میراثی نهفته در ژن که زندگی را کام انسان تلخ میکند!
تاریخ انتشار: ۲۱ مهر ۱۳۹۷ | کد خبر: ۲۱۰۴۳۷۲۰
به گزارش گروه وبگردی باشگاه خبرنگاران جوان؛بیماری پروانه ای به یک گروه از اختلالات وراثتی پوستی اطلاق میشود که مشخصه آن تشکیل تاول در پاسخ به آسیبهای فیزیکی است. تاول ممکن است در پاسخ به جراحتهای خفیف، حتی از طریق حرارت، مالش، خراش یا چسب ایجاد شود. در موارد شدید، تاولها ممکن است در داخل بدن، حتی قشر داخلی دهان و معده را نیز درگیر کند.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمیشوند!
اکثر انواع بیماریهای گروه EB وراثتی است. بیماری اغلب در نوزادان یا کودکان دیده میشود؛ برخی افراد علایم را تا بلوغ یا اوایل بزرگسالی نشان نمیدهند. این بیماری درمان ندارد، اگرچه نمونههای ملایمتر ممکن است با بالا رفتن سن بهبود یابند. درمان این بیماری برمراقبت از تاولها و جلوگیری از تشکیل موارد جدید تاول متمرکز است.
علایم این بیماری مطابق با نوع آن متفاوت است، اما در اغلب موارد شکنندگی پوست خصوصا بر روی دست و پا که به راحتی به تاول تبدیل میشود، ناخنهایی نازک یا تشکیل نشده، تاول در داخل دهان و گلو، تاول و زخم پوست سر، از دست دادن مو، پوست به ظاهر نازک شده، پوست سفید نازک برآمده، مشکلات دندانی، مانند فساد دندان بر اثر تشکیل شدن ناقص مینای دندان، مشکل در بلع و تاولهایی که ممکن است تا زمان آغاز حرکت یا آغاز فعالیتهای جدید فیزیکی ظاهر نشود از جمله نشانههای متداول این بیماری است.
چه زمانی به پزشک مراجعه کنیم؟
اگر پوست بدنتان تاول زده است، حتما به پزشک مراجعه کنید؛ خصوصا اگرعلت آن مشخص نیست. در مورد نوزادان، تاولهای شدید میتواند کشنده باشد و نیاز به مراقبتهای سریع پزشکی دارد.
اگر شما یا فرزندتان مشکل تنفسی پیدا کردید یا علایمی ازعفونت مانند پوست گرم، قرمز، دردناک یا بادکرده داشتید، سریعا با پزشک تماس بگیرید.
عامل انتقال بیماری ژنتیکی است و داشتن سابقه خانوادگی خطر ابتلا به بیماری EB را افزایش میدهد. ممکن است بیماری از طریق یکی از والدین که بیمار است، منتقل شود (نوع اتوزومال غالب بیماری) یا ممکن است از هر دو والد ناقل بیماری منتقل شود (نوع اتوزومال مغلوب بیماری) یا ناشی از جهش جدید در فرد بیمار باشد.
بیماری EB به پنج نوع اصلی و ۳۱ زیرشاخه تقسیم میشود. ممکن است بیماری پروانهای ناشی از جهش در یکی از هجده ژن باشد. این جهشها به بدن امکان تولید یک پروتئین ضروری یا یک فرم عملکردی از آن را نمیدهد، در نتیجه سبب ایجاد تاولهای پوستی میشود. انواعی از بیماری میتوانند یک بیماری خودایمن باشد که در آن بدن آنتی بادیهایی را بر علیه اجزای ساختاری پوست تولید میکند (بیماری غیرارثی). شدت بیماری وابسته به چندین فاکتور شامل نوع و الگوی وراثت است.
پوست از سه لایه تشکیل شده است؛ لایه خارجی "اپیدرم" نام دارد. داخلیترین لایه "درم" نام دارد. لایهای که اپیدرم و درم را به هم متصل میکند "غشای پایه" نامیده میشود. در بیماری پروانهای، انواع متفاوت بیماری براساس نوع لایه درگیر در تاول نامگذاری میشود.
