یک پزشک مشاور ژنتیک با تأکید بر انجام آزمایشات ژنتیک در زمان بارداری گفت: درمان قطعی برای بیماری MPS وجود ندارد. ناطقان: دکتر هاله حبیبی درباره بیماری MPS اظهار کرد: موکوپلی ساکاروییدوزیس که به اختصار بیماری ام پی اس نیز نامیده می شود، گروهی از اختلالات متابولیک ناشی از نبود یا عدم عملکرد آنزیم های لیزوزومی مورد نیاز برای تجزیه مولکول هایی به نام گلیکوزامینوگلیکان (GAG) هستند.

وی بیان کرد: گلیکوزامینوگلیکان زنجیره های طولانی کربوهیدرات هایی هستند که در داخل سلول ها ایجاد می شوند و به ساخت استخوان، غضروف، تاندون ها، قرنیه ها، پوست و بافت پیوندی کمک می کند. GAGها(که قبلاً موکوپلی ساکاریدها نامیده می شدند) در مایعاتی که مفاصل را لغزنده می کنند نیز یافت می شوند.

حبیبی با بیان اینکه افراد مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز یا یکی از 11 آنزیم مورد نیاز برای تجزیه زنجیره های قند به مولکول های ساده تر را تولید نمی کنند یا در بدن آنها آنزیم هایی تولید می شود که به درستی کار نمی کنند، افزود: با گذشت زمان این GAGها در سلول ها، خون و بافت های همبند جمع شده و بر ظاهر افراد، توانایی های جسمی، عملکرد اندام و رشد ذهنی آنها تأثیر می گذارد.

وی با بیان اینکه موکوپلی ساکاریدوزیس ها بخشی از خانواده بیماری ذخیره سازی لیزوزومی هستند، اضافه کرد: لیزوزوم را می توان به عنوان مرکز بازیافت سلول تصور کرد چرا که مواد ناخواسته را به مواد دیگری که سلول قادر به استفاده از آنها است، تبدیل می کند واختلالات لیزوزومی مانند موکوپلی ساکاریدوزیس هنگامی ایجاد می شود که یک آنزیم خاص در مقدار بسیار کمی وجود داشته باشد یا در کل از دست رفته باشد.

این پزشک مشاور ژنتیک گفت: MPS دارای طیف گسترده ای از علائم است و افراد ممکن است درجات مختلف پیشرفت بیماری را براساس میزان  ونوع اختلال آنزیمی موجود تجربه کنند و این ویژگی ها ممکن است در بدو تولد آشکار نباشد اما به مرور زمان به علت ذخیره  وتجمع بیش از حد GAGها بر استخوان، ساختار اسکلتی، بافتهای همبند و اندامها تأثیر گذاشته و علائم بیماری بروز پیدا کنند.

وی آسیب به نورون ها، درد و اختلال در عملکرد حرکتی را عوارض عصبی این بیماری برشمرد و افزود: تأخیر در رشد، مشکلات رفتاری شدید، ضعف شنوایی، صورت خشن ودرشت، قد و تنه کوتاه و نامتناسب، اختلالات بینایی، پوست ضخیم، بزرگی کبد، عفونتهای مکرر تنفسی، رشد بیش از حد موهای بدن و سفتی مفصل پیشرونده از علائم و عوارض این بیماری هستند.

حبیبی با بیان اینکه در حال حاضر درمانی کاملا قطعی برای این اختلالات وجود ندارد، ادامه داد: مراقبت های پزشکی برای معالجه شرایط سیستمی و بهبود کیفیت زندگی، فیزیوتراپی و ورزش روزانه برای تأخیر در مشکلات مفصلی و بهبود توانایی حرکتی و جایگزینی آنزیم از روش های درمان موقت این بیماری هستند.

وی با بیان اینکه پیوند مغزاستخوان(BMT) و پیوند خون بندناف(UCBT) نیز در درمان موکوپلی ساکاریدوزها موفقیت محدود داشتند، عنوان کرد: خصوصیات جسمی غیرطبیعی به جز مواردی که بر اسکلت و چشم تأثیر می گذارد، ممکن است بهبود یابد اما نتایج عصبی آن متفاوت است. همچنین ژن درمانی برای درمان این بیماری در حال بررسی است.

این پزشک مشاوره ژنتیک با بیان اینکه انجام مشاوره ژنتیک برای خانواده های دارای فرزند مبتلا به این بیماری ضروری است، توصیه کرد: تمام  بستگان این بیماران به ویژه اگر قصد ازدواج فامیلی یا بارداری دارند، حتما برای مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشات مورد نیاز به افراد متخصص مراجعه کنند.

