جدیدترین‌های «بیماری ژنتیکی»:

مشاوره ژنتیکی بن‌بستی برای بیماری‌های ژنتیکی

گروه سلامت خبرگزاری علم و فناوری آنا؛ شیوع بیماری‌های ژنتیکی، یک به دو هزار نفر در سال اعلام می‌شود، اما باید توجه داشت که بیماری‌هایی مانند سرطان، آسم و آلزایمر شیوع بیشتری دارد. از آنجایی که این بیماری‌ها وابسته به محیط هستند، لازم است با بررسی ژنتیک و محیط از بروز این بیماری‌ها پیشگیری شود و اگر فردی به این بیماری‌ها مبتلا شد، روش درمان خاص فرد به وی ارائه شود. مریم اسلامی متخصص و مشاور ژنتیک در گفت‌وگو با خبرنگار گروه سلامت خبرگزاری علم و فناوری آنا؛ با اشاره به لزوم مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج برای زوجین، گفت: افراد به منظور پیشگیری از بروز مشکلات ژنتیکی در بین خود و فرزندانشان باید مشکلات و بیماری‌های سه نسل گذشته...


پهلوانان نمی‌میرند!

  بر اساس نتایج به دست‌آمده از پژوهشی جدید، به نظر می‌رسد افرادی که دارای توانایی بالای وزنه‌برداری و حرکات قدرتی هستند، علاوه بر ساختار محکم و عضلانی بدن‌شان تا ۲۳ درصد هم کمتر در معرض خطر ابتلا به بیماری‌های رایج قرار می‌گیرند و امید به زندگی طولانی‌تری هم دارند. یافته‌های این مطالعه نشان می‌دهد که جزئیات ژنتیکی شخصی‌سازی شده در مورد قدرت و ضعف عضلانی می‌تواند به پزشکان کمک کند تاتشخیص دهندچه کسانی درمعرض خطر برخی‌ بیماری‌ها هستند.پائیوی هرانن، پژوهشگر این مطالعه و متخصص طب ورزشی در فنلاند، می‌گوید: «براساس دانسته‌های ما، این اولین مطالعه‌ای است که ارتباط بین استعداد ژنتیکی برای قدرت عضلانی و بیماری‌های مختلف را در این مقیاس بررسی می‌کند.»این تیم تحقیقا‌تی معتقد است عوامل ژنتیکی...


برخی از دارو‌های HIV می‌توانند با آلزایمر مقابله کنند

به گزارش گروه سلامت خبرگزاری علم و فناوری آنا، به نقل از هلث دی نیوز، این نتایج نشان می‌دهد این دارو‌ها ممکن است خطر ابتلاء به بیماری مغزی را نیز کاهش دهند.تیمی به سرپرستی دکتر «جرولد چان» از دانشگاه کالیفرنیا به این نتیجه رسیدند که این تحقیقات در مراحل اولیه است، اما این امکان وجود دارد که مکانیسم‌های مورد استفاده توسط این دارو‌های HIV در سطح ژنتیکی برای خنثی کردن آلزایمر در مغز عمل کنند.در این مطالعه، گروه چان نرخ بیماری آلزایمر را در میان تقریباً ۸۰۰۰۰ فرد مبتلا به HIV مثبت بالای ۶۰ سال بررسی کردند. برای بیش از ۴۶۰۰۰ نفر از آنها نوعی دارو‌های سرکوب کننده HIV معروف به مهارکننده‌های ترانس کریپتاز معکوس (RT) تجویز شده بود.محققان دریافتند...


برخی از داروهای HIV می توانند با آلزایمر مقابله کنند

به گزارش «تابناک» به نقل از مهر از هلث دی نیوز، این نتایج نشان می‌دهد این داروها ممکن است خطر ابتلاء به بیماری مغزی را نیز کاهش دهند. تیمی به سرپرستی دکتر «جرولد چان» از دانشگاه کالیفرنیا به این نتیجه رسیدند که این تحقیقات در مراحل اولیه است، اما این امکان وجود دارد که مکانیسم‌های مورد استفاده توسط این داروهای HIV در سطح ژنتیکی برای خنثی کردن آلزایمر در مغز عمل کنند. در این مطالعه، گروه چان نرخ بیماری آلزایمر را در میان تقریباً ۸۰۰۰۰ فرد مبتلا به HIV مثبت بالای ۶۰ سال بررسی کردند. برای بیش از ۴۶۰۰۰ نفر از آنها نوعی داروهای سرکوب کننده HIV معروف به مهارکننده‌های ترانس کریپتاز معکوس (RT) تجویز شده بود. محققان دریافتند در...


تولد فرزند سالم از والدینی با بیماری ژنتیکی + فیلم

پژومند متخصص ژنتیک پزشکی با اشاره به تولد فرزند سالم از والدینی با بیماری ژنتیکی، اظهار کرد: فرزند این زوج، ۲ سال پیش در ۳ ماهگی با علائم دیابت – دیسپلازی استخوانی چندگانه و نارسایی حاد کبدی فوت کرد. او گفت: پس از بررسی ژنتیکی والدین مشخص شد که فرزند فوت شده مبتلا به ۲ بیماری از ۳ بیماری ژنتیکی به صورت همزمان بوده است. متخصص ژنتیک پزشکی با بیان اینکه ممکن بود فرزند بعدی این زوج هم به طور همزمان به هر ۳ بیماری ژنی مبتلا شود، افزود: این نخستین بار در ایران بود که برای جنین ۳ روزه حاصل از لقاح آزمایشگاهی به طور همزمان ۳ بیماری ژنتیکی بررسی و فرزند سالمی متولد شد. او بیان کرد:...


تولد فرزندی سالم از والدینی با بیماری ژنتیک

به گزارش خبرگزاری صدا و سیما مرکز فارس، متخصص ژنتیک پزشکی گفت: فرزند این زوج، دوسال پیش در سه ماهگی با علایم دیابت – دیسپلازی استخوانی چندگانه و نارسایی حاد کبدی فوت کرد. دکتر پژومند افزود: پس از بررسی ژنتیکی والدین مشخص شد که فرزند فوت شده مبتلا به دو بیماری از سه بیماری ژنتیکی بصورت همزمان بوده است.وی با بیان اینکه ممکن بود فرزند بعدی این زوج هم به طور همزمان به هر سه بیماری ژنی مبتلا شود افزود: این نخستین بار در ایران بود که برای جنین ۳ روزه‌ی حاصل از لقاح آزمایشگاهی به طور همزمان سه بیماری ژنتیکی بررسی و فرزند سالمی متولد شد.به گفته او PGD یا تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی برای سه ژن بصورت...


چرا آلزایمر می گیریم؟

مبتلایان به این بیماری معمولا  بیشتر از ۶۵ سال سن دارند. حدود یک سوم از افراد ۸۵ سال و بالاتر ممکن است مبتلا به آلزایمر باشند. دلایل بروز دیررس آلزایمر، احتمالاً به  دلایل عوامل ژنتیکی، شیوه زندگی و عوامل محیطی مربوط است و اهمیت هر یک از این عوامل در افزایش یا کاهش خطر ابتلا به آلزایمر ممکن است از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. دانشمندان به این نتیجه رسیده اند که چگونه تغییرات وابسته به سن در مغز ممکن است به سلولهای عصبی آسیب برساند و در آلزایمر نقش داشته باشد. این تغییرات وابسته به سن شامل آتروفی (کوچک شدن) قسمتهای خاصی از مغز، التهاب، تولید مولکول های ناپایدار به نام رادیکال های آزاد و شکستن انرژی در...


درمان بیماری کبدی ارثی با قیچی ژنتیکی

دانشمندان از قیچی ژنتیکی برای درمان بیماری کبدی ارثی استفاده می‌کنند، در حالی که تا به حال تنها گزینه‌های درمانی موجود شامل رژیم سخت بدون پروتئین مادام‌العمر و در موارد شدید، پیوند کبد بود. به گزارش ایسنا، بر اساس گزارشی که توسط دانشگاه هلسینکی منتشر شده است، دانشمندان یک بیماری ژنتیکی کبدی به نام آرژینینوسوکسینیک اسیدوری(ACLD) را با استفاده از قیچی ژنتیکی و سلول‌های بنیادی درمان کردند. کمبود آرژنینوسوکسینات لیاز(ASLD) یک بیماری است که در میراث ژنتیکی مردم فنلاند نهادینه شده است. در این مورد، بدن پروتئین‌ها را به طور معمول پردازش نمی‌کند و بیش از حد اسید آرژنینوسوکسینیک و آمونیاک تولید می‌کند که در چرخه اوره نقش دارند. به عنوان مثال، یکی از شرکت کنندگان در این مطالعه، در ۱۰...


تاثیر تنوع ژنتیکی بر فشار خون

به گزارش خبرگزاری صدا و سیما به نقل از پایگاه اطلاع رسانی سلول‌های بنیادی، محقق دانشگاه علم و صنعت نروژ (NTNU) می‌گوید:فشار خون بالا در همه گروه‌های سنی رخ می‌دهد و به عوامل ارثی مرتبط است. کارستن می‌افزاید: ما در تحقیقاتمان دریافتیم که عوامل ژنتیکی بر فشار خون از سال‌های اول کودکی و در کل زندگی تأثیر می‌گذارد.او اضافه می‌کند:بیماری‌های سبک زندگی اغلب به دلیل ترکیبی از وراثت و محیط ایجاد می‌شوند. برای اینکه ما بفهمیم یک فرد چقدر در معرض خطر فشار خون بالاست، از داده‌های ژنتیکی مطالعات جمعیتی بزرگ استفاده کردیم. مقدار مشخصی روی هر گونه ژن قرار می‌گیرد که نشان دهنده میزان تاثیر آن بر فشار خون است. این گونه است که می‌توان افرادی را که...


اثر کافئین در برابر چاقی و بیماری‌های مفصلی

به گزارش خبرنگار مهر به نقل از مدیکال نیوز، بر اساس آخرین تحقیقات، بیش از ۱ میلیارد نفر در سراسر جهان- چه بزرگسالان و چه کودکان- به چاقی مبتلا هستند. چاقی می‌تواند خطر ابتلاء به برخی مشکلات سلامتی از جمله بیماری‌های مفصلی مانند پوکی استخوان را افزایش دهد. وقتی فردی وزن زیادی را حمل می‌کند، فشار بیشتری بر روی زانوها، باسن و مچ پا وارد می‌شود. اکنون، محققان کالج امپریال لندن در بریتانیا و دانشگاه کپنهاگ در دانمارک دریافته‌اند که سطح بالای کافئین در خون در یک دوره طولانی ممکن است به محافظت از بدن در برابر چاقی و بیماری‌های مفصلی کمک کند. دکتر «دیپندر گیل»، دانشمند بالینی در امپریال کالج لندن و نویسنده اصلی این مطالعه، گفت: «مقدار کافئینی...