سه نوع اصلی بیماری EB شامل بیماری ساده، بیماری junctional EB و بیماری dystroghic EB است. بیماری پروانهای به شکل ساده، شایعترین نوع بیماری است و در لایه خارجی پوست رخ داده و بیشتر پاها را درگیر میکند. تاولها معمولا بدون زخم بهبود مییابند.
نوعjunctional ، ممکن است شدید باشد و تاولها از نوزادی آغاز میشود. کودک مبتلا ممکن است از تاول مداوم و زخم بند ناف رنج ببرد. در نوع بیماری dystroghic، بیماری با تعدادی از ژنها مرتبط است که به تشکیل کلاژن کمک میکند که عامل استحکام لایه درم پوست است. اگر این ماده از دست رفته یا بیفعالیت شود، لایههای پوست به طور درست به هم متصل نمیشوند.
عفونت شایعترین عارضه بیماران پروانهای
عفونت از جمله عوارض شایع این بیماری است که در این حالت، پوست تاولدار به عفونت باکتریایی آسیب پذیر است.
سپسیس نیز یکی دیگر از عوارض بیماری پروانه است. سپسیس زمانی رخ میدهد که باکتری وارد خون شده و در کل بدن پخش شود. سپسیس یک شرایط تهدید کننده زندگی است که به سرعت گسترش می یابد و می تواند سبب شوک و نقص ارگان شود.
چسبندگی انگشتان و تغییر در مفاصل نیز عارضه ای جدی است که در بیماران مبتلا دیده میشود. در نمونههای شدید، بیماری میتواند دلیل چسبندگی انگشتان و خم شدن غیرنرمال مفاصل شود. در این صورت عملکرد انگشتان، زانوها و آرنج تحت تاثیر قرار میگیرد.
مشکلات تغذیهای مشکل شایع دیگری که گریبان مبتلابان به EB را میگیرد. تاول در دهان مشکلات تغذیهای ایجاد می کند که منجر به سوء تغذیه و کم خونی (به علت کاهش سطح آهن در خون) میشود. مشکل در تغذیه همچنین سبب تاخیر در ترمیم زخم وکاهش رشد میشود. علاوه بر این فساد دندانی و مشکل با بافت های داخل دهان در برخی از انواع بیماری شایع است.
مشکل در حرکت مدفوع ممکن است منجر به ایجاد تاولهایی در منطقه مقعد شود. همچنین ممکن ات نتیجه هضم ناکافی غذاهای فیبردار یا مایعات باشد.
مبتلایان به بیماری پروانهای در خطر ابتلای بیشتر به یک نوع سرطان پوست به نام کارسینومای سلول های سنگفرشی قرار دارند.
این بیماری در نهایت منجر به مرگ نیز میشود. نوزادان مبتلا به فرم شدیدjunctional در ریسک بالای گسترش عفونت و از دست رفتن مایعات بدن ناشی از تاول پخش شده است. بقای این بیماران توسط تاولهایی تهدید می شود که ممکن است توانایی آنها برای تغذیه و تنفس را تحت تاثیر قرار دهد. بیشتر نوزادان در کودکی از دنیا میروند.
از دیگر عوارض این بیماری می توان به کاردیومیوپاتی، انسداد پیلور، تحلیل ماهیچهها و نارسایی کلیه اشاره کرد.
روشهای مراقبت از کودک مبتلا به ایبی
این امکان وجود ندارد که از بیماری پیشگیری کرد، شما میتوانید مراحلی را انجام دهید که از تشکیل تاول و عفونت جلوگیری کند. به آرامی فرزندتان را لمس کنید. زمانی که نوزاد یا کودک شما نیاز به بغل کردن دارد، این عمل باید بسیار آرام باشد. کودکتان را روی مواد نرم مانند پنبه قرار دهید و پشت گردن او را مراقبت کنید. کودک را زیر بازوهایتان قرار ندهید.
