امکان درمان اوتيسم با ژن درماني
تاریخ انتشار: ۱۸ خرداد ۱۴۰۱ | کد خبر: ۳۵۱۷۹۱۵۹
خبرگزاری آریا-تحقیقات جدید نشان میدهد که ژن درمانی میتواند نشانههای بیماری پیت هاپکینز (یک بیماری ژنتیکی نادر) را درمان کند.
به گزارش خبرگزاری آریا به نقل از مرکز توسعه علوم و فناوریهای سلولهای بنیادی، تحقیقات جدید از آزمایشگاه مرکز علوم اعصاب UNC بن فیلپات، دکترا، نشان میدهد که بازگرداندن فعالیت ژن از دست رفته بسیاری از علائم بیماری در مدل حیوانی سندرم پیت هاپکینز، یک وضعیت نادر و تک ژنی رشد عصبی جلوگیری میکند.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمیشوند!
سندرم پیت هاپکینز یک بیماری ژنتیکی نادر است که در اثر جهش در ژن TCF4 در کروموزوم 18 ایجاد میشود. سندرم پیت هاپکینز با تاخیر رشد، نگرانیهای تنفسی بالقوه مانند هیپرونتیلاسیون اپیزودیک و/یا آپنه در بیداری، تشنجهای مکرر، صرع، مشکلات گوارشی، فقدان تکلم و ویژگیهای متمایز صورت مشخص میشود. کودکانی که مبتلا به سندرم پیت هاپکینز تشخیص داده میشوند، اغلب دارای رفتاری شاد و سرزنده همراه با لبخند و سرخوشی مداوم هستند.
شیوع سندرم پیت هاپکینز در جمعیت عمومی نامشخص است. با این حال، برخی برآوردها فراوانی سندرم پیت هاپکینز را بین 1 در 34000 و 1 در 41000 قرار میدهند. این اختلال هم مردان و هم زنان را تحت تأثیر قرار میدهد و به یک گروه قومی محدود نمیشود.
سندرم پیت هاپکینز به عنوان یک اختلال طیف اوتیسم طبقه بندی میشود و برخی از افراد مبتلا به آن، توسط ویژگیهای اوتیسمی «غیر معمول» و یا اختلال یکپارچگی حسی تشخیص داده شده اند. بسیاری از محققان بر این باورند که درمان سندرم پیت هاپکینز به دلیل ارتباط ژنتیکی آن با اوتیسم و سایر شرایط، منجر به درمان اختلالات مشابه خواهد شد.
برای اولین بار، محققان دانشکده پزشکی دانشگاه کارولینای شمالی نشان دادند که ژن درمانی پس از تولد ممکن است بتواند از بسیاری از اثرات منفی سندرم پیت هاپکینز، یک اختلال ژنتیکی نادر، جلوگیری یا حتی آن را معکوس کند. تاخیر رشد شدید، ناتوانی ذهنی، ناهنجاریهای تنفسی و حرکتی، اضطراب، صرع و ناهنجاریهای متوسط، اما متمایز صورت، همگی از علائم این اختلال طیف اوتیسم هستند.
دانشمندان که یافتههای خود را در ژورنال eLife منتشر کردند، یک تکنیک آزمایشگاهی شبه ژن درمانی را برای بازگرداندن عملکرد طبیعی کمبود ژن در افراد مبتلا به سندرم پیت هاپکینز ایجاد کردند. این روش از بروز شاخصهای بیماری مانند رفتارهای اضطراب مانند، اختلالات حافظه و الگوهای بیان غیرعادی ژنها در سلولهای مغزی درگیر در موشهای تازه متولد شده که در غیر این صورت این سندرم را نشان میدادند، جلوگیری کرد.
بیشتر ژنها به صورت جفت به ارث میرسند، یک نسخه از مادر و یکی از پدر. سندرم پیت هاپکینز در یک کودک زمانی ایجاد میشود که یک نسخه از ژن TCF4 وجود نداشته یا جهش یافته و در نتیجه سطح پروتئین TCF4 کافی نباشد. به طور معمول، این حذف یا جهش به طور خود به خود در تخمک والدین یا سلول اسپرم قبل از لقاح، یا در مراحل اولیه زندگی جنینی پس از لقاح رخ میدهد.
این سندرم از زمانی که برای اولین بار توسط محققان استرالیایی در سال 1978 توصیف شد، تنها حدود 500 مورد مبتلا را در سراسر جهان از خود ثبت کرده است. اما شیوع واقعی این سندرم بر هیچکس مشخص نیست. برخی برآوردها نشان میدهد که ممکن است بیش از 10000 مورد تنها در ایالات متحده وجود داشته باشد.
