آخرین اخبار «نقص های ژنتیکی»

جدیدترین‌های «نقص ژنتیکی»:

بیشتر بخوانید: اخبار اقتصادی روز در یوتیوب

یک نقص ژنتیکی دم ما را قطع کرد!

به گزارش خبرگزاری خبرآنلاین، میلیون‌ها سال پیش نیاکان ما دم داشتند، این دم به آن‌ها کمک می‌کرد تا تعادل خود را حفظ کنند و بتوانند در جنگل‌های دوره زمین‌شناسی ائوسن از این شاخه به آن شاخه بپرند. اما تقریبا ۲۵ میلیون سال پیش و در مسیر تکامل اجداد ما دمشان را از دست دادند. براساس گزارش یورونیوز، نتایج مطالعه جدیدی که چهارشنبه ۲۸ فوریه در مجله نیچر منتشر شد، نشان می‌دهد که محققان یک جهش دی‌ان‌ای منحصر به فرد را شناسایی کردند که باعث از بین رفتن دم اجداد ما شده است. این دی‌ان‌ای در ژن «TBXT» قرار دارد که در به وجود آمدن دم حیوانات نقش دارد. زمانی که استخوان دنبالچه «بو شیا»، محقق اصلی موسسه برود و یکی...

ابداع یک روش درمان ژنتیکی خاص با کمک نانوذرات

به گزارش خبرگزاری مهر، تحقیقات پیشین روی ساختار DNA منجر به تولید نانوذرات دو رشته‌ای مارپیچ شده است. اگر به ده سال گذشته اریک هندرسون نگاه کنید او و همکارانش روی ساخت نانوذرات از جنس DNA کار کرده‌اند. این نوآوری به دانشمندان این امکان را می‌دهد تا مواد DNA را تغییر دهند تا دستورالعمل‌های ژنتیکی خود را به داخل بدن منتقل کنند. هندرسون توضیح داد: یک سری واحد سازنده در یک لوله قرار داده شده است. آن را گرم و سپس خنک کنید. همه این واحدهای سازنده به شکل جالبی دقیقاً در آنچه می‌خواهیم جمع می شوند. هندرسون از شرکت‌های زیست پزشکی می‌خواهد که از نتایج این تحقیقات استفاده کنند تا در معالجه برای افراد دارای نقص اندام استفاده شود....

ژنتیک عامل بیش از ۵۰ درصد کم شنوایی‌هاست

ایسنا/البرز یک متخصص‌ شنوایی اظهار کرد: از شایعترین علل مشکلات شنوایی در کودکان عوامل ژنتیکی، عفونت‌های گوش میانی، ضربه به سر و عفونت‌های دوران بارداری مادر است. کودک با نقص شنوایی در یادگیری مهارت‌های کلامی دچار مشکل شده و ممکن است به دلیل فقدان این توانایی، دچار اضطراب و افسردگی شود. شهرزاد اکبری زاده در گفت و گو با ایسنا، درباره تاثیرات کم شنوایی بر رشد اجتماعی کودکان گفت: کودکانی که به کم شنوایی مبتلا هستند، به خاطر عدم توانایی در ارتباط موثر و اینکه نمی‌توانند احساسات خود را بیان کرده و خوب بشنوند، ممکن است در معرض ابتلا به بیماری‌های روانی مثل اضطراب و افسردگی قرار گیرند. به همین علت، بسیار مهم است که کم شنوایی یا ناشنوایی...

شیوع بالای جهش‌های ژنتیکی عامل بیماری نقص فاکتور هفت در برخی اقوام

ایسنا/زنجان عضو هیئت علمی و استادیار گروه بیوتکنولوژی پزشکی دانشگاه علوم پزشکی زنجان، گفت: شیوع جهش‌های ژنتیکی عامل بیماری نقص فاکتور هفت، در سراسر کشور یکسان نیست و برخی جهش‌ها در برخی جمعیت‌ها شیوع بیشتری دارند. حسن رکنی‌زاده ظهر امروز (۳۱ مردادماه) در هشتمین نشست خبری ترجمان دانش به شیوع قابل توجه جهش خاصی از این ژن در بیماران غرب ایران و اقوام کرد و لر که پیش‌تر در دنیا گزارش نشده است، اشاره کرد و یادآور شد: این جهش در ناقلان بدون علائم است اما در بیماران سبب خونریزی مغزی شدید در بدو تولد و مرگ نوزاد می‌شود. وی با اشاره به جهش شایع دیگری از این ژن در ایران، گفت: این جهش نیز باعث بروز فرم شدید...

درصد بالای ایجاد نقص سیستم ایمنی در بدن جنبه ژنتیکی دارد

زهرا ابطحیان، فلوشیپ عفونت در نقص ایمنی و پیوند در بیماران مبتلا به نقص ایمنی و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی گفت: ابتلا به بیماری نقص سیستم ایمنی در تمام دنیا شیوع داشته و این بیماری به منطقه جغرافیایی خاصی بستگی ندارد و بیشتر جنبه ژنتیکی و سابقه خانوادگی در ابتلای افراد به این عارضه خواهد داشت.به گفته وی به دلیل عرضه داروهای مختلف برای مقابله با بیماری، مصرف داروهای مهار کننده سیستم ایمنی بالا رفته است و در نتیجه احتمال ابتلای افراد به نقص سیستم ایمنی بدن افزایش می یابد. درمان بیماران مبتلا به ضعف سیستم ایمنی بدن سخت تر از افراد عادی است. فلوشیپ عفونت در نقص سیستم ایمنی در بیماران مبتلا به نقص...

