جدیدترین‌های «اختلال ژنتیکی»:

ارتباط ژنتیکی بین سحرخیزی و بی‌اشتهایی عصبی

ایتنا - ​​​​​​​پژوهش‌های جدید نشان می‌دهد که افراد سحر‌خیر بیشتر با خطر ابتلا به بی‌اشتهایی عصبی مواجه‌اند و کسانی که به اختلال خوردن دچارند احتمالا در نهایت سحرخیز می‌شوند. دانشمندان بیمارستان عمومی ماساچوست آمریکا با همکاری محققان دانشگاه کالج لندن و دانشگاه ریپابلیک در اروگوئه ژن‌های مرتبط با بی‌اشتهایی عصبی، ساعت بیولوژیکی ۲۴ ساعته فرد، و الگوهای خواب را بررسی کردند. محققان در این پژوهش، که گزارش آن در جاما نتورک اوپن منتشر شده است، از روشی آماری برای محاسبه «میزان خطر ژنتیکی» در بی‌اشتهایی عصبی استفاده کردند که به گفته آن‌ها، با احتمال بیشتر خطر بی‌خوابی در ارتباط است. حسن س. دشتی، نویسنده ارشد این پژوهش، گفت: «بر اساس یافته‌های ما، در مقایسه با سایر...


اختلالات روانی انسان‌ها به کدام گونه اجداد باستانی‌شان بازمی‌گردد؟

نتایج یک تحقیق نشان می‌دهد که آمیزش انسان‌های باستانی با دنیسوان‌های منقرض‌شده یک نوع آرایش ژنتیکی و سازگاری‌های متعاقب را ایجاد کرده که باعث شده بسیاری از ما مستعد برخی مشکلات روانی مانند افسردگی شویم. به گزارش راهنماتو، انسان‌های مدرن در حدود 60000سال قبل سفری را آغاز کردند که اکنون به مهاجرت « به خارج از آفریقا» معروف است. آن‌ها هنگامی که به سمت آسیا حرکت می‌کردند با دنیسوان‌ها، گروهی متمایز از انسان‌های منقرض‌شده، برخورد کردند که به نقل از مطالعه‌ای که در Plos Genetics منتشر شده است، این برخورد احتمالا به تعاملات آمیخته‌ای مثل آمیزش بین دو گروه منجر شده است. در طول تاریخ بشر، شاخه‌های مختلفی از شجره خانواده ما درگیر آمیختگی و تبادل ژن بوده است. پدیده‌ای...


لزوم پیشگیری از معلولیت‌ بینایی ناشی از اختلال‌های ژنتیکی

به گزارش خبرگزاری صدا و سیما استان خوزستان، مهران کریمیان بر ضرورت پیشگیری از معلولیت بینایی تاکید کرد و گفت: برنامه پیشگیری از معلولیت‌های ناشی از اختلال‌های ژنتیکی هر سال توسط عوامل بهزیستی خوزستان برای کودکان ۳ تا ۶ ساله انجام می‌شود. وی افزود: پارسال در قالب این برنامه ها، ۷ هزار ۶۵۷ نفر و امسال تاکنون ۴ هزار و ۶۶ نفر در استان خوزستان زیر پوشش قرار گرفته‌اند. کریمیان ادامه داد: از دیگر برنامه‌های بهزیستی، اجرای طرح پیشگیری از تنبلی چشم کودکان ۳ تا ۶ سال با هدف پیشگیری از اختلال‌های بینایی به ویژه آمبلیوپی است که از ابتدای اردیبهشت‌ماه در ۴۵ پایگاه دائمی و ۳۴۱ پایگاه غیر دائمی و ۱۵۶ مرکز مثبت زندگی در استان خوزستان آغاز شده است و...


۳۰ درصد کودکان کم‌شنوا یا ناشنوا، مبتلا به کم‌شنوایی یا ناشنوایی ژنتیکی هستند

متخصص گوش و حلق و بینی با بیان اینکه حدود ۳۰ درصد کودکان کم شنوا یا ناشنوا، مبتلا به کم‌شنوایی یا ناشنوایی ژنتیکی هستند، درباره علل بروز کاهش شنوایی توضیحاتی ارائه داد. امیرحسین احسنی در گفت‌وگو با خبرنگار ایمنا، به‌مناسبت هشتم مهرماه روز جهانی ناشنوایان، اظهار کرد: افرادی که بینایی خود را از دست می‌دهند ارتباط خود را با محیط اطراف از دست می‌دهند، اما افرادی که شنوایی خود را از دست می‌دهند ارتباط خود با انسان‌ها را از دست می‌دهند. وی افزود: بسیاری از کودکان در بدو تولد در صورت کاهش شنوایی یا نداشتن شنوایی اگر درمان نشوند ممکن است اختلال گفتار و عملکرد و تغییر مسیر زندگی پیدا کنند و اختلال شنوایی در سنین بالا نیز می‌تواند باعث...


بیماری ام اس یک بیماری ژنتیکی یا ارثی محسوب نمی‌شود

ایسنا/زنجان متخصص مغز و اعصاب و فوق تخصص بیماری ام ‌اس گفت: اگر چه داشتن سابقه ‌خانوادگی تا حدودی خطر ابتلا به بیماری ام‌اس را افزایش می‌دهد، اما ام‌اس یک بیماری ژنتیکی یا ارثی محسوب نمی‌شود. فرهاد گلی‌پور در گفت‌وگو با ایسنا، با اشاره به ۳۰ می (۹ خرداد) روز جهانی ام‌اس با شعار خودآگاهی، مراقبت و توان‌بخشی، با بیان اینکه بیماری ام‌اس یک بیماری التهابی است که در آن غلاف‌های میلین سلول‌های عصبی در مغز و ستون فقرات آسیب می‌بینند، گفت: این آسیب‌دیدگی در توانایی بخش‌هایی از سیستم عصبی که مسئول ارتباط هستند، اختلال ایجاد می‌کند و باعث به وجود آمدن علائم و نشانه‌های زیادی، از جمله مشکلات فیزیکی و گاهی روانی در فرد می‌شود. وی با اشاره...


اولین ژن درمانی موفق برای یک اختلال ژنتیکی کشنده

پزشکان معالج این کودک مشکوک بودند که او تحت تأثیر لکودیستروفی متاکروماتیک (MLD) قرار دارد. این بیماری ژنتیکی آسیب شدیدی به سیستم عصبی و اندام‌های کودک وارد می‌کند که منجر به امید به زندگی بین پنج تا هشت سال می‌شود. این تشخیص توسط یک آزمایش ژنتیکی سریع توسط آزمایشگاه ژنومیک NHS، انجام شده است و منجر به درمان تدی از طریق یک درمان پیشگام با سلول‌های بنیادی شد، به این معنی که او اکنون یک کودک سالم و بدون هیچ نشانه‌ای از بیماری کشنده اولیه، است. این کودک با داروی ژن درمانی با نام تجاری Libmeldy بهبود یافت. این دارو به قیمت ۲.۸ میلیون پوند گران‌ترین داروی جهان است، در سال گذشته NHS انگلستان مذاکره کرد تا این درمان...


آزمایش ژنتیک چیست؟

                                                                آزمایش ژنتیک چیست؟آزمایش ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی است که تغییرات در ژن ها، کروموزوم ها یا پروتئین ها را شناسائی می کند. نتایج یک آزمایش ژنتیک می تواند وجود یک بیماری مشکوک ژنتیکی را تایید یا رد کند یا به تعیین میزان احتمال انتقال یک اختلال ژنتیکی به فرزندان کمک کند. در حال حاضر 77.000 آزمایش ژنتیکی در حال استفاده است و سایر آزمایش ها در حال توسعه هستند.                                             ...


ژنتیک در اتیسم

محققان بیمارستان (SickKids) در کانادا ژن‌ها و تغییرات ژنتیکی جدید مرتبط با اختلال طیف اٌتیسم (ASD) را در بزرگترین تجزیه و تحلیل توالی کل ژنوم در اوتیسم تا به امروز کشف کرده‌اند که درک بهتری از ساختار ژنومی که زمینه‌ساز این اختلال است را فراهم می‌کند. این مطالعه در مجله Cell منتشر شد که در آن از توالی یابی کل ژنوم (WGS) برای بررسی کل ژنوم بیش از ۷۰۰۰ فرد مبتلا به اتیسم و همچنین ۱۳۰۰۰ خواهر و برادر و اعضای خانواده آنها استفاده کرد. در این مطالعه، محققان ۱۳۴ ژن مرتبط با ASD و طیف وسیعی از تغییرات ژنتیکی را کشف کردند که مهم‌ترین آنها تغییرات تعداد کپی ژن (CNVs) بود که احتمالاً با اٌتیسم مرتبط است؛ از جمله...


بررسی روان‌ژنتیکی اختلال دو قطبی در نشستی دانشجویی

انجمن‌های علمی دانشجویی روانشناسی و ژنتیک بیوتکنولوژی دانشگاه شهید چمران اهواز، دومین جلسه از سلسله جلسات روان‌ژنتیکی را با موضوع «اختلال دو قطبی» برگزار می‌کنند. به گزارش باشگاه دانشجویان ایسنا، این نشست شنبه ۱۹ فروردین، ساعت ۱۹:۳۰ با سخنرانی امین رحمتی ـ دانشجوی دکتری روانشناسی دانشگاه شهید چمران اهواز و روان درمانگر، به صورت مجازی در بستر ادوبی کانکت برگزار می‌شود. «نشانگان اختلال دو قطبی»، «انواع  دو قطبی»، «سبب‌شناسی اختلال دو قطبی» و  «اهمیت تمایز با افسردگی» از جمله موضوعات و سرفصل‌هایی است که در این نشست بررسی خواهد شد. علاقه‌مندان می‌توانند جهت ثبت‌نام به لینک https://b2n.ir/d91038 مراجعه کنند. انتهای پیام


این داروی سرفه، پارکینسون را هم درمان می کند!

داروی سرفه آمبروکسل، معمولاً برای رقیق کردن و تجزیه خلط برای رفع احتقان استفاده می‌شود و خاصیت ضد التهابی دارد. به گزارش برنا؛ در سال‌های اخیر، محققان کشف کردند که آمبروکسل سطوح GCase را افزایش می‌دهد، پروتئینی که به سلول‌ها اجازه می‌دهد پروتئین‌های زائد، از جمله آلفا سینوکلئین را که نشانگر زیستی بیماری پارکینسون است، حذف کنند. در طول فاز ۲ کارآزمایی بالینی، محققان دریافتند که آمبروکسل بی خطر و به خوبی قابل تحمل است. بیماری پارکینسون یک اختلال عصبی است. کارشناسان بر این باورند که هم حساسیت ژنتیکی و هم عوامل محیطی ممکن است در ایجاد این بیماری نقش داشته باشند. چهار علامت اولیه پارکینسون عبارتند از: لرزش ماهیچه‌های سفت شده اختلال در کنترل ارادی حرکتی اختلال در...


کشف اختلال ژنتیکی عامل نقص ایمنی

به گزارش خبرگزاری صدا و سیما از ساینس دیلی، کشف جدید دانشمندان در مورد اختلال ژنتیکی که ۳۰ دی در ژورنال ساینس ایمیونولوژی منتشر شد، به شناسایی افرادی که حامل یک خطای ذاتی ایمنی (IEI) هستند؛ کمک خواهد کرد.مارتینز باریکارت از محققان این تحقیق گفت: «یافته‌های ما مبنای تشخیص ژنتیکی و درمان پیشگیرانه برای این گروه از بیماران را فراهم می‌کند.»مشکل IEI که به عنوان نقص ایمنی اولیه نیز شناخته می‌شود، نقص ژنتیکی است که با افزایش حساسیت به بیماری‌های عفونی، خودایمنی، اختلالات ضد التهابی، آلرژی و در برخی موارد سرطان مشخص می‌شود. تا به امروز، تعداد ۴۸۵ مورد از این نقص شناسایی شده است. در هر هزار تا ۵ هزار تولد یک مورد از این نقص رخ می‌دهد و...


