به نقل از «مهر»

علت ترس زوجین برای داشتن بچه دوم/رفع نگرانی با انجام یک آزمایش

تاریخ انتشار: ۲۴ تیر ۱۳۹۸ | کد خبر: ۲۴۴۰۴۴۴۵

مریم رفعتی، در گفتگو با خبرنگار مهر، با عنوان این مطلب که در تشخیص به دنبال یک بیماری یا معلولیت خاص هستیم تا بتوانیم درمان آن را انجام دهیم، گفت: در غربالگری، بعد جمعیتی یک بیماری شایع که قابل پیشگیری است، مورد ارزیابی قرار می گیرد.

این متخصص ژنتیک افزود: به عنوان مثال، می توان به بیماری سندروم دان به عنوان یک بیماری شایع دوران بارداری اشاره کرد که غربالگری برای پیشگیری از آن انجام می شود.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

وی با عنوان این مطلب که با ناباروری در هر دو گروه زوجین مواجه هستیم، ادامه داد: متاسفانه زوجین زیادی هستند که می توانند بچه دار شوند، اما نگران هستند که بچه آنها معلول یا مبتلا به بیماری باشد. چون بچه اول آنها معلول یا مبتلا به بیماری بوده، در نتیجه برای داشتن بچه دوم اقدام نمی کنند.

رفعتی تاکید کرد: از همین رو، اول مشکل ژنتیکی را برای این زوجین تشخیص می دهیم و بعد از شناخت علت ایجاد عارضه برای فرزند اول آنها، راهکارهای پیشگیری را ارائه می دهیم.

این متخصص ژنتیک افزود: این قبیل زوجین که فرزند اول یا بردار و خواهر آنها دچار معلولیت بوده یا بیماری شدید داشته اند، از ترس تکرار معلولیت یا بیماری شدید، برای بچه دار شدن اقدام نمی کنند که این زوجین را نباید در لیست زوجین نابارور قرار داد.

وی اظهار داشت: در حال حاضر می توان با استفاده از تکنیک های جدید که برای تشخیص علت های ژنتیکی کاربرد دارند، می توان زوجین را از این نگرانی دور ساخت و کمک کرد طعم داشتن بچه دوم و سوم را بچشند.

عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا، به تکنیک «نسل جدید تعیین توالی» اشاره کرد و افزود: با استفاده از این تکنیک، همه ژن های انسان در یک نوبت مورد آزمایش قرار می گیرد و می تواند تعیین توالی کند.

رفعتی با اشاره به اینکه استفاده از این تکنیک چند سالی است در کشور راه اندازی شده و تا کنون نیز مورد استفاده زوجین قرار گرفته است، گفت: در گذشته امکان بررسی به این شکل نبوده که با یک آزمایش بتوان تعیین توالی کرد، اما حالا با این تکنیک، می توان این آزمایش ژنتیکی را برای یک نوبت انجام داد و متوجه علت ابتلای فرد به نابینایی، ناشنوایی، عقب ماندگی ذهنی و…، شد.

وی افزود: با این تکنیک جدید، در یک نوبت آزمایش می توان بیش از ۹۵ درصد جهش ها را پیدا کرد و به خانواده ها کمک نمود تا بدون نگرانی بچه دار شوند.

کد خبر 4666016 حبیب احسنی پور

منبع: مهر

کلیدواژه: ژنتیک درمان ناباروری

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.mehrnews.com دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «مهر» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۲۴۴۰۴۴۴۵ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

۱۷ آوریل، روز جهانی هموفیلی

به گزارش خبرگزاری صداوسیمای استان آذربایجان غربی، روز جهانی هموفیلی روز جهانی آگاهی از بیماری هموفیلی و سایر اختلالات خونریزی است. این جشنواره سالانه در ۱۷ آوریل، تاریخ تولد فرانک شنابل، بنیانگذار فدراسیون جهانی هموفیلی برگزار می‌شود. روز جهانی هموفیلی روزی است که تمام گروه‌هایی که درگیر اختلالات خونریزی هستند، گردهم می‌آیند و ضمن افزایش آگاهی، به موضوعات مربوط به مراقبت‌های عمومی نیز توجه دارند.

هموفیلی معمولاً یک اختلال خونریزی ارثی است که در آن خون به درستی لخته نمی‌شود. این بیماری می‌تواند منجر به خونریزی خود به خودی شود.

 خون حاوی پروتئین‌های بسیاری است که باعث لخته شدن می‌شوند و می‌تواند به جلوگیری از خونریزی کمک کنند. در افراد مبتلا به هموفیلی، فاکتور VIII یا IX کم است.

شدت هموفیلی که فرد دارد با توجه به میزان فاکتور موجود در خون تعیین می‌گردد. هرچه مقدار عامل کمتر باشد، احتمال وقوع خونریزی بیشترمی شود که در نتیجه آن منجر به مشکلات جدی سلامتی شود.

