مهدی شادنوش روز پنج شنبه در دومین گردهمایی سراسری خانواده SMA ایران افزود: خیلی پیش از این باید فعالیت‌های خود را درباره بیماری SMA آغاز می‌کردیم تا امروز با مشکلات کمتری در این رابطه مواجه می‌شدیم. این مشکلات بخشی به حوزه‌های مدیریتی و بخشی به بیماران مربوط می‌شود.

وی ادامه داد: در وزارت بهداشت نیز آنچه وعده کردیم، انجام شده است. جلسه‌های مکرر کارشناسی با حضور اساتید مربوطه برگزار شده و دو تا سه نوع استاندارد نیز استخراج شده و برآورد هزینه‌ها هم انجام شده است. اراده اجرای این موارد در سال جاری وجود دارد، اما به پیگیری بیماران و خانواده‌های آنها نیاز دارد. هرچند مشکلات و خستگی‌های روزانه خانواده این بیماران وجود دارد، اما این خانواده‌ها بار بیماران را هم بر دوش می‌کشند و شاید بهتر باشد نمایندگانی از این خانواده‌ها، امور مربوطه را پیگیری کنند تا کار نتیجه بخش باشد.

شادنوش بیان کرد: یکی از مشکلات ما در ایران این است که وعده‌هایی به مردم می‌دهیم و بیماران را امیدوار می‌کنیم. همه تلاش‌ها برای کم کردن درد و رنج بیماران و خانواده آنها انجام می‌شود. درباره درمان قطعی این بیماری همه دنیا به دنبال این موضوع است و ایران نیز فقط بخشی از کار است.

انجمن بیماران SMA سریع‌تر تشکیل شود

شادنوش بیان کرد: باید انسجام در مبتلایان به این بیماری و خانواده‌های آنها حفظ شود. البته این انسجام به معنی ایجاد موج نیست، بلکه برای پیگیری مشکلات است. پیگیری مشکلات بیماران در مراکز مربوطه SMA مناسب نیست و گاهی جسته و گریخته انجام می‌شود و کار سیستماتیک در این رابطه اتفاق نمی‌افتد.

وی ادامه داد: انجمن این بیماران باید سریع‌تر راه اندازی شود و همچنین باید بیماران SMA مراقب باشند که کسی از حمایت طلبی به حق آنها سوءاستفاده و موج سواری نکند. از طرفی با سیستم‌های اجرایی باید کار را با حمایت طلبی پیش برد. وضعیت پیش رفت انجمن این بیماران بسیار خوب است و وزارت بهداشت نیز تاییدیه آن را برای وزارت کشور ارسال کرده است.

چیزی به نام بیماری خاص در جهان نداریم

رئیس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماری‌های وازرت بهداشت اظهار داشت: در جهان چیزی با عنوان بیماری خاص نداریم و در جهان عنوان بیماری نادر وجود دارد. حدود ۲۰ سال پیش وضعیت درباره دیالیز این طور نبود که ۶۰۰ مرکز دیالیز در سراسر کشور وجود داشته باشد و به طور مثال مردم از زاهدان برای دیالیز به تهران می‌آمدند تا ۲ ساعت دیالیز انجام دهند. در حال حاضر در نزدیک‌ترین محل زندگی افراد، مراکز دیالیز وجود دارد. برای این کار انجمن‌های مردم نهاد شکل گرفت و مطالبات این بیماران پیگیری شد.

شادنوش ادامه داد: امروز حتی عنوان بیماری خاص در حال تغییر است و این عنوان در جهان معنی ندارد. بیماران SMA به حمایت دولت نیاز دارند و چه تفاوتی دارد که عنوان بیماری چه چیزی باشد و نباید نگرانی از این موضوع وجود داشته باشد که این بیماری وارد لیست بیماری‌های خاص شود.