درمان پارکینسون با کمک داروی سرفه

در سال‌های اخیر، محققان کشف کردند که آمبروکسل سطوح GCase را افزایش می‌دهد، پروتئینی که به سلول‌ها اجازه می‌دهد پروتئین‌های زائد، از جمله آلفا سینوکلئین را که نشانگر زیستی بیماری پارکینسون است، حذف کنند. در طول فاز ۲ کارآزمایی بالینی، محققان دریافتند که آمبروکسل بی خطر و به خوبی قابل تحمل است. بیماری پارکینسون یک اختلال عصبی است. کارشناسان بر این باورند که هم حساسیت ژنتیکی و هم عوامل محیطی ممکن است در ایجاد این بیماری نقش داشته باشند. چهار علامت اولیه پارکینسون عبارتند از: لرزش ماهیچه‌های سفت شده اختلال در کنترل ارادی حرکتی اختلال در تعادل و تغییر در وضعیت بدن. محققان بر این باورند که پارکینسون به دلیل تجزیه یا مرگ سلول‌های عصبی در جسم سیاه، بخشی از...


کشف اختلال ژنتیکی که راه را برای عفونت باز می کند

به گزارش گروه علم و پیشرفت خبرگزاری فارس به نقل از ساینس دیلی، کشف جدید دانشمندان در مورد اختلال ژنتیکی که 30 دی در ژورنال ساینس ایمیونولوژی منتشر شد، به شناسایی افرادی که حامل یک خطای ذاتی ایمنی (IEI) هستند؛ کمک خواهد کرد. مارتینز باریکارت از محققان این تحقیق گفت: «یافته‌های ما مبنای تشخیص ژنتیکی و درمان پیشگیرانه برای این گروه از بیماران را فراهم می‌کند.» مشکل IEI که به عنوان نقص ایمنی اولیه نیز شناخته می شود، نقص ژنتیکی است که با افزایش حساسیت به بیماری های عفونی، خودایمنی، اختلالات ضد التهابی، آلرژی و در برخی موارد سرطان مشخص می شود. تا به امروز،تعداد 485 مورد از این نقص شناسایی شده است. در هر هزار تا 5هزار تولد یک...


شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی، کروموزومی است

به گزارش خبرگزاری صدا و سیما، فروزنده محجوبی در برنامه ضربان شبکه سلامت سیما درباره پیشگیری از معلولیت‌های مادرزادی گفت: بسیاری از انواع بیماری‌های ژنتیکی در دوران جنینی قابل تشخیص هستند و یا در بدو تولید مشخص می‌شوند، اما بعضی از انواع بیماری‌های ژنتیکی به راحتی قابل تشخیص نیستند و حتی در دوران کودکی هم علائمی ندارند مانند انواع بیماری‌های متابولیکی که معمولا در طول زمان خود را نشان می‌دهند. عضو هیئت علمی بنیاد ژنتیک ایران افزود: بیشتر بیماری ژنتیکی به اشتباه بیماری‌های مادرزادی نام گذاری می‌شوند، در صورتی که مادر به تنهایی در بروز این بیماری نقشی ندارد، این بیماری‌ها از عوامل ژنتیکی که بر روی کروموزوم‌های فرد قرار دارند، ایجاد و از پدر و مادر منتقل می‌شوند. مدیرعامل...


چگونه از بروز معلولیت‌های مادرزادی جلوگیری کنیم؟

متخصص ژنتیک راهکارهای جلوگیری از بروز معلولیت های مادرزادی را تشریح کرد. به گزارش خبرگزاری برنا؛ در برنامه شبکه سلامت سیما فروزنده محجوبی متخصص ژنتیک و مدیر عامل بنیاد ژنتیک ایران در خصوص پیشگیری از معلولیت‌های مادرزادی به گفتگو پرداخت.  محجوبی در این برنامه اظهار کرد: بسیاری از انواع بیماری های ژنتیکی در دوران جنینی قابل تشخیص هستند و یا در بدو تولد مشخص می‌شوند، اما بعضی از انواع بیماری های ژنتیکی به راحتی قابل تشخیص نیستند و حتی در دوران کودکی هم علائمی ندارند،  مانند انواع بیماری های متابولیکی که معمولاً در طول زمان خود را نشان میدهند. عضو هیئت علمی بنیاد ژنتیک ایران یادآوری کرد: غالب بیماری های ژنتیکی به اشتباه، بیماری‌های مادرزادی نامگذاری می شوند، در صورتی که،...


۱۴هزار زوج در قزوین پایش ژنتیکی شدند

به گزارش خبرگزاری خبرآنلاین از قزوین؛ علی دهباشی‌پور، مدیرکل بهزیستی استان قزوین در تشریح این خبر اظهار کرد: به‌جهت پیشگیری از تولد نوزاد معلول در مواردی مثل ازدواج فامیلی، نقایص مادرزادی، عقب‌ماندگی ذهنی و نگرانی از خطر بروز مکرر یک بیماری فامیلی مشاوره ژنتیک امری مهم و ضروری است. او بابیان اینکه مشاوره ژنتیک برای خانواده‌های معلول تحت پوشش و حمایت بهزیستی به‌خصوص معلولیت‌های غیراکتسابی به دلیل بالابودن ریسک بیماری‌های ژنتیکی از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است، افزود: بالغ‌بر ۹۹۰نفر از زوج‌های قزوینی در نیمه نخست سال جاری به مراکز مشاوره ژنتیک استان مراجعه کردند که استان قزوین دارای یک مرکز مشاوره دولتی و سه مرکز مشاوره خصوصی در حوزه ژنتیک است. این مسئول گفت: مهم‌ترین رسالت فعالیت مراکز مشاوره ژنتیک...


پایش ژنتیکی ۱۴۰۰۰ زوج قزوینی در یک سال گذشته

ایسنا/قزوین مدیرکل بهزیستی استان قزوین گفت: باتوجه به اهمیت مشاوره ژنتیک بالغ‌بر ۱۴۰۰۰ زوج در قزوین طی یک‌سال گذشته پایش ژنتیکی شدند که از این تعداد ۱۳۰۰ نفر مشکوک به ابتلاء انواع اختلالات مربوط به کم‌توانی هستند. علی دهباشی‌پور در گفت‌وگو با ایسنا اظهار کرد: به‌جهت پیشگیری از تولد نوزاد معلول در مواردی مثل ازدواج فامیلی، نقایص مادرزادی، عقب‌ماندگی ذهنی و نگرانی از خطر بروز مکرر یک بیماری فامیلی مشاوره ژنتیک امری مهم و ضروری است. وی بابیان اینکه مشاوره ژنتیک برای خانواده‌های معلول تحت پوشش و حمایت بهزیستی به‌خصوص معلولیت‌های غیراکتسابی به دلیل بالابودن ریسک بیماری‌های ژنتیکی از اهمیت ویژه‌ای برخوردار است، افزود: بالغ‌بر ۹۹۰ نفر از زوج‌های قزوینی در نیمه نخست سال جاری به مراکز مشاوره ژنتیک...


اهدای سه دستگاه «نبولایزر» به دانشگاه علوم پزشکی کاشان

ایسنا/اصفهان معاون درمان دانشگاه علوم پزشکی کاشان گفت: سازمان صندوق کودکان ملل(یونیسف) سه دستگاه نبولایزر برای کمک به درمان بیماران مبتلا به فیبروز کیستیک به این واحد دانشگاهی هدیه کرد. حامد یزدان‌پناه در گفت‌وگو با ایسنا، اظهار کرد: بیماری فیبروز کیستیک یک بیماری وراثتی است که بیشتر روی ریه‌ها تأثیر می‌گذارد و با تجمع مخاط چسبناک منجر به مشکلات تنفس و عفونت‌های ریوی مکرر می‌شود. وی افزود: داروهای فیبروز کیستیک باید از طریق استنشاق با دستگاه نبولایزر استفاده شوند که این دستگاه وسیله‌ای برای رساندن دارو به قسمت‌های مختلف دستگاه تنفس از طریق استنشاق است. معاون درمان دانشگاه علوم پزشکی کاشان، تصریح کرد: فیبروز کیستیک یکی از شایع‌ترین و جدی‌ترین اختلالات ژنتیکی است که نقص ژنتیکی سبب اختلال در...


آیا اختلال ژنتیکی یوزها را تهدید می‌کند

براساس آخرین اعلام سازمان حفاظت محیط‌زیست فقط ۲۰ قلاده یوزپلنگ آسیایی در کشور وجود دارد که با کوچک شدن جمعیت، درون‌آمیزی آنها افزایش و به مرور در توله‌های آنها اختلال ژنتیک ایجاد می‌شود، عاملی که به نظر می‌رسد توله‌های تازه متولد شده "ایران"، یوز در اسارت توران را تهدید می‌کند. به گزارش ایران آنلاین، سال ۱۳۹۶ بود که یوزپلنگ ماده ۸ ماهه‌ای از وان حمام خانه ای در تهران کشف شد این توله به حدی لاغر و نحیف بود که نشان می داد زمانی که در اختیار قاچاقچیان بود شرایط نگهداری و تغذیه مناسبی نداشت، بعد از آن به پارک پردیسان تهران منتقل شد و زندگی جدیدش را در کنار دو یوزپلنگ دیگر به نام های کوشکی (یوز نر)...


احتمال وجود اختلال ژنتیکی؛ تهدیدی که در هیاهوی جنسیت توله‌یوزها گم شد

دام‌پزشک متخصص مامایی و بیماری‌های تولیدمثل، با اشاره به تعجیل رسانه‌ای برای اعلام جنسیت توله‌یوزها، گفت: مسئله‌ای که اکنون مهم‌تر از جنسیت توله‌ها است، هشدار وجود اختلال ژنتیکی در این گونه بوده؛ زیرا یکی از توله‌ها به همین علت تلف شده است. به گزارش خبرنگار ایمنا، «بهرنگ اکرامی» ضمن تشریح فرآیند تشخیص جنسیت توله‌یوزهای نوزاد، اظهار کرد: تشخیص اشتباه جنسیت توله‌یوزها به دلیل تعجیل بخش رسانه بود که پیش از تأیید فنی، این موضوع را اعلام کردند. نباید چنینی مواردی بدون تاییدیه منتشر شود؛ چراکه مردم آن را دنبال می‌کنند و اخبار اشتباه، موجب ایجاد بازتاب‌های مختلفی می‌شود. وی با اشاره به روند تشخیص جنسیت توله‌ها، افزود: در زمان اعلام اولیه جنسیت توله‌ها، در اتاق مربوط به «ایران» و در...


