به نقل از «خبرگزاری میزان»

درمان این بیماری تنها معجزه است

تاریخ انتشار: ۲۸ آبان ۱۳۹۶ | کد خبر: ۱۵۶۹۷۹۲۰

خبرگزاری میزان- متخصص ژنتیک با بیان اینکه بیماری اس‌ام‌ای درمان ندارد، گفت: تحقیقات نشان می‌دهد که این بیماری همچون تالاسمی در ایران شیوع ناقلین آن بسیار بالا بوده،‌ بنابراین انجام غربالگری در این راستا امری ضروری است.

به گزارش گروه فضای مجازی خبرگزاری میزان، رضا غفاری  در ارتباط با بیماری اس‌ام‌ای اظهار داشت: این بیماری به دلیل نقص ژنتیکی ژن اس‌ام‌ان ایجاد می‌شود و افراد مبتلا دچار مشکلات حرکتی شده و این بیماری انواع مختلف خفیف و شدید دارد.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

 

وی افزود: نوع یک این بیماری کشنده است و در نوزادی یا شیرخوارگی سبب مرگ می‌شود، ولی نوع 2 یا 3 خفیف‌تر بوده و ممکن است فرد عمر آن به دوران بزرگسالی نیز برسد. همچنین این بیماری در واقع ژنتیکی بوده و به شکل مغلوب منتقل می‌شود.

 

متخصص ژنتیک با بیان اینکه نسخه ژن معیوب باید از پدر و مادر هر دو منتقل شود، گفت: در صورتی که هر دو ناقل باشند، یک چهارم فرزندان ممکن است مبتلا به اس‌ام‌ای شوند و این در حالی بوده که ظاهر پدر و مادر سالم است.

 

 

غفاری عنوان کرد: بنابراین در ازدواج‌های خویشاوندی این مشکل بیشتر بوده و بالقوه ازدواج خویشاوندی سبب این بیماری می‌شود، همچنین مطالعات انجام گرفته طی سال‌های گذشته نشان داده که میزان ناقلین این بیماری در ایران زیاد است و در واقع شبیه تالاسمی بوده، بنابراین وزارت بهداشت باید در زمینه غربالگری این بیماری ورود یابد.

 

وی بیان داشت: سالهاست که غربالگری بیماری تالاسمی در کشور اجباری شده و این موضوع نه تنها در ازدواج‌های خویشاوندی بلکه در ازدواج‌های غیرخویشاوندی نیز باید صورت گیرد، چرا که تالاسمی در ایران یک بیماری بومی است و انجام غربالگری از بروز آن پیشگیری می‌کند.

 

متخصص ژنتیک گفت: در مورد بیماری اس‌ام‌ای نیز شواهد مشابهی وجود دارد و تحقیقات نشان داده که میزان شیوع ناقلین فراتر از خط کشورهای دیگر بوده است که این موضوع در کمیته‌های تخصصی بارها مطرح شده تا غربالگری برای اس‌ام‌ای صورت گیرد.

 

غفاری گفت: مسئله‌ای که مانع از این غربالگری شده هزینه‌ها بوده، لذا باید برنامه‌های کشوری و پوشش بیمه‌ای در این راستا جهت پیشگیری از ابتلا افراد به اسم‌ام‌ای انجام شود.

 

وی با بیان اینکه حتی نوع خفیف این بیماری آزاردهنده است و در دهه دوم زندگی فرد وابسته به ویلچر خواهد شد، گفت: در حال حاضر دارویی تحت عنوان «اسپینرازا» که یک داروی ژنتیکی بوده برای کمک به این بیماران وجود دارد و می‌تواند روی ژن این بیماری تأثیر گذارد.

 

این متخصص ژنتیک با اشاره به اینکه بیماری اس‌ام‌ای دو ژن عمده اس‌ام‌ان دارد، گفت:‌نوع یک این ژن قوی‌تر بوده و اختلال در آن، بیماری شدیدتری ایجاد می‌کند، ولی نوع 2 این ژن ضعیف‌تر بوده و ایراد در آن چندان بیماری ایجاد نمی‌کند که این داروی ژنتیکی روی نوع 2 اثر کرده و آن را فعال می‌کند و سبب شده به بیمار کمی کمک شود.

