ازدواج در افراد مبتلا به سندرم داون
تاریخ انتشار: ۱۸ آذر ۱۳۹۶ | کد خبر: ۱۵۹۵۵۵۴۲
خبرگزاري آريا - سندرم داون شايع‌ترين اختلال کروموزومي در انسان و ميزان شيوع آن يک در هر هزار تولد است و در کشورهايي که سن ازدواج بالا رفته، اين ميزان شيوع به 4/1 در هر هزار تولد مي‌رسد. در يک خانم 35 ساله خطر داشتن جنين مبتلا به سندرم داون يک در 400 است؛ يعني حدود سه برابر خانم‌هاي کمتر از 35 سال.
به گزارش جام جم، اين خطر رفته رفته زياد شده و در 40 سالگي يک در100 و در 45 سالگي يک در 35 مي‌شود.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!
اين بيماري داراي سه خصوصيت اصلي است: تاخير در رشد فيزيکي، خصوصيات صورت خاص و عقب‌ماندگي رواني خفيف تا متوسط. ضريب هوشي يک فرد بالغ مبتلا به سندرم داون حدود 50 است؛ يعني معادل ضريب هوشي يک کودک هشت ساله. اين بيماري را مي‌توان در حين حاملگي با انجام تست‌هاي غربالگري خاص تشخيص داد. افراد مبتلا به اين سندرم در طول عمر خود به مراقبت و بررسي از نظر سلامت جسماني و رواني نياز دارند. البته امروزه آموزش اين کودکان و مراقبت‌هاي بهداشتي سبب شده طول عمر آنها افزايش يابد و مسأله ازدواج و مشکلات همراه با آن مطرح شود. تعدادي از اين کودکان حتي مي‌توانند در مدارس معمولي ادامه تحصيل دهند و تعدادي ديگر نيز حتي مي‌توانند دبيرستان را تمام کنند. شايع ترين نشانه‌هاي فيزيکي اين بيماري عبارتند از:
اما و اگرهاي ازدواج افراد مبتلا به سندرم داون
هنگام ازدواج بايد چند مسأله مورد نظر قرار گيرد. اين بيماران عقب‌ماندگي رواني دارند و بعضي از آنها پس از 30 سالگي قدرت تکلم را از دست مي‌دهند. حدود 50 درصد اين بيماران مشکلات بينايي و شنوايي دارند. 40 درصد اين کودکان موقع تولد داراي مشکلات قلبي هستند. در اين بيماران خطر سرطان لوسمي و بيضه بيشتر از افراد عادي است. در کودکاني که مبتلا به سندرم داون هستند خطر سرطان خون 15 ـ 10 برابر کودکان سالم است. حدود 50 ـ 20 درصد افراد مبتلا به سندرم داون داراي بيماري تيروئيد هستند که بيشتر به صورت کم‌کاري تيروئيد است. در عين حال والديني که داراي يک فرزند مبتلا به سندرم داون هستند اگر هر دو داراي کاريو تايپ (تعداد و شکل کروموزوم) طبيعي باشند خطر اين که بچه بعدي نيز داراي سندرم داون باشد يک درصد است. البته تمام خانم‌هاي حامله صرف نظر از سن بايد از نظر احتمال وجود سندرم داون در جنين غربالگري شوند. براي غربالگري تست‌هايي وجود دارد که هر کدام داراي دقت بخصوصي هستند و گاهي از چند تست براي افزايش دقت تشخيصي استفاده مي‌شود. اگر تست‌هاي معمولي براي سندرم داون مثبت باشند بايد اين تست مثبت توسط نمونه برداري از مايع آمنيوتيک (آمنيوسنتز) تاييد شود.
دقت تست‌هاي غربالگري براي تشخيص سندرم داون 95-90 درصد است. دقت تشخيصي تست کواد (quad) براي سندرم داون 81 درصد است و 5 درصد کاذب مثبت دارد (تست مثبت است ولي بيماري وجود ندارد). افراد متخصص سونوگرافي جنين مي‌توانند اين بيماري را ما بين هفته‌هاي 24-12 حاملگي با دقت حدود 75 درصد تشخيص دهند. در اروپا به حدود 92 درصد حاملگي‌ها که داراي جنين مبتلا به سندرم داون هستند، خاتمه داده مي‌شود.
دکتر محمد‌رضا صفري‌نژاد
جراح و متخصص بيماري‌هاي کليه و مجاري ادراري
منبع: خبرگزاری آریا
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.aryanews.com دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «خبرگزاری آریا» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۱۵۹۵۵۵۴۲ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
بینا شدن افراد مبتلا به نابینایی ارثی با ژن‌درمانی «کریسپر»
یک کارآزمایی بالینی نتایج امیدوارکننده‌ای را در بهبود بینایی در افراد مبتلا به اختلالات ارثی شبکیه نشان داده است.
به گزارش ایسنا، یک کارآزمایی بالینی به نام برلیانس(Brilliance) که شامل ۱۴ شرکت‌کننده بود، نشان داد که روش ویرایش ژن کریسپر(CRISPR) به بهبود بینایی در افراد مبتلا به نابینایی ارثی منجر می‌شود.
به نقل از آی‌ای، پژوهشگران موسسه Mass Eye and Ear می‌گویند یافته‌های آنها از تحقیقات بیشتر در مورد درمان‌های کریسپر برای اختلالات ارثی شبکیه حمایت می‌کند.