در موارد نادر، فرد می‌تواند در اواخر زندگی به هموفیلی مبتلا شود. ابتلا به این بیماری بیشتر مربوط به افراد میانسال یا سالخورده و یا زنان جوانی است که اخیراً زایمان کرده اند یا باردار هستند. این شرایط اغلب با درمان برطرف می‌شود.

⭕️علل

هموفیلی در اثر جهش یا تغییر در یکی از ژن‌هایی که دستورالعمل ساخت پروتئین‌های فاکتور لخته شدن را ایجاد می‌کند، به وجود می‌آید. این تغییر یا جهش می‌تواند عملکرد صحیح پروتئین لخته کننده را از بین برده یا کاملا از عملکرد آن جلوگیری کند.

این بیماری در آقایان شایع‌تر است. زنان نیز می‌توانند هموفیلی داشته باشند، اما بسیار نادر است.

هموفیلی می‌تواند منجر به موارد زیر شود:

خونریزی در مفاصل که می‌تواند منجر به بیماری مزمن مفصل و درد شود.

خونریزی در سر و گاهی در مغز که می‌تواند باعث مشکلات طولانی مدت مانند تشنج و فلج شود.




اگر خونریزی متوقف نشود یا در ارگان حیاتی مانند مغز رخ دهد، می‌تواند منجر به مرگ شود.

⭕️انواع

چندین نوع مختلف هموفیلی وجود دارد. دو مورد زیر متداول‌ترین آن‌ها عبارتند از:

هموفیلی A (هموفیلی کلاسیک)

این نوع در اثر کمبود یا کاهش فاکتور لخته شدن VIII ایجاد می‌شود.

هموفیلی B (بیماری کریسمس)

این نوع در اثر کمبود یا کاهش فاکتور لخته شدن IX ایجاد می‌شود.

⭕️علائم و نشانه‌ها

علائم رایج هموفیلی عبارتند از:

خونریزی در مفاصل: این خونریزی می‌تواند باعث تورم و درد یا گرفتگی در مفاصل شود. اغلب روی زانو، آرنج و مچ پا تأثیر می‌گذارد.

خونریزی در پوست (که باعث کبودی می‌شود) یا عضله و بافت نرم: منجر به تجمع خون در یک ناحیه می‌شود (هماتوم نامیده می‌شود).

خونریزی دهان و لثه: بعد از از دست دادن دندان به سختی می‌توان آن را متوقف کرد.

خونریزی بعد از ختنه

خونریزی پس از تزریق، مانند واکسیناسیون

خونریزی در سر نوزاد پس از زایمان دشوار

خون در ادرار یا مدفوع

خونریزی مکرر از بینی

هموفیلی در چه کسانی شایع‌تر است؟

هموفیلی از هر ۵۰۰۰ تولد نوزاد پسر در ۱ مورد اتفاق می‌افتد. بر اساس مطالعات اخیر که از داده‌های جمع آوری شده در مورد بیماران تحت مراقبت در مراکز درمانی هموفیلی بدست آمده است، حدود ۲۰، ۰۰۰ تا ۳۳، ۰۰۰ مرد در ایالات متحده با این اختلال زندگی می‌کنند. هموفیلی A تقریباً چهار برابر هموفیلی B شایع است و تقریباً نیمی از مبتلایان با شکل شدید آن درگیرند. هموفیلی، تمام افراد از همه گروه‌های نژادی و قومی را درگیر می‌کند.

⭕️تشخیص

بسیاری از افرادی که اعضای خانواده آنها مبتلا به هموفیلی است، باید بلافاصله بعد از تولد نوزادشان، او را آزمایش کنند.

حدود یک سوم نوزادانی که مبتلا به هموفیلی تشخیص داده می‌شوند جهش جدیدی دارند که در سایر اعضای خانواده وجود ندارد.

برای تشخیص، پزشکان آزمایش خون خاصی را انجام می‌دهند تا نشان دهند خون به درستی لخته شده است. اگر اینگونه نباشد، آنها که به آن روش سنجش فاکتور را انجام می‌دهند تا علت اختلال خونریزی را تشخیص دهند. این آزمایشات خون نوع هموفیلی و شدت را نشان می‌دهد.

⭕️درمان

بهترین روش برای درمان هموفیلی جایگزینی فاکتور انعقادی خون از دست رفته است تا خون بتواند به درستی لخته شود. این کار با تزریق (از طریق ورید) کنسانتره‌های فاکتور آماده شده تجاری انجام می‌شود. افراد مبتلا به هموفیلی می‌توانند خود یاد بگیرند که چگونه این تزریق‌ها را انجام دهند تا بتوانند قسمت‌های خونریزی را متوقف کنند و با انجام تزریق به طور منظم (به نام پروفیلاکسی)، حتی می‌توانند از بیشتر قسمت‌های خونریزی جلوگیری کنند.

دریافت مراقبت‌های پزشکی با کیفیت از پزشکان و پرستاران که اطلاعات زیادی در مورد این اختلال دارند، می‌تواند به جلوگیری از برخی مشکلات جدی کمک کند.