علل ، علائم و انواع بيماري ديستروفي ماهيچه اي
تاریخ انتشار: ۲۱ مرداد ۱۳۹۷ | کد خبر: ۲۰۰۹۹۷۰۹
خبرگزاري آريا -
ديستروفي عضلاني يک اختلال ارثي و در واقع يک ناهنجاري ژنتيکي است
بيماري ديسترفي ماهيچه اي (Muscular Dystrophy) به گروهي از اختلالات عضلاني ارثي غير التهابي ولي پيشرونده و در عين حال بدون اختلال در سيستم اعصاب مرکزي يا محيطي گفته مي شود كه با پيشرفت ضعيف شدن و انحلال اسكلت و ماهيچه هاي ارادي در كنترل بدن همراه است.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!
اين بيماري توسط يك نقص بروي يكي از ژن هاي مخصوصي كه مرتبط با عملكرد ماهيچه است ايجاد مي شود. ماهيچه قلب و بعضي از ماهيچه هاي غير ارادي بدن نيز در بعضي از انواع اين بيماري ممكن است درگير شوند. اندامهاي ديگر به ندرت ممكن است درگير شوند. هر گونه اختلال ناشي از نقص در تغذيه سلولي را ديستروفي مي گويند.
ديستروفي ماهيچه اي يک سلسله بيماري هاي بسيار حاد ژنتيکي پيشرونده وابسته به کروموزوم هاست که باعث تخريب يا اختلال در در بافت ماهيچه اي مي شود. ديستروفي ماهيچه اي شامل 8 نوع بيماري است که نمومه شاخص و شديد آن ديستروفي ماهيچه اي دوشن است.
انواع بيماري هاي ديستروفي ماهيچه اي:
ديستروفي عضلاني نام يک گروه از بيماريهاي مربوط به سيستم عضلاني بدن است. اين بيماريها انواع متعددي دارند:
· ديسستروفي ماهيچه اي دوشن
·ديستروفي ماهيچه اي بکر
·ديستروفي ماهيچه اي ميوتنيک
·ديستروفي ماهيچه اي اتروفي
·ديستروفي ماهيچه اي ليمب گرايدل
·ديستروفي ماهيچه اي مادر زادي
·ديستروفي ماهيچه اي فاسيو اسکا يو لو هو مو را
·ديستروفي ماهيچه اي امري دريفوس
ديستروفي عضلاني توسط يك نقص بروي يكي از ژن هاي مرتبط با عملكرد ماهيچه ايجاد مي شود
علت ديستروفي عضلاني
• ديستروفي عضلاني يک اختلال ارثي و در واقع يک ناهنجاري ژنتيکي است.
چگونگي انتقال آن به اين صورت است که اين بيماري توسط خانمي که ناقل ژن معيوب است اما خود آن خانم بيمار نيست، به فرزندان پسر منتقل مي شود.
حال آنکه هنگامي که يک زن حامل ژن بيماري با يک مرد سالم ازدواج مي کند، ممکن است نيمي از فرزندان پسر اين بيماري را به ارث ببرند نوع دوشن وابسته به جنس است و در پسرها بيشتر شيوع دارد.
• سابقه خانوادگي ديستروفي عضلاني از عوامل موثر در ايجاد اين بيماري مي باشد.
ازدواج هاي فاميلي از جمله علل مهم ابتلاي کودکان به بيماري ديستروفي عضلاني مي باشد نوع خفيف آن وابسته به جنس نبوده و بر اثر ازدواج هاي فاميلي بروز مي کند.
اگر ديستروفي عضلاني در فاميل فردي وجود داشته باشد، با تشخيص دقيق نوع ژن، مي توان تا قبل از سه ماهگي ابتلاي جنين را به اين بيماري تشخيص داد که در صورت تشخيص ديستروفي، اجازه سقط جنين داده مي شود.