درمان بیماری‌های ژنتیکی با نانوذرات لیپیدی جدید

به گزارش خبرگزاری علم و فناوری آنا به نقل از پایگاه خبری فیز،تیمی از محققان به سرپرستی دکتر «گاوراو ساهای» (Gaurav Sahay) از «دانشگاه ایالتی اورگان» (Oregon State University)، نانوذرات لیپیدی جدیدی به نام «تیو لیپیدها» (Thio-lipids) را توسعه داده‌اند که می‌توانند برای درمان بیماری‌های ژنتیکی مانند «فیبروز سیستیک» (cystic fibrosis) و نابینایی ارثی به کار روند. فیبروز سیستیک یک بیماری ژنتیکی است که با تولید مخاط غلیظ و چسبناک، به بسیاری از اندام‌های بدن آسیب می‌رساند. این بیماری یکی از شایع‌ترین و جدی‌ترین ناهنجاری‌های ژنتیکی است که از هر ۲ تا ۳ هزار تولد، یک نوزاد را درگیر می‌کند. برخلاف نانوذرات لیپیدی سنتی که در کبد تجمع می‌کنند، نانوذرات لیپیدی جدید برای هدف قرار دادن بافت‌های خاص مانند ریه‌ها و...


کریسپر می‌تواند درمانی برای بیماری‌های ژنتیکی غیرقابل درمان ارائه کند

به گزارش خبرگزاری علم و فناوری آنا به نقل از لایو‌ساینس؛ در سال 2012 دانشمندان کریسپر (CRISPR) را به عنوان یک ابزار ویرایش ژن معرفی کردند و توانایی آن را در ایجاد برش دقیق در دی‌ان‌ای به نمایش گذاشتند. ویرجینیوس شیکسنیس (Virginijus Šikšnys) یک چهره کلیدی در این کشف، نشان داد که چگونه کریسپر، که در اصل یک سیستم ایمنی در باکتری ها بود، می‌تواند برای ویرایش ژن استفاده شود. شیکسنیس به همراه جنیفر دودنا (Jennifer Doudna) و امانوئل شارپنتیه (Emmanuelle Charpentier) جایزۀ سال 2018 کاولی (Kavli Prize) در علوم نانو را برای کارشان بر روی کریسپر-کَس9 دریافت کردند. در حال حاضر شیکسنیس مشغول بررسی انواع سیستم‌های کریسپر در طبیعت برای کشف کاربردهای بالقوه در مهندسی ژنوم است. شیکشنیس اخیراً...


۸۰ درصد بیماری‌های نادر ژنتیکی است

دکتر شاداب صالح پور، عضو کمیته مشورتی بیماری‌های نادر وزارت بهداشت و دانشیار گروه کودکان دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی همزمان با روز ملی حمایت از بیماری‌های نادر گفت: به بیماری‌هایی که دارای فراوانی یا شیوع کمی در جمعیت‌های انسانی هستند، بیماری نادر گفته می‌شود. البته این میزان کم شیوع در کشور‌های مختلف تعاریف متفاوتی دارد و از پنج تا ۷۶ نفر در ۱۰۰ هزار نفر متغیر است. به گفته دانشیار دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، عارضه‌ای در آمریکا نادر به شمار می‌رود که کمتر از ۲۰۰ هزار مبتلا به آن وجود داشته باشد. در حالی که این میزان در اروپا یک در هر دو هزار نفر جمعیت و در هند این شاخص یک نفر در هر پنج هزار...


شاید مهندس ژنتیک!

خبرگزاری علم و فناوری آنا، مریم ملی؛ بسیاری از صفات ظاهری یا ویژگی‌های رفتاری ما تحت تاثیر ژن‌ها هستند. ژن‌هایی که اگر بتوانیم تغییرات یا اصلاحاتی در آنها بدهیم یا اینکه به دقت شناسایی‌شان کنیم می‌توانیم از بیماری‌ها و مشکلات زیادی جلوگیری کنیم. دانش ژنتیک نه تنها برای انسان قابل اجرا و کاربردی است بلکه می‌تواند برای گیاهان و حیوانات هم به کار رود. گیاهی را فرض کنید که با اصلاح ژن بتوان آفات را از آن دور نگه داشت و سلامت آن را تا زمانی که به دست انسان می‌رسد حفظ کرد، کاری که هم برای کشاورز و تولیدکننده سودآور است و هم برای امنیت غذایی کشورها. شناسایی ژن‌های معیوب در انسان قبل از تولد هم می‌تواند راه‌های متنوعی...


شناسایی ۳۶۱ نوع بیماری نادر در ایران / نقش ژنتیک در بروز بیماری

به گزارش پارس نیوز به نقل از مهر، شاداب صالح پور، در آستانه روز ملی حمایت از بیماری‌های نادر، گفت: به بیماری‌هایی که دارای فراوانی یا شیوع کمی در جمعیت‌های انسانی هستند، بیماری نادر گفته می‌شود. این فوق تخصص بیماری‌های غدد و متابولیسم کودکان خاطرنشان کرد: البته این میزان کم شیوع در کشورهای مختلف تعاریف متفاوتی دارد و از ۵ تا ۷۶ نفر در ۱۰۰ هزار نفر متغیر است. به گفته دانشیار دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، عارضه‌ای در آمریکا نادر به شمار می‌رود که کمتر از ۲۰۰ هزار مبتلا به آن وجود داشته باشد. در حالی که این میزان در اروپا یک در هر دو هزار نفر جمعیت و در هند این شاخص یک نفر در هر ۵ هزار...


هر آنچه باید در مورد «کرونا» بدانید!

به گزارش خبرگزاری علم و فناوری آنا، ویروس کرونا در سال‌های 2019 تا 2021 به دلیل ایجاد همه‌گیری ویروس کرونا به یکی از ویروس‌‌های معروف تبدیل شد. نوع ویروس کرونایی که در سطح جهانی منتشر شد « COVID-19 » (بیماری کرونا ویروس 2019) است که به آن «ویروس جدید کرونا  2019 » نیز می‌گویند. ویروس کرونا چیست؟ ویروس کرونا گروه بزرگی از ویروس ها را شامل می‌شود که می‌تواند پستانداران از جمله انسان را آلوده کرده و موجب بروز بیماری های مختلفی از جمله تب، سرماخوردگی، سرفه و التهاب لوله های برونشیت در ریه ها شوند. کرونا زیرخانواده ای از ویروس ها به نام« Orthocoronavirinae » را تشکیل می‌دهد که بخشی از یک خانواده بزرگ به نام« Coronaviridae » است....


آیا ناباروری مردان ارثی است؟

ناباروری یکی از مشکلات و معضل های بزرگ در عصر امروزی می باشد که در 15 درصد زوج هایی که قصد فرزند آوری دارند دیده می شود. در بین این زوج ها معمولا 20 درصد آقایان دچار مشکلات ناباروری می باشند و این مشکلات از علت های زیادی نشئت می گیرد. علت های ژنتیکی ناباروری مردان از علت های قابل توجهی می باشد که باید به آن توجه شود که ما در این مطلب قصد داریم به آن بپردازیم. با ما همراه باشید. آیا ناباروری مردان ارثی است ؟ بله ! ناباروری مردان می تواند ارثی باشد ! با وجود پیشرفت علم و افزایش راه های تشخیص بیماری های فیزیولوژی با این وجود حدود 50 درصد از علت های...


عفونت های ویروسی بر خطر آلزایمر تأثیر گذارند

 با توجه به اینکه انتظار می‌رود نرخ بیماری آلزایمر افزایش یابد و هنوز درمانی برای این نوع زوال عقل وجود ندارد، یافتن راه‌های جدید برای درمان این بیماری در خط مقدم تحقیقات در چند سال گذشته بوده است. یافته‌های اخیر دانشگاه نورث وسترن نشان می‌دهد سلول‌های ایمنی در خون افراد مبتلا به بیماری آلزایمر از نظر اپی ژنتیکی تغییر می‌کنند. به گفته محققان، این تغییر به طور بالقوه ناشی از یک عفونت ویروسی قبلی، آلاینده‌های محیطی یا سایر عوامل سبک زندگی است. به گزارش مهر، این تحقیق چندین ژن را نشان داد که ممکن است اهداف درمانی برای دستکاری سیستم ایمنی محیطی بدن باشند. سیستم ایمنی محیطی، اصطلاحی است که برای توصیف پاسخ‌های ایمنی که در خارج از مغز اتفاق می‌افتد استفاده می‌شود. به...


ابداع یک نوع روش درمان ژنتیکی خاص با کمک نانوذرات

پس از سال‌ها آزمایش، دانشمندان حوزه ژنتیک در ایالت آیووا توانستند ساختاری از جنس DNA بسازند که می‌تواند دستورالعمل‌های ژنتیکی خود را بیان کند. این یافته‌ها می‌تواند منجر به پیشرفت‌های مهمی در پزشکی شود. به گزارش ایسنا، تحقیقات پیشین روی ساختار DNA منجر به تولید نانوذرات دو رشته‌ای مارپیچ شده است. اگر به ۱۰ سال گذشته اریک هندرسون نگاه کنید، او و همکارانش روی ساخت نانوذرات از جنس DNA کار کرده‌اند. این نوآوری به دانشمندان این امکان را می‌دهد تا مواد DNA را تغییر دهند تا دستورالعمل‌های ژنتیکی خود را به داخل بدن منتقل کنند. هندرسون توضیح داد: یک سری واحد سازنده در یک لوله قرار داده شده است. آن را گرم و سپس خنک کنید. همه این واحدهای سازنده...


ابداع یک روش درمان ژنتیکی خاص با کمک نانوذرات

پس از سال‌ها آزمایش، دانشمندان حوزه ژنتیک در ایالت آیووا توانستند ساختاری از جنس DNA بسازند که می‌تواند دستورالعمل‌های ژنتیکی خود را بیان کند. به گزارش مهر، تحقیقات پیشین روی ساختار DNA منجر به تولید نانوذرات دو رشته‌ای مارپیچ شده است. اگر به ده سال گذشته اریک هندرسون نگاه کنید او و همکارانش روی ساخت نانوذرات از جنس DNA کار کرده‌اند. این نوآوری به دانشمندان این امکان را می‌دهد تا مواد DNA را تغییر دهند تا دستورالعمل‌های ژنتیکی خود را به داخل بدن منتقل کنند. هندرسون توضیح داد: یک سری واحد سازنده در یک لوله قرار داده شده است. آن را گرم و سپس خنک کنید. همه این واحدهای سازنده به شکل جالبی دقیقاً در آنچه می‌خواهیم جمع می شوند....


دلایل ریزش مو در زنان و مردان

ایتنا - عوامل ژنتیکی، عارضه یا بیماری خاص، تغییرات هورمونی، داروها و استرس از جمله عواملی‌اند که ریزش مو را سبب می‌شوند. ریزش مو که در تعریف پزشکی «آلوپسی» نامیده می‌شود، اگرچه اغلب با الگوی طاسی مردانه نمایان می‌شود،‌ اما مختص مردان نیست و زنان را هم تحت تاثیر قرار می‌دهد. ریزش مو به عوامل متعددی بستگی دارد. عوامل ژنتیکی، عارضه یا بیماری خاص، تغییرات هورمونی، داروها و استرس از جمله عواملی‌اند که ریزش مو را سبب می‌شوند. ریزش مو که در تعریف پزشکی «آلوپسی» نامیده می‌شود، اگرچه اغلب با الگوی طاسی مردانه نمایان می‌شود،‌ اما مختص مردان نیست و زنان را هم تحت تاثیر قرار می‌دهد. به گزارش وری‌ول هلت، روند ریزش مو را نمی‌توان معکوس یا...