توله «ایران» به خاطر اختلال ژنتیکی مرد؟

حدود یک هفته پیش ایران و فیروز بچه‌دار شدند آن هم با کلی سروصدا. خبرش بار‌ها در رسانه‌ها منتشر شد و تلویزیون و رادیو هم در روز‌های تعطیل حسابی پیاز داغ این ماجرا را بیشتر کردند. توله‌ها که به دنیا آمدند، ایران آن‌ها را نپذیرفت و مجبور شدند دستی به توله یوزپلنگ‌ها شیر بدهند. توله یوزپلنگ‌ها ماده اعلام شدند، اما چند روز بعد اعلام شد که آن‌ها نر هستند و با توجه به ضعیف‌بودن این توله‌ها به گفته کارشناسان تعیین جنسیت آن‌ها کار آسانی نبود و این اشتباه اینگونه توجیه شد. اما این ماجرا باز هم سروصدا به راه انداخت آن هم زمانی که یکی از توله‌ها مرد. دکتر بهرنگ اکرامی پزشک معتمد مرکز تکثیر یوز آسیایی گفت: این توله...


مرگ در کمین توله یوزهای ایران و فیروز | احتمال وجود اختلال ژنتیکی | افزایش نرزایی در حیات وحش

به گزارش همشهری آنلاین به نقل از ایسنا، بهرنگ اکرامی دامپزشک متخصص مامایی و بیماری‌های تولیدمثل ضمن تشریح فرایند تشخیص جنسیت توله یوزهای نوزاد اظهار کرد: تشخیص اشتباه جنسیت توله یوزها به دلیل تعجیل بخش رسانه بود که پیش از تایید فنی این موضوع را اعلام کردند. نباید چنینی مواردی بدون تاییدیه منتشر شود چرا که مردم آن را دنبال می‌کنند و اخبار اشتباه باعث ایجاد بازتاب‌های مختلفی می‌شود.   وی با اشاره به روند تشخیص جنسیت توله‌ها اظهار کرد: در زمان اعلام اولیه جنسیت توله‌ها من در اتاق مربوط به «ایران» و در حال جراحی آن بودم. توله‌ها نیز برای مراقبت به باکس مخصوص منتقل شده بودند. با توجه به اینکه توله‌ها بعد از زایمان باید تا ۴۸ ساعت...


کشف یک فاکتور خطر ژنتیکی که عامل بروز اختلال دو قطبی است

پژوهشگران آمریکایی، یک فاکتور خطر ژنتیکی را کشف کرده‌اند که می‌تواند به بروز اختلال دوقطبی منجر شود. به گزارش ایسنا و به نقل از نوروساینس نیوز، درمان اصلی اختلال دوقطبی، "لیتیوم"(lithium) است که نیم قرن پیش تایید شد؛ اما لیتیوم به همه بیماران کمک نمی‌کند و عوارض جانبی قابل توجهی دارد. پیشرفت اندکی در یافتن درمان‌های بهتر صورت گرفته که تا اندازه‌ای به این دلیل است که دانشمندان به طور کامل نمی‌دانند این بیماری چگونه به وجود می‌آید یا لیتیوم دقیقا چگونه نشانه‌های آن را بهبود می‌بخشد. یک پژوهش ژنتیکی شامل هزاران نفر از افراد مبتلا به اختلال دوقطبی، بینش جدیدی را در مورد زمینه‌های مولکولی این بیماری نشان داده است. دانشمندان "مرکز پژوهش روانپزشکی استنلی" (Stanley Center for...


یک بیماری ژنتیکی در میانسالی که نشانه زوال عقل است

باشگاه خبرنگاران جوان - یک اختلال ارثی شناخته شده به عنوان آرتروپاتی وازوواگال غالب مغزی همراه با انفارکتوس زیر قشری و لوکوآنسفالوپاتی یا سندرم CADASIL، به طور کلی، می‌تواند منجر به زوال عقل عروقی شود. متخصصان "پزشکی جان هاپکینز" می‌گویند این بیماری که از یکی از والدین به ارث رسیده است، رگ‌های خونی ماده سفید مغز را تحت تاثیر قرار می‌دهد. Medline Plus توضیح داد: ماده سفید در بافت‌های عمیق مغز (زیر قشر مغز) یافت می‌شود. حاوی رشته‌های عصبی (آکسون ها) است که امتداد سلول‌های عصبی هستند. بسیاری از این رشته‌های عصبی توسط نوعی غلاف احاطه شده اند. پوششی به نام میلین که به ماده سفید رنگ می‌دهد. بنیاد پزشکی جان هاپکینز به علائم اولیه ابتلا به سندرم کاداسیل...


با مهمترین اختلال ارثی در جهان آشنا شوید

ایسنا/مرکزی تالاسمی از جمله بیماری‌های ژنتیکی به شمار می‌رود و یک اختلال خونی ارثی است که باعث کاهش تولید هموگلوبین در بدن می‌شود. این بیماری ارثی خونی و ژنتیکی شایع‌ترین اختلال ژنتیکی تک ژنی با توارث اتوزومی مغلوب است و از طریق والدین به فرزندان منتقل می‌شود. در صورت ابتلا به تالاسمی خفیف معمولا نیازی به درمان نیست، اما در فرم شدید (به اصطلح ماژور)، مبتلایان به طور منظم نیازمند دریافت خون هستند. اینها بخشی از صحبت‌های یک متخصص ژنتیک پزشکی و مسئول فنی یکی از آزمایشگاه های ژنتیک کشور است و در ادامه به معرفی بیشتر این بیماری، علائم و ویژگی های آن و اقدامات پیشگیرانه و درمان احتمالی آن از قول این متخصص می‌پردازیم. دکتر راضیه خالصی...


اختلال ژنتیکی مغزی که فرد را بی‌خواب می‌کند

باشگاه خبرنگاران جوان- بی خوابی کشنده یک اختلال مغزی دژنراتیو (فرسایشی تخریبی) است که در حال حاضر درمانی برای آن وجود ندارد. در حالی که بسیاری از ما می‌توانیم برای بهبود خواب خود تغییرات مناسبی در سبک زندگی ایجاد کنیم و از تاثیر کم‌خوابی جلوگیری کنیم، اما تعدادی از افراد با بیماری نادری به نام بی‌خوابی کشنده دست و پنجه نرم می‌کنند. این بیماری یک اختلال ژنتیکی مغزی است که در آن فرد انواع شدید بی خوابی را تجربه می‌کند و در نهایت منجر به تخریب جسمی و روانی قابل توجه می‌شود. ممکن است بر سیستم عصبی خودمختار ما تاثیر بگذارد که فرآیند‌هایی مانند تنفس، ضربان قلب و دمای بدن را تنظیم می‌کند. تعدادی از ژن پروتئین‌های مرتبط با...


کیت تشخیص اختلال‌های ژنتیکی جنین توسط دانش بنیان ها طراحی شد

به گزارش روز سه شنبه گروه علم وآموزش از معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری، محمدرضا حیدری مدیرعامل این شرکت دانش بنیان گفت: ناهنجاری‌های مادرزادی و بسیاری از اختلالات ژنتیکی می‌تواند در اوایل بارداری با استفاده از تکنیک‌های مختلف تهاجمی و غیرتهاجمی شناسایی شود، آزمایش‌هایی که در سه ماهه اول بارداری برای تشخیص نقص‌های مادرزادی جنین انجام می‌شود، شامل آزمایش‌های غربالگری و آزمایش تشخیصی است. وی بیان کرد: هدف این آزمایش‌ها تشخیص زودهنگام نقص‌ها و اختلالات کروموزومی و ژنتیکی در جنین است، درصورتی‌ که مادر باردار، ریسک بالایی برای داشتن جنینی با نقص مادرزادی داشته باشد، پزشک با استفاده از آزمایش‌های تشخیصی می‌تواند وجود مشکل را تشخیص دهد. حیدری ادامه داد: در همین راستا اهمیت تولید کیت تشخیصی با هدف تشخیص سریع و دقیق پیش از تولد اختلالات...


بیماری عجیبی که دختر ۱۶ ساله را به زنی ۵۰ ساله تبدیل کرد + عکس

به نقل از آر تی دختری بنام ریزل کالاگو  تغییراتی را به دلیل یک اختلال ژنتیکی نادر، در ظاهر خود تجربه کرد. این اختلال ژنتیکی موجب پیری زودرس او شد. در این بین او با ایجاد تغییراتی در ظاهر خود توانست در مسابقات زیبایی شرکت کند. کالاگو به مرور  با علائم و نشانه هایی از ظاهر شدن جوش بر روی صورت، گردن، بازو‌ها و معده رو به رو شد که این جوش ها با گذشت زمان به چروک تبدیل شدند. ریزل با ایجاد لکه‌های قرمز خارش دار بر روی بدن خود  احساس ناراحتی می‌کرد و عقیده داشت این لکه‌ها  پوست او را شبیه به پوست خربزه کرده است. گزارش پزشکی کالاگو حاکی از ابتلا به نوعی حشره بوده که در...


بیماری عجیبی که دختر جوان را به زنی ۵۰ ساله شبیه کرد + عکس

به گزارش خبرنگار حوزه اخبار داغ گروه فضای مجازی باشگاه خبرنگاران جوان، به نقل از آر تی دختری بنام ریزل کالاگو  تغییراتی را به دلیل یک اختلال ژنتیکی نادر، در ظاهر خود تجربه کرد. این اختلال ژنتیکی موجب پیری زودرس او شد. در این بین او با ایجاد تغییراتی در ظاهر خود توانست در مسابقات زیبایی شرکت کند. کالاگو به مرور  با علائم و نشانه هایی از ظاهر شدن جوش بر روی صورت، گردن، بازو‌ها و معده رو به رو شد که این جوش ها با گذشت زمان به چروک تبدیل شدند. ریزل با ایجاد لکه‌های قرمز خارش دار بر روی بدن خود  احساس ناراحتی می‌کرد و عقیده داشت این لکه‌ها  پوست او را شبیه به پوست خربزه کرده است....


نیمی از نوزادان دارای اختلال شنوایی مازندران دچار مشکل ژنتیکی هستند

به گزارش ایرنا، دکتر فرزاد گوهر دهی روز پنجشنبه در تجلیل از ناشنوایان و کم‌شنوایان موفق مازندران که همزمان با سی ام سپتامبر، روز جهانی ناشنوایان در ساری برگزار شد ، افزود : با انجام طرح غربالگری شنوایی در بین ۲۸ هزار کودک و نوزاد مازندرانی در سال گذشته، ۴۰ کودک و نوزاد دچار مشکل شنوایی شناسایی شدند. وی از فعالیت ۱۸ واحد غربالگری سلامت نوزادان و کودکان زیر نظر بهزیستی در مازندران خبر داد و گفت که بهزیستی برای پیگیری درمان کودکان خانواده های نیازمند کمک هزینه پرداخت می کن د. گوهردهی پرداخت هزینه کاشت حلزون برای کودکان دچار اختلال شنوایی از خانواده های نیازمند را یکی از اقدامات بهزیستی مازندران معرفی کرد و افزود : هیچ یک از کودکانی مازندرانی...


آیا افسردگی ژنتیکی است؟

به گزارش اقتصادآنلاین، افسردگی بالینی که به‌عنوان اختلال افسردگی اساسی نیز شناخته می‌شود، رایج‌ترین شکل افسردگی است. این نوع افسردگی به‌احتمال زیاد در میان خواهر و برادر و کودکان نیز مشترک است. فردی که یکی از وابستگانش به افسردگی مبتلا است تقریباً پنج برابر بیشتر از فرد مستعد ابتلا به افسردگی می‌باشد. تحقیقات، ارتباط بالقوه‌ای بین ژن‌ها و افسردگی یافته کرده است. آیا افسردگی ارثی است، یا عوامل دیگری در این امر دخیل هستند؟ ژن افسردگی یک تیم تحقیقاتی بریتانیایی ژنی را جدا کرده که به نظر می‌رسد در چندین خانواده مبتلا به افسردگی مشترک باشد. کروموزوم ۳p۲۵-۲۶ در بیش از ۸۰۰ خانواده مبتلا به افسردگی یافت شد. دانشمندان بر این باورند که حدود ۴۰ درصد از مبتلایان به افسردگی می‌توانند...


