بیماری‌های متابولیک ارثی در دوران بارداری شناسایی می‌شوند؟
تاریخ انتشار: ۷ آذر ۱۳۹۷ | کد خبر: ۲۱۷۲۳۴۹۳
به گزارش خبرنگار حوزه بهداشت و درمان گروه علمی پزشكی باشگاه خبرنگاران جوان، شهلا فرشیدی فوق تخصص بیماری‌های متابولیک ارثی و دبیر علمی سمینار در هفتمین سمینار کشوری مشاوره ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت ها که امروز در سالن ابوریحان دانشگاه شهید بهشتی برگزار شد در حاشیه سمینار و در جمع خبرنگاران درباره معلولیت‌های شدید اظهار کرد: بسیاری از معلولیت‌های شدید مانند نابینایی، ناشنوایی و ناتوانی‌های ذهنی زمینه اختلالات ژنتیکی دارند انجام مشاوره ژنتیک این کمک را به ما می‌کند که اگر در خانواده مشکلی وجود دارد این مشکل شناسایی شود و با بررسی‌های بیشتر بتوانیم از تولد فرزندان دچار معلولیت جلوگیری کنیم.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!
وی درباره میزان شیوع بیماری‌های متابولیک ارثی در دنیا بیان کرد: از هر هزار و 500 نوزاد متولد شده در دنیا یک نفر به بیماری‌های متابولیک ارثی مبتلاست، بیماری‌های متابولیک سوخت و ساز بدن را هدف قرار می‌دهند، بنابراین موادغذایی که مصرف می‌شوند در این افراد به علت مشکلات ژنتیکی به مواد مفید تبدیل نمی‌شوند یا این مواد باعث ایجاد سموم در بدن می‌شوند که این سموم اشخاص را به عقب‌ماندگی ذهنی و سایر بیماری‌ها دچار می‌کند.
دبیر علمی سمینار افزود: علائم بیماری‌های متابولیک ارثی معمولاً از روز دوم یا سوم پس از تولد بروز پیدا می‌کند، کودکان دچار این بیماری‌ها در بدو تولد کاملاً طبیعی هستند و به موقع به دنیا می‌آیند ولی 3سه تا حتی 30 روز پس از تولد علائمی مانند خوب شیر نخوردن، بی حالی، شلی عضلات، تشنج و حتی کما در آنها ظاهر می‌شود، مبتلایان به بیماری‌های متابولیک ارثی اگر به موقع تحت درمان قرار نگیرند جان خود را از دست می‌دهند یا به علت تشنج‌های مکرر دچار عوارض زیاد می‌شوند.
شناسایی بیماری‌های متابولیک ارثی با غربالگری‌های وسیع دوران نوزادیفرشیدی تأکید کرد: بسیاری از بیماری‌های متابولیک ارثی با غربالگری‌های وسیع دوران نوزادی قابل شناسایی هستند، خانواده‌ها باید اگر مشکلی را داشتند حتماً پیش از ازدواج مشاوره ژنتیک را انجام دهند، سپس پیگیری‌های بعدی را داشته باشند و اگر خانواده‌ها دچار مشکلی نبودند غربالگری نوزادی به ما کمک می‌کند تا بسیاری از بیماری‌های متابولیک ارثی را که از طریق ژن مغلوب به ارث می‌رسند، شناسایی کنیم؛ ژن مغلوب به این معناست که پدر و مادر به ظاهر سالم بوده ولی ناقل یک بیماری ارثی هستند.
وی تصریح کرد: در ایران آمار بیماری‌های متابولیک ارثی به علت ازدواج‌های خویشاوندی ممکن است از آمار جهانی بیشتر باشد، اگر هر دو نفر ( زن و شوهر ) ناقل بیماری نهفته یکسان باشند، 25 درصد برای هر بار بارداری ممکن است کودکی که متولد می‌شود دارای علامت بالینی باشد.
دبیر علمی سمینار گفت: اکنون در کشور ما غربالگری‌های نوزادی برای سه بیماری کم کاری تیروئیدی مادرزادی، فنیل کتونری (PKU) و فاویسم به شکل اجباری انجام می‌شود که هزینه این غربالگری‌ها کاملاً رایگان است ولی بین 43 تا 60 بیماری را می‌توان غربالگری نوزادی انجام داد، اکنون در کشور مراکز خصوصی این غربالگری‌های وسیع را انجام می‌دهند که هزینه این غربالگری‌ها حدود 400 هزار تومان است که بیمه‌های تکمیلی مانند بیمه بانک‌ها بخشی از این هزینه‌ها را پرداخت می‌کنند.