امید به درمان بیماری‌های نادر با ویرایش ژنتیکی

پژوهشگران مرکز پزشکی مولکولی ماکس دلبروک(Max Delbrück) یک کاربرد بالقوه نجات‌بخش از فناوری ویرایش ژن کریسپر-کس۹(CRISPR-Cas۹) را نشان می‌دهند. به نقل از اس‌ای، این تیم به رهبری پروفسور کلاوس راجوسکی، با موفقیت نقایص ژنتیکی ارثی را در سلول‌های ایمنی تصحیح کرد و یک استراتژی درمانی جدید برای لنفوهیستوسیتوز هموفاگوسیتیک خانوادگی(FHL) که یک بیماری نادر و اغلب کشنده سیستم ایمنی است، ارائه کرد. به گزارش ایسنا، بیماری FHL در درجه اول بر نوزادان و کودکان زیر ۱۸ ماه تأثیر می‌گذارد و باعث ایجاد یک واکنش ایمنی اغراق آمیز می‌شود که می‌تواند به عوارض شدید از جمله طوفان سیتوکین و التهاب بیش از حد منجر شود. در حال حاضر، درمان‌ها شامل ترکیبی از شیمی‌درمانی، سرکوب سیستم ایمنی و پیوند مغز استخوان است،...


توصیه های دکتر سپیده جعفری نائینی به بیماران نارسائی قلبی/ چه کسانی نیاز به تست ژنتیکی دارند؟

صدای ایران- دکتر سپیده جعفری نائینی متخصص قلب و عروق، فلوشیپ نارسایی قلب و پیوند در گفت و گو با سایت صدای ایران، توصیه های مهمی برای بیماران نارسائی قلبی مطرح کرد. در ادامه متن مشروح مصاحبه این پزشک با پایگاه خبری صدای ایران از نظر می گذرد. همچنین می توانید برای اطلاعات بیشتر به اینستاگرام ایشان به آدرس  dr.jafari.hf مراجعه کنید.  با سلام و تشکر به دلیل قبول انجام مصاحبه، لطفا خود را معرفی بفرمایید.  با سلام و تشکر از شما بابت وقتی که در اختیار من قرار دادید. من دکتر سپیده جعفری هستم متخصص قلب و عروق، فلوشیپ نارسایی قلب و پیوند و عضو هیات علمی دانشگاه  به عنوان اولین سوال علت، علت بروز نارسایی قلبی چیست؟ در...


استفاده تجاری از توالی‌یابی نانوحفره‌ای برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی کودکان

با همکاری دو شرکت، قرار است از فناوری توالی‌یابی نانوحفره‌ای و هوش مصنوعی برای تشخیص بیماری‌های نادر در کودکان و نوزادان استفاده شود. به گزارش ایسنا، شرکت آکسفورد نانوپور تکنولوژیز (Oxford Nanopore Technologies) برای توسعه نرم‌افزاری با شرکت فابریک ژنومیکس (Fabric Genomics) در آمریکا وارد همکاری مشترک شد. این تعامل میان دو شرکت می‌تواند به پزشکان در تشخیص بیماری‌های مربوط به نوزادان و کودکان مبتلا به اختلالات ژنتیکی در بخش‌های مراقبت‌های ویژه بیمارستان کمک کند. به گفته مسئولان این شرکت، این راه حل می‌تواند از طریق بررسی داده‌های ژنومی و تحلیل آنها به دست آید و هدف از آن، ارائه اطلاعات و درک صحیح به پزشکان برای کمک به آنها در تشخیص اختلالات ژنتیکی نادر در کودکان است. این فناوری...


ایرانی‌ها چقدر قد بلند هستند؟

ممکن است در طول زندگی بار‌ها این سوال به ذهن‌تان خطور کرده باشد که چرا برخی افراد قد کوتاه هستند و عده‌ای دیگر قد بلندند؟ حالا محققان به پاسخ این سوال رسیده‌اند و طبق اعلام آنها، بخش عمده‌ای از این موضوع، به ژن‌ها بر می‌گردد. به بیانی دیگر، افرادی که والدین قد بلندی دارند، احتمالا قدبلند هستند. به گزارش خبرآنلاین، اما یک نکته مهم دیگر در این میان وجود دارد: مطالعات حکایت از آن دارد که سوء تغذیه یا ابتلا به یک بیماری شدید در دوران کودکی ممکن است مانع از آن شود که فرد از نهایت پتانسیل ژنتیکی‌اش برای قد بلند بودن بهره ببرد. این موضوع می‌تواند بر میانگین تغییرات قد در تمامی کشور‌ها تاثیرگذار باشد. در مطالعه‌ای که...


ایرانی‌ها چقدر قد بلند هستند؟ / چه چیزی قد یک انسان را تعیین می‌کند؟

غزال زیاری: ممکن است در طول زندگی بارها این سوال به ذهن‌تان خطور کرده باشد که چرا برخی افراد قد کوتاه هستند و عده ای دیگر قد بلندند؟ حالا محققان به پاسخ این سوال رسیده‌اند و طبق اعلام آنها، بخش عمده‌ای از این موضوع، به ژن‌ها بر می‌گردد. به بیانی دیگر، افرادی که والدین قد بلندی دارند، احتمالا قدبلند هستند. اما یک نکته مهم دیگر در این میان وجود دارد: مطالعات حکایت از آن دارد که سوء تغذیه یا ابتلا به یک بیماری شدید در دوران کودکی ممکن است مانع از آن شود که فرد از نهایت پتانسیل ژنتیکی‌اش برای قد بلند بودن بهره ببرد. این موضوع می‌تواند بر میانگین تغییرات قد در تمامی کشورها تاثیرگذار باشد. در مطالعه‌ای که...


ایرانی‌ها چقدر قد بلنداند؟/ رژیم غذایی در قد تعیین‌ کننده‌است!

غزال زیاری: ممکن است در طول زندگی بارها این سوال به ذهن‌تان خطور کرده باشد که چرا برخی افراد قد کوتاه هستند و عده ای دیگر قد بلندند؟ حالا محققان به پاسخ این سوال رسیده‌اند و طبق اعلام آنها، بخش عمده‌ای از این موضوع، به ژن‌ها بر می‌گردد. به بیانی دیگر، افرادی که والدین قد بلندی دارند، احتمالا قدبلند هستند. اما یک نکته مهم دیگر در این میان وجود دارد: مطالعات حکایت از آن دارد که سوء تغذیه یا ابتلا به یک بیماری شدید در دوران کودکی ممکن است مانع از آن شود که فرد از نهایت پتانسیل ژنتیکی‌اش برای قد بلند بودن بهره ببرد. این موضوع می‌تواند بر میانگین تغییرات قد در تمامی کشورها تاثیرگذار باشد. در مطالعه‌ای که...


ذخایر ژنتیکی دامی آذربایجان غربی نیازمند مراقبت و صیانت هستند

به گزارش خبرگزاری صداوسیمای استان آذربایجان غربی ؛خسرو شهبازی در چهارمین جلسه پدافند غیر عامل بخش کشاورزی استان با بیان این مطلب اظهار کرد: فعالیت متخصصین معاونت تولیدات دامی درزمینه اصلاح نژاد مرغ بومی در ایستگاه مرغ بومی و برنامه‌های بلند مدت برای اختصاص سهم بیشتری از بازار به این نژاد داخلی که در حال حاضر ۲۷ نسل از این مرغ‌ها در این ایستگاه پرورش و نگهداری می‌شود، درراستای تامین امنیت غذایی است. شهبازی بیان کرد: اگر روزی جمعیت دام و طیوربومی استان دچار مشکل شود، ذخایر ژنتیکی دام‌های بومی نقش بسزایی در پرورش دام‌های جدید و تامین نیاز داخلی خواهد داشت. وی خواستار حمایت جدی و بیشتر دستگاه‌های ذیربط از گونه‌های در خطر انقراض گیاهی، نژاد‌های اصیل بومی منطقه...


تاثیرمثبت آزمایش‌های ژنتیکی دردرمان سرطان پستان

به گزارش خبرگزاری صداوسیمای مرکز خراسان رضوی،عضو هیات علمی گروه زنان دانشگاه علوم پزشکی مشهد با اشاره به اینکه سرطان پستان خانوادگی به سرطانی گفته می‌شود که در اثر جهش‌های ژنتیکی ارثی ایجاد می‌شود، گفت: سرطان پستان خانوادگی بیماری جدی است که با تشخیص و درمان زودهنگام می‌توان از پیشرفت این سرطان جلوگیری یا آن را به تأخیر انداخت. دکتر نفیسه ثقفی افزود:عوامل ژنتیکی تنها یکی از عوامل خطر ابتلا به سرطان پستان هستند و موارد دیگری همچون سن، سابقه خانوادگی سرطان پستان، چاقی، کم تحرکی و مصرف الکل و مصرف هورمون‌های استروژن و پروژسترون از دیگر عوامل بروز سرطان پستان است. وی گفت:آزمایش‌های ژنتیکی می‌تواند نقش مهمی در تشخیص و مدیریت سرطان پستان خانوادگی ایفا کند و این آزمایش‌ها...


دورنمای سلامت بشر در دستان قیچی ژنتیکی

 خبرگزاری علم و فناوری آنا، هدا عربشاهی؛‌ ژن‌درمانی یکی از درمان‌های ابتکاری طب امروزی و به‌معنی استفاده از ژن‌ها به‌عنوان داروهای واقعی است. در برخی موارد، می‌توان ماده ژنتیکی (دی‌ان‌ای یا آر.ان.ای) را برای پیشگیری یا مبارزه با بیماری خاصی وارد سلول کرد. این داروهای ژنتیکی خاص درحال‌حاضر برای درمان برخی از بیماری‌های نادر ناشی از مشکلات ژن‌های خاص استفاده می‌شوند، اما ژن‌درمانی‌ها برای پیشگیری یا درمان بسیاری از آسیب‌شناسی‌های دیگر، از تومورها تا بیماری‌های عفونی و از دیابت تا برخی بیماری‌های قلبی عروقی درحال بررسی هستند. روش بسیار پیشرفته‌ای از ژن‌درمانی شیوه ویرایش ژن بااستفاده از قیچی ژنتیکی است که به‌کمک آن می‌توان ژن‌های معیوب را از ژنوم حذف کرد. این شیوه که هنوز در مراحل آزمایش است در...


این زن یا بیماری ژنتیکی خود معروف شد

زنی که از یک بیماری نادر ژنتیکی رنج می‌برد که باعث می‌شود همه را دوست داشته باشد در مورد زندگی با این اختلال منحصر به فرد صحبت و فاش کرده که چگونه تفاوت‌های خود را به یک تجارت پررونق تبدیل کرده است. به گزارش روزیاتو، الکساندرا برچ ۲۷ ساله اهل لوئیزیانا آمریکا مبتلا به سندرم ویلیامز است به این معنی که بدون کروموزوم هفت به دنیا آمده است. افرادی که از سندرم ویلیامز رنج می‌برند اغلب دچار نارسایی رشد و ناهنجاری‌های قلبی عروقی هستند. آن‌ها همچنین بسیار برون‌گرا و صمیمی هستند، همدلی بیش از حد دارند و در شناسایی غریبه‌ها با مشکل مواجه‌اند. الکساندرا اخیراً در مصاحبه‌ای با نشریه Truly درباره برخی مشکلاتی که در دوران رشد با این...