بیماری ناشی از نقص ژنیتکی سیستم گوارش قابل درمان است

خبرگزاری آریا-نتایج مطالعات اخیر دانشمندان نشان می دهد؛ بیماری ناشی از نقص‌ ژنتیکی سیستم گوارشی قابل درمان است.به گزارش خبرگزاری آریا، بررسی اخیر محققان نشان می دهد از سلول های بنیادی القایی می‌توان برای کمک به افرادی که با نقص‌های ژنتیکی در سیستم گوارش متولد می‌شوند، استفاده کرد."مایکل هلمرات" جراح اطفال و گروهش با سلول‌های بنیادی القایی که می‌توانند به هر بافتی از بدن تبدیل شوند، کار خود را آغاز کردند تا آن‌ها را تبدیل به سلول‌های روده کنند. آن‌ها در نهایت به تعدادی توپ ارگانوئیدی رسیدند که با دقت به موش پیوند زدند. پس از 20 هفته، ارگانوئید‌ها حاوی 20 نوع سلول ایمنی انسان بودند.این گروه می‌خواستند آزمایش کنند که آیا سلول‌های ایمنی واقعاً کار می‌کنند یا خیر،...

بیماری ناشی از نقص‌ ژنتیکی سیستم گوارشی قابل درمان است

به گزارش خبرنگار گروه دانش و فناوری خبرگزاری آنا، مایکل هلمرات، جراح اطفال و همکارانش آزمایش‌هایی انجام دادند که در آن توپ‌هایی از بافت روده انسان را به موش‌ پیوند زدند. پس از چند هفته، این پیوند‌ها ویژگی‌های کلیدی سیستم ایمنی انسان را توسعه داد و مدلی را معرفی کرد که می‌تواند برای شبیه سازی موثر سیستم روده انسان استفاده شود. این اولین بار نیست که محققان چنین پیشرفتی را در ارگانوئید‌ها (نمونه‌های مینیاتوری اندام‌های انسان) انجام می‌دهند. در سال ۲۰۱۰، موسسه Cincinnati Children's برای اولین بار در جهان یک ارگانوئید روده فعال را ایجاد کرد. ارگانوئید‌ها حاوی سلول‌های انسانی هستند و برخی از ساختار‌ها و عملکرد‌های مشابه اندام‌های واقعی را نشان می‌دهند. در نتیجه دانشمندان برای مطالعه چگونگی رشد...

کشف اختلال ژنتیکی عامل نقص ایمنی

به گزارش خبرگزاری صدا و سیما از ساینس دیلی، کشف جدید دانشمندان در مورد اختلال ژنتیکی که ۳۰ دی در ژورنال ساینس ایمیونولوژی منتشر شد، به شناسایی افرادی که حامل یک خطای ذاتی ایمنی (IEI) هستند؛ کمک خواهد کرد.مارتینز باریکارت از محققان این تحقیق گفت: «یافته‌های ما مبنای تشخیص ژنتیکی و درمان پیشگیرانه برای این گروه از بیماران را فراهم می‌کند.»مشکل IEI که به عنوان نقص ایمنی اولیه نیز شناخته می‌شود، نقص ژنتیکی است که با افزایش حساسیت به بیماری‌های عفونی، خودایمنی، اختلالات ضد التهابی، آلرژی و در برخی موارد سرطان مشخص می‌شود. تا به امروز، تعداد ۴۸۵ مورد از این نقص شناسایی شده است. در هر هزار تا ۵ هزار تولد یک مورد از این نقص رخ می‌دهد و...

کشف اختلال ژنتیکی که راه را برای عفونت باز می کند

به گزارش گروه علم و پیشرفت خبرگزاری فارس به نقل از ساینس دیلی، کشف جدید دانشمندان در مورد اختلال ژنتیکی که 30 دی در ژورنال ساینس ایمیونولوژی منتشر شد، به شناسایی افرادی که حامل یک خطای ذاتی ایمنی (IEI) هستند؛ کمک خواهد کرد. مارتینز باریکارت از محققان این تحقیق گفت: «یافته‌های ما مبنای تشخیص ژنتیکی و درمان پیشگیرانه برای این گروه از بیماران را فراهم می‌کند.» مشکل IEI که به عنوان نقص ایمنی اولیه نیز شناخته می شود، نقص ژنتیکی است که با افزایش حساسیت به بیماری های عفونی، خودایمنی، اختلالات ضد التهابی، آلرژی و در برخی موارد سرطان مشخص می شود. تا به امروز،تعداد 485 مورد از این نقص شناسایی شده است. در هر هزار تا 5هزار تولد یک...

