یک اختلال التهابی نادر در مردان کشف شد
تاریخ انتشار: ۸ آبان ۱۳۹۹ | کد خبر: ۲۹۷۹۹۴۸۲
برآورد میشود ۱۲۵ میلیون نفر در ایالات متحده به برخی از بیماریهای التهابی مزمن مبتلا باشند. برخی از این بیماریها دارای علائم همپوشانی هستند که این موضوع اغلب تشخیص این بیماریها را برای محققان دشوار میکند.
برای رفع این چالش، دانشمندان موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسان(NHGRI) رویکرد منحصر به فردی را در پیش گرفتند.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمیشوند!
آنها این کار را با بررسی مجموعهای شامل بیش از ۸۰۰ ژن که به روند "یوبیکویتیناسیون"(ubiquitylation) مرتبط بودند، آغاز کردند. یوبیکویتیناسیون هم به تنظیم عملکرد پروتئینهای مختلف درون یک سلول و هم به طور کلی به تنظیم سیستم ایمنی بدن کمک میکند.
آنها با انجام این کار، ژنUBA۱ را شناسایی کردند، ژنی که به یک اختلال التهابی به نام واکوئل، آنزیم E۱، پیوند X، خود التهابی و سندرم سوماتیک(VEXAS) مرتبط است. جهش در این ژن باعث ایجاد یک بیماری التهابی نادر و کشنده در مردان میشود که سندرم سوماتیک نامیده میشود. این سندروم باعث بروز علائمی مانند لخته شدن خون در رگها، تبهای مکرر ، ناهنجاریهای ریوی و واکوئلها(ساختارهای حفره مانند غیرمعمول) در سلولهای میلوئیدی میشود.
دکتر "دیوید بک"(David Beck) محقق این مطالعه از موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی گفت: به جای بررسی علائم، ما لیستی از ژنها را مورد بررسی قرار دادیم. سپس، ژنوم افراد تشخیص داده نشده را مطالعه کردیم و اطلاعات جالبی به دست آوردیم.
از بین ۸۰۰ ژن، یکی خاص بود. سه مرد میانسال دارای جهش ژنتیکی نادر و بالقوه آسیب رسان در ژن UBA۱ بودند. به نظر میرسد که هر یک از این سه مرد دارای دو نسخه از ژن UBA۱ با یک نسخه جهش یافته هستند که البته دور از انتظار نیست زیرا انسانها معمولاً از هر ژن دو نسخه دارند. با این حال ژن UBA۱ در کروموزوم X قرار دارد و مردان فقط یک کروموزوم X (و یک کروموزوم Y) دارند.
ما از دیدن این موضوع شگفت زده شدیم و تعجب کردیم که معنی آن چه میتواند باشد. این فقط در صورتی امکان پذیر است که در این مردان "موزاییک" وجود داشته باشد.( موزاییک یا موزاییسم نوعی اختلال ژنتیکی، ناشی از ژنوم متفاوت حاصل از یک سلول زیگوت است). موزاییک هنگامی اتفاق میافتد که برخی از افراد، گروههایی از سلولهای جهش یافته را در بدن خود داشته باشند.
محققان پیش بینی کردند که سلولهای خاصی در بدن بیماران وجود دارد که ژن UBA۱ را به شکل طبیعی خود حمل میکنند در حالی که سلولهای دیگر، ژن را به شکل جهش یافته آن حمل میکنند. دانشمندان با استفاده از روشهای تعیین توالی دی.ان.ای دریافتند که موزاییک در سلولهای میلوئیدی بیماران وجود دارد که این سلولها نیز مسئول التهاب سیستمیک هستند و به عنوان اولین خط دفاعی در برابر عفونتها عمل میکند. پس از آن، دانشمندان توالی ژنوم افراد دیگر را تجزیه و تحلیل کردند که این امر منجر به کشف ژن جهش یافته UBA۱ در ۲۲ مرد بالغ دیگر شد. دانشمندان امیدوارند که این استراتژی جدید به متخصصان کمک کند تا بیماران را بهتر مورد ارزیابی قرار دهند. این مطالعه همچنین میتواند زمینه را برای طبقه بندی جدید و مناسبتری از بیماریهای التهابی فراهم کند.
یافتههای این مطالعه در مجله "The New England Journal of Medicine" منتشر شد./ایسنا
منبع: ایران آنلاین
کلیدواژه: بیماری ها جهش یافته سلول ها
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را بهطور اتوماتیک از وبسایت ion.ir دریافت کردهاست، لذا منبع این خبر، وبسایت «ایران آنلاین» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۲۹۷۹۹۴۸۲ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتیکه در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
پیدا شدن این پرنده بسیار نادر خبرساز شد
این پرنده لوسیتیک است، به این معنی که فاقد رنگدانه در پرهای خود است. انجمن پرنده شناسی ولز گفت این پرنده بسیار غیرعادی است.
به گزارش خبرآنلاین، اعلام شده است که این پرنده به اندازه یک در یک میلیون نادر است.