بیماری که قد انسان را در بزرگسالی کوتاه می‌کند! + تصاویر
تاریخ انتشار: ۲۷ شهریور ۱۳۹۷ | کد خبر: ۲۰۶۸۰۸۵۲
زمانی که صحبت از بیماری‌های مرگبار میشود ذهن‌مان به سمت بیماری‌هایی چون سرطان، ایدز، بیماری‌های قلبی و غیره می‌رود، غافل از اینکه برخی از این بیماری‌های کشنده ارتباطی با این موارد نداشته و بر اثر عواملی مختلف از جمله اختلالات هورمونی دربدن انسان رخ می‌دهند؛ بیماری‌هایی نادر که با تاثیر بر ظاهر انسان، عواقبی دردناک به همراه خواهند داشت.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!
آکندروپلازی جزو دسته‌ای از بیماری‌های عجیب و ناشناخته است که کمتر به گوش شما خورده است؛ نوعی اختلال ژنتیکی که بیشتر به شکل کوتولگی از آن یاد می شود. بر اثر بروز یک جهش ژنتیکی نادر در مبتلایان، پروتئین FGFR-3 یا گیرنده اف‌جی‌اف (FGF) موجود در غضروف استخوان‌ها، جا به جا شده و فرد به کوتاهی قد دچار میشود. قد آقایان در این بیماری از ۱٫۳۱ متر و در زنان از ۱٫۲۳ متر بیشتر نخواهد شد، اصولا افرادی که به این بیماری مبتلا می‌شوند بازوها و پاهای کوتاهی دارند.
مبتلایان به این بیماری توانایی ذهنی معمولی دارند و می توانند مانند یک فرد معمولی کارهای شخصی خود را انجام دهند.
سن بالای پدر از مهم‌ترین عوامل آکندروپلازی است و در حدود ۸۰ درصد موارد، به دلیل جهش جدید در بدن رخ می دهد، در سایر موارد اصولا یکی از والدین به صورت چیرگی بیماری را به ارث برده‌اند.
علت بیماری آکندروپلازی؟در اختلال اتوزومی غالب، جهش‌های اختصاصی در FGFR3 باعث کوتولگی فرد می شود. کوتاهی قد، مشخصه عمده مبتلایان به آکندروپلازی است که باعث میشود بازو و اندام‌های فرد رشد عادی داشته باشد اما با توجه به کوتاهی اندام‌های ظاهری نامناسب دارند، همچنین فردی که به این بیماری مبتلاست محدودیت حرکت در آرنج و اشکال در باز کردن کامل آن، داشتن سر بزرگ با یک پیشانی برجسته، انگشتان کوتاه که انگشتان وسط و انگشتری از هم دور هستند ، آهسته شدن یا قطع تنفس برای یک مدت کوتاه، از نشانه‌های این بیماری است.
آکندروپلازی مشکلاتی متعدد را برای فرد ایجاد می‌کند؛ چاقی، عفونت‌های مکرر گوش، افزایش تقعر در کمر و تحدب در پشت ، تنگی کانال نخاعی، پاهای پرانتزی، کمردرد در سن بلوغ، کاهش قدرت عضلات، کلاب فوت و درنهایت هیدروسفالی از جمله مشکلاتی است که فرد در اثر این بیماری خواهد داشت.
محققان معقتدند آکندروپلازی بیماری شایع نیست و از هر 15 الی 40 هزار تولد، یک نوزاد به این بیماری مبتلا خواهد شد.
80 درصد افراد مبتلا به آکندروپلازی والدین طبیعی و عادی دارند، اگر هر دوی والدین دچار این بیماری باشند فرزند آنها دچار آکندروپلازی شدید خواهد شد که در اغلب موارد مرده متولد خواهد شد و یا مدتی کوتاه بعد از تولد به علت نارسایی تنفسی فوت می‌کند.
یکی از ساده‌ترین راه‌ها برای تشخیص آکندروپلازی آزمایش DNA است که از نظر جهش‌های FGFR3 می‌تواند در موارد مبهم کمک کننده باشد، خوب است بدانید برای اینکه بتوان تشخیص داد نوزادی به این بیماری مبتلا است یا خیر باید پیش از تولد، قبل از هفته 20 بارداری، آزمایش DNA داد تا بتوان اطمینان حاصل کرد، خصوصیات آکندروپلازی را نمی‌توان با سونوگرافی پیش از هفته 24 بارداری شناسایی کرد.
یکی از موثرترین راه‌های درمان آکندروپلازی، درمان با هورمون رشد و افزایش طول قسمت تحتانی ساق‌ها به روش جراحی است، در حال حاضر هر دو روش درمانی نتیجه مطلوب نگرفته و مورد بحث و جدل است.
اگر فرزند اول خانواده دچار آکندروپلازی باشد، احتمال ابتلای سایر فرزندها کم است، در مواردی که یکی از زوجین مبتلا به آکندروپلازی است، خطر عود در هر فرزند 50 درصد است، در مواردی که هر زوج مبتلا باشند، هر فرزند به احتمال 50 درصد دچار اکندروپلازی است، 25درصد احتمال اکوندروپلازی هوموزیگوت کشنده و به احتمال 25 درصد واجد قامت طبیعی هستند.
منبع: اکوفارس
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت ecofars.com دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «اکوفارس» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۲۰۶۸۰۸۵۲ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
رایج‌ترین علائم ام اس را بشناسید
آفتاب‌‌نیوز :
علایم ام اس، غیرقابل پیش‌بینی هستند و شدت آنها نیز می‌تواند متفاوت باشد. در حالی‌که برخی افراد دچار خستگی و بی‌حسی می‌شوند موارد شدید ام اس می‌تواند باعث فلج شدن، از دست دادن بینایی و کاهش عملکرد مغز شود.
در ادامه با نشانه‌های ام اس بیشتر آشنا شوید.
رایج‌ترین علائم ام اس
ابتدا باید بگوییم که ام اس یک بیماری مادام‌العمر است، اما می‌توان آن را مدیریت کرد و محققان نیز به‌طور مداوم به دنبال درمان‌های موثرتر برای آن هستند. موارد زیر به شما کمک می‌کنند تا بدانید نشانه‌های ام اس چیست. این مشکلات ممکن است ابتدا بسیار کم باشند و به مرور تشدید شوند.
خستگی
مشکلات بینایی
بی‌حسی و گزگز
اسپاسم عضلانی، سفتی و ضعف
مشکلات حرکتی
درد
مشکلات مربوط به تفکر، یادگیری و برنامه ریزی
افسردگی و اضطراب
مشکلات جنسی
مشکلات مثانه
مشکلات روده
مشکلات گفتاری و بلع
البته اکثر افراد مبتلا به ام اس فقط تعداد کمی از این علائم را دارند. اگر نمی‌دانید که علائم ام اس چیست، اما نگران هستید که ممکن است علایم ام اس را داشته باشید به پزشک عمومی مراجعه کنید. علائم این بیماری می‌تواند شبیه به چندین بیماری دیگر باشد؛ بنابراین لزوماً توسط ام اس ایجاد نمی‌شود.
منبع: خبرگزاری ایسنا
پیدا شدن جسد ۲ کودک غرق شده در نیمروز