شناسایی یک نقص ژنتیکی که می‌تواند باعث فشار خون بالا شود

محققان دانشگاه ییل آمریکا در مطالعه اخیرشان با کمک دکتر «آریا مانی» توانستند یک هدف درمانی برای کنترل فشار خون بالا را شناسایی کنند. به گزارش ایران اکونومیست و به نقل از تی ای، فشار خون بالا یکی از بیماری‌های تهدید کننده انسان به شمار می‌آید که هم در بزرگسالان و هم در کودکان دیده می‌شود؛ بیماری که اگر به موقع تشخیص داده نشده یا کنترل نشود، می‌تواند به بیماری‌های قلبی٬ کلیوی و مغزی منجر شود. فشارخون بالا ممکن است سبب دمانس(کاهش عملکرد شناختی) شود. فشار خون بالا یک عامل خطرناک قابل تغییر برای ایجاد بیماری‌های قلبی است. تقریباً نیمی از مبتلایان به فشار خون بالا یا سایر بیماری‌هایی که بر فشار خون تأثیر می‌گذارند، نمی‌توانند فشار خون خود را...

مدیرکل محیط زیست استان سمنان: یوز ایران از بدو تولد نقص ژنتیکی داشت/ وضعیت ۲ توله دیگر خوب است

گروه استان‌ها- مدیرکل حفاظت محیط زیست استان سمنان پس از تلف شدن یکی از توله یوزهای «تورانی» ایران گفت: این یوز ایرانی از بدو تولد نقص ژنتیکی داشت. - اخبار استانها - بهرام‌علی ظاهری در گفت‌وگو با خبرنگار تسنیم در سمنان، اظهار داشت: بنا به گفته پزشک معتمد سازمان حفاظت محیط زیست و پس از انجام کالبدشکافی، مشخص شد که یک ناهنجاری مادرزادی در ریه، علت مرگ این توله یوز بوده است.پس از کالبدشکافی صورت گرفته چسبندگی ریه چپ به عنوان علت این مهم گزارش شده است.مدیرکل حفاظت محیط زیست استان سمنان با بیان اینکه با توجه به معاینات پزشکی صورت گرفته، توله یوز تلف شده از بدو تولد نقص ژنتیکی داشته است افزود: همین نقص ژنتیکی سبب شده است...

اغلب نقص‌های تکاملی قلب جنین در ۳ ماه اول بارداری ایجاد می‌شود

ایسنا/آذربایجان شرقی یک فوق تخصص قلب کودکان گفت: قلب عضو حیاتی و پیچیده بدن آدمی است که به همراه اغلب دستگاه‌های بدن معمولا بین هفته دوم تا دهم بارداری تشکیل می‌شود، بنابراین اغلب نقص‌های تکاملی که در ساختمان قلب ایجاد می‌شود، در سه ماهه‌ی اول حاملگی رخ می‌دهد. دکتر علی رفیعی در گفت‌وگو با ایسنا اظهار کرد: اغلب بیماری‌های قلبی که به‌عنوان بیماری‌های مادرزادی شناخته‌ می‌شوند، در سه ماه اول بارداری تشکیل می‌شوند و دو فاکتور ژنتیکی و محیطی در ایجاد آنها تاثیرگذار است. وی ادامه داد: فاکتورهای ژنتیکی، عواملی هستند که علت ژنتیکی و کروموزومی دارند مانند بیماری داون که مجموعه بیماری‌هایی را جنین دارد و از جمله یکی از آنها می‌تواند بیماری‌های قلبی باشد. وی افزود: در...

قیچی کریسپر نقص ایمنی را درمان می‌کند

به گزارش جام جم آنلاین به نقل از روزنامه جام جم، به‌تازگی گروهی از دانشمندان موسسه سن‌رافائله میلان در ایتالیا که نتایج پژوهش‌‌شان را در نشریه تخصصی EMBO Molecular Medicine منتشر کرده‌اند از روشی ابداعی برای درمان نوعی بیماری نادر مهلک نقص ایمنی به‌نام سندرم هایپر- IgM با استفاده از فناوری کریسپر/کاس۹ خبر داده‌اند. بیماران مبتلا به این سندرم، قادر به تغییر کلاس ایمونوگلبولین از نوع IgM به IgG، IgA یا IgE نیستند. درنتیجه در این بیماران سطح انواع پادتن‌های IgA و IgG کاهش‌ یافته و سطح IgM نرمال افزایش‌ یافته است. سندرم هاپیر IgM، به علت نقص‌های ژنتیکی رخ می‌دهد که درنهایت بر تعامل بین لنفوسیت‌های بی‌(B) و تی(T) اثر می‌گذارد. بیمارانی که دچار این سندرم هستند...