وی در ادامه این جلسه درباره موج‌های ایجاد شده درباره بیماری SMA گفت: در جامعه ما مشکلات اقتصادی و اجتماعی زیادی وجود دارد و دیگر جای ایجاد اضطراب وجود ندارد. برخی درباره سونامی سرطان صحبت می‌کنند، اما این در حالی است که شناسایی بیشتر و ثبت بهتر از سرطان در حال انجام است و شاید در گذشته این میزان از ابتلاء به سرطان شناسایی نمی‌شد. چند وقت پیش موج‌هایی درباره بیماران EB و غیره ایجاد شد، ولی ما می‌دانستیم که وضعیت پانسمان در چه حالی است و به طور مثال پانسمان موجب فوت این بیماران نمی‌شود، هرچند بیمار را دچار دشواری‌های فراوانی می‌کند.

شادنوش افزود: از مشکلات بیماران SMA اطلاع داریم، اما باید پشت سر هم بایستیم و نقطه ضعف‌ها را بدانیم و برطرف کنیم. باید راه حل‌ها ارائه شود و تلاش کنیم موارد را برطرف کنیم.

غربالگری برای بیماری SMA

رئیس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماری‌های وزارت بهداشت گفت: طیفی از بیماری‌ها در غربالگری ژنتیک برای انجام شدن پیگیری می‌شوند که SMA بخشی از آن است. از طرفی سازمان‌های مردم نهاد نباید منتظر دولت باشند. وزارت بهداشت در حال رایزنی برای انجام غربالگری از این بیماری است.

وی ادامه داد: باید با توانایی‌ها و مقدورات کشور در این زمینه صحبت کنیم. ما مرتب در این زمینه جلسه داریم، اما به علت هزینه‌های سنگین آن، فعلاً این موضوع به عنوان برنامه سراسری اجرا نشده است.

آمار مستندی از تعداد بیماران SMA در ایران نداریم

علی آهنی، عضو هیئت مدیر انجمن ژنتیک پزشکی ایران نیز در این برنامه گفت: در ایران نمی‌توان عدد مستندی درباره این ارائه کرد که چند نفر مبتلا به بیماری SMA هستند. در کشورهای اطراف ایران، آمارهای مستندی در این رابطه وجود دارد و بر اساس این آمارها می‌توان گفت که در کشور ما عدد یک به چهل برای ناقلان این بیماری ژنتیکی وجود دارد و این عدد بالایی است.

وی ادامه داد: بیماری‌های ژنتیک به شکل‌ها و حالت‌های مختلفی اتفاق می‌افتند و برخی بیماری‌ها به علت ازدواج‌های فامیلی بروز می‌کنند و برخی از این بیماری‌ها به خاطر جهش ژنتیکی رخ می‌دهد، ولی درباره SMA وضعیت متفاوت است. این بیماری یکی از شایع‌ترین بیماری‌های نسل انسان است و جزو ۱۰ بیماری اول ژنتیک از لحاظ فراوانی قرار می‌گیرد و ارتباطی به ازدواج فامیلی و غیرفامیلی ندارد، البته فراوانی آن در ازدواج‌های فامیلی بالاتر است.

این متخصص ژنتیک بیان کرد: در هر زوجی که هر دو ناقل بیماری SMA باشند، احتمال ۲۵ درصدی برای تولد کودک مبتلا به این بیماری وجود دارد. در حال حاضر غربالگری برای بیماری‌هایی مانند تالاسمی انجام می‌شود و اگر کسی بخواهد ازدواج کند باید این آزمایش را انجام بدهد. این غربالگری باعث شده که جلوی تولد بیماران تالاسمی گرفته شود. هزینه آزمایش برای بیماری SMA بالا است و باید تلاش شود که آزمایش این بیماری را به آزمایش ارزان قیمت تبدیل کنیم.