بیماری ژنتیکی که این زن را معروف کرد (+عکس)

زنی که از یک بیماری نادر ژنتیکی رنج می‌برد که باعث می‌شود همه را دوست داشته باشد در مورد زندگی با این اختلال منحصر به فرد صحبت و فاش کرده که چگونه تفاوت‌های خود را به یک تجارت پررونق تبدیل کرده است. روزیاتو نوشت: الکساندرا برچ ۲۷ ساله اهل لوئیزیانا آمریکا مبتلا به سندرم ویلیامز است به این معنی که بدون کروموزوم هفت به دنیا آمده است. افرادی که از سندرم ویلیامز رنج می‌برند اغلب دچار نارسایی رشد و ناهنجاری‌های قلبی عروقی هستند. آنها همچنین بسیار برون‌گرا و صمیمی هستند، همدلی بیش از حد دارند و در شناسایی غریبه‌ها با مشکل مواجه‌اند. الکساندرا اخیراً در مصاحبه‌ای با نشریه Truly درباره برخی مشکلاتی که در دوران رشد با این...


کودکان SMA قربانی ازدواج‌های فامیلی/ آیا توان تولید داروی بیماران خاص در داخل کشور وجود دارد؟  

گروه سلامت خبرگزاری علم و فناوری آنا؛ بیماری نادر؛ بیماری SMA یکی از چند صد بیماری نادر در کشور است که عامل اصلی ابتلا به آن ژنتیک است. امروزه با بیماری‌های جدید روبه رو هستیم که طی نسل‌ها، از نسلی به نسل دیگر منتقل می‌شود و چون ژن بیماری نهفته است گاهی در قالب یک جهش ژنتیکی بروز می‌کند. تصوراین موضوع که مشکلات ژنتیکی فقط در ازدواج دو فامیل نزدیک اتفاق می‌افتد بسیارغلط است؛ زیرا اگر ژن بیماری در یک فامیل وجود داشته باشد حتی ممکن است در نسل‌های پنجم و ششم آن خانواده، مشکلات ژنتیکی در نوزاد متولد شده از آن‌ها نمایان شود. البته نمی‌توان بر مردم هم خرده گرفت، هزینه آزمایش‌های ژنتیک بسته به نوع آن از 2 تا...


۳۰۰ زوج زنجانی برای تولد فرزند سالم از مشاوره ژنتیک استفاده کردند

ایسنا/زنجان سرپرست بهزیستی استان زنجان از مراجعه بیش از ۳۰۰ نفر به مراکز مشاوره ژنتیک در ۶ ماهه اول سال خبر داد و گفت: مشاوره ژنتیک رایگان برای همه خانواده‌های تحت پوشش بهریستی که دارای یک و یا چند فرزند معلول هستند انجام می‌شود و این مساله نقش بسزایی در پیشگیری از معلولیت‌های مادرزادی دارد. روح اله خدابنده‌لو دیروز (یکشنبه، ۲۶ آذرماه) در جمع خبرنگاران، اظهار کرد: استراتژی سازمان بهزیستی در زمینه مشاوره‌های ژنتیک، (در راستای پیشگیری از تولد کودکان معلول) آگاه‌سازی و حساس کردن گروه‌های هدف، شناسایی افراد پرخطر، انجام مشاوره ژنتیک و در صورت لزوم انجام آزمایشات ژنتیکی است. این مسئول با بیان اینکه هزینه‌ھای مشاوره ژنتیک برای خانواده‌ھای دارای فرزند معلول و تحت پوشش بهزیستی رایگان...


ارائه مشاوره ژنتیک در زنجان

به گزارش  گروه اجتماعی خبرگزاری صدا و سیمای زنجان ؛ خدابنده لو روز افزود: بیشتر بیماری ھای ژنتیکی قابل درمان نیست، اما قابل پیشگیری و کنترل است.وی افزود: مشاوره ژنتیک در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی و میزان خطرپذیری اینگونه بیماری‌ها در خانواده‌های هدف، امری مهم تلقی می‌شود.سرپرست بهزیستی استان با تاکید بر اینکه همه افراد در شرف ازدواج به مشاوره‌های ژنتیک نیاز جدی دارند، ادامه داد: برخی‌ها تصور می‌کنند باید بدون مشاوره، آزمایش ژنتیک انجام دهند.وی با بیان اینکه استراتژی سازمان بهزیستی در زمینه مشاوره‌های ژنتیک در راستای پیشگیری از تولد کودکان معلول، آگاه سازی و حساس کردن گروه‌های هدف است، اظهار داشت: در این راستا شناسایی افراد پرخطر و انجام مشاوره ژنتیک و در صورت لزوم آزمایش‌های ژنتیکی انجام می‌شود.سرپرست...


مشاوره ژنتیک رایگان برای خانواده‌ھای دارای فرزند معلول

 روح‌الله خدابنده‌لو سرپرست بهزیستی استان زنجان امروز در گفت‌و‌گو با فارس  با بیان اینکه هزینه‌ھای مشاوره ژنتیک برای خانواده‌ھای دارای فرزند معلول و زیرپوشش بهزیستی رایگان است، اظهار داشت: از ابتدای سال جاری  ۲۲ نفر از جامعه هدف بهزیستی از کمک‌هزینه آزمایشات ژنتیک استفاده کردند. سرپرست بهزیستی استان زنجان گفت: استراتژی سازمان بهزیستی در زمینه مشاوره‌های ژنتیک،(در راستای پیشگیری از تولد کودکان معلول) آگاه‌سازی و حساس کردن گروه‌های هدف، شناسایی افراد پرخطر،  انجام مشاوره ژنتیک و در صورت لزوم انجام آزمایشات ژنتیکی است. وی با بیان اینکه بیشتر بیماریھای ژنتیکی قابل‌درمان نیستند ولی قابل‌پیشگیری و کنترل هستند، یادآور شد: توصیه می‌شود افرادی که دارای مواردی چون ازدواج فامیلی، سابقه مشکلات ژنتیکی، نقایص مادرزادی، اختلالات کروموزومی، بیماری‌های ارثی در خانواده، سقط‌جنین‌های...


انتقال اختلالات ژنتیک در افراد چگونه رخ می‌دهد؟

اختلالات ژنتیکی دسته گسترده‌ای از وضعیت‌های پزشکی هستند که ناشی از تغییرات در ژنوم انسان است این تغییرات می‌توانند از طریق وراثت از نسلی به نسل منتقل شوند یا به صورت جدید در شخص ایجاد شوند.   حمید قربانیان پزشکی عمومی درباره بیماری‌های ژنتیکی ارثی در گفت‌وگو با باشگاه خبرنگاران جوان گفت: این بیماری‌ها ناشی از تغییرات در ژن‌هایی هستند که از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند مانند اتوزوم غالب که در بیماری‌های اتوزوم غالب، ژن ناسالم در یکی از کروموزوم‌های اتوزوم واقع شده و کافیست یکی از والدین ژن ناسالم را به فرزند منتقل کند تا فرد مبتلا به بیماری شود. این پزشک عمومی ادامه داد: در مقابل برای بروز بیماری اتوزوم مغلوب فرد باید دو کپی ناسالم از...


(تصویر) ریز جثه‌ترین دختر دنیا ۱۶ ساله شد

برای والدینش، شارلوت شبیه یک «عروسک چینی» است. مادر شارلوت در این باره گفته است: به گزارش روزیاتو ، به ما گفته‌اند که او شبیه یک عروسک چینی است. مردم هنوز او را «شارلوت کوچولو» صدا می‌کنند که من را آزار می‌دهد؛ زیرا او یک کودک نیست. شارلوت در بدو تولد، تنها ۹۰۰ گرم وزن داشت. علیرغم این که بارداری مادر شارلوت به طور طبیعی پیش می‌رفت، او یک ماه زودتر از حد انتظار به دنیا آمد. هنگامی که مادر شارلوت برای زایمان در بیمارستان بستری شد، پزشکان از این که او در هفته ۲۴ بارداری خود است، شگفت‌زده شده بودند. پزشکان به والدین شارلوت هشدار داده بودند که ممکن است دخترشان مدت زیادی پس از تولد زنده نماند. با...


شناسایی دقیق‌تر ژن‌های عامل بیماری با روشی جدید

به گزارش جام جم آنلاین، از تارنمای یورک الرت، این روش شناخت تازه ای از عملکرد این سازوکارها فراهم می کند. نتایج مطالعه «یوب کیند» سرپرست این تحقیق و همکارانش در موسسه «هوبریخت» و دانشگاه «رادبود نیمخن» هلند در نشریه نیچر «متدوس» منتشر شده است. دی ان ای مهمترین حامل اطلاعات ژنتیکی است. هر سلول تقریبا حاوی دو متر دی ان ای است. برای اطمینان از اینکه ماده ژنتیکی داخل هسته سلول کوچک جای می گیرد، باید به صورت فشرده بسته بندی شود. دی ان ای دور نوعی پروتئین خاص به نام هیستون پیچیده می شود. این بسته دی ان ای و هیستون ها کروماتین نامیده می شوند. کروماتین نه تنها تضمین می کند که همه دی ان ای داخل...


غربالگری بیماری‌های ژنتیکی در دوران بارداری «اختیاری» است

سیدکاظم فروتن، پزشک و استاد دانشگاه و همچنین دبیر سابق ستاد ملی جمعیت در یادداشتی ضمن انتقاد از انتشار مطلبی با عنوان «حذف غربالگری، مداخله غیر اخلاقی در زندگی مردم است» در برخی رسانه‌ها، آورده است: «در این متن ضمن پرداختن به موضوعات مرتبط با معلولان، اشاره‌ای نیز به مساله غربالگری‌های دوران بارداری شده و ادعای کذب حذف این غربالگری‌ها مطرح شده است؛ این در حالیست که غربالگری‌های افراطی و غیراصولی به هیچ وجه نمی‌توانستند جلوی معلولیت‌ها را بگیرند بلکه تنها با شناسایی معلولان در دوران جنینی که حامی و مدافعی ندارند و خود نیز نمی‌توانند از حق حیات خود دفاع کنند، کمر به قتل جمعی آن‌ها بسته و در واقع به جای تلاش برای کم کردن معلولیت در انسانها،...


سهم شما در زیست انسانی چیست؟

به گزارش خبرنگار مهر، سید کاظم فروتن دبیر سابق ستاد ملی جمعیت در واکنش به یادداشت «سهم ما در زیست انسانی» که چند روز گذشته توسط یکی از وزرای دولت دوازدهم در روزنامه‌ای منتشر شده بود نوشت: در چند روز گذشته مطلبی با عنوان «سهم ما در زیست انسانی» به قلم یکی از وزرای دولت دوازدهم در روزنامه‌ای منتشر شده و به سرعت و با تیتر «حذف غربالگری مداخله غیر اخلاقی در زندگی مردم است» در سایر رسانه‌های برخط انتشار یافت. در این متن ضمن پرداختن به موضوعات مرتبط با معلولین، اشاره‌ای نیز به مسأله‌ غربالگری‌های دوران بارداری شده و ادعای کذب حذف این غربالگری‌ها مطرح شده است. این در حالیست که غربالگری‌های افراطی و غیراصولی به هیچ وجه...