از آنجایی که TCF4 یک ژن بیان کننده "عامل رونویسی" است، که فعالیت حداقل صدها ژن دیگر را کنترل میکند، اختلال در آن از ابتدای تکوین منجر به ناهنجاریهای رشدی متعددی میشود. در اصل، پیشگیری از این ناهنجاریها با بازگرداندن بیان طبیعی TCF4 در اسرع وقت، بهترین استراتژی درمانی است –، اما هنوز آزمایش نشده است.
تیم فیلپات، در طی این مطالعه، یک مدل موشی از سندرم پیت هاپکینز را ایجاد کردند که در آن سطح بیان نسخه موشی TCF4 به طور قابل اطمینانی به نصف کاهش یافت. این مدل موشی بسیاری از علائم متداول این اختلال را نشان داد که بازگرداندن فعالیت کامل ژن در زمان آغاز زندگی جنینی به طور کامل از این علائم جلوگیری کرد. محققان همچنین در این آزمایشهای اولیه به شواهدی دست یافتند که نشان میدهد فعالیت بیانی ژنها باید اساساً در همه انواع نورونها بازسازی شود تا از ظهور علائم پیت هاپکینز جلوگیری شود.
در مرحله بعد، محققان یک آزمایش اثبات مفهوم را برای مدل سازی یک استراتژی ژن درمانی در دنیای واقعی راه اندازی کردند. در موشهای مهندسی شده که در آنها تقریباً نیمی از بیان نسخه موشی Tcf4 کاهش یافته بود، محققان از یک آنزیم انتقال یافته توسط ویروس استفاده کردند تا دوباره بیان از دست رفته این ژن را در نورون ها، بلافاصله پس از تولد موش ها، مجددا فعال کنند. تجزیه و تحلیل مغز موشها این بازیابی فعالیت را طی چند هفته متداوم نشان داد.
حتی با وجود اینکه موشهای تحت درمان در مقایسه با موشهای معمولی مغز و بدن نسبتاً کوچکتری داشتند، اما بسیاری از رفتارهای غیرعادی موشهای مدل پیت هاپکینز، مشاهده نشد. به استثنا رفتار ذاتی لانه سازی که در آن موشهای تحت درمان در ابتدا غیرعادی به نظر میرسیدند، اگرچه تواناییهای آنها در عرض چند هفته به حالت عادی بازگشت.
این درمان حداقل تا حدی دو ناهنجاری دیگر را که در موشهای درمان نشده مشاهده میشد معکوس کرد: سطوح تغییر یافته ژنهای تنظیم شده توسط TCF4 و الگوهای تغییر یافته فعالیت عصبی که در نوار مغزی (EEG) اندازه گیری شد.
این یافتهها این امید را ایجاد میکند که ژن درمانی آینده مزایای قابل توجهی را برای افراد مبتلا به سندرم پیت هاپکینز حتی پس از زایمان فراهم کند و این امر به تشخیص و درمان در رحم نیاز ندارد.
فیلپات و آزمایشگاه او اکنون قصد دارند اثربخشی استراتژی خود را هنگامی که در مراحل بعدی زندگی بر روی موشهای پیت هاپکینز اعمال میشود، بررسی کنند. آنها همچنین قصد دارند یک ژن درمانی آزمایشگاهی ایجاد کنند که در آن خود ژن TCF4 انسانی توسط یک ویروس به مدل موش پیت هاپکینز منتقل میشود - درمانی که در نهایت میتواند در کودکان مبتلا به سندرم پیت هاپکینز بررسی شود.
فیلپات گفت: ما روی یک رویکرد ژن درمانی مطالعه خواهیم کرد، اما نتایج ما در اینجا نشان میدهد که روشهای دیگری برای بازیابی TCF4 وجود دارد که میتواند کارساز باشد، از جمله درمانهایی که فعالیت نسخه TCF4 باقی مانده را تقویت میکند.
منبع: خبرگزاری آریا
کلیدواژه: اوتیسم نشان می دهد ناهنجاری ها ژن درمانی موش ها
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را بهطور اتوماتیک از وبسایت www.aryanews.com دریافت کردهاست، لذا منبع این خبر، وبسایت «خبرگزاری آریا» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۵۱۷۹۱۵۹ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتیکه در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
معرفی بهترین بیمه های تکمیلی درمان
به گزارش بازار، اگر شما هم به دنبال انتخاب بهترین بیمه تکمیلی درمان هستید، باید بدانید که انواع مختلفی از بیمههای درمانی وجود دارند که میتوانند هزینههای درمان شما را کاهش دهند. این مقاله به شما کمک میکند تا با شناخت بیمههای تکمیلی درمان، بهترین گزینهها را انتخاب کنید. در این مقاله، به بررسی دقیق انواع بیمه تکمیلی و مزایای آنها پرداختهایم. برای کسب اطلاعات بیشتر، ادامه مقاله را مطالعه کنید تا به انتخابی آگاهانه برسید.
