». همچنین باعث التهاب مفصل «خاجی‌تهیگاهی» میشود.
۵) آماس انگشت: این زمانی است که کل انگشتان دست یا پا متورم میشوند. علایم آماس انگشت میتواند به پزشکان کمک کند تا آرتریت پسوریاتیک را از آرتریت روماتوئید تشخیص دهند.
۶) مشکلات چشمی: در برخی موارد، افراد مبتلا به آرتریت پسوریاتیک مشکلات چشمی را تجربه میکنند. همان فرآیند التهابی که باعث مشکلات مفصلی میشود میتواند به سایر نواحی بدن مانند چشم‌ها نیز آسیب برساند.
۷) درد پا: دو مورد از رایج‌ترین قسمت‌های بدن برای یافتن آرتریت پسوریاتیک در تاندون آشیل است که بین ماهیچه ساق پا و پاشنه یا پایین پای شما قرار دارد.
۸) درد آرنج: التهاب ناشی از آرتریت پسوریاتیک میتواند باعث درد در آرنج نیز شود.
۹) خستگی: حدود نیمی از افراد مبتلا به آرتریت پسوریاتیک احساس خستگی میکنند که بر فعالیت‌های روزانه آنها تأثیر می‌گذارد. این وضعیت ناشی از التهاب ناشی از آرتریت پسوریاتیک است.
۱۰) مشکل در حرکت دادنِ دست و انگشتان: تورم و درد مفاصل که ممکن است با آرتریت پسوریاتیک همراه باشد، میتواند حتی کارهای ساده و روزمره را سخت کند.
به گزارش «وب ام دی»، اگر هر یک از علایم بالا را دارید، به خصوص اگر پسوریازیس دارید یا در خانواده شما شایع است، با پزشک یا روماتولوژیست خود در مورد آنچه در حال وقوع است، صحبت کنید.
باشگاه خبرنگاران جوان علمی پزشکی کلينيک
استرداد ۸۵ میلیون ریال به حساب زائران حج تمتع ۱۴۰۲