نقص‌های ژنتیکی بیماران با سرعت شناسایی می‌شود تا درمان شتاب گیرد

محققان موفق به توسعه ابزاری برای داده کاوی و تشخیص عوامل موثر بر مشکلات ژنتیکی شدند. به گزارش گروه فناوری خبرگزاری دانشجو، تلاش‌های زیادی برای توسعه دستگاه‌های توالی‌یابی نسل جدید انجام شده، با این حال هنوز داده‌کاوی اطلاعات استخراج شده از این دستگاه‌ها یک چالش بزرگ برای دانشمندان حوزه توالی‌یابی و ژنتیک است. دلیل این امر نیاز به کاوش و تفسیر داده‌های توالی‌یابی بوده که این موضوع یکی از نقاط همگرایی میان علم ژنتیک و فناوری اطلاعات است. استارتاپ پالیندرم این چالش را با نگارش یک برنامه به نام ویدا (WEDA) حل کرده است، برنامه‌ای که برای کاوش داده‌های اگزوم طراحی شده است. برنامه ویدا قادر است چندین داده اگزوم را همزمان و تنها در چند ساعت کاوش کند و این ویژگی آن...

نقص‌های ژنتیکی بیماران با سرعت شناسایی می‌شود

به گزارش خبرگزاری مهر به نقل از معاونت علمی و فناوری، تلاش‌های زیادی برای توسعه دستگاه‌های توالی‌یابی نسل جدید انجام شده، با این حال هنوز داده‌کاوی اطلاعات استخراج شده از این دستگاه‌ها یک چالش بزرگ برای دانشمندان حوزه توالی‌یابی و ژنتیک است. دلیل این امر نیاز به کاوش و تفسیر داده‌های توالی‌یابی بوده که این موضوع یکی از نقاط همگرایی میان علم ژنتیک و فناوری اطلاعات است. یک استارت آپ ایرانی این چالش را با نگارش یک برنامه به نام ویدا (WEDA) حل کرده است، برنامه‌ای که برای کاوش داده‌های اگزوم طراحی شده است. برنامه ویدا قادر است چندین داده اگزوم را همزمان و تنها در چند ساعت کاوش کند و این ویژگی آن را به یک ابزار بسیار قدرتمند...

شناسایی و تشخیص نقص‌های ژنتیکی با فناوری نوین محققان کشور

محققان یکی از شرکت‌های استارتاپی موفق به توسعه فناوری برای داده‌کاوی و تشخیص عوامل مؤثر بر نقص‌های ژنتیکی شدند. شهریار علوی، مدیرفنی این شرکت استارتاپی با بیان اینکه در این شرکت در راستای توسعه دستگاه‌های توالی‌یابی نسل جدید برنامه‌ای برای کاوش داده‌های اگزوم طراحی شده است، گفت: این برنامه قادر است چندین داده اگزوم را همزمان و تنها در چند ساعت کاوش کند و این ویژگی آن را به یک ابزار بسیار قدرتمند برای یافتن داده‌های خام اگزوم تبدیل کرده است. وی اظهار کرد: این محصول از همگرایی علم ژنتیک و فناوری اطلاعات به وجود آمده است که با استفاده از آن می‌توان نقص‌های ژنتیکی بیمار را شناسایی کرد. برای این کار ما از بیمار نمونه خون دریافت می‌کنیم...

شناسایی اختلال بیش فعالی و نقص توجه در کودکان

اختلال بیش فعالی و نقص توجه (Attention Deficit Hyperactivity Disorder)، یک اختلال رشدی عصبی است که بایستی در سنین پایین کودک شناسایی شود و آمار نشان می‌دهد که حدود ۵ درصد از کودکان دچار آن هستند. به گزارش ایسنا، بنابراعلام مای اسمارت ژن، در ادامه نگاهی میاندازیم به نشانه‌های انواع بیش فعالی- نقص توجه و همینطور روش‌های تشخیصی و اشتباهات و در ادامه نیز با ارزیابی ژنتیکی اختلالات آشنا خواهیم شد که احتمال بروز اختلالاتی مثل بیش‌فعالی، طیف اوتیسم و ... را در افراد بررسی می‌کند و دقت تشخیص را با بررسیّ‌های ژنتیکی بالا می‌برد. نشانه ها و علایم اختلال بیش فعالی و نقص توجه کودکان بیش‌فعال، از نوع کم‌توجه، کودکانی هستند که اغلب نمی‌توانند به جزییات توجه دقیق...

استفاده از نقشه‌برداری ژنوم برای مطالعه بیماری‌های ژنتیکی

به گزارش گروه علم و فناوری ایسکانیوز، شرکت نانوبیوژنومیکس (Bionano Genomics) اعلام کرد، مقاله‌ای در نشریه نیچر به چاپ رسیده است که در آن از فناوری تصویربرداری ژنوم این شرکت برای ایجاد یکی از بزرگترین و دقیق‌ترین ساختارهای ژنوم استفاده شده‌است. داده‌های ژنوم برای یک گروه از کودکان و والدین آنها که به نوعی سندروم موسوم به ۲۲q۱۱.۲ Deletion Syndrome مبتلا هستند، به‌دست آمده است. این سندروم یک ناهنجاری مادرزادی بوده که شیوع آن در ۳ هزار زایمان یک نفر و در هزار بارداری یک نفر است. بیمار مبتلا از مشکلاتی نظیر نظیر نقص مادرزادی قلبی، نقص ایمنی، نقص در گفتار و زبان، ناتوانی ذهنی، خطر ابتلا به اسکیزوفرنی در بزرگسالی رنج می‌برد. این اختلال با حذف حدود ۳ میلیون...