بیمه تکمیلی درمان چیست؟بیمه تکمیلی درمان بهمنظور پوشش هزینههای اضافی و مازاد درمانهای پزشکی ارائه میشود. این بیمه معمولا از پوششهایی مانند بستری در بیمارستان، جراحیها و خدمات پزشکی گرانقیمت بهره میبرد که توسط بیمههای پایه تامین نمیشود. همچنین، پوششهایی مانند هزینههای درمانی برای افراد بالای ۷۰ سال، هزینههای دارویی، خدمات آزمایشگاهی و پاراکلینیکی (سونوگرافی، MRI و غیره) از دیگر مزایای بیمه تکمیلی است.
یکی دیگر از مزایای کلیدی این بیمه، کاهش هزینههای سنگین بیماریهای صعبالعلاج و جراحیهای پرهزینه مانند سرطان و پیوند اعضا است که معمولا تحت پوشش بیمههای پایه قرار نمیگیرد.
این بیمه، بهعنوان مکمل بیمههای پایه مانند بیمه تامین اجتماعی و بیمه سلامت عمل میکند و پوششهای بیشتری را ارائه میدهد که میتواند بخش قابلتوجهی از هزینههای پزشکی، دارو، عملهای جراحی و بستریها را جبران کند.
بیمه مکمل درمان در قالبهای مختلفی ارائه میشود که شامل بیمههای انفرادی، گروهی و خانواده هستند. استفاده از این بیمه بهویژه در مواجهه با بیماریها یا حوادث ناگهانی که نیاز به خدمات پزشکی دارد، میتواند هزینههای سنگین درمانی را بهشدت کاهش دهد.
برای استفاده از بیمه مکمل درمان، باید پیش از وقوع بیماری یا حادثه بیمهنامه تکمیلی را تهیهکرده باشید. این بیمهنامه میتواند بهصورت انفرادی یا گروهی از طرف کارفرما برای کارکنان و خانوادههای آنان تهیه شود. برای استفاده از این بیمه، بیمهگزار باید یک بیمه پایه مانند بیمه تامین اجتماعی یا بیمه سلامت داشته باشد.
در اکثر بیمههای تکمیلی، خدمات تنها پس از سپری شدن دوره انتظار خاص مثلا برای جراحیها یا بستریها فعال میشود و استفاده از آنها به شرایطی مانند معرفینامه از پزشک یا استفاده از مراکز درمانی طرف قرارداد با شرکت بیمه نیاز دارد.
انواع بیمههای تکمیلی درمانبیمههای تکمیلی درمان بهعنوان یک پشتیبان قوی برای خدمات درمانی، میتوانند پوششهای گستردهتری نسبت به بیمههای پایه ارائه دهند. این بیمهها به افراد کمک میکنند تا در مقابل هزینههای سنگین درمانی، هزینههای اضافی را کاهش دهند. در ادامه، انواع مختلف این بیمهها را بررسی خواهیم کرد که به نیازهای مختلف افراد پاسخ میدهند.
بیمه تکمیلی انفرادیبیمه تکمیلی انفرادی مناسب افرادی است که بهطور مستقل از خانواده یا گروهی خاص، قصد خرید بیمه تکمیلی دارند. این بیمهنامه ممکن است پوششهای گستردهتری ارائه دهد، اما معمولا هزینه آن نسبت به سایر انواع بیمههای تکمیلی بالاتر است.
بیمه تکمیلی گروهیبیمه تکمیلی گروهی معمولا برای کارکنان یک شرکت یا سازمان ارائه میشود. این نوع بیمه به دلیل تعداد بالای بیمهشدگان، هزینه کمتری دارد و پوششهای مناسبی برای اعضای گروه در نظر گرفته میشود.
بیمه تکمیلی خانوادهبیمه تکمیلی خانواده، برای افرادی مناسب است که میخواهند برای تمامی اعضای خانواده خود پوششهای درمانی تکمیلی تهیه کنند. این بیمه معمولا پوششهای معقولی برای اعضای خانواده ارائه میدهد و ازنظر هزینه مقرونبهصرفه است.
پوششهای بیمه تکمیلی درمانبیمه مکمل درمان شامل دو نوع پوشش اصلی و فرعی است که بسته به شرایط بیمهنامه و شرکت بیمه، متغیر هستند:
· پوششهای اصلی: پوششهای اصلی بیمه تکمیلی درمان معمولا شامل هزینههای بستری در بیمارستان، جراحیهای ضروری، شیمیدرمانی، هزینههای درمان ناباروری و خدمات پزشکی پایه مانند آزمایشها و سونوگرافیها هستند.