در مورد منطقه پوشک شده مراقبت بالایی باید انجام گیرد. اگر کودک شما پوشک میپوشد، باندهای ارتجاعی را برداشته و از برداشتن پارچه های مرطوب جلوگیری کنید. پوشک را با یک لباس غیر چسبنده یا با یک لایه نازک چسب زینک اکسید بپوشانید.
محیط خانه را خنک نگه دارید. رطوبت پوست را حفظ کنید. از مواد چرب کننده مانند ژل پترولیوم استفاده کنید.
از لباسهای نرم استفاده کنید که به سادگی پوشیده و درآورده شوند. سعی کنید پدهای اسفنجی را به آستر لباسها در ناحیه آرنج، زانو و بخشهای تحت فشار دیگر بدوزید تا آنجا که ممکن است از کفشهای اختصاصی استفاده کنید.
به دقت از ناخنها مراقبت کنید. کودکانتان را تشویق کنید تا فعال باشند. همانگونه که کودک در حال رشد است، او را به شرکت در فعالیتهایی که سبب جراحت پوست نمیشود تشویق کنید. شنا کردن یک انتخاب خوب است. در مورد کودکانی با فرم ملایم بیماری، آنها میتوانند پوستشان را با پوشیدن شلوار و آستینهای بلند در فعالیتهای خارج از خانه محافظت کند. سطح دستها را بپوشانید. برای مثال، بر روی صندلی ماشین پوشش قرار دهید .
کشف اساس ملکولی این بیماری به گسترش ابزارهای تشخیصی، شامل تشخیص جنینی و قبل از لانه گزینی منجر شده است. با فهم بهتر منطقه بین اپیدروم و درم پوست و ژن های مسئول تشکیل اجزای آن، درمان های جدیدتر (مانند ژن و پروتئین درمانی) ممکن است راه حلی را برای شکنندگی پوست یافت شده در این بیماران ارایه دهد.
امروزه، سه کمپانی کلینیکال ترایاها، تحقیقات دانشگاهی در حوزه سلول، پروتیین درمانی، را در مورد EB طرح ریزی کرده است و ژن درمانی در حال پیشرفت است. هر روز بشر به راهی برای درمان این بیماری نزدیکتر میشود. تا زمانی که یک درمان پیدا شود، مراقبت های روزانه برای افراد مبتلا توصیه میشود.
منبع:ایسنا
انتهای پیام/
میراث پروانهای نهفته در ژن کودکانمنبع: باشگاه خبرنگاران
کلیدواژه: اخبار پزشکی اخبار سلامت
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را بهطور اتوماتیک از وبسایت www.yjc.ir دریافت کردهاست، لذا منبع این خبر، وبسایت «باشگاه خبرنگاران» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۲۱۰۴۳۷۲۰ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتیکه در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
دلیل و عوارض بیماری ترانه علیدوستی چیست؟
بعد از اعلام خبر بستری شدن ترانه علیدوستی گمانه زنیهایی درباره بیماری او کردند تا اینکه مشخص شد این بازیگر ایرانی دچار بیماری به نام سندرم (Drug Rash with Eosinophilia and Systemic Symptoms) با نام اختصاری (DRESS) شده است که یک نوع واکنش شدید ناشی از حساسیت به مصرف برخی داروها است. اما سندرم درس (DRESS) چیست و آیا کلا بیماری خطرناکی است؟
بثورات دارویی همراه با ائوزینوفیلی و علائم سیستمیک یا سندرم DRESS یک واکنش حساسیت شدید به برخی از انواع داروها به شمار میرود. علائم این بیماری شامل تورم پوستی، تب، ناهنجاریهای خونی و درگیری اندامهای مختلف است.
متخصصین این آلرژی نادر دارویی را به طور بالقوه تهدید کننده زندگی میدانند که به دنبال واکنش بیش از حد سیستم ایمنی بدن به برخی داروها رخ میدهد. علائم ممکن است هفتهها پس از شروع داروی مشکل زا توسط فرد تظاهر یابند. درمان اغلب شامل قطع داروهای مشکوک و استفاده از داروهای تعدیل کننده سیستم ایمنی به منظور کاهش علائم است.