انجام بیش از ۶ هزار مورد مشاوره ژنتیک در خوزستان

صادق خجسته  با بیان اینکه از ابتدای امسال تاکنون بیش از ۶ هزار مورد مشاوره ژنتیک در استان انجام شده است، گفت: مشاوره ژنتیک فرآیندی آموزشی است که به افراد مبتلا و یا در معرض خطر کمک می‌کند تا واقعیت‌های پزشکی مربوط به خود و خانواده را بهتر درک کنند، از این رو افراد از نحوه تشخیص و عاقبت بیماری‌های وراثتی خود آگاه و از خطر تکرار آن در سایر افراد خانواده پیشگیری می‌شود. او  افزود: مشاوره‌های ژنتیک باعث می‌شود افراد مراجعه کننده برای رویارویی با مشکل خود بتوانند با انتخاب راهی که با اهداف، ارزش‌ها و اعتقادات آن‌ها سازگار است در حد امکان با بیماری خود و یا خانواده کنار آمده تا تبعات آن را تحمل کنند. سرپرست معاونت...


خانواده‌های بندرخمیر غربالگری بینایی و شنوایی کودکان را جدی‌تر بگیرند

ایسنا/هرمزگان مدیر کل بهزیستی هرمزگان گفت: خانواده‌های بندرخمیر غربالگری بینایی و شنوایی کودکان را جدی‌تر بگیرند. سامیه جهانشاهی، امروز (هشتم آذرماه)، در دیدار با فرماندار شهرستان بندرخمیر که در سالن جلسات فرمانداری این شهرستان برگزار شد، تعداد افراد دارای معلولیت تحت پوشش بهزیستی خمیر را ۲ هزار و ۳۷۱ نفر عنوان کرد و اظهار کرد: برای کنترل و کاهش معلولیت‌ها در شهرستان خمیر لازم است خانواده‌ها غربالگری بینایی و شنوایی کودکان و نوزادان را با حساسیت بیشتری دنبال کنند . وی در بحث علت‌یابی این موضوع عنوان کرد: ازدواج فامیلی و عدم توجه به مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج به تولد نوزادانی دارای معلولیت منجر شده است. مدیر کل بهزیستی هرمزگان اختصاص سهم مسئولیت‌های اجتماعی توسط صنایع شهرستان بندرخمیر...


تولد نوزادان با اختلالات ژنتیکی افزایش پیدا کرده است؟ | یک جلسه مهم برای بیماران SMA | با کیت ۴ دلاری می‌توان مانع تولد کودک معلول شد

همشهری آنلاین - مریم سرخوش: ریشه‌کنی بسیاری از بیماری‌های کودکان در کشور حالا دیگر از نام‌هایی مثل دیفتری، کزاز، آبله، سیاه‌سرفه، سرخک، فلج اطفال و سل گذشته و با استفاده از فناوری‌های نوین، هوش مصنوعی، پیوند مغز استخوان و همچنین بافت و سلول پیشرفت خوبی درباره درمان بیماری‌های صعب‌العلاج کودکان هم به‌دست آمده است. حالا عنوان می‌شود که تولد کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور، به‌عنوان یکی از بیماری‌های شایع تقریبا به صفر رسیده، درمان صرع به‌راحتی انجام می‌شود و پیوند مغز استخوان هم نجات‌بخش جان کودکان مبتلا به سرطان شده است. محمودرضا اشرفی، معاون پژوهشی مرکز طبی کودکان و فوق‌تخصص مغز و اعصاب کودکان در گفت‌وگو با همشهری نکات جالبی را از افزایش امید به درمان در بیماری‌های مزمن کودکان...


شناسایی حدود ۷۰۰ بیماری ژنتیکی/ قبل از ازدواج و بارداری به مشاور ژنتیک مراجعه کنید

ایسنا/خراسان رضوی دانشیار گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد گفت: حدود ۶۰۰ تا ۷۰۰ بیماری ژنتیکی داریم که برای ما قابل رویت است و به دلیل پیشرفت تکنیک شناسایی، روز به روز نیز به آن‌ها افزوده می‌شود.  آریانه صدر نبوی در گفت‌وگو با ایسنا، در خصوص اختلالات ژنتیکی در کودکان اظهار کرد: اختلالات ژنتیکی اختلالاتی هستند که روی ژن‌ها و DNA که متشکل از ژن‌ها بوده و همچنین کروموزوم‌ها تاثیر می‌گذارد.   وی افزود: معمولا این اختلالات در خانواده‌ها به صورت گسترده رویت می‌شود، اما در برخی خانواده‌ها جهش به یک‌باره ایجاد می‌شود و فرد دچار اختلال ژنتیکی می‌شود. هم بیماری‌هایی با زمینه خانوادگی باید مورد بررسی قرار گیرند و هم افرادی که علائمی دارند و این علائم...


تولید دستگاه بومی تشخیص بیماری‌های عفونی و ناهنجاری‌های ژنتیکی با تکنولوژی قوی

محققان یک شرکت دانش بنیان موفق به ساخت دستگاه شناسایی و تشخیص بیماری‌های عفونی شده اند. نگار نعمتی، کارشناس فروش یک شرکت دانش بنیان گفت: شرکت دانش بنیان ما در زمینه ارائه دستگاه‌های آزمایشگاهی، نرم‌افزار، مواد مصرفی در حوزه زیست شناسی سلولی، بیان ژن، تخصیص پروتئین، تعیین مقدار پروتئین، ابداع و تولید دارو، ایمنی مواد غذایی انتقال خون، نظارت بر دیابت، بیماری‌های خود ایمنی و بیماری‌های عفونی فعالیت دارد. او افزود: این مجموعه به کمک فناوری‌های گسترده و ارائه محصولات نوآورانه در حوزه مراقبت‌های بهداشتی به پژوهشگران علوم زیستی و آزمایشگاه‌های تشخیص پزشکی، جهت دستیابی به نتایج سریع‌تر و بهتر کمک می‌کند. برنامه‌ریزی ساده، تایمر قابل تنظیم، صفحه نمایش LCD سه رقمی، محافظت در برابر اتصال کوتاه، اضافه بار...


محبوب‌ترین موز دنیا در خطر نابودی | شاید اصلاح ژنتیکی نجاتش بدهد

به گزارش همشهری آنلاین، به نقل از بیزینس اینسایدر، به استدلال برخی دانشمندان، بهترین راه‌حل برای این مشکل اصلاح کامل تولید موز از سوی کشاورزان است. در دنیا بیش از هزار نوع موز وجود دارد، اما ۴۷درصد از انواعی که مورد استفاده انسان‌هاست موز کاوندیش است. کاوندیش به چند دلیل بر بازار جهانی موز تسلط دارد. اول اینکه در برابر برخی از بیماری‌های مهم که درخت موز را می‌کشد، مقاوم است. دوم، ماندگاری طولانی دارد و سوم، کشاورزان معمولا می‌توانند موز کاوندیش بیشتری نسبت به سایر گونه‌ها در همان مقدار زمین بکارند. اما این‌گونه در معرض تهدید قارچی است که درخت را آلوده می‌کند. این عفونت به‌نام بیماری پاناما (پژمردگی فوزاریوم) نژاد استوایی۴ نامیده می‌شود. عفونت TR۴ از ریشه‌های درخت...


۱۵۰ هزار نفر در سال قربانی سرطان هستند؛ آیا سرطان قابل پیشگیری است؟

آفتاب‌‌نیوز : بیماری سرطان از یک نقطه بدن آغاز می‌شود! سپس، تعدادی از سلول‌های سرطانی بدون توقف شروع به تقسیم شدن می‌کنند و در صورتی که به موقع تشخیص داده نشوند تمام بدن را فرا می‌گیرند. طبق آمار، شایع‌ترین سرطان در ایران سرطان پوست است و بعد از آن، سرطان تیروئید نسبت به ۷ سال گذشته با ۱۱۴ درصد رشد در جایگاه دوم بارزترین سرطان‌ها است. بعد از آن، سرطان پروستات با ۶۷ درصد رشد و سرطان پستان با ۶۳ درصد رشد قرار دارند. پیشگیری از سرطان می‌تواند از طریق آگاهی افراد از عوامل خطر، اصلاح سبک زندگی، تغذیه سالم و ورزش منظم انجام شود. اما مطمئن‌ترین و دقیق‌ترین راه، آزمایش ژنتیک سلامت است که ریسک ابتلا به انواع بیماری‌ها...


منظور از سلامت بارداری چیست؟

به گزارش گروه اجتماعی ایسکانیوز، زهره داودی مقدم جراح و متخصص زنان و زایمان و عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا درباره مفهوم سلامت بارداری، گفت: منظور از سلامت بارداری شناسایی و کنترل عواملی است که می‌تواند سلامت مادر، جنین و نوزاد آینده را به مخاطره بیندازد. این کار بر عهده ماماها و متخصصان زنان و زایمان است تا با بررسی‌ها و غربالگری‌های دقیق این عوامل را شناسایی و مدیریت کنند. بسیار مهم است که بدانیم سلامت بارداری فقط معطوف به دوره بارداری نیست و خانم‌هایی که قصد بارداری دارند باید پیش از اقدام، برای مشاوره مراجعه کنند. بیشتر بخوانید: تزریق واکسن کرونا در بارداری چه فوایدی برای نوزاد دارد؟ وی توضیح داد: در مشاوره پیش از اقدام...


بیماری ژنتیکی تورم/علل حمله حماس به اسراییل/زلزله هرات و سراب طالبان

  به گزارش «تابناک» روزنامه‌های امروز سه شنبه ۱۸ مهرماه در حالی چاپ و منتشر شد که دلایل استیضاح وزیر آموزش و پرورش به روایت نمایندگان مجلس، نوبل اقتصاد برای زنان، طرح صهیونیست‌های شکست خورده برای ویران کردن غزه و تلفات سنگین صهیونیست‌ها در توفان الاقصی در صفحات نخست روزنامه‌های امروز برجسته شده است. در ادامه تعدادی از یادداشت‌ها وسرمقاله‌های منتشره در روزنامه امروز را برجسته می‌کنیم:  علل حمله حماس به اسراییل مهرداد احمدی شیخانی طی یادداشتی در شماره امروز اعتماد...


تولید موش‌های ژنتیکی برای درمان 30 نوع سرطان در پژوهشکده شمال انستیتوپاستور

 به گزارش خبرگزاری فارس از شهرستان آمل، محسن آسوری شب گذشته در پنل ارائه مقالات علمی نخستین همایش بین‌المللی رویکردهای نوین سبک زندگی، پیشگیری و درمان سرطان به میزبانی این شهرستان اظهار کرد: باتوجه‌به پیشرفت روزافزون علم و تکنولوژی، بیماری سرطان در دنیا روبه‌افزایش است و با صنعتی‌شدن کشورمان ایران نیز سرطان روند افزایشی پیدا کرده است.  وی افزود: باتوجه‌به افزایش بیماری سرطان ولی آمارها قابل‌کنترل و پیشگیری است که در این راستا تا دولت و مردم دست‌به‌دست هم ندهند و نهادهای علمی دست به آگاهی‌بخشی نزنند نمی‌توان دستاورد مثبت را شاهد بود.  رئیس پژوهشکده شمال انستیتوپاستور ایران با بیان اینکه این رویداد مهم علمی و بین‌المللی با همکاری کارگروه آموزش و پژوهش انجمن حمایت از بیماران سرطانی آرین، دانشگاه...