نقص ژنتیکی؛ دلیل احتمالی شیوع کرونا در ایران و ایتالیا

مدیر سابق مرکزهای کنترل و پیشگیری از بیماری‌های مختلف در کره جنوبی گفته است که نقص ژنتیکی یکی از دلایل‌ مهم شیوع بیماری کروناست. به گزارش شبکه اطلاع رسانی راه دانا؛ پروفسور یونگ کی سئوک، مدیر سابق مرکزهای کنترل و پیشگیری از بیماری‌های مختلف در کره جنوبی گفته است که نقص بیماری ارثی یکی از دلیل‌های مهم و اصلی شیوع بیماری کرونا در برخی کشورها از جمله ایران و ایتالیاست. او گفته است که اغلب جامعه پزشکی به نقص بیماری ارثی اهمیتی نمی‌دهند. او برای ثابت کردن صحبت خود گفته که ایران از قبل داروهای ویژه درمان نقص بیماری ارثی وارد کرده است و برای بررسی و درمان بیماری کرونا باید ریشه‌های قومی را مد نظر...

سالانه ۳۰ هزار نوزاد در کشور با نقص عضو متولد می شوند

به گزارش خبرگزاری مهر، علیرضا زالی، در همایش کشوری تعیین جایگاه استفاده از آزمایش NIPT در غربالگری ناهنجاری های کروموزومی در سه ماهه اول بارداری که در دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی برگزار شد، با اشاره به تبدیل بحث ژنتیک اجتماعی در گفتمان های عمومی عرصه سلامت، به واژه ای متداول در عرصه سیاستگذاری، گفت: تعاریف و بررسی های متفاوت واژه شناختی در این بحث مترتب است، اما مناسب ترین و متداول ترین موضوع، نهادینه سازی کاربرد علم ژنتیک و ژنومیکس و استفاده از ظرفیت های دانشی و مهارتی در سطح اجتماع و تمام تار و پود حوزه سلامت است. وی ادامه داد: امروزه مهم‌ترین فاکتور در ژنتیک اجتماعی، تعاملی است که بین ذخایر ژنتیک یک جامعه و ارتباط میان...

ناشناخته بودن ۸۰ درصد از بیماری‌های نقص ایمنی/ بیش از ۴۰۰ نوع بیماری ژنتیکی در جهان شناخته شده است

نیما رضایی استاد ایمونولوژی دانشگاه علوم پزشکی تهران و عضو انجمن ایمونولوژی در گفت‌وگو با خبرنگار حوزه بهداشت و درمان گروه علمی پزشكی باشگاه خبرنگاران جوان، اظهار کرد: هنگامی که سیستم دفاعی بدن دچار مشکل و نقصی می‌شود بیماری نقص ایمنی در افراد بروز پیدا می‌کند که عارضه نقص دفاعی اولیه ژنتیکی و امروزه بیش از ۴۰۰ نوع بیماری ژنتیکی در جهان شناخته شده است. استاد ایمونولوژی دانشگاه علوم پزشکی تهران تأکید کرد: اگر سیستم دفاعی بدن بیش از حد فعالیت داشته باشد بیماری ازدیاد حساسیت در افراد ایجاد می‌شود که با تشخیص و درمان به موقع بیماری نقص ایمنی افراد برطرف می‌شود. عارضه نقص ایمنی ثانویه باعث بروز عفونت های مختلف او ادامه داد: هنگامی که سیستم دفاعی بدن...

نقصی ژنتیکی که خطر ابتلا به سرطان پروستات را دوبرابر می‌کند

ساعت 24-نتایج یک مطالعه جدید نشان داد، مردانی که حامل نوع خاصی از نقص ژنتیکی هستند، دو برابر بیشتر از سایرین در خطر ابتلا به سرطان پروستات قرار دارند. نقص در ژن BRCA۲ عموما با سرطان‌های پستان و تخمدان در زنان ارتباط داده می‌شود. خطر ابتلای حاملان این ژن به سرطان پستان پس از رسیدن به سن۷۰ سالگی، ۵۰ تا ۸۵ درصد است. نتایج یک مطالعه جدید بر روی یک جامعه آماری بزرگ از مردان، نشان داد خطر ابتلا به سرطان پروستات در آن دسته از مردانی که حامل این نقص ژنتیکی هستند، به میزان قابل توجهی بالاست. نتایج این پژوهش همچنین نشان داد که تومورهای سرطانی در این دسته از مردان نسبت به سایرین تهاجمی‌تر هستند. به...