آیا اضطراب ژنتیکی است؟

چه عواملی باعث اضطراب می‌شود؟ به گزارش اقتصادآنلاین، محققان ۱۰۰٪ مطمئن نیستند که چه عواملی باعث اختلالات اضطرابی می‌شود. هر اختلال اضطرابی فاکتور‌های خطر خاص خود را دارد، اما طبق انستیتوی ملی بهداشت روان، احتمال ابتلا به اختلال اضطراب در شما بیشتر است اگر: تجربه‌های زندگی داشته‌اید که آسیب روانی به‌جای گذاشته است وضعیت جسمی دارید که با اضطراب مرتبط است، مانند اختلالات تیروئید بستگان شما دارای اختلالات اضطرابی یا سایر بیماری‌های روحی هستند به‌عبارت‌دیگر، اختلالات اضطرابی هم می‌تواند ژنتیکی و هم ناشی از عوامل محیطی باشد. پژوهش‌ها چه می‌گویند؟ چندین دهه تحقیقات، ارتباط موروثی اضطراب را بررسی کرده اند. به‌عنوان‌مثال، تحقیقات انجام شده در سال 2002 نشان داد که برخی ویژگی‌های کروموزومی با ترس و هراس ارتباط دارند. یک مطالعه...


درمان یک اختلال نادر دوره کودکی با کمک سلول‌های برنامه‌ریزی شده

پژوهشگران آمریکایی در بررسی جدید خود دریافته‌اند که شاید به کارگیری سلول‌های برنامه‌ریزی شده طی یک روش ژن‌درمانی، بتواند به درمان یک اختلال نادر دوره کودکی کمک کند. به گزارش ایسنا و به نقل از نیوزوایز، شاید یک روش جدید ژن‌درمانی بتواند به کودکانی که با یک اختلال ژنتیکی نادر موسوم به "کمبود AADC" یا (AADC deficiency) متولد می‌شوند، کمک کند. این اختلال ژنتیکی، ناتوانی‌های شدید فیزیکی و رشد را به همراه دارد. این پژوهش که به سرپرستی پژوهشگران "مرکز پزشکی وکسنر دانشگاه ایالتی اوهایو"(The Ohio State University Wexner Medical Center) و "دانشکده پزشکی دانشگاه ایالتی اوهایو"(The Ohio State University College of Medicine) انجام شده است، برای افرادی که با بیماری‌های ژنتیکی صعب‌العلاج زندگی می‌کنند، امیدبخش است. این پژوهش،...


انسان‌هایی که با اختلالات ژنتیکی عجیبشان مشهور شده‌اند+تصاویر

آفتاب‌‌نیوز : ناهنجاری، جابجایی یا کم و زیاد شدن کروموزوم‌ها در انسان‌ها یا هر موجود زنده‎ای می‎تواند منجر به ایجاد تغییراتی در ظاهر آن و متفاوت شدنش نسبت به باقی همنوعان خود شود. اما نکته جالب توجه آنجاست که برخی از این ناهنجاری‌ها، رضایت افراد را به دنبال دارد و در مواردی نیز باعث تغییر مسیر زندگی‌شان می‎شود. در ادامه، تعدادی تصاویر که مربوط به تفاوت‎های ژنتیکی است را مشاهده می‎کنید که شاید تاکنون ندیده باشید. یک بیماری ژنتیکی نادر باعث شد تا خاویر بوته، بهترین گزینه برای نقش‌های ترسناک هالیوود باشد. او به دلیل اندام لاغر و قد بسیار بلندش شناخته شده است. نوعی اختلال ژنتیکی به نام هیپرتریکوز که باعث رویش بیش از حد مو در...


سندروم کروزون؛ چالش برانگیزترین اختلال ژنتیکی

سندروم کروزون یک بیماری نادر ژنتیک است که به دلیل اختلاف ژنتیکی و اصلاحات خاموش شدن یک ژن رخ می‌دهد و باعث از شکل افتادن جمجمه شده و بر استخوان های قسمت میانی صورت تاثیر می گذارد و بد قیافگی صورت و چشم را برای فرد مبتلا به دنبال خواهد داشت. به گزارش خبرنگار ایمنا، تمام بیماری‌های نادر و خاص ریشه ژنتیکی دارند و تنها راهکار مؤثر برای کاهش این بیماری‌ها پیشگیری است، بیماری‌های نادر تعاریف گوناگونی دارند. طبق تعاریف اروپایی، بیماری‌های نادر، به آن دسته از بیماری‌هایی گفته می‌شود که فراوانی آنها بین ۲، ۱، ۳، ۴ یا ۵ در ده هزار باشد. بسیاری از افراد، بیماری‌های نادر را با بیماری‌های خاص اشتباه می‌گیرند، در صورتی که بیماری‌های خاص...


التهاب مفصلی چه ربطی به افسردگی دارد؟

آفتاب‌‌نیوز : محققان انگلیسی در این مطالعه متوجه شدند که مبتلایان به افسردگی در مقایسه با افراد فاقد این بیماری دارای سطوح بالاتری از پروتئینی هستند که با بروز التهاب ارتباط دارد. کارشناسان گفتند، این موضوع حتی با در نظر گرفتن عواملی مانند بیماری، رفتارهای ناسالم یا سابقه اجتماعی - اقتصادی صادق است. محققان «مرکز تحقیقات زیست پزشکی Maudsley» در انگلیس می گویند که یافته های آنها که در مجله American Journal of Psychiatry منتشر شده است، می تواند به زمینه سازی برای درمان های جدید هدفمند برای اختلالات بهداشت روان کمک کند. آنها گفتند: در تجزیه و تحلیل گسترده ما، اطلاعات در مورد وضعیت اقتصادی-اجتماعی، سلامت، عادات ناسالم و همچنین استعداد ژنتیکی برای اختلال عملکرد ایمنی به عنوان...


جهش‌هایی که عامل بروز یک اختلال عصبی نادر هستند

به گزارش جام جم آنلاین به نقل از ایسنا، یک گروه بین‌المللی از پژوهشگران به سرپرستی "مرکز پزشکی دانشگاه پیتزبورگ" (UPMC) آمریکا، علت یک اختلال عصبی نادر را شناسایی کرده‌اند که با تاخیر در رشد و بی‌نظمی حرکات عضلات یا "آتاکسی" (Ataxia) مشخص می‌شود. پژوهشگران دریافتند که این اختلال، در اثر یک جهش‌ در پروتئین‌ موسوم به "GEMIN5" ایجاد می‌شود که یکی از مهم‌ترین عناصر سازنده یک مجموعه پروتئینی است و متابولیسم آران‌ای را در سلول‌های عصبی کنترل می‌کند. جهش در GEMIN5، پیش از این با هیچ بیماری ژنتیکی مرتبط نشده بود. "اودای پاندی" (Udai Pandey)، از پژوهشگران این پروژه گفت: این موضوع دقیقا مانند ساختن یک خانه است. اگر یک آجر را از پایه ساختمان بیرون بیاورید، همه ساختمان...


کشف علت یک اختلال عصبی نادر

آفتاب‌‌نیوز : یک گروه بین‌المللی از پژوهشگران به سرپرستی "مرکز پزشکی دانشگاه پیتزبورگ" (UPMC) آمریکا، علت یک اختلال عصبی نادر را شناسایی کرده‌اند که با تاخیر در رشد و بی‌نظمی حرکات عضلات یا "آتاکسی" (Ataxia) مشخص می‌شود. به گزارش مجله "Nature Communications"، پژوهشگران دریافتند که این اختلال، در اثر یک جهش‌ در پروتئین‌ موسوم به "GEMIN5" ایجاد می‌شود که یکی از مهم‌ترین عناصر سازنده یک مجموعه پروتئینی است و متابولیسم آران‌ای را در سلول‌های عصبی کنترل می‌کند. جهش در GEMIN5، پیش از این با هیچ بیماری ژنتیکی مرتبط نشده بود. "اودای پاندی" (Udai Pandey)، از پژوهشگران این پروژه گفت: این موضوع دقیقا مانند ساختن یک خانه است. اگر یک آجر را از پایه ساختمان بیرون بیاورید، همه ساختمان از...


سلاح‌های ائتلاف سعودی اختلال ژنتیکی در کودکان یمنی ایجاد کرده است

‌ ‌ به اشتراک بگذارید: https://tn.ai/2485034 درباره ما ارتباط با ما آخرین اخبار | آرشیو اخبار پیوندها بازار پربیننده‌ترین اخبار قیمت ارز و طلا لیگ ایران و جهان ما را دنبال کنید: RSS اینستاگرام توییتر   آپارات   سروش   آی‌گپ All Content by Tasnim News Agency is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.


غربالگری جنین؛ آزمایشی ارزان و ساده که از تولد ١٧ هزار جنین با اختلال ژنتیکی جلوگیری می‌کند

به گزارش خبرنگار حوزه بهداشت و درمان  گروه علمی پزشکی باشگاه خبرنگاران جوان، بنابر اعلام متخصصان در غربالگری جنین با یک تست ارزان قیمت آزمایش خون از سلامت جنین مطمئن شد.  مغز و اندام و نخاع ممکن است در جنین‌های دارای اختلالات ژنتیکی تشکیل نشود ودر حال حاضر سالیانه ۱۵ تا ۱۷ هزار نوزاد با اختلالات ژنتیکی در کشور متولد می‌شوند که شایع ترین این اختلالت سندرم داون است، همچنین با غربالگری سالیانه ۸  هزار جنین با اختلال ژنتیکی  سقط درمانی می‌شوند. غربالگری پیشرفته به زودی تحت پوشش بیمه قرار می‌گیرد و دیگر دغدغه های هزینه‌های آن نباشند. کد ویدیو دانلود فیلم اصلی انتهای پیام/


کشف ۱۳ ژن که در بروز آلزایمر نقش دارند

به گزارش روز دوشنبه گروه دانشگاه و آموزش ایرنا از پایگاه اینترنتی مدیکال ‌اکسپرس، گروهی از محققان آمریکایی در اولین مطالعه برای استفاده از «توالی‌یابی کل ژنوم» در زمینه کشف انواع نادر ژنومی مرتبط با آلزایمر، موفق به شناسایی ۱۳ واریان یا جهش شدند. این پژوهش در یک یافته جدید دیگر، پیوندهای ژنتیکی جدید را میان آلزایمر و عملکرد سیناپس‌ ها ثابت می‌ کند. این محققان در تلاش برای یافتن انواع نادر ژن‌های مرتبط با آلزایمر، ارزیابی ‌های توالی‌ یابی کل ژنوم را روی ژنوم ۲ هزار و ۲۴۷ نفر از ۶۰۵ خانواده انجام دادند که چندین عضو آنها به آلزایمر مبتلا شده بودند. آنها پایگاه داده توالی‌ یابی کل ژنوم مربوط به هزار و ۶۶۹ نفر دیگر را نیز بررسی کردند. محققان ۱۳ نوع ژنتیکی نادر...