تحصيلات عالي خطر ابتلا به بيماري ژنتيکي آلزايمر را کاهش مي دهد

خبرگزاری آریا-مطالعه جدید محققان آمریکایی نشان می‌دهد که پیشرفت تحصیلی می‌تواند حتی در صورت وجود خطرات ژنتیکی قوی، خطر ابتلا به اختلالات شناختی بخصوص آلزایمر را کاهش دهد.به گزارش خبرگزاری آریا به نقل از دویچه وله ،به نوشته "مدیکال‌نیوز تودی"؛ در مطالعه جدیدی که در Nature Communications منتشر و توسط محققان بیمارستان عمومی ماساچوست در دانشکده پزشکی هاروارد انجام شده است، ارتباط ژنتیک و سطح تحصیلات با زوال شناختی، از طریق تجزیه‌ و‌تحلیل داده‌های 675 فرد مبتلا به جهش ژنتیکی موسوم به PSEN1 E280A مورد بررسی قرار‌گرفت. افراد مبتلا به این جهش معمولاً علائم زوال عقل را در حدود سن 49 سالگی نشان می‌دهند.بر اساس نتایج این مطالعه، افراد مبتلا به این جهش که دومین جهش افزایش‌دهنده خطر ابتلا...


بازگشت پسر نوجوان به زندگی پس از مرگ به کشف بیماری نادر قلبی خانوادگی انجامید

به گزارش همشهری آنلاین به نقل از وب‌سایت پی‌پل سامی برکو پس از دو ساعت تلاش بی‌نتیجه برای احیای قلبی-ریوی، مرده اعلام شد. او دچار سکته قلبی شده بود و به هیچ اقدام درمانی جواب نمی‌داد. به والدین او گفته شد که با پسرشان خداحافظی کنند. اما سپس رویدادی باورنکردنی رخ داد: سامی تکان خورد. سپس، نبضش دوباره شروع به زدن کرد. پس از ۲۴ ساعت مراقبت‌های ویژه، سامی بیدار شد. سامی برکو پس از دو ساعت احیای قلبی ریوی ناموفق مرده اعلام شد. او دچار سکته قلبی شده بود و هیچ کاری نتیجه نمی‌داد؛ به والدین او گفته شد تا از پسرشان خداحافظی کنند. اما سپس اتفاق غیرقابل باوری افتاد: سامی تکان خورد. بعد نبض او دوباره شروع به...


رابطه تحصیلات عالی و کاهش خطر ژنتیکی ابتلا به آلزایمر

به گزارش تابناک، به نوشته  مدیکال‌نیوز تودی، مطالعه جدید محققان آمریکایی نشان می‌دهد که پیشرفت تحصیلی می‌تواند حتی در صورت وجود خطرات ژنتیکی قوی، خطر ابتلا به اختلالات شناختی بخصوص آلزایمر را کاهش دهد.  در مطالعه جدیدی که در Nature Communications منتشر و توسط محققان بیمارستان عمومی ماساچوست در دانشکده پزشکی هاروارد انجام شده است، ارتباط ژنتیک و سطح تحصیلات با زوال شناختی، از طریق تجزیه وتحلیل داده‌های ۶۷۵ فرد مبتلا به جهش ژنتیکی موسوم به PSEN1 E280A مورد بررسی قرارگرفت. افراد مبتلا به این جهش معمولاً علائم زوال عقل را در حدود سن ۴۹ سالگی نشان می‌دهند. براساس نتایج این مطالعه، افراد مبتلا به این جهش که دومین جهش ژنتیکی افزایش‌دهنده خطر ابتلا به آلزایمر، موسوم به APOE e4...


بی خوابی ریسک بیماری قلبی و سکته را افزایش می دهد

آفتاب‌‌نیوز : مطالعات مشاهده‌ای قبلی نشان داده اند که بین بی خوابی و افزایش ریسک ابتلا به بیماری قلبی و سکته ارتباط وجود دارد. «سوزانا لارسون»، سرپرست تیم تحقیق، در این باره می‌گوید: «مطالعات مشاهده‌ای قادر به تعیین این مسئله نیستند که ایا بیخوابی علت مشکل است یا نه و فقط رابطه بین این دو را نشان می‌دهد.» در این تحقیق، محققان از روش تصادفی مندلیف استفاده کردند؛ در این روش از گونه‌های ژنتیکی مرتبط با بیخوابی استفاده شد. محققان ۱.۳ میلیون شرکت کننده سالم یا مبتلا به بیماری قلبی و سکته را مورد بررسی قرار دادند. محققان دریافتند گونه‌های ژنتیکی برای بیخوابی با احتمال بیشتر ابتلا به بیماری عروق کرونر، نارسایی قلبی و سکته ایسکمیک مرتبط بود، اما با...


۱۱ ژن سرطان تهاجمی پروستات شناسایی شدند

دانشمندان با ترکیب داده‌های ۱۸ مطالعه انجام شده در ایالات متحده، اروپا و استرالیا ۱۱ ژن مرتبط با سرطان تهاجمی پروستات را شناسایی کردند. به گزارش ایران اکونومیست و به نقل از آی‌ای، گروهی از پژوهشگران بین‌المللی به سرپرستی کارشناسان دانشکده پزشکی کک(Keck) و مرکز جامع سرطان دانشکده پزشکی کک نوریس، جهش‌هایی را در ۱۱ ژن کشف کرده‌اند که با انواع تهاجمی سرطان پروستات مرتبط است. این یافته‌ها بر اساس بزرگترین مطالعه سرطان پروستات که تاکنون انجام شده بدست آمده که اگزوم - بخشی از کد ژنتیکی که حاوی دستورالعمل‌های ساخت پروتئین است - حدود ۱۷۵۰۰ بیمار مبتلا به سرطان پروستات را تجزیه و تحلیل کرده است. آزمایشات ژنتیکی و جهش ژنی این مطالعه که در مجله JAMA Oncology منتشر...


معرفی شرکت تریتاژن، تولیدکننده کیت تشخیص مولکولی انواع سندروم های ژنتیک در کشور

کیت تشخیص مولکولی، یک محصول است که تمام واکنشگرهای لازم برای تشخیص بیماری های ارثی و مادرزادی را دارا است. با استفاده از کیت تشخیص مولکولی می توان تغییرات مولکول DNA را که باعث ایجاد بیماری می شود را تشخیص داد. بیماری های ژنتیکی (مادرزادی) انواع گوناگونی دارند از جمله آنها می توان تالاسمی آلفا، تالاسمی بتا، سندروم پاتو، سندروم ادوارد، سندروم داون، سندروم‎ ترنر، سندروم کلاین فلتر، سندروم ژاکوبز، SMA، DMD، هموفیلی، ترومبوفیلی، Fragile X، سیستیک فیبروزیس، AZF، آتاکسی فردریش و سایر بیماری های ارثی را نام برد. مهمترین کاربرد تشخیص مولکولی، تشخیص این بیماری های ژنتیکی است. بدین منظور در آزمایشگاه های ژنتیک بعد از نمونه برداری از افراد (معمولاً نمونه خون) توسط انواع کیت تشخیص مولکولی و...


پیش‌بینی خطرهای ژنتیکی با هوش مصنوعی

محققان، ابزاری را معرفی کرده‌اند که قادر به پیش بینی خطرناک بودن جهش‌های ژنتیکی است؛ پیشرفتی که می‌تواند به تحقیقات درباره بیماری‌های نادر کمک کند. خبرگزاری برنا- گروه علمی و فناوری؛ یافته‌های جدید محققان گام دیگری در شناخت تاثیر هوش مصنوعی در علوم طبیعی است. این ابزار جدید بر جهش‌های موسوم به جهش دگرمعنا (missense mutations) متمرکز است که در آن یک حرف منفرد از کد ژنتیک تحت تاثیر قرار می‌گیرد. انسان عادی ۹ هزار مورد از چنین جهش‌هایی در سرتاسر ژنوم خود دارد که می‌توانند بی‌زیان باشند یا موجب بیماری‌هایی مانند «فیبروز سیستیک» (cystic fibrosis) یا سرطان شوند یا به رشد مغز آسیب برسانند. در کل حدود ۷۱ میلیون از چنین جهش‌های ممکنی وجود دارند. ابزار «گوگل دیپ مایند»...


پیش‌بینی خطر جهش‌های ژنتیکی با ابزار هوش مصنوعی

خبرگزاری آریا- محققان، ابزاری را معرفی کرده‌اند که قادر به پیش بینی خطرناک بودن جهش‌های ژنتیکی است؛ پیشرفتی که می‌تواند به تحقیقات درباره بیماری‌های نادر یاری برساند.به گزارش خبرگزاری آریا به نقل از پایگاه خبری «فیز»، یافته‌های جدید محققان گام دیگری در شناخت تاثیر هوش مصنوعی در علوم طبیعی است. این ابزار جدید بر جهش‌های موسوم به جهش دگرمعنا (missense mutations) متمرکز است که در آن یک حرف منفرد از کد ژنتیک تحت تاثیر قرار می‌گیرد.انسان عادی 9 هزار مورد از چنین جهش‌هایی در سرتاسر ژنوم خود دارد که می‌توانند بی‌زیان باشند یا موجب بیماری‌هایی مانند «فیبروز سیستیک» (cystic fibrosis) یا سرطان شوند یا به رشد مغز آسیب برسانند. در کل حدود 71 میلیون از چنین جهش‌های ممکنی وجود...


جهش‌های ژنتیکی در بروز بیماری پارکینسون موثر است

متخصص مغز و اعصاب و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی ایران گفت: تحقیقات علمی جدید حاکی از این است که تعدادی از ژن‌ها در بروز بیماری پارکینسون دخالت دارند چون عده‌ای در سنین ۴۰ و ۳۰ سالگی و حتی ۸ سالگی به این بیماری مبتلا می‌شوند. به گزارش خبرگزاری برنا، محمدعلی اکبریان متخصص مغز و اعصاب و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی ایران درباره بیماری پارکینسون اظهار کرد: بیماری پارکینسون نتیجه‌ی از بین رفتن و یا تحلیل قسمت‌هایی از سیستم عصبی است که موظف به ساخت ماده‌ای به نام دوپامین هستند. وی با بیان اینکه عدم ترشح دوپامین در سیستم عصبی باعث ظاهر شدن علائم بیماری پارکینسون می‌شود افزود: قبلاً گفته می‌شد که این بیماری در افراد...


به کووید حاد مبتلا شده‌اید؟ تحقیقات می‌گویند پای ژن نئاندرتال‌ها در میان است

ایتنا - وال‌استریت ژورنال گزارش داد که ژن‌های نئاندرتال ممکن است مسبب ابتلا به کووید حاد باشند. با گسترش بیماری کرونا در سراسر جهان و جهش‌های مهارناپذیر این بیماری، پژوهشگران در میان مطالعات گوناگون درباره منشا و دلایل ابتلا شدید افراد به کووید‌ــ۱۹ به بررسی ژنوم افراد پرداخته‌اند. آن‌ها با بهره‌گیری از دانش امروز می‌توانند به این درک برسند که ویروس عامل بیماری کوویدــ۱۹ بیشتر بر چه کسانی تاثیرگذار است و شاید بتوان از این اطلاعات برای تولید داروهای بهتری در مهار کووید استفاده کرد. به گزارش ایتنا و به نقل از ایندیپندنت، وال‌استریت ژورنال گزارش داد که ژن‌های نئاندرتال ممکن است مسبب ابتلا به کووید حاد باشند. دانشمندان ایتالیایی دریافتند افرادی که سویه‌های ژن نئاندرتال دارند، بیشتر در...