یک نقص ژنتیکی خطر ابتلا به سرطان پروستات را دوبرابر می‌کند

به گزارش اسکای نیوز، نقص در ژن BRCA۲ عموما با سرطان‌های پستان و تخمدان در زنان ارتباط داده می‌شود. خطر ابتلای حاملان این ژن به سرطان پستان پس از رسیدن به سن۷۰ سالگی، ۵۰ تا ۸۵ درصد است. نتایج یک مطالعه جدید بر روی یک جامعه آماری بزرگ از مردان، نشان داد خطر ابتلا به سرطان پروستات در آن دسته از مردانی که حامل این نقص ژنتیکی هستند، به میزان قابل توجهی بالاست. نتایج این پژوهش همچنین نشان داد که تومورهای سرطانی در این دسته از مردان نسبت به سایرین تهاجمی‌تر هستند. به گفته پژوهشگران، مردانی که این نقص ژنتیکی را دارند باید به طور منظم تست‌ غربالگری سرطان را انجام دهند. این پژوهش بر روی ۹۰۲ فرد حامل نقص...

تاثیر مواد قندی بر باروری/یافتن عوامل ژنتیکی منجر به نقص حرکت اسپرم

دکتر جما ایوانس از استرالیا و مهدی توتونچی از ایران دو تن از برندگان بیستمین کنگره رویان هستند. در مراسم اهدای جوایز بیستمین کنگره رویان از ایوانس برای طرحی تحقیقاتی در زمینه تاثیر مواد قندی بر باروری و از توتونچی نیز برای پژوهشی در زمینه اسپرم تقدیر شده است.‌ دکتر جما ایوانس و دکتر مهدی توتونچی در گفت‌وگو با ایسنا درباره طرح‌های تحقیقاتی خود توضیح دادند. جما ایوانس در گفت‌وگو با ایسنا، گفت: طرح تحقیقاتی‌ که این جایزه را برای آن دریافت کردم درباره چگونگی آماده شدن رحم برای دریافت جنین است. ما هنگام معاینه رحم زنان دارای اضافه وزن متوجه شدیم که فاکتورهایی درون رحم آن‌ها وجود دارد که برای لانه‌گزینی جنین خوب نیست. رئیس آزمایشگاه بازسازی آندومتر در...

آمار عجیب معلولیت در خانه‌های کپری/ سایه نقص ژنتیکی بر سر محرومان

خبرگزاری مهر – گروه استان‌ها: جنوب کرمان این روزها با اجرای الگوهای اقتصاد مقاومتی در حال جهش از فقر به سوی زندگی بهتر است اما هنوز هم هستند صدها روستاهای دور افتاده که زندگی در آنها فرسنگ‌ها با زندگی در شهرهای بزرگ فاصله دارد، در میان خانه‌های کپری و گاه خشت و گلی ساختمان‌های بلوکی که از سیمان ساخته شده‌اند یکی پس از دیگری سر بیرون می‌آورند اما فقر در میان این روستاها همچنان جولان می‌دهد. هر چند در نگاه اول برای کسانی که از شهر به روستاهای قلعه گنج می آیند کپرها عجیب‌ترین داشته‌های این بخش جنوب کرمان هستند اما در درون این کپرها مشکلاتی بیشتر از جنس مصالح خانه‌هایشان وجود دارد. وجود هزاران معلول در جنوب کرمان نکته...

درمان ناشنوایی قبل از تولد با مهندسی ژنتیک

به گزارش خبرگزاری مهر به نقل از دیلی میل، یک دانشمند روس تصمیم دارد با کمک مهندسی ژنتیک به والدین ناشنوا کمک کند فرزندانی بدون نقص شنوایی داشته باشند. دنیس ربریکوف زیست شناس ادعا می کند که زوجی با ناشنوایی مادرزاد را می شناسد که نگرانند فرزاندانشان نیز با این نقص به دنیا بیایند. ربریکوف معتقد است با کمک فناوریCRISPRمی توان اختلالات در دی ان ای را ترمیم کرد و به این ترتیب از انتقال ناتوانی ژنتیکی والدین به فرزندان جلوگیری کرد. این در حالی است که بسیاری از دانشمندان در سراسر جهان هشدار داده‌اند چنین عمل جراحی آزموده نشده ای بسیار خطرناک است.آنها این دانشمند روس را با هی جیانکوی محقق چینی مقایسه می‌کنند که به طور مخفیانه دی...

دمیدن روحی تازه در جان بیماران ژنتیکی - مهدی شمس آراء *

تهران- ایرنا- درمان بیماری‌های با منشا ژنتیکی با روش‌هایی همچون ژن‌درمانی محقق می‌شود؛ ایده‌ای که در سال 2016 عملی شد. ژن‌درمانی درصدد است تا عامل ایجاد بیماری را برطرف کند. هموفیلی، تالاسمی یا مواردی از بیماری‌های نقص ایمنی را می‌توان نام برد که ژن‌درمانی در آن‌ها کاربرد دارد. در این روش ابزارهای مختلفی به کار گرفته می‌شود که پایه عمده آن‌ها استفاده از ویکتورهای ویروسی است.در استفاده از ویکتورهای ویروسی نسخه سالم ژن درون سلول هدف جایگزین می‌شود البته در اینجا اصلاح و ترمیم سلول انجام نمی‌شود. ابزار دیگری که در ژن‌درمانی رواج یافته ویرایش ژنوم نام دارد که نسبت به استفاده از ویکتورهای ویروسی تخصصی‌تر عمل می‌کند. در ویرایش ژنی همان‌طور که از عنوانش مشخص است می‌توان...