سندروم داون؛اختلالی ژنتیکی در افراد

متخصص جراحی مغز و اعصاب درباره علائم و نشانه‌های بروز سندروم داون توضیح داد. ناطقان: رشید زرگر مرندی، متخصص جراحی مغز و اعصاب اظهار کرد: ژن‌ها تاثیر بسزایی در عملکرد صحیح اندام‌ها و شکل کلی بدن دارند. تمام بخش‌های بدن اعم از رنگ چشم و مو تا جزیی‌ترین قسمت داخلی بدن به عملکرد و نوع ژن بستگی دارد؛ بنابراین هرگونه تغییر یا مشکل در ژن‌ها اثرات جبران ناپذیری بر بدن خواهند گذاشت.او با اشاره به بروز سندروم داون گفت: شدت این ناهنجاری در افراد مختلف متفاوت بوده و موجب ناتوانی ذهنی مادام العمر در این نوع بیماران خواهد شد. زرگرمرندی بیان کرد: تریزومی ۲۱ (سندوم دوان) شایع‌ترین اختلال ژنتیکی کروموزومی و علت ناتوانی در مهارت یادگیری کودکان است؛ همچنین معمولاً...


غربالگری جنین؛ طرحی که از تولد سالانه ۱۵هزار نوزاد با اختلال ژنتیکی جلوگیری می‌کند

به گزارش خبرنگار حوزه بهداشت و درمان  گروه علمی پزشکی باشگاه خبرنگاران جوان،مرضیه وحید دستجردی متخصص زنان و زایمان اظهار کرد: درغربالگری جنین با یک تست ارزان قیمت آزمایش خون از سلامت جنین خود مطمئن می‌شوید. یک متخصص می‌گوید مغز و اندام و نخاع ممکن است در جنین‌های دارای اختلالات ژنتیکی تشکیل نشود و در حال حاضر سالیانه ۱۵ تا ۱۷ هزار نوزاد با اختلالات ژنتیکی که عموما سندرم دان بوده در کشور متولد می‌شوند. اگر غربالگری نوزادان انجام شود از تولد ۸۰۰۰ نوزاد نارس جلوگیری می‌شود. رییسی گفت: غربالگری پیشرفته به زودی تحت پوشش بیمه قرار می‌گیرد و مردم نگران هزینه‌های آن نباشند.   کد ویدیو دانلود فیلم اصلی انتهای پیام/  


کنترل حملات نقرس/ آکنه روزاسه/ عوارض عجیبی در بهبود یافتن کرونا

به گزارش گروه علمی پزشکی باشگاه خبرنگاران جوان، اگر موفق به رصد اخبار کلینیکی باشگاه خبرنگاران جوان در ۳۰ بهمن نشده‌اید، این بسته خبری را از دست ندهید. کنترل حملات نقرس با چند راهکار ساده نقرس به صورت یک حمله ناگهانی بروز می‌کند، این حملات می‌توانند به مفاصل، تاندون‌ها و بافت‌های دیگر آسیب برسانند. عوارض عجیبی که پس از چندماه بهبود یافتن از کرونا بروز می‌کند سازمان بهداشت جهانی ابراز نگرانی کرد که عوارض پسا کرونا در بهبودیافتگان، ممکن است به دلیل بزرگی اپیدمی بر سلامت جهانی تأثیر بگذارد. آکنه روزاسه؛ از قرمزی و برآمدگی پوست تا تورم چشم و ورم ملتحمه آکنه روزاسه یکی از بیماری‌های بسیار رایج پوستی که می‌تواند باعث کاهش اعتماد به نفس افراد شود....


سندرم رِت؛ اختلال ژنتیکی دردناکی که دختران را درگیر می‌کند

به گزارش خبرنگار حوزه کلینیک گروه علمی پزشکی باشگاه خبرنگاران جوان به نقل از هلث دِرِکت، سندرم‌های متعددی تاکنون از سوی دانشمندان کشف شده اند. یکی از این موارد سندرم رِت (Rett syndrome) است. این سندرم اختلال نادر ژنتیکی است که باعث جهش در یک ژن موجود در کروموزوم X می‌شود. این سندرم غالباً دختران را درگیر می‌کند. سندرم رِت سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار داده و باعث ناتوانی‌های فیزیکی و ذهنی می‌شود. گرچه این بیماری درمانی ندارد و تا پایان عمر زندگی فرد را تحت تاثیر قرار می‌دهد، اما می‌توان با برخی اقدامات پزشکی به مدیریت علائم آن به ویژه اگر این درمان‌ها  زودهنگام انجام شود، کمک کرد. علائم سندرم رِت می‌تواند ملایم یا شدید باشد. این...


تدوین دستورالعمل‌های غربالگری جنین منطبق با شرایط کشور/ سقط جنین با اختلال ژنتیکی به نفع سلامت جامعه است

کیانوش جهانپور رئیس مرکز روابط عمومی وزارت بهداشت درباره  غربالگری جنین در گفت‌وگو با خبرنگار حوزه بهداشت و درمان گروه علمی پزشکی باشگاه خبرنگاران جوان، گفت: غربالگری جنین اجباری نیست و ما در وزارت بهداشت در قبال تولد کودکان سالم و سلامت نسل آتی مسئول هستیم، غربالگری‌های جنینی مطابق با فناوری های موجود و دانشی که بشر دارد، صورت می‌گیرد تا از تولد کودکان با بیماری‌های ژنتیکی شدید قبل از دمیدن روح در جنین جلوگیری شود. رئیس مرکز روابط عمومی وزارت بهداشت ادامه داد: عقل و منطق حکم می‌کند، نظام سلامت با اقدامات لازم از تولد جنین با معلولیت ناشی از اختلال‌های شدید ژنتیکی پیشگیری کند و بر این اساس وزارت بهداشت دستورالعملی هایی در زمینه غربالگری های پیش از...


پیشگیری از آلزایمر با ویرایش ژنتیکی سلول‌های مغزی

به گزارش روزنامه دیلی میل، علت ابتلاء به آلزایمر هنوز به خوبی مشخص نشده است، اما بر اساس یک تئوری برجسته، این بیماری به دلیل تجمیع یک پروتیین به نام «بتا آمیلوئید» در خارج از سلول‌های مغزی انسانی ایجاد می‌شود. اکنون محققان دانشگاه «لاوال» در کانادا در یک مطالعه جدید به بررسی این موضوع پرداخته‌اند که چگونه یک ژن اصلی در سلول‌های عصبی انسان می‌تواند تشکیل این پروتیین را کاهش دهد. بسیاری از واریان ها در این ژن، تولید بتا آمیلوئید را در این ژن افزایش می‌دهند، اما در عوض یک واریان به نام A۶۷۳T، موجب کاهش تولید این پروتیین می‌شود. محققان کانادایی معتقدند با از کار انداختن این واریان ژن در سلول‌های مغزی انسان می‌توان تولید بتا آمیلوئید و...


تایید نخستین دارو برای بیماری نادر پیری زودرس در کودکان

نخستین داروی بهبود یک اختلال ژنتیکی نادر که رشد کودکان را متوقف و باعث پیری سریع آنها می‌شود، توسط سازمان غذا و داروی آمریکا تایید شد. به گزارش ایسنا، کودکان مبتلا به این اختلال ژنتیکی معمولا در اوایل نوجوانی به دلیل بیماری قلبی جان خود را از دست می‌دهند اما آزمایش‌های اخیر نشان داده است آن دسته از کودکانی که داروی زوکینوی (Zokinvy) را مصرف کرده‌اند، به طور متوسط ۲.۵ سال بیشتر عمر می‌کنند. سازمان غذا و داروی ایالات متحده بر پایه نتایج این آزمایش‌ها اثربخشی کپسول‌های زوکینوی را برای درمان بیماری پروگریا (Progeria) یا پیری زودرس تأیید کرد. دکتر لسلی گوردون، مدیر بنیاد تحقیقاتی پروگریا در آمریکا پس از تایید داروی زوکینوی توسط سازمان غذا و داروی ایالات...


نخستین داروی بیماری نادر پیری زودرس در کودکان تایید شد

نخستین داروی بهبود یک اختلال ژنتیکی نادر که رشد کودکان را متوقف و باعث پیری سریع آن‌ها می‌شود، توسط سازمان غذا و داروی آمریکا تایید شد. به گزارش شریان نیوز،به نقل از یورونیوز، کودکان مبتلا به این اختلال ژنتیکی معمولا در اوایل نوجوانی به دلیل بیماری قلبی جان خود را از دست می‌دهند، اما آزمایش‌های اخیر نشان داده که آن دسته از کودکانی که داروی زوکینوی (Zokinvy) را مصرف کرده‌اند، به طور متوسط ۲.۵ سال بیشتر عمر می‌کنند.   سازمان غذا و داروی ایالات متحده بر پایه نتایج این آزمایش‌ها اثربخشی کپسول‌های زوکینوی را برای درمان بیماری پروگریا (Progeria) یا پیری زودرس تأیید کرد. تحقیقات در مورد درمان این بیماری نادر به طور عمده توسط بنیاد تحقیقاتی پروگریا در...


داروی بیماریِ پیری زودرس در کودکان تایید شد

نخستین داروی بهبود یک اختلال ژنتیکی نادر که رشد کودکان را متوقف و باعث پیری سریع آنها می‌شود، توسط سازمان غذا و داروی آمریکا تایید شد. کودکان مبتلا به این اختلال ژنتیکی معمولا در اوایل نوجوانی به دلیل بیماری قلبی جان خود را از دست می‌دهند اما آزمایش‌های اخیر نشان داده که آن دسته از کودکانی که داروی زوکینوی (Zokinvy) را مصرف کرده‌اند، به طور متوسط ۲.۵ سال بیشتر عمر می‌کنند. جان تاکت، ۱۵ ساله، دارای اختلال ژنتیکی پروگریا؛ میشیگان؛ سال ۲۰۰۳ - کپی رایت AP Photo سازمان غذا و داروی ایالات متحده بر پایه نتایج این آزمایش‌ها اثربخشی کپسول‌های زوکینوی را برای درمان بیماری پروگریا (Progeria) یا پیری زودرس تأیید کرد. تحقیقات در مورد درمان این بیماری نادر...


تایید نخستین داروی بیماری نادر پیری زودرس در کودکان

نخستین داروی بهبود یک اختلال ژنتیکی نادر که رشد کودکان را متوقف و باعث پیری سریع آنها می‌شود، توسط سازمان غذا و داروی آمریکا تایید شد. به گزارش یورونیوز؛ کودکان مبتلا به این اختلال ژنتیکی معمولا در اوایل نوجوانی به دلیل بیماری قلبی جان خود را از دست می‌دهند اما آزمایش‌های اخیر نشان داده که آن دسته از کودکانی که داروی زوکینوی (Zokinvy) را مصرف کرده‌اند، به طور متوسط ۲.۵ سال بیشتر عمر می‌کنند. سازمان غذا و داروی ایالات متحده بر پایه نتایج این آزمایش‌ها اثربخشی کپسول‌های زوکینوی را برای درمان بیماری پروگریا (Progeria) یا پیری زودرس تأیید کرد. تحقیقات در مورد درمان این بیماری نادر به طور عمده توسط بنیاد تحقیقاتی پروگریا در ماساچوست و با همکاری داروسازی آیگر...


نقش ژنتیک در جلوگیری از تولد فرزند معلول چیست؟

یک متخصص ژنتیک پزشکی گفت: یکی از کاربردهای مهم علم ژنتیک بررسی‌های قبل و حین بارداری است تا از تولد جنین دارای اختلال ژنتیکی جلوگیری شود. دکتر مجید خیر الهی در گفت‌وگو با خبرنگار ایمنا با بیان اینکه اختلالات ژنتیکی به سه دسته تقسیم می‌شود، اظهار کرد: یکی از این اختلالات ژنتیکی، تک ژن است که به دلیل اختلال در یک ژن ایجاد می‌شود. این نوع اختلالات بیشتر در ازدواج‌های فامیلی مشکل به وجود می‌آورد. وی با تاکید بر اینکه بیماری‌های ژنتیک مطرح معمولاً جزو دسته اختلالات تک ژن است، افزود: این دسته اختلالات باید قبل از بارداری مورد بررسی قرار گیرد تا مشخص شود آیا والدین ژن این بیماری‌ها را دارند. چنانچه احتمال این اختلال وجود داشته باشد،...