تحصیلات عالی و کاهش خطر ژنتیکی ابتلا به آلزایمر

ایتنا - مطالعه جدید محققان آمریکایی نشان می‌دهد که پیشرفت تحصیلی می‌تواند حتی در صورت وجود خطرات ژنتیکی قوی، خطر ابتلا به اختلالات شناختی بخصوص آلزایمر را کاهش دهد. به نوشته "مدیکال‌نیوز تودی"؛ در مطالعه جدیدی که در Nature Communications منتشر و توسط محققان بیمارستان عمومی ماساچوست در دانشکده پزشکی هاروارد انجام شده است، ارتباط ژنتیک و سطح تحصیلات با زوال شناختی، از طریق تجزیه‌ و‌تحلیل داده‌های ۶۷۵ فرد مبتلا به جهش ژنتیکی موسوم به PSEN1 E280A مورد بررسی قرار‌گرفت. افراد مبتلا به این جهش معمولاً علائم زوال عقل را در حدود سن ۴۹ سالگی نشان می‌دهند. به گزارش ایتنا و به نقل از دویچه وله، بر اساس نتایج این مطالعه، افراد مبتلا به این جهش که دومین...


سیگاری‌ ها ۲۵۸ درصد بیشتر به این ۳ بیماری مبتلا می‌شوند

باشگاه خبرنگاران نوشت: تحقیقات جدید نشان داده اند که اعتیاد به سیگار می‌تواند باعث افسردگی و اختلال دوقطبی شود.   یک مطالعه جدید تأثیرات منفی اعتیاد به سیگار را بررسی کرده که نتایج آن با سلامت روان مرتبط بود.   این تحقیق نشان داده است افرادی که سیگار می‌کشند ۲۵۸ درصد بیشتر به دلیل اسکیزوفرنی، اختلال دوقطبی یا افسردگی شدید در بیمارستان بستری می‌شوند.   محققان دانشگاه آرهوس در دانمارک بیش از ۳۳۰۰۰۰ شرکت‌کننده از Biobank بریتانیا را برای درک ارتباط بین سیگار کشیدن و بیماری‌های روانی ارزیابی کردند.   این مطالعه نشان داد که عامل ژنتیکی ممکن است در خطر سیگار کشیدن مکرر و بستری شدن در بیمارستان به دلیل بیماری روانی نقش داشته باشد؛ بنابراین اگر فردی استعداد...


ارتباط دانشگاه رفتن و کاهش ابتلا به آلزایمر / تحصیلات عالی خطر ژنتیکی آلزایمر را هم تعدیل می‌کند

به گزارش مدیکال نیوز، تحقیقات جدید محققان بیمارستان عمومی ماساچوست این باور را به چالش می‌کشاند که ژنتیک تنها عامل تعیین کننده در خطر آلزایمر است، به ویژه برای افرادی که مستعد ابتلا به انواع زودرس این بیماری هستند. در این مطالعه، محققان داده‌های ۶۷۵ فرد حامل جهش ژنتیکی PSEN۱ E۲۸۰A را تجزیه و تحلیل کردند. این جهش ژنتیکی اغلب منجر به بروز علائم آلزایمر در حدود سن ۴۹ سالگی می‌شود. محققان کشف کردند که افراد مبتلا به این جهش که دومین جهش افزایش دهنده خطر یعنی APOE e۴ را نیز داشتند، شروع سریع‌تری از زوال شناختی را تجربه کردند. برعکس، افرادی که دارای جهش محافظ APOE e۲ بودند، شروع تأخیری علائم شناختی را مشاهده کردند. در حالی که افرادی...


ارتباط دانشگاه رفتن و کاهش ابتلا به آلزایمر / تحصیلات عالیه خطر ژنتیکی آلزایمر را هم تعدیل می کند

به گزارش مدیکال نیوز، تحقیقات جدید محققان بیمارستان عمومی ماساچوست این باور را به چالش می‌کشاند که ژنتیک تنها عامل تعیین کننده در خطر آلزایمر است، به ویژه برای افرادی که مستعد ابتلا به انواع زودرس این بیماری هستند. در این مطالعه، محققان داده‌های ۶۷۵ فرد حامل جهش ژنتیکی PSEN۱ E۲۸۰A را تجزیه و تحلیل کردند. این جهش ژنتیکی اغلب منجر به بروز علائم آلزایمر در حدود سن ۴۹ سالگی می‌شود. محققان کشف کردند که افراد مبتلا به این جهش که دومین جهش افزایش دهنده خطر یعنی APOE e۴ را نیز داشتند، شروع سریع‌تری از زوال شناختی را تجربه کردند. برعکس، افرادی که دارای جهش محافظ APOE e۲ بودند، شروع تأخیری علائم شناختی را مشاهده کردند. در حالی که افرادی...


سطح تحصیلات عالی خطر ژنتیکی آلزایمر را تعدیل می کند

به گزارش خبرنگار مهر به نقل از مدیکال نیوز، تحقیقات جدید محققان بیمارستان عمومی ماساچوست این باور را به چالش می‌کشاند که ژنتیک تنها عامل تعیین کننده در خطر آلزایمر است، به ویژه برای افرادی که مستعد ابتلاء به انواع زودرس این بیماری هستند. در این مطالعه، محققان داده‌های ۶۷۵ فرد حامل جهش ژنتیکی PSEN۱ E۲۸۰A را تجزیه و تحلیل کردند. این جهش ژنتیکی اغلب منجر به بروز علائم آلزایمر در حدود سن ۴۹ سالگی می‌شود. محققان کشف کردند که افراد مبتلا به این جهش که دومین جهش افزایش دهنده خطر یعنی APOE e۴ را نیز داشتند، شروع سریع‌تری از زوال شناختی را تجربه کردند. برعکس، افرادی که دارای جهش محافظ APOE e۲ بودند، شروع تأخیری علائم شناختی را مشاهده...


بازگشت کرونا / « پیرولا » جدیدترین زیرسویه کرونا با بیش از ۳۰ جهش ژنتیکی

ظهور و پیدایش زیرسویه جدیدی از کروناویروس در ایالات متحده و بخش‌هایی از اروپا، باعث نگرانی در سراسر جهان شده است. گونه «BA.۲.۸۶» با نام غیر رسمی «پیرولا»، یک گونه تازه کشف‌شده و جهش‌یافته از سویه غالب «اومیکرون» است، اما در مقایسه با زیرسویه‌های قبلی اومیکرون، جهش‌های ژنتیکی بیشتری دارد.   به گزارش خبرآنلاین، به گفته متخصصان بیماری‌های عفونی، «BA.۲.۸۶» یا «پیرولا (Pirola)» گونه‌ای جدید از سویه غالب اومیکرون است، اما در مقایسه با زیرمجموعه‌های پیشینِ اومیکرون، که قبلاً شناسایی شده بودند، جهش‌های بیشتری دارد. این زیرسویه در مقایسه با زیرسویه قبلی اومیکرون (به نام XBB.۱.۵)، دارای بیش از ۳۰ جهش در پروتئین اسپایک است.   این اختلاف جهش، مشابه تعداد جهش‌هایی است که بین دلتا (از سویه‌های اولیه کروناویروس)...


تولد فرزند سالم در شیراز از والدین ناقل ۳ بیماری ژنتیکی

دکتر رضا پژومند سرپرست آزمایشگاه ژنتیک پزشکی قانونی فارس با بیان اینکه برای نخستین بار در کشور، زوجی که ناقل ۳ بیماری ژنتیکی بودند با روش PGD صاحب فرزند سالم شدند، اظهار کرد: فرزند قبلی این زوج، دو سال پیش در ۳ ماهگی با علایم دیابت، دیسپلازی استخوانی چندگانه و نارسایی حاد کبدی فوت کرده است. او اضافه کرد: پس از بررسی ژنتیکی مادر با روش پیشرفته ngs و تاریخچه فرزند فوت شده مشخص شد که فرزند به صورت همزمان مبتلا به سندروم آشر (usher syndrome) و سندروم ولکات رالیسون (Wolcott-Rallison syndrome) بوده است. رییس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی مرکز درمان ناباروری شیراز با اشاره به ‎با توجه به تجربه تلخ والدین از روند سخت بیماری فرزند قبلی، این زوج هیچ...


تولد فرزند سالم در شیراز از والدین مبتلا به ۳ بیماری ژنتیکی

به گزارش خبرگزاری صدا و سیما مرکز فارس،سرپرست آزمایشگاه ژنتیک پزشکی قانونی فارس گفت: فرزند قبلی این زوج، دو سال پیش در ۳ ماهگی با علایم دیابت، دیسپلازی استخوانی چندگانه و نارسایی حاد کبدی فوت کرده است.دکتررضا پژومند اضافه کرد: پس از بررسی ژنتیکی مادر با روش پیشرفته ngs و تاریخچه فرزند فوت شده مشخص شد که فرزند به صورت همزمان مبتلا به سندروم آشر (usher syndrome) و سندروم ولکات رالیسون (Wolcott-Rallison syndrome) بوده است.وی با اشاره به ‎با توجه به تجربه تلخ والدین از روند سخت بیماری فرزند قبلی، این زوج هیچ تمایلی به فرزند آوری نداشتند؛ افزود: از طرفی انجام PGD (تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی) برای ۳ ژن به صورت همزمان یک پروژه بسیار پیچیده و زمان...


برای اولین بار در ایران؛ تولد فرزند سالم از زوج ناقل 3 بیماری ژنتیکی

به گزارش خبرگزاری فارس از شیراز، دکتر رضا پژومند درباره این موفقیت اظهار کرد: پس از بررسی ژنتیکی مادر با روش پیشرفته ngs و تاریخچه فرزند فوت شده مشخص شد که فرزند به صورت همزمان  مبتلا به  سندروم  آشر(usher syndrome) و سندروم ولکات رالیسون (Wolcott-Rallison syndrome )  بوده است. وی با اشاره به تجربه تلخ والدین از روند سخت بیماری فرزند قبلی و عدم تمایل این زوج به فرزندآوری گفت: انجام PGD (تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی) برای ۳ ژن به صورت همزمان یک پروژه بسیار پیچیده و زمان بر بود. این متخصص ژنتیک با بیان اینکه بچرای انجام PGD خانم ابتدا تحت درمان با داروهای محرک تخمدان قرار گرفت، گفت: سپس طی عملی برداشت تخمک انجام شد و...


زوجی که سه بیماری ژنتیکی داشتند با این روش فرزند سالم به‌دنیا آوردند

دکتر رضا پژومند بیان کرد: فرزند قبلی این زوج، دو سال پیش در ۳ ماهگی با علایم دیابت، دیسپلازی استخوانی چندگانه و نارسایی حاد کبدی فوت کرده است. او اضافه کرد: پس از بررسی ژنتیکی مادر با روش پیشرفته ngs و تاریخچه فرزند فوت شده مشخص شد که فرزند به صورت همزمان مبتلا به سندروم آشر(usher syndrome) و سندروم ولکات رالیسون (Wolcott-Rallison syndrome ) بوده است. رئیس آزمایشگاه ژنتیک پزشکی مرکز درمان ناباروری شیراز افزود: ‎با توجه به تجربه تلخ والدین از روند سخت بیماری فرزند قبلی، این زوج هیچ تمایلی به فرزند آوری نداشتند، از طرفی انجام PGD (تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی) برای ۳ ژن به صورت همزمان یک پروژه بسیار پیچیده و زمان‌بر بود. پژومند با...