 

غفاری اضافه کرد:‌این دارو درمان کامل بیماری نیست، به ازای هر تزریق در آمریکا 125 هزار دلار هزینه می‌شود و دارو نیز در ایران قانوناً وارد نشده است. همچنین برای سال اول 6 تزریق مورد نیاز است که حدود 750 هزار دلار در سال می‌شود و پس از آن در سال دوم، تزریق کاهش می‌یابد.

وی تصریح کرد: این دارو، بیماری را کمی بهبود می‌بخشد ولی درمان نمی‌کند، بدین معنی که مشکلات حرکتی را کمی کاهش داده و فرد دیرتر نیازمند به ویلچر می‌شود، بنابراین توصیه ما انجام پیشگیری و غربالگری این بیماری است.

 

منبع: فارس

انتهای پیام/

منبع: خبرگزاری میزان

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.mizan.news دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «خبرگزاری میزان» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۱۵۶۹۷۹۲۰ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

علائم فشار خون بالا را بشناسید

به گزارش خبرآنلاین، متخصص بیماری‌های قلب و عروق، فشار خون بالا را به علت نداشتن علامت اختصاصی، قاتل خاموش خواند و گفت: نشانه‌هایی ممکن است در برخی بیماران دیده شود که از جمله آن می‌توان به سردرد، تپش قلب، احساس فشار در قفسه سینه، تنگی نفس، تهوع، استفراغ، سرگیجه، تاری دید، گرگرفتگی و قرمزی صورت و خون ریزی بینی یا چشم اشاره کرد.

فارس در گزارشی نوشت: پرفشاری خون به معنای بالا بودن میزان فشاری است که بر اثر برخورد خون به دیواره‌ سرخرگ‌ها ایجاد می‌شود. سرخرگ‌ها، رگ‌هایی هستند که خون را از قلب به تمام اعضای بدن می‌رسانند. میزان فشار خون، با دو عدد مشخص می‌شود. فشار خون سیستولیک (عدد بالایی) نشان دهنده‌ فشار وارد شده به دیواره‌ی سرخرگ‌ها در هنگام انقباض قلب است و فشار خون دیاستولیک (عدد پایینی) نشان دهنده‌ فشار وارد شده به دیواره سرخرگ‌ها در هنگام آزاد شدن عضلات قلب (بین هر ضربان قلب) است.

بالا بودن فشار خون باعث بروز عوارضی مانند بیماری قلبی، نارسایی کلیوی، تصلب شرایین، آسیب‌های چشمی و سکته مغزی می‌شود.فشار خون در حالت طبیعی باید کمتر از ۱۲۰/۸۰ باشد. در صورتی که فشار خون بین ۱۲۰/۸۰ تا۱۳/۹۹ باشد، شخص در معرض ابتلا به فشار خون بالا قرار دارد و فشار خون ۱۴۰/۹۰ و بالاتر نشان دهنده ابتلا به بیماری پرفشاری خون است. در دوران بارداری نیز فشار خون بارداری ، به طور طبیعی، باید کمتر از ۱۲۰/۸۰۰ باشد.

بالا بودن فشار خون باعث بروز عوارضی مانند بیماری قلبی، نارسایی کلیوی، تصلب شرایین، آسیب‌های چشمی و سکته مغزی و آسیب به مغز می‌شود.چه افراد بیشتر در معرض پرفشاری خون هستند؟افزایش فشار خون در بین افراد بالاتر از ۴۵ سال متداول است. در این بین سهم مردان بیش از زنان است. این آمار در افراد بالای ۶۵ سال به عکس است به نحوی که زنان بیشتر تحت تاثیر پرفشاری خون قرار می گیرند.

مریم طاهرخانی، فلوشیپ اقدامات مداخله‌ای قلب و عروق و استاد دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، فشارخون بالا را عامل اصلی بروز بیماری‌های قلبی و عروقی و مرگ و میر دانست.