شناسایی اختلال بیش فعالی و نقص توجه در کودکان

اختلال بیش فعالی و نقص توجه (Attention Deficit Hyperactivity Disorder)، یک اختلال رشدی عصبی است که بایستی در سنین پایین کودک شناسایی شود و آمار نشان می‌دهد که حدود ۵ درصد از کودکان دچار آن هستند. به گزارش ایسنا، بنابراعلام مای اسمارت ژن، در ادامه نگاهی میاندازیم به نشانه‌های انواع بیش فعالی- نقص توجه و همینطور روش‌های تشخیصی و اشتباهات و در ادامه نیز با ارزیابی ژنتیکی اختلالات آشنا خواهیم شد که احتمال بروز اختلالاتی مثل بیش‌فعالی، طیف اوتیسم و ... را در افراد بررسی می‌کند و دقت تشخیص را با بررسیّ‌های ژنتیکی بالا می‌برد. نشانه ها و علایم اختلال بیش فعالی و نقص توجه کودکان بیش‌فعال، از نوع کم‌توجه، کودکانی هستند که اغلب نمی‌توانند به جزییات توجه دقیق...


معلولان بهزیستی قزوین از نظر اختلال های ژنتیکی غربال می شوند

مدیر کل بهزیستی استان قزوین گفت: تمامی معلولان تحت پوشش بهزیستی این استان از نظر اختلال های ژنتیکی غربال می شوند. به گزارش برنا از قزوین؛ علیرضا وارثی با اشاره به انجام برنامه فراگیر شناسایی اختلال های ژنتیکی در افراد دارای معلولیت تحت پوشش سازمان بهزیستی، اظهار داشت: با توجه به اینکه انواع مختلف معلولیت ها سبب کاهش درجه عملکرد شخص از نظر فرهنگی و اجتماعی در برهه ای از زمان و مکان یا برای همه زمان ها و مکان ها می شود برای کنترل این موضوع اقدام های پیشگیرانه ای در نظر گرفته شده است. مدیر کل بهزیستی استان قزوین با اشاره به اینکه در بسیاری از موارد نتایج این معلولیت ها در زمینه های فرهنگی، اجتماعی، اقتصادی...


چشمان فوق العاده زیبای مادر و فرزند بدلیل اختلال ژنتیکی+عکس

یک زن و پسرش به دلیل چشم‌های خیره‌کننده و چند رنگی که با رنگ‌های آبی و سیاه متمایز هستند، در شبکه‌های اجتماعی مورد توجه میلیون‌ها نفر در سراسر جهان قرار گرفتند. به گزارش گروه اجتماعی خبرگزاری برنا؛ یک زن و پسرش به دلیل چشم‌های خیره‌کننده و چند رنگی که با رنگ‌های آبی و سیاه متمایز هستند، در شبکه‌های اجتماعی مورد توجه میلیون‌ها نفر در سراسر جهان قرار گرفتند. الیزابت تایلر ۳۵ ساله و پسر یک ساله اش لیام میکسوس از هتروکرومیا (ناهمرنگی عنبیه) یک بیماری مادرزادی که باعث می‌شود در یک عنبیه دو رنگ متفاوت داشته باشند، رنج می‌برند. هرچند مادر و پسرش شرایط یکسانی دارند، تأثیر متفاوتی روی آنها داشته‌ است. در حالی که الیزابت، اهل اوهایو دارای...


ترکیب عوامل ژنتیکی، تربیتی و محیطی زمینه‌ساز اختلالات روانی

ایسنا/لرستان یک روانشناس گفت: برای یک اختلال واحد نمی‌توانیم یک علت واحد بیابیم، همیشه آمیزه‌ای از علل زمینه‌ای و ژنتیکی وقتی در ترکیب با عوامل تربیتی و محیطی قرار می‌گیرند می‌توانند زمینه‌ساز اختلالات روانی شوند. مریم کاووسی در گفت‌وگو با ایسنا  با اشاره به این‌که اختلالات روانی شامل مجموعه‌ای از مشکلات و بیماری‌های مرتبط با روان و ذهن آدمی است که گستره‌ای از نشانه‌ها و علائم را در بر می‌گیرند، اظهار کرد: این علائم عملکرد روزانه و به طور کلی زندگی فرد را تحت تأثیر قرار می‌دهند و رنج و پریشانی شدیدی برای او و یا اطرافیانش به همراه دارند. وی ادامه داد: امروزه اختلالات روانی باتوجه به علائم و نشانه‌هایشان به دسته‌های مختلفی تقسیم شده‌اند و براساس همین...


همه چیز درباره مرگبار‌ترین سندرم ژنتیکی دنیا

به گزارش خبرنگار حوزه کلینیک گروه علمی پزشكی باشگاه خبرنگاران جوان، سندرم جانسون بلیزارد، یک بیماری نادر است که نحوه توارث آن به صورت اتوزوم مغلوب است و می‌تواند چندین ارگان در بدن را درگیر کند. در این بیماری لوزالمعده، جمجمه و گوش تکامل غیرطبیعی دارند و عقب ماندگی ذهنی، اختلال شنوایی و اختلال رشد با آن همراهی دارد. دیسپلازی‌های اکتودرمی بیماری‌های ژنتیکی و ارثی هستند که در آن‌ها نقایص مو، ناخن، غدد عرقی و دندان‌ها دیده می‌شود. وقتی شخصی حداقل دو نوع از این ویژگی‌های اکتودرمی غیر طبیعی را داراست (مثلا دندان‌های بدشکل و با مو‌های شدیدا کم پشت) به عنوان فردی که مبتلا به دیسپلازی‌های اکتودرمی است شناخته می‌شود. اختلالات این بیماری به طور خاص، اختلال شدید تکاملی و...


اوتیسم منجر به اختلال روده می‌شود

نتایج تحقیقات نشان می‌دهد که ارتباطی میان مشکلات روده و ابتلا به اوتیسم وجود دارد. به گزارش خبرنگار حوزه علم، فناوری و دانش‌بنیان گروه دانشگاه خبرگزاری آنا از ساینس آلارت، بسیاری از افراد اوتیسم را با صفاتی از جمله تعامل اجتماعی غیرعادی، رفتارهای تکراری و مشکلات گفتاری و ارتباطی می‌شناسند. با این حال یکی از واقعیت‌های کمتر شناخته شده در خصوص این بیماری این باشد که بیشتر افراد مبتلا به اوتیسم از اختلالات گوارشی رنج می‌برند. نتایج بررسی‌ها حاکی از آن است که کودکان مبتلا به اوتیسم چهار برابر بیشتر از کودکان دیگر علائم اختلالات گوارشی را گزارش می‌کنند. شیوع مشکلات گوارشی در دختران و پسران مبتلا به اوتیسم یکسان است. این علائم شامل یبوست، اسهال، درد شکم، نفخ، رفلاکس...


بیماری‌های شایع ژنتیکی قبل از تولد با غربالگری قابل کنترل است

عضو هیئت علمی گروه و مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی گفت: شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی که ناهنجاری‌های کروموزومی هستند را می‌توان قبل از تولد نوزاد و با انجام غربالگری در سه ماهه اول بارداری کنترل کرد. به گزارش ایمنا، به نقل از دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی، دکترحمیدرضا خرم خورشید اظهار کرد: اگر بیماری‌ها قبل از بروز علائم، تشخیص داده شوند، روند درمان سریعتر می‌شود، و غربالگری می‌تواند به تشخیص بیماری کمک کند، در عین حال که غربالگری، تست تشخیصی نیست بلکه هر غربالگری باید دارای تست تشخیصی قطعی نیز باشد. وی افزود: در مرحله غربالگری، افراد مشکوک که میزانی از احتمال ابتلای جنین آنان به بیماری مشاهده شود، از میان همه افرادی که وارد مرحله غربالگری می‌شوند،...


امکان کنترل و مدیریت شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی با انجام غربالگری قبل از تولد

عضو هیأت علمی گروه و مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی با اشاره به اینکه سالانه احتمال بروز "سندرم داون" (ناشی از اختلال در کروموزوم 21) در حدود 1750 تولد نوزاد زنده وجود دارد، خاطرنشان کرد: اغلب بیماری‌های ژنتیکی - خصوصاً شایع‌ترین آن‌ها که ناهنجاری‌های کروموزومی هستند- قبل از تولد نوزاد و از طریق «غربالگری» در سه ماهه اول بارداری قابل مدیریت و کنترل هستند.  به گزارش ایسنا، دکتر حمیدرضا خرم خورشید با تأکید بر آنکه غربالگری تست تشخیصی نیست بلکه هر غربالگری باید دارای تست تشخیصی قطعی نیز باشد، اظهار کرد: اگر بیماری‌ها قبل از بروز علائم تشخیص داده شوند، روند درمان سریع‌تر شده یا می‌تواند تحت کنترل و مدیریت قرار گیرد. در همین راستا، «غربالگری»...


سالمندان بیشتر چای بخورند دوشنبه ۳۰ دی ۱۳۹۸ صفحه اصلی اخبار سیاسی اقتصادی اجتماعی فرهنگی پایداری ورزشی حوادث بین الملل دانش و فناوری استانها گزارش اندیشه ایران مدیا ایران زندگی ایران عصر روزنامه ایران خبرنگار ایران صفحه اصلی اخبار سیاسی اقتصادی اجتماعی فر

افسردگی یکی از بیماری‌های رایج در افراد سالخورده است و تحقیقات اخیر نشان می‌دهد با مصرف بیشتر چای از این اختلال دور خواهند ماند.   در خصوص حدود ۷٪ از افراد بالای ۶۰ سال گزارش اختلال افسردگی مطرح شده است. علل احتمالی افسردگی شامل موارد ژنتیکی، وضعیت اقتصادی، روابط با اعضای خانواده و جامعه به طور کلی است. چای یکی از نوشیدنی های محبوب در بین افراد مسن است، و محققان مختلف اخیراً در مورد اثرات احتمالی مفید این نوشیدنی تحقیق کرده اند. مطالعه ای که در ژوئن گذشته انجام شد، نشان داد که چای دارای خواصی است که به مناطقی از مغز کمک می کند تا عملکرد شناختی سالم را حفظ کنند. محققان...


بیماری ژنتیکی به نام اختلال دو قطبی

 زهره سرداری کارشناس ارشد روانشناسی بالینی در استان یزد در گفت و گو با خبرنگار  گروه استان های باشگاه خبرنگاران جوان از یزد ، گفت: افرادی که به اختلال دو قطبی مبتلا هستند نوسانات خلقی شدیدی دارند گاهی به شدت احساس افسردگی  و گاهی بسیار خرسند هستند. او افزود: این اختلال معمولا از سن ۱۵ تا ۱۹ سالگی آغاز می‌شود و نوسانات معمولا هفته‌ها یا ماه‌ها طول می‌کشد که انسان در هنگام افسردگی همیشه غمگین وناامید است واحساس بی ارزشی دارد. سرداری ادامه داد: در این دوره بیماری تمرکز کردن و به پایان رساندن کار‌ها برای بیمار سخت است ممکن است اشتهای خود را از دست بدهد، نتواند راحت بخوابد، احساس گناه داشته باشد در زمان شیدایی بیماری انسان پرانرژی و خوش بین...