درمان قطعی بیماری‌های ژنتیکی با ژن درمانی/ نقص‌های موجود در ژن به صورت هدفمند اصلاح می‌شود

ژن درمانی روشی است که امید بیمارانی با نقص ژنتیکی را روحی دوباره بخشید و خوشبختانه محققان کشور نیز قدم‌های خوبی در این مسیر برداشته اند. به گونه‌ای که از نظر دانش و توان علمی مشکلی در کشور وجود ندارد. به گزارش گروه فناوری خبرگزاری دانشجو به نقل از مرکز ارتباطات و اطلاع رسانی معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری، سال ۲۰۱۶ برای بسیاری از بیماران به یادماندنی است. چرا که در این سال ایده ژن درمانی عملی شد. روشی که امید بیمارانی با نقص ژنتیکی را روحی دوباره بخشید. ژن درمانی روشی برای درمان بیماری‌هایی است که منشاء ژنتیکی دارند. برخی بیماری‌ها به واسطه نقص ژنتیکی بصورت مادرزادی به ارث می‌رسند که می‌توان به بیماری‌هایی همچون هموفیلی،...

جهش ژنتیکی با بروز نقص های قلبی مادرزادی ارتباط دارد

تهران-ایرنا- محققان آمریکایی در جریان مطالعه ای متوجه شدند که جهش های ژنتیکی می توانند به بروز نقص های قلبی مادرزادی منجر شوند. به گزارش روز چهارشنبه گروه علمی ایرنا از خبرگزاری یونایتدپرس، محققان دانشگاه نورث کارولینا متوجه شده اند که بروز جهش در ژن CHD4 به تولید سلول های قلبی غیرطبیعی منجر می شود که به خوبی سلول های عادی قلب قادر به پمپاژ خون نیستند.نقص های قلبی شایع ترین نوع نقص های مادرزادی هستند بطوریکه در آمریکا سالانه تقریبا یک درصد تولدها را تحت تاثیر قرار می دهد. نوزدانی مبتلا به نقص های مهم -- حدود یک 25 درصد نوزادان-- معمولا در سال اول زندگی به عمل جراحی و یا رویه های دیگر نیاز پیدا می...

نیمی از نقص شنوایی نوزادان در بدو تولد علت ژنتیکی دارد

یزد - ایرنا - رئیس اداره بهزیستی شهرستان اردکان گفت: نقص شنوایی شایع‌ ترین اختلال مادرزادی در بدو تولد است که بیش از نیمی از این موارد علت ژنتیکی دارد. امیرولی عضدزاده روز پنجشنبه به ایرنا افزود: در سال 1396، طرح غربالگری شنوایی نوزادان در هزار و 850 نوزاد انجام شد که 264مورد با مشکل شک در شنوایی نوزاد شناسایی و برای پیگیری تشخیص تکمیلی و مداوا به مراکز درمانی تخصصی معرفی شدند. وی اضافه کرد: نقایص شنوایی عوارض و تبعات گسترده ای مانند اختلال گفتاری، زبانی، روانی، اجتماعی، شغلی و ... دارد و بار مالی بسیار زیادی را بر خانواده و جامعه تحمیل می‌کند و تنها در سنین طلایی و قبل از 2 سالگی قابل تشخیص و...

بیماری های نقص ایمنی ژنتیکی است

فوق تخصص آلرژی و ایمونولوژی بالینی گفت: نقص ایمنی بیشتر به طور ژنتیکی بروز می کند و برای پیشگیری از بیماریهایی که در اثر نقص ایمنی ایجاد می شوند، پرهیز از ازدواج های فامیلی توصیه می شود. در خانواده ای که بیمار نقص ایمنی وجود دارد، باید همه اطرافیان آن بیمار از وجود این بیماری اطلاع پیدا کنند. به گزارش خبرگزاری ایمنا، دستگاه‌ ایمنی‌ سالم‌ می تواند از بدن‌ در برابر میکرب‌ها، باکتری‌ها، ویروس ها و قارچ‌ها و سرطان‌ ها و هرگونه‌ جسم‌ خارجی‌ که‌ وارد بدن‌ می‌شود محافظت‌ به‌ عمل‌ می‌آورد. زمانی‌ که‌ دستگاه‌ ایمنی‌ نتواند به‌ نقش‌ خود خوب‌ عمل‌ کند، بدن‌ مستعد بیماری می‌شود. آنچه می خوانید گفت‌وگو با بهزاد شاکریان فوق تخصص آلرژی و ایمونولوژی بالینی درباره بیماری‌های نقص ایمنی...

ازدواج های فامیلی عامل نقص ایمنی کودکان

ایران اکونومیست - به گزارش ایران اکونومیست؛ دکتر نیما رضایی با اشاره به اینکه در ایران فراوانی ازدواج فامیلی خیلی بیشتر از کشورهای غربی است، افزود:تقریبا یک سوم کودکان متولد شده در ایران حاصل ازدواج فامیلی هستند.بیماری های ژنتیکی در کشور ما وجود دارند که در کشورهای غربی بسیار نادر بوده یا حتی مشاهده نمی شود.وی با اشاره به اینکه نقص ایمنی جزو بیماری های نادر محسوب می شود، افزود: حدود 10 سال قبل در این حوزه 150 نوع مختلف بیماری نقص ایمنی شناسایی شده بود که درحال حاضر این تعداد به بیش از 350 نوع بیماری رسیده است.معاون مرکزتحقیقات نقص ایمنی دانشگاه علوم پزشکی تهران ادامه داد: اقدامات موثری در زمینه تشخیص و مراقبت های بیماری های نادر ژنتیکی...