طاهرخانی، تنها راه تشخیص پرفشاری خون را، اندازه گیری آن با دستگاه‌های فشارسنج عنوان کرد و افزود: افراد می‌توانند برای اندازه‌گیری فشارخون به مطب پزشک مراجعه کنند، یا به کمک دستگاه هولتر فشارخون در خارج از مطب و در یک بازه زمانی طولانی مدت فشارخون خود را پایش کنند، همچنین امکان اندازه‌گیری فشار به کمک دستگاه‌های ترجیحا اتوماتیک در منزل نیز وجود دارد.

عضو هیأت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی اظهار کرد: توصیه می‌شود از فشارسنج‌های بازویی استفاده شود و فرد حتما پنج دقیقه به حالت نشسته و در حالت استراحت قرار گیرد، علاوه بر این، افراد باید توجه داشته باشند تا نیم ساعت قبل از اندازه گیری فشار، ورزش نکنند و چای و قهوه نیز ننوشند.

وی درباره نحوه اندازه‌گیری صحیح فشار خون، عنوان کرد: فشارخون باید دو یا سه بار گرفته شود؛ میانگین دو عدد نزدیک به هم، فشارخون بیمار را نشان می‌دهد ضمنا بهتر است از هر دو دست فشار گرفته شود و اگر فشار دو دست با یکدیگر مغایرت داشت، معیار، دستی است که فشار بالاتری دارد.

کاهش ۲۵ درصدی ابتلا به فشارخون تا سال ۲۰۲۵ با تشخیص زودهنگام و کنترل به موقع

طاهرخانی، افزود: اتحادیه جهانی فشارخون بالا (World Hypertension organization)، فشار بزرگتر مساوی ۱۴۰ روی ۹۰ میلی متر جیوه را پرفشاری خون تعریف کرده است؛ بنابراین اگر فشار فردی در منزل بزرگتر مساوی ۱۳۵ روی ۸۵ میلی متر جیوه بود، باید به پزشک مراجعه کند، البته تشخیص فشارخون بر اساس یک بار اندازه گیری داده نمی‌شود.

فلوشیپ اقدامات مداخله‌ای قلب و عروق دانشگاه با اشاره به اینکه درمان فشارخون در افراد به تشخیص پزشک به طور معمول پس از دو تا سه بار ویزیت پزشک به فاصله یک تا چهار هفته و یا اندازه گیری فشارخون با هولتر، آغاز می شود، گفت: البته اگر فشارخون در رنج خطر باشد و عوارض ناشی از فشارخون در ارگان‌های حیاتی دیده شود، باید در همان ابتدا درمان شروع شود

عضو هیأت علمی دانشگاه، تصریح کرد: بنا به توصیه اتحادیه جهانی فشارخون بالا، افراد بالغ بالای ۱۸ سال باید غربالگری فشارخون شوند؛ به این ترتیب که افراد ۱۸ تا ۳۹ سال هر سه تا پنج سال باید فشارشان را اندازه بگیرند و اگر در حد نرمال بود، سه تا پنج سال بعد، مجدد ارزیابی کنند.

وی ادامه داد: این افراد اگر به علت وزن بالا (توده بدنی ( BMI) بالاتر از ۲۵)، یا ماکسیمم فشار بین ۱۳۵ تا ۱۳۹ و مینیمم فشار ۸۵ تا ۸۹ میلی متر جیوه در معرض ابتلا به فشارخون بالا هستند، باید به صورت سالانه پایش شوند، افراد بالای ۴۰ سال نیز باید هرسال فشارخون خود را اندازه‌گیری کنند.

طاهرخانی با بیان اینکه فشار خون بالا سالانه بیش از ۱۰ میلیون مرگ و میر را به خود اختصاص می‌دهد، به راه‌های پیشگیری از فشار خون در افراد اشاره کرد و گفت: حفظ وزن مطلوب، اصلاح سبک زندگی، پرهیز از رژیم غذایی ناسالم مثل مصرف غذاهای سرخ کردنی، چرب، آماده و کنسروی، حذف اسیدهای چرب ترانس، خودداری از مصرف الکل و دخانیات و پرهیز از مصرف نمک بیش از یک قاشق چایخوری از جمله اقداماتی است که در راستای پیشگیری از ابتلا به پرفشاری خون بسیار کمک کننده خواهد بود.