فرشیدی اظهار کرد: فرزندان به ویژه کودکان افرادی که سابقه ازدواج خویشاوندی دارند باید بین روز دوم تا هفتم پس از تولد مورد غربالگری نوزادی قرار بگیرند برای این منظور باید چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد گرفته شود و با این روش می‌توان بیش از 40 بیماری نوزادی را غربالگری کرد.
وی یادآوری کرد: بیماری‌های متابولیک ارثی در دوران بارداری قابل شناسایی نیستند در این دوران تنها می‌توان بیماری‌های کروموزومی را شناسایی کرد.
انتهای پیام/
منبع: باشگاه خبرنگاران
کلیدواژه: اخبار سلامت اخبار پزشکی
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.yjc.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «باشگاه خبرنگاران» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۲۱۷۲۳۴۹۳ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
انجام غربالگری سه سرطان شایع در هفته سلامت در مشهد
رئیس گروه بیماری‌های غیرواگیر دانشگاه علوم پزشکی مشهد گفت: در ایام هفته سلامت غربالگری سرطان‌های روده بزرگ، پستان و دهانه رحم برای گروه‌های سنی هدف در پایگاه‌های سلامت و مراکز و خانههای بهداشت انجام می‌شود. - اخبار استانها -
به گزارش خبرگزاری تسنیم از مشهد، به نقل از روابط عمومی علوم پزشکی مشهد، بابک اقبالی گفت: در هفته سلامت برنامه ویژه‌ای در بحث مراقبت‌های قلبی با اندازه‌گیری قند، وزن، فشارخون و انجام آزمایش قند خون و چربی داریم و این برنامه در طول این هفته اجرا می‌شود.
رئیس گروه بیماری‌های غیرواگیر دانشگاه علوم پزشکی مشهد افزود: بر اساس بررسی‌های انجام شده، از میان افراد بالای 30 سال مراجعه کننده 30 درصد مبتلا به فشار خون (از هر 3 نفر یک نفر)، 13 درصد مبتلا به دیابت (از هر 7 نفر یک نفر) هستند و اگر این افراد به موقع تشخیص داده شوند تحت درمان به‌موقع نیز قرار می‌گیرند و از عوارض جانبی بعدی به‌دور خواهند بود.
وی گفت: برنامه دیگر این دانشگاه، آموزش به افرادی است که تحت درمان قرار ندارند و مهمترین موضوع در خصوص عدم افزایش وزن است تا با مشکلات و سکته‌های قلبی مواجه نشوند. همچنین به افراد آموزش شیوه زندگی سالم، تحرک بدنی مطلوب و تغذیه سالم داده می‌شود و به تمام مراجعه کنندگان به 30 دقیقه ورزش سبک و 7 هزار گام پیاده‌روی توصیه می‌شود.
اقبالی با تأکید بر اینکه در هفته سلامت بحث غربالگری سرطان‌های روده بزرگ، پستان و دهانه رحم و برای گروه سنی 50 تا 70 سال، بالای 30 سال و 30 تا 60 سال انجام می‌شود، افزود: همچنین در این هفته و در طول ایام سال بر غربالگری تیروئید در 3 تا 5 روزگی تأکید داریم و در همین راستا و با گرفتن چند قطره خون از کف پای افراد مبتلا به بیماری‌های متابولیک و فیتلکونوری شناسایی می‌شوند و در مواردی که به‌موقع شناسایی شوند از عقب ماندگی ذهنی و جسمی جلوگیری می‌شود، به همین منظور 98 درصد نوزادان غربالگری شدند و از والدین 2 درصد باقی مانده نیز درخواست داریم تا هرچه سریع‌تر مراجعه کنند.
رئیس گروه بیماری‌های غیرواگیر دانشگاه علوم پزشکی مشهد بیان کرد: در میان مبتلایان به بیماری‌های غیرواگیر بیشترین میزان مبتلاها مربوط به فشار خون، دیابت و سرطان بوده و مهمترین عامل در پیشگیری از بیماری‌های غیرواگیر تغذیه و فعالیت بدنی مناسب بوده است.
انتهای پیام/282
منظور از «خانم بازیگر» در اعترافات تتلو که بود؟