سندرم دِرِسسندرم DRESS که تحت عنوان سندرم ازدیاد حساسیت القا شده به وسیله دارو (DIHS) یا سندرم حساسیت به دارو نیز شناخته میشود، یک واکنش شدید به تعدادی از داروهای تجویزی است. متخصصین سندرم DRESS را در قالب یک واکنش ازدیاد حساسیت نوع ۴ طبقه بندی میکنند. این واکنش دارویی جدی، پوست و سایر اندامها را تحت تاثیر قرار میدهد و میزان مرگ و میر آن تا ۱۰ ٪ گزارش شده است.
بر اساس گزارش هیئت آمریکایی استئوپاتیک پوست، بروز کلی سندرم DRESS غیرمعمول است و ریسک ابتلا از ۱ در هر ۱۰۰۰ تا ۱ در هر ۱۰۰۰۰ نفر پس از قرار گرفتن در معرض داروهای محرک متغیر است. این بیماری معمولا ظرف ۲ تا ۶ هفته پس از اولین مواجهه فرد با دارو رخ میدهد و باعث ایجاد ویژگیهای مشخص و در عین حال متغیری میشود که بر پوست و اندامهای متعدد تاثیر میگذارند.
عللسندرم DRESS به دلیل واکنش بیش از حد سیستم ایمنی رخ میدهد که شامل فعال شدن سلولهای T سیستم ایمنی و آزاد شدن سیتوکینها است. با استناد به مقالهای که از طریق وب سایت کتابخانه ملی پزشکی آمریکا قابل دسترسی است، داروهای رایج مرتبط با این سندرم عبارت اند از:
- داروهای ضد تشنج
- داروهای ضد ویروس
- آنتی بیوتیکها
- آلوپورینول
- مگزیلتین
- تثبیت کنندههای خلق و خو و داروهای ضد افسردگی
- عوامل بیولوژیک
شواهد همچنین حاکی از آن است که عوامل دیگری نیز در این امر نقش دارند:
- استعداد ژنتیکی برای ابتلا به سندرم DRESS
- ناتوانی کبد در متابولیسم برخی داروها
فعال شدن مجدد برخی ویروسها مانند ویروس اپشتین-بار (EBV) یا هرپس ویروس انسانی ۶ (HHV ۶)
علائمبرخی از افراد ممکن است به سندرم DRESS به عنوان یک واکنش چند سیستمی نگاه کنند. این موضوع بدین واقعیت اشاره دارد که بیماری مذکور میتواند علائم مختلفی به همراه داشته باشد. هرچند بیماران ممکن است علائم متفاوتی را تجربه کنند، نام DRESS از مشخصه تعداد ائوزینوفیلهای بالا، معروف به ائوزینوفیلی، و علائمی که معمولا در بدن ظاهر میشوند، گرفته شده است.
علائم معمول سندرم DRESS عبارت اند از:- تب
- بثورات پوستی یا جوش
- ائوزینوفیلی
- لنفوسیتوز آتیپیک
- تورم غدد لنفاوی
- التهاب اندامهای داخلی
تشخیصسندرم DRESS میتواند با علائم مختلف تظاهر یابد که آن را مشابه بیماریهای دیگر از جمله سلولیت، هپاتیت ویروسی و لوپوس اریتماتوز سیستمیک میسازد. به همین دلیل این بیماری با احتمال بالا برای تشخیص اشتباه رو به رو است.
به منظور تشخیص سندرم DRESS، فرد باید معیارهای زیر را داشته باشد:
- سابقه بستری شدن در بیمارستان
- راش حاد
- واکنشی که احتمالا مرتبط با دارو است
علاوه بر این، سه مورد از چهار فاکتور زیر نیز باید وجود داشته باشند:
- تب بالاتر از ۳۸ درجه سانتیگراد
- بزرگ شدن غدد لنفاوی حداقل در دو محل
- درگیری حداقل یک اندام داخلی
- ناهنجاری در شمارش سلولهای خونی
در این میان محققان ژاپنی نیز مجموعهای از معیارها را پیشنهاد کرده اند که مشابه هستند، اما شامل فاکتور خاص فعال سازی مجدد HHV ۶ هم میشود.