حبیبی با بیان اینکه درمان این بیماران معمولا توسط و تحت نظر پزشکان فوق تخصص بیماری های غدد و متابولیک در کلینیک یا بیمارستان های مرتبط انجام می شود، عنوان کرد: اکثر موکوپلی ساکاریدوزها اختلالات مغلوب اتوزومی هستند بدین معنا که تنها افرادی که ژن معیوب را از هر دو والد به ارث می برند، تحت تأثیر قرار می گیرند و این امر فقط در ازدواج های فامیلی رخ نمی دهد اما ازدواج فامیلی می تواند شانس ابتلا فرزند به این نوع بیماری را افزایش دهند.

وی درباره طول عمر افراد مبتلا به این بیماری گفت: امید به زندگی در افراد مبتلا به این دسته بیماری به میزان قابل توجهی متفاوت است و به عوامل زیادی از جمله نوع و شدت بیماری بستگی دارد و در بعضی از موارد افراد زیر 10 سال و بعضی بزرگسالی را هم تجربه می کنند. منبع: ایسنا برچسب ها: درمان قطعی ، نبود درمان ، بیماران ام پی اس

منبع: ناطقان

مطالب پیشنهادی:
خبر بعدی:

درمان بیماری برای شیخ شیعیان نیجریه ممنوع شد

یک روزنامه نیجریه‌ای خبر داد، احتمال آن وجود دارد که دولت این کشور سفر «شیخ ابراهیم زکزاکی» به خارج به منظور درمان را ممنوع کند.

به گزارش مشرق، روزنامه نیجریه‌ای «پانچ» به نقل از منابع دولتی و امنیتی این کشور خبر داد، احتمال ممنوع‌الخروج شدن «شیخ ابراهیم زکزاکی» رهبر جنبش اسلامی نیجریه برای درمان وجود دارد.

بیشتر بخوانید: شیخ زکزاکی در فرودگاه ابوجا بازداشت شد

در گزارش امروز شنبه این روزنامه آمده است: «دولت فدرال (نیجریه) شاید از سفر ابراهیم زکزاکی رهبر جنبش اسلامی نیجریه به خارج از کشور برای درمان جلوگیری کند».

یک مقام‌ ارشد امنیتی نیجریه که نخواست نامش فاش شود به «پانچ» گفت: «خیلی بعید است که دولت فدرال (نیجریه) بار دیگر به او اجازه دهد که برای درمان به خارج از کشور سفر کند. کارهایی که او انجام داده گزارش‌های امنیتی که ما از قبل درباره‌اش داشتیم را تایید کرده است. محتمل نیست که دولت یک بار دیگر به او  اجازه سفر به خارج را بدهد حتی اگر دادگاه حکمی در این باره بدهد».

این منبع ناشناس امنیتی نیجریه مدعی شد: «دولت همواره اصرار داشته است که امکان درمان او در داخل کشور وجود دارد. حالا که فعالیت‌هایش در هند از قبیل برنامه‌ریزی او برای دیدار با وکلایش فاش شده است، من روی این موضوع شرط می‌بندم که دولت بار دیگر به او اجازه سفر به خارج از کشور نخواهد داد».

از سوی دیگر، «گریس گکپ» دبیر وزارت اطلاعات و فرهنگ نیجریه با انتشار یک بیانیه ادعاهایی علیه شیخ زکزاکی مطرح کرده است.

در این بیانیه ادعا شده که رهبر جنبش اسلامی نیجریه در جریان سفرش به هند با «برخی سازمان‌های غیردولتی از قبیل کمیسیون حقوق بشر اسلامی و دیگر گروه‌های شیعه تماس برقرار کرده است. هدف او گرفتن پناهندگی و در نهایت انتقال به یک کشور دیگر بود».

«ابراهیم موسی» سخنگوی جنبش اسلامی نیجریه ادعاهای مقام‌های دولت این کشور درباره تلاش شیخ زکزاکی برای دریافت پناهندگی را به شدت رد کرده است.

وی به روزنامه «پانچ» گفت: «این موضوع قطعا صحت ندارد. نمی‌توان حرف‌های این دولت (دولت نیجریه) درباره شیخ زکزاکی و جنبش اسلامی نیجریه را باور کرد چرا که طی چهار سال اخیر دروغ‌های بسیاری به مردم گفته است».