بنابراين مطمئنا نقص ژني باعث ديستروفي مي شود. طوري که علت ديستروفي چيزي نيست به جز وجود اشكالات روي پروتئين هاي ژنهاي معيني از بدن.
انواع مختلفي از ديستروفي به علت نقص هاي متفاوت بروي ژنهاي متفاوت به وجود مي آيد. بطور مثال در ديستروفي عضلاني نوع دوشن نبودن ديستروفين موجب ازكارافتادگي فيبرهاي ماهيچه مي شود.
بيماري ديسترفي ماهيچه اي به گروهي از اختلالات عضلاني ارثي غير التهابي گفته مي شود
علايم شايع ديستروفي عضلاني
علايم زودرس:
♦ ضعف
♦ راه رفتن شبيه اُردك
♦ افتادن همراه با دشواري در برخاستن
♦ عضلات بزرگتر و قوي‌تر از معمول به نظر مي‌رسند ولي در عمل ضعيف‌ترند.
علايم ديررس:
◊ پيشرفت ضعيف عضلاني تا حدي كه تا سن 12ـ9 سال كودك مجبور به استفاده از صندلي چرخدار مي‌شود.
◊ عفونت هاي تنفسي عود كننده
عواقب مورد انتظار
اين اختلال در حال حاضر غيرقابل علاج محسوب مي‌گردد. در برخي انواع آن، بيمار به ندرت به سنين بزرگسالي مي رسند، ساير انواع پيشرفت آهسته‌اي دارند. تحقيقات علمي درباره علل و درمان‌هاي اين اختلال ادامه دارد و اين نويدبخش كشف درمان‌هاي بهتر و افزايش طول عمر براي اين بيماران است.
سابقه خانوادگي ديستروفي عضلاني از عوامل ايجاد بيماري مي باشد
عوارض احتمالي ديستروفي عضلاني
¤ جمع‌شدگي عضلات
¤ شكستگي‌ها يا آسيب‌هاي مكرر ناشي از افتادن
¤ انحناي ستون فقرات در اثر ضعف عضلات آن
¤ پنوموني (ذات‌الريه) در اثر ضعف عضلات قفسه سينه و كاهش پاسخ سرفه نسبت به محرك‌ها
در اين شرايط به پزشك خود مراجعه نماييد؟
1. شناسايي علايم ديستروفي عضلاني در كودك توسط والدين
2. بروز عفونت، به ويژه عفونت ريوي، پس از تشخيص اين اختلال علايم اين عفونت عبارتند از:
تب، سرفه و درد سينه
ديستروفي ماهيچه اي يک بي نظمي در ماهيچه است
تشخيص ديستروفي هاي عضلاني
پزشک معالج بعد از صحبت با بيمار و والدين او در مورد مشکلات آنها و علائم بيماري، بيمار را معاينه مي کند.
آزمايش خون و بررسي آنزيم ها (بررسي سطح آلدولاز خون)، انجام الکتروميوگرافي يا نوار عضله و بررسي هاي ژنتيکي به تشخيص بيماري کمک مي کند. ممکن است براي تشخيص قطعي بيماري نياز به انجام بيوپسي يا نمونه برداري از عضله باشد.
در انواع بيماري ديستروفي عضلاني بيماران از لحاظ تغذيه اي با مشکلات مشترکي مواجه اند
درمان ديستروفي عضله
اين بيماري درمان ندارد. علت عمده بيماري ضعف پيشرونده عضلات است تا کنون هيچ راهي براي جلوگيري از تخريب و ضعف عضلات پيدا نشده است ولي پزشک معالج با انجام اقداماتي مي تواند مشکلات بيمار را تا حدودي کم کند. مهمترين اقدامات عبارتند از:
*فيزيوتراپي
مهم ترين کمک فيزيوتراپ به بيمار آموزش و انجام دادن نرمش هاي مخصوصي براي کشش عضلات و افزايش قابليت حرکت و نرمي مفاصل بخصوص مفصل مچ پا است. ممکن است استفاده از بريس هاي خاصي براي حمايت از مچ پا يا زانو به بيمار کمک کند تا بهتر راه برود.