درمانتشخیص زودهنگام و قطع فوری دارو از مهمترین عوامل در درمان این بیماری به شمار میروند. این رویکرد ممکن است برای رفع علائم و هرگونه ناهنجاری خونی و همچنین جلوگیری از پیشرفت بیماری کافی باشد.
پس از این مرحله، درمان عمدتا حمایتی است و شامل مدیریت و تسکین علائم میشود. گزینههای مطرح میتوانند متشکل از جایگزینی مایعات، تنظیم دما، تغذیه مناسب، مراقبت از زخم و کنترل عفونت باشند. سایر اقدامات حمایتی هم به اندامهای آسیب دیده بستگی دارند.
کورتیکواستروئیدهای سیستمیک پرکاربردترین درمان برای این بیماری هستند. با این حال، هنوز هیچ اتفاق نظری در مورد دوز ایده آل، زمان و مسیر تجویز وجود ندارد. یک مطالعه در سال ۲۰۱۴ که از طریق سری مجلات انتشارات جان وایلی و پسران قابل دسترسی است، نشان داد که کورتیکواستروئیدهای سیستمیک میتوانند به طور موثر در مراحل اولیه بیماری اقدام به مدیریت آن کنند.
علاوه بر این در مطالعهای دیگر از ناشر بریتانیایی بایومد مرکزی در سال ۲۰۱۸ مشخص شد که ترکیبی از پالس تراپی کورتیکواستروئیدی و کورتیکواستروئیدهای خوراکی، یک درمان موثر برای بیماری محسوب میشود.
سایر درمانهای موثر عبارت اند از:- سرکوب کنندههای سیستم ایمنی مانند سیکلوسپورین
- کورتیکواستروئیدهای موضعی برای تسکین بثورات پوستی
- ایمونوگلوبولین داخل وریدی
- پلاسمافرزیس
عوارضحتی پس از بهبودی، برخی از افراد ممکن است از پیامدهای طولانی مدت سندرم DRESS رنج ببرند، از جمله آسیب دائمی به اندامها و ایجاد اختلالات خودایمنی.
یک نظرسنجی در سال ۲۰۱۵ نشان داد که اکثر افرادی که از سندرم DRESS بهبود یافته اند به بیماریهای جدیدی مبتلا شده اند. بر اساس پژوهشی دیگر در سال ۲۰۱۷، بیماریهای تیروئید مانند بیماری هاشیموتو، بیماری گریو، و تیروئیدیت بدون درد از جمله شایعترین عوارض طولانی مدت سندرم DRESS هستند.
آسیب اندام ناشی از سندرم DRESS نیز با عوارض طولانی مدت همراه است. افرادی که آسیب شدید کبدی دارند، ممکن است به پیوند کبد نیاز داشته باشند. علاوه بر این افرادی که بیماری کلیوی زمینهای دارند نیز ممکن است به همودیالیز طولانی مدت نیاز داشته باشند.
بیماریهای عفونی یکی دیگر از عوارض شایع مرتبط با سندرم DRESS هستند. مطالعهای در سال ۲۰۱۳ نشان داد افرادی که تحت درمان با کورتیکواستروئید قرار گرفته اند، ممکن است در معرض خطر ابتلا به بیماریهای عفونی مانند هرپس و ذات الریه باشند.
تمامی این مطالعات از طریق کتابخانه ملی پزشکی آمریکا در اختیار علاقهمندان قرار گرفته اند.
منبع: همشهری آنلاین
tags # ترانه علیدوستی سایر اخبار آیا انسان میتواند در فضا تولید مثل کند؟ | رابطه جنسی و زایمان در فضا چگونه است؟ بعد از فضا چه چیزی وجود دارد، جهان کجا تمام میشود؟! (تصاویر) مرکز واقعی جهان کجا است؟ فضانوردان چگونه در فضا دستشویی میکنند؟ | سرنوشت مدفوع انسان در فضا چه میشود؟