بیماری SMA پرهزینه است

محمود رضا اشرفی، رئیس مرکز تحقیقات بیمارستان طب کودکان نیز در این برنامه اظهار داشت: بیماری SMA دومین بیماری شایع عصبی عضلانی است. بحث‌های درمانی برای این بیماری پرهزینه است و باید به فناوری دست پیدا کنیم که درمان‌های آن را در داخل کشور انجام بدهیم. از طرفی موضوع پیشگیری از این بیماری نیز مد نظر است. این بیماری تیپ‌های مختلفی دارد.

آنچه باید درباره بیماری SMA بدانید

آتروفی عضلانی نخاعی که SMA نامیده می‌شود، جهت تمایز آن با سایر آتروفی‌های عضلانی نخاعی، با نام‌های «آتروفی نخاعی عضلات پروگزیمال اتوزومال مغلوب» و «آتروفی عضلانی نخاعی 5q» هم شناخته می‌شود، یک بیماری عصبی عضلانی نادر است که با از دست رفتن نورون‌های حرکتی و تحلیل رفتن عضلات همراه است و اغلب موجب مرگ زودهنگام می‌شود.

این بیماری به دلیل نقص در ژن SMN1 ایجاد می‌شود که مسئول ساخت پروتئینی به نام SMN است که در تمامی سلول‌های جانداران یوکاریوت وجود دارد و جهت زنده ماندن نورون‌های حرکتی ضروری است. میزان اندک این پروتئین در سلول‌ها موجب از دست رفتن عملکرد طبیعی در سلول‌های عصبی شاخ قدامی نخاع شده و آتروفی عضلات را در پی دارد.

این بیماری در درجات متفاوتی از شدت خود را نشان می‌دهد که همگی‌شان تحلیل رفتن عضلانی و اختلال در تحرک را دارا هستند. عضلات پروگزیمال (ران‌ها و بازو) و ماهیچه‌های تنفسی قبل از بقیه درگیر می‌شوند. سایر دستگاه‌های بدن نیز به ویژه در نوع زودرس بیماری، گرفتار می‌شوند. SMA شایع‌ترین دلیل ژنتیکی مرگ نوزادان و شیرخواران است.

منبع: ایرنا

مطالب پیشنهادی:
خبر بعدی:

دستگاه قضائی اردبیل محور حمایتی قوی از بانوان را در اولویت قرار داده است

رئیس کل دادگستری استان اردبیل گفت: جایگاه زن صرفنظر از موقعیت شغلی به عنوان یک مادر از اهمیت ویژهای برخوردار است که بنابراین در بحث حمایتی نیز قوانین و ضمانت‌های اجرایی کیفری قوی در بحث ایجاد مزاحمت ، توهین، آزار و اذیت وجود دارد. ۳۰ خرداد ۱۳۹۸ - ۱۰:۳۰ استانها اردبیل نظرات - اخبار استانها -

 به گزارش خبرگزاری تسنیم از اردبیل، ناصر عتباتی شامگاه امروز در نخستین جریان ملی هم اندیشی قوه قضائیه با موضوع تأمین امنیت زنان و صیانت از حقوق خانواده در دادگستری استان اردبیل اظهار داشت: اهمیت به جایگاه زنان به عنوان یک اولویت مهم و اساسی مبنای کار است.

رئیس کل دادگستری استان اردبیل در این نشست با اشاره به جایگاه والای زن در نظام اسلامی ، جایگاه زن در اسلام را بسیار والا و منحصر بفرد بر شمرد و گفت: نگاه به جایگاه زن در نظام اسلامی بسیار متفاوت تر و ارزشمند تر از نگاه غرب به زن است لذا بر همین مبنا در کشور ما احترام به جایگاه زنان منشأ و مبدأ اعتقادی، دینی و تاریخی دارد.