ژن ‎هایی که اسکیزوفرنی میراث آنهاست

به گزارش جام جم آنلاین به نقل از دیلی میل، دانشمندان موفق به کشف 10 ژن شده اند که نقش اساسی و کلیدی در توسعه بیماری اسکیزوفرنی ایفا می کند. برای یافتن این کشفیات تحقیقات زیادی در بیمارستان عمومی ماساچوست و دانشکده پزشکی هاروارد صورت گرفته است. این یافته ها حاکی از این است که اسکیزوفرنی زمان پدیدار می شود که قطعه ای از DNA ، که کد آن به پروتئین های مغزی جهت ارتباط موثر ارتباط دارد‎، مختل می شود. اسکیزوفرنی یک وضعیت روانشناختی پیچیده و متغیر است و دانشمندان امیدوارند که شناسایی عوامل خطرساز ژنتیکی و محیطی به درمان آنها کمک کند. دانشمندان می گویند که کشف عامل اصلی اسکیزوفرنی به سختی فتح نوک کوه یخ است. برای...


درمان اختلال ژنتیکی نادر

شیـرخوار سه ماهه‌ای که به «سندرم ژنتیکی Apert» مبتلا بود در بیماستان بقیة الله (عج) به روش اندوسکوپی تحت جراحی قرار گرفت. ناطقان: برای اولین بار در سطح بیمارستان‌های نیروهای مسلح سوچورکتومی اندوسکوپیک در شیرخوار 3 ماهه انجام شد. شیـرخوار سه ماهه‌ای که به سندرم ژنتیکی Apert مبتلا بود در بیماستان بقیه الله (عج) به روش اندوسکوپی تحت جراحی سوچورکتومی قرار گرفت.اختلال craniosynostosis bicoronal به عنوان یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر شناخته می‌شود که در آن بیمار به دلیل بسته شدن زودتر از موعد درزهای جمجمه دچار توقف در رشد جمجمه، مغز، صورت و سایر ناهنجاری‌هایی مانند چسبندگی انگشتان، بدشکلی دست و پا و صورت و جمجمه می‌شود.موسی رضا انبارلویی فوق تخصص جراحی مغزواعصاب اطفال در بیمارستان بقیه الله الاعظم (عج)...


نخستین درمان اختلال ژنتیکی نادر در بیماستان بقیة الله (عج)

به گزارش  حوزه بهداشت و درمان گروه علمی پزشكی باشگاه خبرنگاران جوان،برای اولین بار در سطح بیمارستان‌های نیرو‌های مسلح سوچورکتومی اندوسکوپیک در شیرخوار ۳ ماهه انجام شد. شیـرخوار سه ماهه‌ای که به سندرم ژنتیکی Apert مبتلا بود در بیماستان بقیه الله (عج) به روش اندوسکوپی تحت جراحی سوچورکتومی قرار گرفت. اختلال craniosynostosis bicoronal به عنوان یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر شناخته می‌شود که در آن بیمار به دلیل بسته شدن زودتر از موعد درز‌های جمجمه دچار توقف در رشد جمجمه، مغز، صورت و سایر ناهنجاری‌هایی مانند چسبندگی انگشتان، بدشکلی دست و پا و صورت و جمجمه می‌شود. موسی رضا انبارلویی فوق تخصص جراحی مغز و اعصاب اطفال در بیمارستان بقیه الله الاعظم (عج) برای نخستین بار در بین مراکز درمانی نیرو‌های مسلح...


جراحی شیرخوار سه ماهه‌/ نوزادبه «سندرم ژنتیکی Apert» مبتلا بود

به گزارش گروه اجتماعی ایسکانیوز، برای اولین بار در سطح بیمارستان‌های نیروهای مسلح سوچورکتومی اندوسکوپیک در شیرخوار 3 ماهه انجام شد. شیـرخوار سه ماهه‌ای که به سندرم ژنتیکی Apert مبتلا بود در بیمارستان بقیه الله (عج) به روش اندوسکوپی تحت جراحی سوچورکتومی قرار گرفت. شیـرخوار سه ماهه‌ای که به سندرم ژنتیکی Apert مبتلا بود در بیمارستان بقیه الله (عج) به روش اندوسکوپی تحت جراحی سوچورکتومی قرار گرفت اختلال craniosynostosis bicoronal به عنوان یک اختلال ژنتیکی بسیار نادر شناخته می‌شود که در آن بیمار به دلیل بسته شدن زودتر از موعد درزهای جمجمه دچار توقف در رشد جمجمه، مغز، صورت و سایر ناهنجاری‌هایی مانند چسبندگی انگشتان، بدشکلی دست و پا و صورت و جمجمه می‌شود. موسی رضا انبارلویی فوق تخصص جراحی...


نقش اختلالات ژنتیکی در ناباروری/استفاده از روش‌های کمک باروری

به گزارش گروه وبگردی باشگاه خبرنگاران جوان، یک متخصص ژنتیک، گفت: بررسی اختلالات ژنتیکی تأثیر قابل توجهی در تعیین روش درمان ناباروری دارد و تشخیص آن‌ها به شدت حائز اهمیت است. مریم رفعتی، با عنوان این مطلب که برای تشخیص موارد ناباروری با علل ژنتیکی نخستین قدم دریافت مشاوره ژنتیک است، افزود: در مشاوره ژنتیک، سوابق باروری زوج، موارد سقط مکرر، شکست مکرر لانه گزینی که بیمار ارائه می‌دهد، از نشانه‌های اولیه تشخیص ناباروری با علل ژنتیکی است. وی ادامه داد: در مرحله بعدی، تست‌های ژنتیکی کمک کننده هستند، کاریوتایپ که نشان دهنده اختلالات کروموزومی است، مهم‌ترین ابزار تشخیص ژنتیکی در زوج‌های نابارور است که اختلال آن از علل اصلی سقط مکرر و ناهنجاری‌های ژنتیکی است. افرادی که کاریوتایپ ایشان...


نقش اختلالات ژنتیکی در ناباروری

آفتاب‌‌نیوز : دکتر مریم رفعتی، عضو هیأت علمی این مرکز با بیان اینکه برای تشخیص موارد ناباروری با علل ژنتیکی نخستین قدم دریافت مشاوره ژنتیک است، گفت: در مشاوره ژنتیک، سوابق باروری زوج، موارد سقط مکرر و شکست مکرر لانه گزینی که بیمار ارائه می‌دهد، از نشانه‌های اولیه تشخیص ناباروری با علل ژنتیکی است. وی افزود: در مرحله بعدی، تست‌های ژنتیکی کمک کننده هستند، کاریوتایپ که نشان دهنده اختلالات کروموزومی است مهم‌ترین ابزار تشخیص ژنتیکی در زوج‌های نابارور است که اختلال آن از علل اصلی سقط مکرر و ناهنجاری‌های ژنتیکی است. افرادی که کاریوتایپ ایشان دچار اختلال است در ظاهر ممکن است هیچ علامت بالینی نداشته باشند ولی باروری ایشان با مشکل مواجه خواهد شد. رفعتی با بیان اینکه...


7 هزار تن در استان اختلال شنوایی دارند/ ۵۰ درصد اختلالات معلولیت ژنتیکی است

به گزارش خبرگزاری برنا از کرمان؛ عباس صادق زاده در حاشیه مراسم راه اندازی ایستگاه تاثیر اختلالات شنوایی بر کیفیت زندگی خانواده در کرمان در جمع خبرنگاران اظهار کرد: ۸ مهر مصادف با ۳۰ سپتامبر روز جهانی ناشنوایان است که فرصت خوبی برای آگاهی دادن به جامعه و خانواده درخصوص اختلال ناشنوایی است. وی افزود: این اختلال می تواند در بدو تولد مورد توجه و درمان قرار گیرد که در این صورت به شکل چشمگیری درمان اثربخش خواهد بود تا شاهد ناشنوایی یا اختلال در شنوایی نباشیم. مدیرکل بهزیستی استان کرمان بیان کرد: غربالگری شنوایی در بدو تولد انجام می شود و پوشش بیش از ۹۸ درصدی در استان داریم اما در صورتی که نوزاد دچار اختلال شنوایی باشد با...


اختلال ژنتیکی که به مغزآسیب میرساند

یک متخصص مغز و اعصاب گفت: شایع‌ترین اختلال روانپزشکی ناشی از بیماری هانتینگتون، افسردگی است. ناطقان: احسان شرفی‌پور متخصص مغز و اعصاب درباره هانتینگتون اظهار کرد: این نوع عارضه کاملاً ارثی است و در بزرگسالی شیوع دارد و ظاهر می‌شود. این بیماری یک نوع اختلال مغزی به حساب می‌آید که در فرد به صورت مشکلات عاطفی و از دست دادن توانایی تفکر و شناختی بروز می‌کند. درمان قطعی برای این عارضه شناخته نشده است اما راه‌هایی برای مقابله با آن وجود دارد.وی در ادامه درباره نشانه‌ها و علائم بیماری هانتینگتون گفت: معمولاً در سنین ۳۰ یا ۴۰ سالگی خود را نشان می‌دهند، اما ممکن است زودتر یا دیرتر در زندگی فرد ظاهر شود و بستگی به شدت و حاد بودن...


اختلال ژنتیکی که به مغز فرد آسیب می‌رساند

 این نوع عارضه کاملاً ارثی است و در بزرگسالی شیوع دارد و ظاهر می‌شود. این بیماری یک نوع اختلال مغزی به حساب می‌آید که در فرد به صورت مشکلات عاطفی و از دست دادن توانایی تفکر و شناختی بروز می‌کند. درمان قطعی برای این عارضه شناخته نشده است، اما راه‌هایی برای مقابله با آن وجود دارد.وی در ادامه درباره نشانه‌ها و علائم بیماری هانتینگتون گفت: معمولاً در سنین ۳۰ یا ۴۰ سالگی خود را نشان می‌دهند، اما ممکن است زودتر یا دیرتر در زندگی فرد ظاهر شود و بستگی به شدت و حاد بودن آن دارد. می‌توان تا حدی توسط دارو‌های خاص این نوع عارضه را تسکین‌داد، اما به طور قطع نمی‌توان آن را درمان کرد.متخصص مغز و اعصاب...


۸ ژن که عامل بی اشتهایی هستند

به گزارش گروه وبگردی باشگاه خبرنگاران جوان، برای نخستین بار دانشمندان مجموعه‌ای از انواع ژن‌های خاص مرتبط به اختلال بی اشتهایی را کشف کرده اند؛ این کشف قوی‌ترین دلیل برای این امر است که این اختلال، تنها یک بیماری روانی نیست.  در یک تحقیق ۶ ساله جامع، که محققانی از ۱۰۰ موسسه در سراسر جهان در آن مشارکت داشتند دانشمندان کشف کردند ۸ ژن، نقش بسیار مهمی در اختلال بی اشتهایی دارند که این امر نشان می‌دهد منشا آن علاوه بر مشکلات روانی، به متابولیسم بدن نیز ارتباط دارد است. تحقیقات قبلی توسط برخی از اعضای همین تیم، زمینه را برای یافته‌های تازه فراهم کرده بود؛ این تیم در سال ۲۰۱۷ بر اساس ۳۵۰۰ مورد بی اشتهایی و تقریبا ۱۱ هزار...