*دارو
گاهي پزشک ارتوپد از داروهاي کورتيکوستروئيدي استفاده مي کند. البته بايد متوجه خطرات استفاده از اين داروها بخصوص در بچه ها بود.
*ابزار هاي کمکي
ممکن است استفاده از عصا، واکر يا ويلچر به بيمار کمک کند تا بهتر جابجا شود. با انجام تغييراتي در محيط خانه ميتوان زندگي را براي اين افراد تا حدودي راحتتر کرد.
*جراحي
گاهي اوقات پزشک ارتوپد مي تواند با انجام جراحي هايي روي تاندون ها، حرکت مفاصل را بهتر کند. در صورت ايجاد تغيير شکل اکواينوس در مچ پا ( به پايين آمدن مچ پا) ممکن است بيمار نياز به عمل جراحي بلند کردن تاندون آشيل داشته باشد.
در صورت ايجاد اسکوليوز، جراحي آن مي تواند نشستن بيمار را بهتر کرده، درد کمر را کاهش داده و موجب شود بيمار بهتر تنفس کند. معمولاً وقتي قوس جانبي ستون مهره از 20 درجه بيشتر مي شود اين جراحي به بيمار پيشنهاد مي شود. در حين جراحي پزشک ارتوپد ستون مهره ها را صاف کرده و مهره ها را بوسيله ميله هاي فلزي در همان حالت نگه مي دارد و مهره ها را به هم جوش مي دهد.
نکات تغذيه اي
در انواع بيماري هاي ديستروفي عضلاني، بيماران از لحاظ تغذيه اي با مشکلات مشترکي مواجه اند که در صورت عدم توجه به آن، عواقب ناگواري از جمله چاقي، پوکي استخوان، کمبود پروتئين، يبوست براي بيمار به دنبال خواهد داشت.
پزشکان مصرف مواد مغذي آنتي اکسيدان مانند ويتامين E وکوانزيم Q را براي بيماران توصيه مي‌کنند.
شناسايي علايم ديستروفي عضلاني در كودک توسط والدين انجام مي شود
طرز برخورد و زندگي با بيمار مبتلا به ديستروفي عضله
− مانند هر بچه ديگري اين بچه ها نياز به توجه و محبت و احساس امنيت دارند. آنها نياز به تقويت حس اعتماد به نفس دارند.
− فرزند خود را تشويق کنيد تا آنجا که مي تواند مستقل باشد. با اين کار حس اعتماد به نفس او را تقويت مي کنيد و موجب مي شويد او براي خودش ارزش قائل شود.
− اطلاعات لازم را در باره بيماريش به او بدهيد و اجازه بدهيد در تصميم گيري هاي درماني شرکت کند.
− از ديگر اعضاي فاميل بخواهيد تا به شما کمک کنند و کمک آنها را قبول کنيد. نگهداري از اين بچه ها فشارهاي عاطفي، بدني و مالي زيادي را به والدين وارد مي کند.
− خودتان را براي داشتن چنين فرزندي سرزنش نکنيد. هز کدام از اعضاي خانواده ممکن است زمان هايي را بصورت غم، انکار، خشم، افسردگي و سرانجام قبول واقعيت تجربه کند.
− بيماري به تدريج پيشرفت مي کند و در زمان هايي فشار هاي روحي زيادي ممکن است به شما وارد شود. در جمع خانواده با هم باشيد و همديگر را حمايت کنيد. شما تنها نيستيد.
حاملين بيماري ديستروفي ماهيچه اي از طريق آزمايش‌هاي طبي قابل شناسايي هستند
پيشگيري از ديستروفي عضله
در صورت وجود سابقه خانوادگي اين بيماري:
ο قبل از تشكيل خانواده، انجام مشاوره ژنتيك لازم است.