مرکز ویرایش ژنتیکی در کشور ایجاد شود

معاون تحقیقات و فناوری وزارت بهداشت خواستار ایجاد مرکز ویرایش ژنتیکی در کنار پروژه ایرانوم به منظور درمان نقص های ژنتیکی شد. به گزارش خبرنگار مهر، دکتر رضا ملک زاده امروز در افتتاح پروژه ایرانوم در دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی گفت: آنچه در دنیا اتفاق می افتد درمان بیماری های ژنتیکی به کمک ژنوم است البته کاربرد ژنوم تنها در سلامت نیست حتی در کشاورزی و تولید سوخت سالم نیز به کار می رود. ملک زاده با اشاره به کاربرد ژنتیک و درمان بیماریها و پزشکی مبتنی بر ژن اظهار داشت: هفته پیش مقاله مهمی در یکی از ژورنال های خارجی به چاپ رسیده که در آن نوشته اند توانسته اند بیماری هموفیلی را با ویرایش ژن درمان...

امکان تولد نوزادان سالم در خانواده‌های با فرزند مبتلا به نقص ایمنی

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی را PGD می خوانند. روشی که قبل از ورود به رحم برای کمک به شناسایی نقایص ژنتیکی جنینِ ایجاد شده از طریق لقاح مصنوعی به منظور پیشگیری از ابتلای فرزند به بیماری یا اختلالات خاص و تعیین جنسیت مورد استفاده قرار می‌گیرد. محمد پنج ماه پیش در حالی صاحب فرزند سالم به همین روش شد که دو فرزند قبلی وی مبتلا به بیماری نقص ایمنی اولیه بودند. وی که پدر یکی از بیماران نقص ایمنی اولیه است در این باره به مهر گفت: با مشاوره‌های تیم پزشکی خیریه بیماران نقص ایمنی اولیه و حمایت‌های مالی خوشبختانه امروز صاحب فرزند پسری هستم که در سلامتی کامل به سر می‌برد. وی با ابراز خوشحالی از اینکه...

تولد نوزادان سالم در خانواده‌های با فرزند مبتلا به نقص ایمنی

اصفهان- امکان تولد نوزادان سالم تا چند سال گذشته در خانواده هایی که دارای فرزندان مبتلا به نقص ایمنی اولیه هستند، وجود نداشت اما امروز با استفاده از روشPGD این امر در اصفهان ممکن شده است. خبرگزاری مهر، گروه استان ها - عاطفه قلعریز: تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی را PGD می خوانند. روشی که قبل از ورود به رحم برای کمک به شناسایی نقایص ژنتیکی جنینِ ایجاد شده از طریق لقاح مصنوعی به منظور پیشگیری از ابتلای فرزند به بیماری یا اختلالات خاص و تعیین جنسیت مورد استفاده قرار می‌گیرد. محمد پنج ماه پیش در حالی صاحب فرزند سالم به همین روش شد که دو فرزند قبلی وی مبتلا به بیماری نقص ایمنی اولیه بودند. وی که پدر...

گامی بزرگ در درمان بیماری های ژنتیکی با سلول های بنیادی

استفاده محققان دانشگاه کوئین از ابزار ویرایش ژنتیکی، گام مهمی در درمان بیماری های نادر کبدی و یا اختلالات ناشی از موتاسیون های ژنتیکی به شمار می رود. به گزارش خبرگزاری مهر به نقل از پایگاه اطلاع رسانی سلول های بنیادی، محققان دانشگاه کوئین از ابزار ویرایش ژنتیکی برای درمان بیماری های ژنتیکی استفاده کرده اند. در این مطالعه نشان داده اند که می توان به کمک سیستمCRISPR/Cas۹به درمان اختلال ژنتیکی مانند نقص آرژیناز-۱ پرداخت. دکتر سین و همکارانش در دانشگاه کوئین از ترکیبCRISPR/Cas۹و تکنولوژی سلول های بنیادی برای ترمیم این عارضه استفاده کرده اند. آنزیم آرژیناز-۱، نقش مهمی را در چرخه اوره بازی می کند که یکی از عملکردهای اصلی کبدی است. در بیماران مبتلا به نقص آرژیناز-۱، ژنی...

یک بره با نقص و جهش ژنتیکی در فراهان متولد شد

از نگاه رسانه‌ها

پربیننـده‌ترین‌هـا

از سراسر وب

اخبار استان‌ها

آخرین خبرها

جدیدترین‌های «نقص ژنتیکی»:

از نگاه رسانه‌ها

پربیننـده‌ترین‌هـا

از سراسر وب

اخبار استان‌ها

آخرین خبرها