متخصص بیماری‌های قلب و عروق با اشاره به اینکه هدف سازمان بهداشت جهانی، کاهش ۲۵ درصدی ابتلا به فشارخون بالا تا سال ۲۰۲۵ است، بیان کرد: این مهم با تشخیص زودهنگام و کنترل به موقع بیماری امکان پذیر است، یکی از اقدامات در این راستا، کنترل فشارخون بیمارانی است که به هر بهانه‌ای به مراکز درمانی و کلینیک‌ها مراجعه می‌کنند، بسیج عمومی و راه‌اندازی کمپین‌های اطلاع رسانی اهمیت فشارخون و تشخیص و درمان به موقع آن، می‌تواند در افزایش سواد سلامت مردم نیز موثر باشد.

فشارخون بالا قابل درمان نیست، فقط کنترل می شود

طاهرخانی، تصریح کرد: بعد از تشخیص، درمان مناسب و کافی منجر به کاهش خطرات حمله قلبی و عروقی خواهد شد، اما مشکل اصلی برای کنترل فشارخون، عدم پذیرش بیماران است؛ علی رغم پیشرفت‌های بسیار در حوزه درمان، اغلب بیماران یا داروهایشان را مرتب مصرف نمی‌کنند، یا تصور می‌کنند پرفشاری خون قابل درمان است و با کاهش فشار ناشی از درمان، بلافاصله دارو را قطع می‌کنند، این آگاهی باید به بیمار داده شود که فشارخون یک بیماری قابل کنترل است، نه قابل درمان؛ این کنترل هم به روش دارو درمانی انجام می‌شود.

متخصص بیماری‌های قلب و عروق دانشگاه اظهار کرد: خط اول درمان پرفشاری خون می‌تواند از گروه دیورتیک‌های تیازیدی، کلسیم بلاکرها، مهارکننده آنزیم تبدیل‌کننده آنژیوتانسین (ACE-inhibitor) یا داروهای مسدودکننده گیرنده آنژیوتانسین (ARBs) باشد.

طاهرخانی درباره مزایای داروهای ترکیبی نیز عنوان کرد: داروهایی که از ترکیب دو یا سه نوع دارو تولید می‌شوند، قابل استفاده به صورت یک بار در طول روز هستند و برای کنترل فشارخون بسیار موثر عمل می‌کنند. همین ویژگی داروها موجب کاهش احتمال فراموشی مصرف و یا عدم مصرف می‌شود.

فلوشیپ اقدامات مداخله ای قلب و عروق ادامه داد: توصیه انجمن جهانی فشار خون بر پیروی از یک راهبرد دارویی یکسان در تمام کشورها با طیف‌های مختلف اقتصادی و بهداشتی است، البته ما در کشور ملزم به استفاده از این الگوریتم نیستیم و استفاده از داروهای ترکیبی با مصرف یک بار در روز با کارایی موثر، از اولویت‌های تجویزی است که نمونه‌های داخلی آن هم تولید شده‌اند.

وی اظهار کرد: نشانه‌هایی از ابتلا به فشار خون بالا ممکن است در برخی بیماران دیده شود که از جمله آن می‌توان به سردرد، تپش قلب، احساس فشار در قفسه سینه، تنگی نفس، تهوع، استفراغ، سرگیجه، تاری دید، گرگرفتگی و قرمزی صورت و خون ریزی بینی یا چشم اشاره کرد.

این متخصص بیماری‌های قلب و عروق ادامه داد: هیچ کدام از این نشانه‌هایی که به آن اشاره شد، اختصاصی نیستند و صرفا برای مشکوک شدن به وجود خطر پرفشاری خون نباید منتظر بروز این علامت‌ها بود.

وی در پایان با اشاره به اینکه داروهای فشارخون مثل هر دارویی ممکن است عوارضی داشته باشد، گفت: سرفه، خارش گلو و ورم پا از جمله این عوارض است که فرد باید در صورت مشاهده به پزشک مراجعه کند تا داروی مناسب‌تر جایگزین شود.

۴۷۲۳۶

برای دسترسی سریع به تازه‌ترین اخبار و تحلیل‌ رویدادهای ایران و جهان اپلیکیشن خبرآنلاین را نصب کنید. کد خبر 1902073