کاهش کلسترول بد با داروی ژنتیکی

به گزارش خبرگزاری صدا و سیما و بر اساس نتایج مطالعات دانشمندان در مجله تخصصی «JAMA Network» ، سطوح بالای لیپوپروتئین (a) یا Lp (a) ( مجموعه مولکولی پروتئینی) احتمال حمله قلبی یا سکته مغزی را افزایش می‌دهد، به ویژه با «هیپرکلسترولمی»(بالا بودن سطح کلسترول در خون) خانوادگی که یک وضعیت ارثی است که با کلسترول بالا مشخص می‌شود.Lp (a) نوعی از کلسترول لیپوپروتئین با چگالی کم (LDL) است که به عنوان کلسترول بد نیز شناخته می‌شود، اما چسبنده‌تر بوده و خطر انسداد و تشکیل لخته‌های خون (آترواسکلروز) را در شریان‌ها افزایش می‌دهد.دارو‌های معمول کاهش دهنده کلسترول ، تأثیر یکسانی بر Lp (a) ندارند و از آنجا که تا حد زیادی توسط ژنتیک ایجاد می‌شود، کنترل Lp (a) از...


ژن درمــانــی چـیـسـت؟

انجمن علمی دانشجویی ژنتیک بیوتکنولوژی دانشگاه شهید چمران اهواز، وبینار «ژن درمانی و موارد کاربرد آن» را برگزار می‌کند. به گزارش باشگاه دانشجویان ایسنا، این برنامه هفتم شهریور ماه ساعت ۱۷، با تدریس دکتر محمدرضا حجاری ـ دکترای ژنتیک مولکولی و عضو هیئت علمی دانشگاه شهید چمران اهواز، به‌صورت آنلاین برگزار می‌شود. «تعریف ژن درمانی»، «کاربرد ژن درمانی» و «روش‌های مورد استفاده در ژن درمانی» از جمله موضوعاتی است که در این برنامه به تشریح آن ها پرداخته می‌شود. ژن درمانی نوعی درمان است که از مواد ژنتیکی با هدف تغییر مسیر بیماری استفاده می‌کند. ژن‌ها می‌توانند با جهش‌های ارثی (تغییراتی که از والدین منتقل شده‌اند)، با افزایش سن، یا با تغییر و آسیب دیدن توسط مواد شیمیایی و...


هشدار مسعود پزشکیان در خصوص خطرات محدودیت‌ برای غربالگری نوزادان: اگر کارشناسی و علمی نگاه نکنیم نتایج تصمیمات نپخته خودمان را فردا با معلولین، کندذهن‌ها و بیماری‌های ژنتیکی باید ببینیم/ همین الان هم در نگهداری از این افراد دولت و حاکمیت مشکل دارد

به گزارش جماران؛ به نقل از ایلنا، یک نماینده مجلس شورای اسلامی گفت: امروز به جای این‌که مشکلات را از ریشه حل کنیم به شاخ و برگ‌ها می‌پردازیم. مسعود پزشکیان درباره برخی شایعات در مورد ایجاد محدودیت‌ برای غربالگری نوزادان و یا مخالفت‌ها برای سقط جنین، گفت: چه می‌توان بگویم «إِنَّ اللهَ لاَ یُغَیِّرُ مَا بِقَوْمٍ حَتَّى یُغَیِّرُواْ مَا بِأَنْفُسِهِمْ» یعنی اگر ما درست، کارشناسی و علمی نگاه نکنیم نتایج تصمیمات نپخته خودمان را فردا با معلولین، کندذهن‌ها و بیماری‌های ژنتیکی باید ببینیم. این نماینده مجلس شورای اسلامی یادآور شد: همین الان هم در نگهداری از این افراد دولت و حاکمیت مشکل دارد و اگر بخواهد این روند افزایش پیدا کند که بدتر خواهد شد. وی تاکید کرد: به جای...


ژنتیک بیماران ایرانی مبتلا به فلج انقباضی وراثتی بررسی شد

به گزارش گروه سلامت خبرگزاری فارس، آفاق علوی، عضو هیات علمی مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی در نشست ارائه نتایج بررسی ژنتیکی بیماران ایرانی مبتلا به فلج انقباضی وراثتی (HSP) در دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی،گفت: نتایج این پژوهش می‌تواند مسیرهای سلولی ملکولی درگیر در بروز این بیماری را مشخص کرده و با ارائه مشاوره ژنتیک به خانواده‌­های این گروه، داشتن فرزندان سالم در آینده را تضمین کرد و شاهد جامعه‌ای سالم بود. وی در جمع برخی از محققان دانشگاه  و خبرنگاران افزود: از سالها قبل، بررسی بر روی بیماری‌های ژنتیکی به خصوص ناتوانی ذهنی، ناشنوایی، بیماری‌های خونی و بیماری‌های عصب- عضله در مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی آغاز شده است....


شیوع بالای جهش‌های ژنتیکی عامل بیماری نقص فاکتور هفت در برخی اقوام

ایسنا/زنجان عضو هیئت علمی و استادیار گروه بیوتکنولوژی پزشکی دانشگاه علوم پزشکی زنجان، گفت: شیوع جهش‌های ژنتیکی عامل بیماری نقص فاکتور هفت، در سراسر کشور یکسان نیست و برخی جهش‌ها در برخی جمعیت‌ها شیوع بیشتری دارند. حسن رکنی‌زاده ظهر امروز (۳۱ مردادماه) در هشتمین نشست خبری ترجمان دانش به شیوع قابل توجه جهش خاصی از این ژن در بیماران غرب ایران و اقوام کرد و لر که پیش‌تر در دنیا گزارش نشده است، اشاره کرد و یادآور شد: این جهش در ناقلان بدون علائم است اما در بیماران سبب خونریزی مغزی شدید در بدو تولد و مرگ نوزاد می‌شود. وی با اشاره به جهش شایع دیگری از این ژن در ایران، گفت: این جهش نیز باعث بروز فرم شدید...


موفقیت پژوهشگران درشناسایی ژن های تشکیل دهنده استخوان

به گزارش خبرگزاری صدا و سیما، به نقل از وبگاه مجله Science، نتایج پژوهشی دانشمندان دانشگاه تگزاس از نحوه رشد و تکامل استخوان‌های بدن انسان از گذشته تا به امروز، را گسترش داده و دریچه‌ای را به سوی آینده‌ای باز کردند که در آن، پزشکان می‌توانند با توسعه استراتژی‌های درمانی جدید، از خطر ابتلا به بیماری‌هایی مانند کمردرد یا آرتریت، بکاهند.   دانشمندان، به دنبال تعیین تغییرات ژنتیکی بودند که در تکامل ساختار اسکلت انسان ها، دخیل بوده اند. علاوه بر این، محققان قصد داشتند دریابند که نحوه استخوان بندی بدن انسان ها، چگونه ممکن است بر خطر ابتلا به بیماری‌های اسکلتی عضلانی از جمله آرتریت زانو تأثیر بگذارد.   یافته‌های پژوهشگران نشان می دهد: افرادی که طول استخوان ران...


راز بزرگ مبتلا نشدن برخی افراد به کرونا کشف شد

شاید عجیب باشد ولی اینطور به نظر می‌رسد که تعداد کمی از افراد به طور طبیعی در برابر ویروس کرونا مصون هستند! دانشمندان گمان می‌کنند تحقیق و بررسی روی این گروه از افراد، می‌تواند معمای «ایمنی ذاتی» را حل کند و منجر به یافتن یک راه‌حل جدید محافظتی در برابر تمام بیماری‌ها و حتی جلوگیری از انتقال ویروس شود. اکثر ما در اطراف خود حداقل یک یک فرد مبتلا نشده به کووید یا اصطلاحاً «نُووید» را سراغ داریم؛ کسی که به طرز عجیبی در برابر تمام سویه‌های کرونا ایمن بوده و به نحوی از دست این ویروس، قِسِر در رفته است! اما صرف‌نظر از رعایت پروتکل‌ها و رفتارهای محتاطانه در طول پاندمی، آیا راز مصونیت این افراد را می‌توان...


شناسایی ژن‌هایی که استخوان‌ها را شکل می‌دهند

به گزارش خبرگزاری صدا و سیما، نتایج تحقیقاتی دید ما را از نحوه رشد و تکامل استخوان‌های بدن انسان از گذشته تا به امروز، گسترش داده و دریچه‌ای را به سوی آینده‌ای باز کرده است که در آن، پزشکان می‌توانند با توسعه راهبردهای درمانی جدید، از خطر ابتلا به بیماری‌هایی مانند کمردرد یا آرتریت، بکاهند.دانشمندان، به دنبال تعیین تغییرات ژنتیکی بودند که در تکامل ساختار اسکلت انسان ها، دخیل بوده اند. علاوه بر این، محققان قصد داشتند دریابند که نحوه استخوان بندی بدن انسان ها، چگونه ممکن است بر خطر ابتلا به بیماری‌های اسکلتی عضلانی از جمله آرتریت زانو تأثیر بگذارد.یافته‌های تحقیقاتی نشان داد: افرادی که طول استخوان ران بلندتری دارند، بیشتر مستعد ابتلا به زانو درد، آرتروز زانو و...


حقایقی کلیدی که باید در مورد بیماری‌های نادر بدانید

بیماری‌های نادر برخی از افراد در سراسر جهان را گرفتار می‌کنند که نمونه‌هایی از این بیماری‌ها اسپینا بیفیدا، سیستیک فیبروزیس یا سندرم تورت هستند. بیشتر این بیماری‌ها به دلیل جهش یا نقص ژنتیکی ایجاد و غالبا کودکان به آن‌ها مبتلا می‌شوند و هیچ درمانی ندارند. حقایقی اساسی در مورد این بیماری‌ها وجود دارند که همه باید بدانند.  تشخیص یک بیماری نادر می‌تواند چندین سال طول بکشد. بسیاری از بیماری‌های نادر دارای علائم غیر اختصاصی مانند درد، ضعف و سرگیجه هستند که می‌توانند تشخیص آن‌ها را دشوار کنند. همچنین ممکن است تشخیص آن‌ها به دلیل غیر عادی بودن دشوار باشد. تنها ۵ درصد از بیماری‌های نادر درمان دارند و این درمان‌ها بسیار گران هستند. به یاد داشته باشید، تعدادی که بالقوه...


چطور از دست رفتن کروموزوم جنسی مردانه Y با با بالا رفتن سن باعث ایجاد بیماری‌ها می‌شود

به گزارش همشهری آنلاین پژوهشگران می‌گویند در روند سالمندی کروموزوم جنسی مردانه Y ممکن است در سلول‌های بدن از دست برود و این پدیده به افزایش خطر نارسایی قلبی و بیماری قلبی-عروقی می‌انجامد. غلب زنان دارای دو کروموزوم جنسی از نوع ‌X و اغلب مردان یک کروموزوم جنسی از نوع X و یک کروموزم جنسی از نوع Y هستند، اما بسیاری از افراد با افزایش سن شروع به از دست دادن کرموزوم‌های Y در بخشی از سلول‌های‌ بدنشان می‌کنند. رابطه میان از دست کروموزوم Y و کوتاه‌ شدن عمر با اینکه از دست دادن کروموزوم Y برای نخستین بار در سال ۱۹۶۳ مشاهده شد، اما تا سال ۲۰۱۴ طول کشید تا پژوهشگران رابطه‌ای میان از دست رفتن کروموزوم Y و...