ο زخم‌هاي فشاري
ο درخانم‌هاي باردار براي تعيين جنس كودك و اين كه آيا به اين اختلال مبتلا هست يا خير، آمنيوسنتر بايد انجام شود.
ο حاملين بيماري از طريق آزمايش‌هاي طبي قابل شناسايي هستند زيرا سطح خوني يك آنزيم حاضر در آنها بالاتر از طبيعي است.
ο از اضافه وزن بايد پيشگيري شود زيرا اين عارضه خود بار اضافه‌اي بر عضلات ضعيف شده تحميل مي‌كند.
گردآوري: بخش سلامت بيتوته
منابع:7sib.ir
hidoctor.ir
iranorthoped.ir
iranhealers.com
منبع: خبرگزاری آریا
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.aryanews.com دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «خبرگزاری آریا» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۲۰۰۹۹۷۰۹ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
شناسایی ۱۳۰۰۰ بیمار مبتلا به هموفیلی در ایران
مدیر کانون هموفیلی ایران از شناسایی ۱۳ هزار بیمار مبتلا به هموفیلی در کشور خبر داد. - اخبار اجتماعی -
به گزارش گروه اجتماعی خبرگزاری تسنیم، دکتر سعید بَرپَروَشان؛ مدیر کانون هموفیلی ایران با اشاره به 29 فروردین ماه روزجهانی هموفیلی، اظهار کرد: در ایران حدود 13 هزار بیمار هموفیلی شناسایی شده است؛ این بیماری یک اختلال خونریزی دهنده است که 13 فاکتور انعقاد خون در آن نقش دارد.
وی گفت: بیماری هموفیلی حدود 17 نوع دارد که در نوع فاکتورهای این بیماری فاکتور 8 و 9 مهم ترین فاکتور به شمار می‌آیند.
برپروشان به مهمترین عامل موثر در ابتلا به بیماری هموفیلی اشاره و بیان کرد: هموفیلی یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر توانایی بدن برای تشکیل لخته خون تأثیر می‌گذارد و منجر به خونریزی بیش‌ازحد می‌شود. این بیماری معمولا ارثی است و از مادر به فرزند منتقل می‌شود.
وی افزود: تامین دسترسی عادلانه به درمان و دارو یکی از مهمترین مطالبات جامعه هموفیلی ایران به خصوص در شهرستان‌های مختلف کشور است.
مدیرکانون هموفیلی ایران به مشکلاتی که بیماران هموفیلی زن با آن مواجه هستند اشاره کرد و گفت: زنان هموفیلی با توجه به داشتن عادت‌های ماهیانه طولانی مدت، بیشتر در معرض خطر هستند و باید بسیار بیشتر مراقب بهداشت شخصی خود باشند.
وی با تاکید بر حمایت از بیماران هموفیلی گفت: سازمان غذا و دارو و دولت باید در برابر این موضوع اثبات مسئولیت و عدالت در توزیع دارو را ایجاد کند تا بتوان به حل مشکلات بیماران هموفیلی امیدوار شد.
وی همچنین به تاثیر کمک از طرف خیرین اشاره کرد و افزود: جهت ادامه کار درمانگاه‌های هموفیلی نیاز به حمایت شدید داریم و در حال مذاکره با بخش خصوصی و مسئولان هستیم البته واحد مسئولیت اجتماعی زرین رویا به منظور کمک به زنان مبتلا به هموفیلی بسته‌هایی را در نظر گرفته است.
وی افزود: در کنار این موضوع باید مشکلات مالی نیز برطرف شود تا بتوان برای حل مشکلات بیماران هموفیلی، اقدامات مناسبی را انجام دهیم و تجهیزات خود را کامل کنیم.
انتهای پیام/
فوری/ انفجار در مناطق مرکزی ایران / اسرائیل به ایران، عراق و سوریه حمله کرد