· پوششهای فرعی و اضافی: بیمههای تکمیلی همچنین میتوانند پوششهای اضافی نظیر هزینههای دندانپزشکی غیر از ایمپلنت و ارتودنسی، خرید عینک و سمعک و حتی هزینههای درمانی بلایای طبیعی را شامل شوند.
بهترین بیمههای تکمیلی درمان در سال ۱۴۰۳در سال ۱۴۰۳، بیمههای مختلفی برای تامین خدمات بیمه تکمیلی درمان ارائه میشوند که ازجمله آنها میتوان به بیمههای ارائهشده توسط بیمه سامان، بیمه ایران و بیمه تعاون اشاره کرد. هر یک از این بیمهها ویژگیها و پوششهای متفاوتی دارند و بسته به نیاز فردی، گزینههای مختلفی میتوانند مناسب باشند.
· بیمه مکمل درمان از بیمه سامان: این بیمهنامه پوششهای وسیعی ازجمله جراحیهای پرهزینه و خدمات آزمایشگاهی را پوشش میدهد.
· بیمه مکمل درمان از بیمه ایران: این بیمه معمولا برای خانوادهها و گروهها مناسب است و پوششهایی از قبیل درمانهای تخصصی و هزینههای دارویی ارائه میدهد.
· بیمه مکمل درمان از بیمه تعاون: این بیمهنامه شامل پوششهای کامل برای بستری در بیمارستان و جراحیهای تخصصی است.
مزایا و معایب بیمه تکمیلی درمانمزایای بیمه مکمل درمان شامل پوشش گسترده هزینههای درمانی ، کاهش هزینههای سنگین پزشکی و جراحی و پوشش بیماریهای خاص و صعبالعلاج می شود.
معایب بیمه مکمل درمان شامل عدم پوشش برخی از درمانهای زیبایی و محدودیت در برخی از پوششها و سقفهای تعهدات میشود.
بیمه آتیه فرزندان یک ابزار سرمایهگذاری بلندمدت برای تامین آینده مالی کودکان است. این بیمه نهتنها بهعنوان پسانداز عمل میکند، بلکه پوششهایی برای زندگی، تحصیل و آینده فرزندان ارائه میدهد. انتخاب بهترین بیمه آتیه فرزندان بستگی به چند عامل مهم دارد که در انتخاب طرح بیمه باید در نظر گرفته شوند:
· انتخاب بیمهنامه بر اساس پوششهای آتیه و سرمایهگذاری: انتخاب بیمهنامه بر اساس پوششهای آتیه و سرمایهگذاری به والدین این امکان را میدهد که برای آینده مالی فرزند خود برنامهریزی کنند.
· مقایسه بیمههای آتیه فرزندان از شرکتهای مختلف: برای انتخاب بهترین گزینه، مقایسه ویژگیها، هزینهها، پوششها و میزان بازده سرمایهگذاری بین شرکتهای مختلف ضروری است.
· عوامل موثر در انتخاب بیمه آتیه مناسب برای کودکان: عواملی مانند مبلغ سرمایهگذاری، نوع پوششهای بیمهای، مدتزمان قرارداد و اعتبار شرکت بیمه میتواند در تصمیمگیری برای انتخاب بیمه آتیه موثر باشد.
بیمه شو بهترین مشاور برای انتخاب بیمه تکمیلی درمان و سایر بیمه هاسایت بیمه شو باهدف کمک به افراد در انتخاب بهترین بیمه تکمیلی درمان، ارائهدهنده مشاوره حرفهای و دقیق درزمینه بیمه است. این سایت به شما کمک میکند تا با مقایسه انواع طرحهای بیمه تکمیلی، بهترین انتخاب را بر اساس نیازهای فردی خود داشته باشید.
بیمه شو، اطلاعات دقیق و بهروز را در مورد بیمه مکمل درمان از معتبرترین شرکتها ارائه میدهد، بهگونهای که شما میتوانید بر اساس پوششها، هزینهها، شرایط و خدمات اضافی، تصمیم بهتری بگیرید.
علاوه بر این، در بیمه شو شما امکان دارید تا نظرات و تجربیات سایر کاربران را نیز مشاهده کنید و بر اساس آنها، انتخابی مطمئن و هوشمندانه داشته باشید. این پلتفرم همچنین مشاورههای رایگان و تخصصی در خصوص سایر بیمه ها از جمله خرید بیمه عمر ،شخص ثالث، بدنه و... ارائه میدهد که میتواند در تصمیمگیری نهایی شما بسیار موثر باشد.