کنگره 5400 شهید کردستان|مروری بر خاطرات «شهید غیبعلی محمدزاده»؛ فداکاری که برای امنیت ایران جان دادسیستان و بلوچستان در حوزه امنیتی نیازمند سخنگو استدبیر شورای امنیت ملی روسیه: نتایج نشست با همتایان آمریکایی و اسرائیلی را به ایران ارائه خواهیم کرد

وی گفت: جایگاه زن صرفنظر از موقعیت شغلی به عنوان یک مادر از اهمیت ویژهای برخوردار است که بنابراین در بحث حمایتی نیز قوانین و ضمانت‌های اجرایی کیفری قوی در بحث ایجاد مزاحمت ، توهین، آزار و اذیت وجود دارد.

رئیس کل دادگستری استان اردبیل گفت: در این راستا لایحه تأمین امنیت زنان در برابر خشونت از سوی قوه قضائیه به مجلس ارایه شده است تا با تصویب این قانون وضعیت حقوقی زنان بیش از پیش در جامعه بهبود یابد.

در این نشست کارشناسان و اعضای حاضر به بحث و تبادل و نظر در خصوص سوال های مطرح از سوی قوه قضائیه پرداختند.

انتهای پیام/

R41374/P/S6,49/CT11

خاتمی: با جمع و تفریق آمار شورای نگهبان هم ۲ میلیون رای گم شده است| حداقل ۷ میلیون و ۸۹ هزار و ۹۹۳ رأی تقلب شده است؛ فتنه واقعی این است| آبروی نظام در مواجه صحیح با خیانت است

نماینده مجلس: معنی وجود حیات شبانه این است که اجازه دهید مردم به کلوپ و کازینو بروند!

تاج: نمی‌دانم قاضی‌زاده حلال و حرام را می‌داند یا نه!

کلیدواژه: ژنتیک وزارت بهداشت

منبع این خبر، وبسایت www.irna.ir است و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه این خبر را شایسته تذکر می‌دانید، خواهشمند است کد ۲۴۰۴۷۳۱۴ را به همراه موضوع به آدرس info@porsyar.com ارسال فرمایید.
با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع مطلب و کاربران است.

دیگر خبرها

  • چرا در خودرو توسعه نایافته ایم؛ دیدگاه و راه حل نهادگرایان چیست؟/ 40 درصد مالکیت را به خارجی واگذار کنید
  • خیران درخدمت رسانی به بیماران دولت را یاری برسانند
  • درخواست کمک جمعیت هلال احمر مهاباد از شهروندان در یاری رساندن به بیماران نیازمند
  • بیماران مبتلا به سرطان، چشم انتظار اهدای خون
  • خیران در خدمت رسانی به بیماران دولت را یاری کنند
  • معاینات رایگان بیماران نیازمند درخیریه زنده‌یاداحمدرضایی
  • مساعدت ۲۳۰ میلیون ریالی به بیماران سخت‌درمان در استان همدان
  • هزینه درمان بیماران خاص چهارمحال و بختیاری ۱۱ میلیارد تومان برآورد شد
  • توزیع بسته های حمایتی بین معسرین و بیماران صعب العلاج مناطق عشایری استان چهارمحال و بختیاری
  • اعتبار مورد نیاز برای پرداخت پاداش بازنشستگان دانشگاهی اعلام شد
  • کاهش دارو، بیماران را بیمارتر کرد!
  • ۲ و نیم میلیارد ریال تسهیلات اشتغال زایی در محلات پرداخت شد
  • ام اس؛ یک بیماری شناسنامه‌دار
  • ۷ ماده غذایی که دیابتی‌ها باید بخورند/ مواد غذایی مناسبی که سلامت بدن بیماران را تضمین می‌کند
  • بیماران اوتیسم چشم انتظار کمک‌ خیران و ارگان‌های دولتی هستند
  • بیماران اوتیسم چشم انتظار کمک‌های خیرین و همکاری ارگان‌های دولتی هستند
  • توزیع بسته های حمایتی بین عشایر چهارمحال و بختیاری
  • بیشترین علل مرگ و میر ناشی از بیماری‌های قلبی عروقی
  • اقدامات نهادهای حمایتی با گذشت 90 روز در مناطق سیل‌زده مازندران