عوامل محیطی و ژنتیکی در بروز اختلالات روان تنی تاثیرگذار است

به گزارش اقتصادآنلاین به نقل از ایرنا، «محمدرضا محمدی» در مورد شناسایی و درمان اختلالات روان تنی اظهارداشت: اختلالات روان تنی به طور ناگهانی به وجود نمی آید بلکه ابتدا توسط نشانه هایی مثل استفراغ، تپش قلب و رنگ پریدگی ظاهر و سپس استرس و ضربه های روحی به طور تدریجی روی فرد مبتلا تأثیر می گذارد و در نهایت اثر تجمعی آن سبب بروز بیماریهای سایکوسوماتیک یا همان بیماری روان تنی می شود. وی با بیان اینکه وضعیت ذهنی فرد مبتلا به اختلال روان تنی در هر زمانی بر میزان شدت بیماری فیزیکی می تواند تاثیرگذارد، ‌افزود: علائم فیزیکی که بر اثر عوامل ذهنی به وجود می‌آید ناشی از فعالیت هیپنوتیزم‌های عصبی یا خوابگرایی بوده که از مغز به قسمت‌های مختلف بدن می‌رود....


بیش فعالی، اختلالی ژنتیکی که ۱۰ درصد کودکان را مبتلا می کند/ مصرف سیگار و الکل توسط مادر در بارداری، 2 عامل ابتلا به این بیماری

بیش فعالی قدرت برنامه ریزی و سازماندهی کافی برای انجام کارهای مختلف است که غالبا منجر به پایین آمدن تمرکز و ناتوانی در یادگیری می ­شود و 8 تا ۱۰ درصد کودکان را مبتلا می کند. به گزارش شبکه اطلاع رسانی راه دانا؛ به نقل از "تیتریک"؛ بیش فعالی دارای ویژگی های بارزی است که شامل پرتحرکی، کمبود توجه و تمرکز، بروز اعمال ناگهانی و غیرقابل پیش بینی می شود .بیش فعالی که به اختصار ADHD خوانده می شود نوعی اختلال رفتاری رشد، اختلال در سیستم شناختی، هیجانی و کنترلی است. به عبارت دیگر می­توان بیان کرد که قدرت برنامه ریزی و سازماندهی کافی برای انجام کارهای مختلف در این افراد پایین بوده و به طور خلاصه...


شکافی که کام و لب نوزاد را بد شکل می‌کند +عوارض اختلال ژنتیکی شکاف کام و لب

علی قربانی رئیس هیئت مدیره انجمن علمی گفتار درمانی در گفت وگو با خبرنگار حوزه بهداشت و درمان گروه علمی پزشكی باشگاه خبرنگاران جوان، اظهار کرد: بیماری شکاف لب و کام یک اختلال مادرزادی است که در دوران جنینی به وقوع می‌پیوندد و زمانی که سلول تخم در رحم مادر تشکیل می‌شود با رشد خود اعضای مختلف بدن را می‌سازد.وی ادامه داد: یکی از اعضای بدن که رشد آن به دلیل مسائل ژنتیکی اختلالات مادرزادی و رادیولوژی متوقف می‌شود، جوانه‌های فک و دهان است و همین مسئله باعث ایجاد شکاف در بین استخوان‌های فک و دهان می‌شود.   قربانی تاکید کرد: حفره بینی و دهان مانند یک ساختمان دو طبقه بوده و در زمان عادی سقف دهان چسبیده به کف بینی...


کشف ژن‌های مرتبط با بیماری روانی

محققان موفق به کشف 70 ژن جدید شده اند که با ابتلا به اختلالات روانی مانند شیزوفرنی، دو قطبی، افسردگی و کم‌ توجهی -بیش ‌فعالی ارتباط دارند. آفتاب‌‌نیوز : به گزارش خبرگزاری شینهوا، محققان در یک مطالعه متوجه شدند که چگونه 70 ژن جدید با کمک 261 ژن دیگری که قبلا ارتباط آنها با ابتلا به بیماری های روانی شناسایی شده بود، خطر ابتلا به یک بیماری را افزایش می دهند.این تحقیق مدرک دیگری است در یک مجموعه در حال افزایش از مدارک که نشان می دهند عوامل خطرساز ژنتیکی به همراه عوامل زیست محیطی مانند استرس و تروما می توانند باعث ابتلا اختلالات روانی شوند.محققان خاطر نشان کردند: براساس مطالعات جدید ارتباطی میان این اختلال ها و نواحی بزرگی...


هموفیلی بیماری خون ریزی دهنده ارثی با اختلال ژنتیکی/ آزمایش های قبل از ازدواج جدی گرفته شود

به گزارش گروه استان های باشگاه خبرنگاران جوان از شیراز، هموفیلی بیماری نادری است که بر توانایی خون برای لخته شدن تاثیر می‌گذارد که ارثی بوده و مردان به این بیماری بیشتر مبتلا می شوند.  به‌طور معمول اگر جایی از بدن دچار بریدگی شود مواد مغذی در خون به‌نام فاکتورهای انعقادی با سلول‌های خون به‌ نام پلاکت‌ها ترکیب می‌شوند تا خون را غلیظ و چسبناک کنند و این امر باعث می‌شود خونریزی درنهایت قطع شود و در افراد مبتلا به بیماری هموفیلی، فاکتورهای انعقادی کافی در خون وجود ندارد و به  این معنا است که چنین افرادی طولانی‌تر از حد معمول خونریزی می کنند. نشانه های بیماری هموفیلی بسیار متنوع و متغیر بوده و به میزان کمبود فاکتور انعقاد خون بستگی دارد که اگر...


تولد سالانه ۲۹ تا ۳۵ هزار کودک با اختلال ژنتیکی در کشور

خبرگزاری میزان- رییس سازمان بهزیستی کشور گفت :سالانه ۲۹ تا ۳۵ هزار کودک با اختلال ژنتیکی در کشور متولد می‌شوند. به گزارش خبرنگار گروروه جامعه خبرگزاری میزان ، انوشیروان محسنی بندپی در نخستین کنفرانس کودکان دارای معلولیت اظهار کرد: در هر جامعه‌ای برخی از افراد نیازمند حمایت دولت و دستگاه‌ها هستند.برخی از افراد در معرض آسیب‌های اجتماعی نیازمند حمایت هستند و برخی دچار معلولیت می‌شوند. وی  با بیان اینکه معلولیت یک پدیده جهانی است و مختص به یک جامعه خاص نیست، خاطر نشان کرد : براساس اعلام سازمان بهداشت جهانی ۱۰ تا ۱۵ درصد از افراد هر جامعه‌ای دچار معلولیت می‌شوند و ما باید متناسب با آن اقدامات پیشگیرانه و مداخله‌ای داشته باشیم. بند پی ادامه داد :...


سالانه ۲۹ تا ۳۵ هزار کودک با اختلال ژنتیکی در کشور متولد می‌شوند

به گزارش خبرنگار حوزه رفاه و تعاون گروه اجتماعی باشگاه خبرنگاران جوان، انوشیروان محسنی بندپی سرپرست سازمان تأمین اجتماعی در نخستین کنفرانس کودکان دارای معلولیت که امروز(دوشنبه) برگزار می‌شود، اظهار کرد: در هر جامعه‌ای برخی از افراد نیازمند حمایت دولت و دستگاه‌ها هستند. وی افزود: برخی از افراد در معرض آسیب‌های اجتماعی نیازمند حمایت هستند و برخی دچار معلولیت می‌شوند. محسنی بندپی با بیان اینکه معلولیت یک پدیده جهانی است و مختص به یک جامعه خاص نیست، گفت: براساس اعلام سازمان بهداشت جهانی ۱۰ تا ۱۵ درصد از افراد هر جامعه‌ای دچار معلولیت می‌شوند و ما باید متناسب با آن اقدامات پیشگیرانه و مداخله‌ای داشته باشیم. وی افزود: یکی از برنامه‌های دولت در برنامه ششم توسعه غربالگری ژنتیک بود که...


شبکه ژنتیکی مرتبط با بیماری‌ اوتیسم شناسایی شد

پژوهشگران "مرکز دانلی"(Donnelly Centre) "دانشگاه تورنتو" یک شبکه ژنتیکی مرتبط با بیماری‌ اوتیسم را کشف کرده‌اند. به گزارش ایسنا و به نقل از مدیکال اکسپرس، پژوهشگران "مرکز دانلی"(Donnelly Centre) "دانشگاه تورنتو" در مطالعه اخیرشان یک شبکه ژنتیکی مرتبط با بیماری‌ اوتیسم را کشف کرده‌اند که مطالعه و بررسی این شبکه، درمان‌های جدیدی را برای اختلال عصبی رایج اوتیسم ارائه می‌دهد. این مطالعه به رهبری "بنجامین بلنکو"(Benjamin Blencowe) پروفسور دانشگاه تورنتو و "توماس گاناتوپولوس پورناتزیس"(Thomas Gonatopoulos-Pournatzis) نویسنده ارشد این مطالعه انجام شد. پژوهشگران این مطالعه یک شبکه که شامل بیش از ۲۰۰ ژن دخیل در کنترل اتصال جایگزین رویدادهای "اختلال طیف اوتیسم"(ASD) بود را مورد بررسی قرار دادند. اوتیسم یا درخودماندگی نوعی اختلال رشدی است که با رفتارهای ارتباطی و کلامی غیرطبیعی مشخص می‌شود. علائم این...


ابداع ترکیب جدیدی برای مبارزه با یک اختلال ژنتیکی

به گزارش پارس نیوز،   به نقل از یورک‌الرت ، پژوهشگران "بیمارستان تحقیقاتی اطفال سنت جود" (St. Jude Childrens Research Hospital) آمریکا، نوع جدیدی از ترکیبات ابداع کرده‌اند که می‌توانند نشانه‌های یک اختلال نوروژنیک پیشرفته انسانی را کاهش دهند. این اختلال موسوم به " PKAN"، نوعی بیماری ژنتیکی است که در اثر جهش در ژن PANK2 رخ می‌دهد و از هر یک میلیون نفر، سه نفر را تحت تاثیر قرار می‌دهد. در این بیماری که درمانی برای آن وجود ندارد، آهن در سلول‌های مغز انباشته می‌شود و راه رفتن، بلعیدن، جویدن و فعالیت‌های دیگر را برای بیماران دشوار می‌سازد. پژوهشگران عقیده دارند این اختلال هنگامی رخ می‌دهد که نورون‌ها، ذخیره کافی از "کوآنزیم آ" (CoA) نداشته باشند و نتوانند...


ژن نابينايي شناخته شد

خبرگزاري آريا - محققان دانشگاه ژنو در سوييس يک جهش ژنتيکي را شناسايي کردند که علت نابينايي در کودکي است. به گزارش ايرنا به نقل از ساينس ديلي، اين جهش ژنتيکي که در ژن MARK3 رخ مي‌دهد در جريان مطالعه يک اختلال بازگشتي ژنتيکي که فرآيند رشد چشم را از بين مي‌برد، کشف شد.مفاهيم: ژن چيست؟شناسايي بيماري‌هاي مرتبط با ژن MARK3 امکان درک بهتر مکانيزم بيماري‌ها، توسعه روش‌هاي تشخيصي و ايجاد روش‌هاي درماني اختصاصي را فراهم مي‌کند.محققان براي اطمينان از نقش ژن MARK3 در نابينايي، تاثير جهش ژنتيکي مربوط به اين ژن را در مگس‌هاي سرکه بررسي کردند. براي اين منظور محققان ژن‌هاي مگس سرکه را دستکاري کردند تا جهش ژنتيکي را در هر دو نسخه از ژن MARK3...