موسی افزود: «بگذارید برایتان مثال بزنم: دولت فدرال ادعا کرد که افراد زکزاکی می‌خواستند بوراتای (فرمانده ارتش نیجریه) را ترور کنند اما بعدا داستانشان را عوض کردند. دولت ادعا کرد که فقط هفت تن از شیعیان را در زاریا کشته اما مشخص شد که حداقل ۳۵۴ نفر به خاک سپرده شدند و آنها را در یک گور دسته جمعی در ماندو ایالت کادونا قرار دادند.

ادعا شد که شیخ زکزاکی بازداشت نشده و تحت نظارت قرار دارد و همسرش هم هر زمان که بخواهد می‌تواند (از بازداشتگاه) برود اما همین دولت به احکام دادگاه برای آزادی او بی‌توجهی می‌کند. این دولت آنقدر صداقت و اعتبارش را از دست داده که اکنون دیگر نمی‌تواند حقیقت را بر زبان بیاورد».

«فیمی فالانا» وکیل شیخ زکزاکی هم ضمن رد مواضع دولت نیجریه، ارائه فوری خدمات درمانی به رهبر جنبش اسلامی و همسرش را خواستار شد.

او به پانچ گفت: «ناراحت‌کننده است که برنامه از پیش تعیین شده درمان شیخ ابراهیم زکزاکی و همسرش در هند بی‌نتیجه ماند و آنها به نیجریه برگشتند».

به گفته فالانا، «از آنجایی که به نظر می‌رسد دولت فدرال از ترس پناهندگی، آمادگی  ندارد که به این زوج (زکزاکی و همسرش) اجازه سفر خارجی به منظور درمان بدهد، در نتیجه مقام‌های دولت باید بدون هرگونه تاخیری، تجهیزات درمانی کافی برای درمانشان را در نیجریه فراهم کنند».

وی با تاکید بر اینکه «این داستان تاسف‌بار مایه شرمساری دولت فدرال نیجریه شده است، در رد ادعاهای مقام‌های دولت درباره سفر درمانی شیخ زکزاکی افزود: «محض رضای خدا یکی بگوید چرا اصرار زکزاکی بر اینکه مورد درمان پزشکان مورد انتخابش قرار بگیرد، سبب اهانت به دولت هند می‌شود؟»

منبع: فارس

افشاگری درباره فساد کلان در صنعت خودروسازی؛ ۲۵۰ میلیون دلار برای طراحی صندوق پژو ۲۰۶

نامه سرگشاده کهنه‌سرباز ایرانی به ترامپ

اظهارات تند صباغیان: درب مجلس را ببندید مردم بدانند مجلس ندارند/لاریجانی: رهبری اجازه دادند، ایراد نگیرید

کلیدواژه: درمان قطعی نبود درمان بیماران ام پی اس

منبع این خبر، وبسایت nateghan.ir است و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه این خبر را شایسته تذکر می‌دانید، خواهشمند است کد ۲۴۷۵۸۰۶۹ را به همراه موضوع به آدرس info@porsyar.com ارسال فرمایید.
با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع مطلب و کاربران است.

دیگر خبرها

  • رفع شبهات درباره قطعی اینترنت در کشور
  • راست و دروغ قطعی اینترنت/ پای شبکه ملی اطلاعات در میان است؟
  • راست و دروغ قطعی اینترنت چیست؟
  • "درمان همه دردها" با این"نوشیدنی"
  • دلایل سندروم پای بی قرار و راه درمان آن
  • ثبت نام بیش از ۵۷ هزار دانش آموز ناحیه یک قطعی شد
  • بیماری‌های تیروئید؛ علائم، علت‌ها و راه‌های پیشگیری
  • رنج گرما خوزستان با تجربه یک هفته قطعی آب برای اهالی روستا ولی‌عصر بیشتر شد + فیلم
  • تکذیب قطعی اینترنت به بهانه شبکه ملی اطلاعات
  • هوش مصنوعی محقق ایرانی روند پیشگیری و درمان بیماری‌ها را سرعت می‌بخشد
  • واکنش به ادعای قطعی خودخواسته اینترنت کشور
  • واکنش به ادعای قطعی خودخواسته اینترنت
  • هیپنوتیزم، تسخیر ذهن برای درمان بیماری های روان شناختی
  • قطعی سامانه‌های کنترل توقف فعالیت فرودگاه‌های آمریکا را در پی داشت
  • نتایج امیدوارکننده دو دارو در درمان بیماری ابولا در کنگو
  • درمان جدیدی برای بیماری ام اس در راه است
  • تمام منابع سلامت برای درمان عوارض یکی از بیماری‌های واگیردار هم پاسخگو نیست
  • راه‌های پیشگیری بیماری‌ تیروئید
  • درمان بیماری ام‌اس با جوان‌سازی سلول‌های بنیادی مغز