آنها می‌گویند نتایج در ۱۱ شرکت کننده بهبود در بینایی را نشان داد.
آنها همچنین خاطرنشان کردند که این کارآزمایی شامل اولین بیمار بود که داروی تحقیقاتی مبتنی بر کریسپر مستقیماً در بدنش تزریق شد.
اریک پیرس پژوهشگر ارشد این مطالعه خاطرنشان کرد که این کارآزمایی نشان می‌دهد که ژن‌درمانی برای درمان نابینایی ارثی یک موضوع قابل پیگیری ارزشمند برای تحقیقات آینده است. او معتقد است که تحقیقات اولیه امیدوارکننده هستند.
پیرس می‌گوید: شنیدن هیجان‌زدگی آنها از اینکه بالاخره توانستند غذا را در بشقاب‌هایشان ببینند، بسیار مهم است. اینها افرادی بودند که نمی‌توانستند حتی یک خط را در تابلوی مخصوص سنجش بینایی ببینند. آنها هیچ گزینه درمانی نداشتند و این یک واقعیت ناگوار برای اکثر افراد مبتلا به اختلالات ارثی شبکیه است.
فرآیند این درمان چگونه است؟هدف این است که داروی کریسپر تزریق شود تا به شبکیه برسد تا توانایی تولید ژن و پروتئین را بازیابی کند.
شرکت‌کنندگان داروی ویرایش‌کننده ژنوم کریسپر/کس۹(CRISPR/Cas۹) موسوم به EDIT-۱۰۱ را از طریق یک روش جراحی خاص به یک چشم بیماران تزریق کردند.
از ۱۴ شرکت کننده، ۱۲ نفر بزرگسال بودند، یعنی بین ۱۷ تا ۶۳ سال سن داشتند. دو نفر نیز کودکان ۱۰ و ۱۴ ساله بودند. آنها با یک شرایط مادرزادی خاص به نام لبر آموروزیس مادرزادی(Leber Congenital Amaurosis) متولد شدند که در هر ۱۰۰ هزار نوزاد برای ۲ یا ۳ نوزاد اتفاق می‌افتد.
لبر آموروزیس مادرزادی یک اختلال چشمی است که شبکیه چشم را تحت تاثیر قرار می‌دهد و منجر به اختلال شدید بینایی از دوران کودکی می‌شود. با توجه به داده‌ها، زیرگروه‌های مختلفی توصیف شده‌اند که ناشی از تغییرات ژنتیکی در ژن‌های مختلف است.
بنابراین این بیماری نادر می‌تواند توسط بیش از ۲۰۰ جهش ژنتیکی مختلف ایجاد شود. ژن CEP۲۹۰ دستورالعمل‌هایی را برای تولید پروتئینی که در ساختار و عملکرد اجزای سلولی دخیل است، ارائه می‌دهد. بنابراین جهش‌ها می‌توانند منجر به اختلال عملکرد شوند و توانایی سلول‌های گیرنده نوری برای پاسخ به نور را مختل کنند.
۱۱ نتیجه متحول کننده زندگی برای از دست دادن بینایی ارثیپژوهشگران برای سنجش اثربخشی این روش، چهار معیار را بررسی کردند که شامل بهترین بهبود بینایی، آزمایش میدان کامل دید در تاریکی، هدایت عملکردهای بینایی و کیفیت زندگی مرتبط با بینایی بود.
نتایج نشان داد که ۱۱ شرکت‌کننده حداقل در یکی از چهار معیار اندازه‌گیری شده بهبود یافته‌اند. ۶ شرکت کننده در دو یا چند معیار بهبودی نشان دادند و شش شرکت‌کننده بهبود کیفیت زندگی مرتبط با بینایی را گزارش کردند.
چهار شرکت کننده نیز از نظر بالینی بهبود قابل توجهی در شدت بینایی داشتند، یعنی اینکه می‌توانستند اشیاء یا حروف را روی یک نقشه شناسایی کنند و اعلام کردند که تمام عوارض جانبی جزئی حاصل از این روش درمانی در مدت کوتاهی از بین رفته است.
دکتر بایسانگ مِی پژوهشگر ارشد این مطالعه می‌گوید: نتایج ما اثبات مفهوم هستند و بینش‌های مهمی را برای توسعه داروهای جدید و نوآورانه برای بیماری‌های ارثی شبکیه ارائه می‌دهند. ما نشان داده‌ایم که می‌توانیم با خیال راحت درمان ویرایش ژن مبتنی بر کریسپر را به شبکیه چشم ارائه دهیم.
آنها ۱۰ سال پیش شروع به تحقیق در مورد چگونگی مقابله با جهش ژن CEP۲۹۰ کردند و بررسی کردند که آیا برای مثال روش کریسپر/کس۹ ابزار خوبی برای چنین جهش‌هایی است یا خیر. سپس آزمایش برلیانس در سال ۲۰۱۹ پی‌ریزی شد.
سپس پزشکان در سال ۲۰۲۰ کارآزمایی بالینی برلیانس را آغاز کردند. این اولین باری بود که کریسپر برای ویرایش ژن‌های انسانی در بدن انسان مورد استفاده قرار گرفت.
کانال عصر ایران در تلگرام
رضا زرندی رییس کل دادگستری استان خراسان رضوی شد