به نقل از «اکوفارس»

بیماری که قد انسان را در بزرگسالی کوتاه می‌کند! + تصاویر

تاریخ انتشار: ۲۷ شهریور ۱۳۹۷ | کد خبر: ۲۰۶۸۰۸۵۲

زمانی که صحبت از بیماری‌های مرگبار می‌شود ذهن‌مان به سمت بیماری‌هایی چون سرطان، ایدز، بیماری‌های قلبی و غیره می‌رود، غافل از اینکه برخی از این بیماری‌های کشنده ارتباطی با این موارد نداشته و بر اثر عواملی مختلف از جمله اختلالات هورمونی دربدن انسان رخ می‌دهند؛ بیماری‌هایی نادر که با تاثیر بر ظاهر انسان، عواقبی دردناک به همراه خواهند داشت.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

در این بخش به معرفی برخی از عجیب‌ترین بیماری‌های جهان می‌پردازیم.

آکندروپلازی جزو دسته‌ای از بیماری‌های عجیب و ناشناخته است که کمتر به گوش شما خورده است؛ نوعی اختلال ژنتیکی که بیشتر به شکل کوتولگی از آن یاد می شود. بر اثر بروز یک جهش ژنتیکی نادر در مبتلایان، پروتئین FGFR-3 یا گیرنده اف‌جی‌اف (FGF) موجود در غضروف استخوان‌ها، جا به جا شده و فرد به کوتاهی قد دچار می‌شود.  قد آقایان در این بیماری از ۱٫۳۱ متر و در زنان از ۱٫۲۳ متر بیشتر نخواهد شد، اصولا افرادی که به این بیماری مبتلا می‌شوند بازوها و پاهای کوتاهی دارند.

 

مبتلایان به این بیماری توانایی ذهنی معمولی دارند و می توانند مانند یک فرد معمولی کارهای شخصی خود را انجام دهند.

سن بالای پدر از مهم‌ترین عوامل آکندروپلازی است و در حدود ۸۰ درصد موارد، به دلیل جهش جدید در بدن رخ می دهد، در سایر موارد اصولا یکی از والدین به صورت چیرگی بیماری را به ارث برده‌اند.

علت بیماری آکندروپلازی؟

در اختلال اتوزومی غالب، جهش‌های اختصاصی در FGFR3 باعث کوتولگی فرد می شود. کوتاهی قد، مشخصه عمده مبتلایان به آکندروپلازی است که باعث می‌شود بازو و اندام‌های فرد رشد عادی داشته باشد اما با توجه به کوتاهی اندام‌های ظاهری نامناسب دارند، همچنین فردی که به این بیماری مبتلاست محدودیت حرکت در آرنج و اشکال در باز کردن کامل آن، داشتن سر بزرگ با یک پیشانی برجسته،  انگشتان کوتاه که انگشتان وسط و انگشتری از هم دور هستند ، آهسته شدن یا قطع تنفس برای یک مدت کوتاه، از نشانه‌های این بیماری است.

 آکندروپلازی مشکلاتی متعدد را برای فرد ایجاد می‌کند؛ چاقی، عفونت‌های مکرر گوش، افزایش تقعر در کمر  و تحدب در پشت ، تنگی کانال نخاعی، پاهای پرانتزی، کمردرد در سن بلوغ، کاهش قدرت عضلات، کلاب فوت و درنهایت هیدروسفالی از جمله مشکلاتی است که فرد در اثر این بیماری خواهد داشت.

آیا آکندروپلازی بیماری شایعی است؟

محققان معقتدند آکندروپلازی بیماری شایع نیست و از هر 15 الی 40 هزار تولد، یک نوزاد به این بیماری مبتلا  خواهد شد.

 80 درصد افراد مبتلا به آکندروپلازی والدین طبیعی و عادی دارند،  اگر هر دوی والدین دچار این بیماری باشند فرزند آنها دچار آکندروپلازی شدید خواهد شد که در اغلب موارد مرده متولد خواهد شد و یا مدتی کوتاه بعد از تولد به علت نارسایی تنفسی فوت می‌کند.

راه تشخیص آکندروپلازی چیست؟

یکی از ساده‌ترین راه‌ها برای تشخیص آکندروپلازی  آزمایش DNA است که از نظر جهش‌های FGFR3 می‌تواند در موارد مبهم کمک کننده باشد، خوب است بدانید برای اینکه بتوان تشخیص داد نوزادی به این بیماری مبتلا است یا خیر باید پیش از تولد، قبل از هفته 20 بارداری، آزمایش DNA داد تا بتوان اطمینان حاصل کرد، خصوصیات آکندروپلازی را نمی‌توان با سونوگرافی پیش از هفته 24 بارداری شناسایی کرد.

آکندروپلازی چه راه‌های درمانی دارد؟

یکی از موثرترین راه‌های درمان آکندروپلازی، درمان با هورمون رشد و  افزایش طول قسمت تحتانی ساق‌ها به روش جراحی است، در حال حاضر هر دو روش‌ درمانی نتیجه مطلوب نگرفته و مورد بحث و جدل است.

اگر فرزند اول خانواده دچار آکندروپلازی باشد، احتمال ابتلای سایر فرزندها کم است، در مواردی که یکی از زوجین مبتلا به آکندروپلازی است، خطر عود در هر فرزند 50 درصد است، در مواردی که هر زوج مبتلا باشند، هر فرزند به احتمال 50 درصد دچار اکندروپلازی است، 25درصد احتمال اکوندروپلازی هوموزیگوت کشنده و به احتمال 25 درصد واجد قامت طبیعی هستند.

      

منبع: اکوفارس

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت ecofars.com دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «اکوفارس» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۲۰۶۸۰۸۵۲ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

وجود ۷ میلیون مبتلا به دیابت در کشور

به گزارش «تابناک»، دکتر حسام‌الدین علامه در گفت‌وگو با ایسنا، با بیان اینکه زخم‌های مزمن ۳ دسته «عمده» و یک دسته «نادرتر» دارند، اظهار کرد: زخم‌های دیابتی در صدر دسته «عمده» قرار می‌گیرند؛ زخم‌های دیابتی، زخمی است که در صورت کنترل نشدن دیابت در افراد مبتلا به این بیماری در گذر زمان، ابتدا «نوروپاتی» و سپس زخم ایجاد می‌شود. اگر افراد مبتلا به دیابت از پای خود به خوبی مراقبت نکنند، در وهله نخست به «نوروپاتی» یعنی کاهش حس محیطی پا و در وهله دوم به زخم پای دیابتی مبتلا می‌شوند.

وی با بیان اینکه زخم‌های عروقی دومین عامل ابتلا به زخم‌های مزمن هستند، اظهار کرد: زخم‌های عروقی به ۲ دسته «ایسکمیک» (شریانی) و «وریدی» تقسیم می‌شوند. بررسی‌ها بیانگر این است که دیابت یکی از عوامل اصلی ایجادکننده زخم‌های شریانی است. همچنین زخم‌های وریدی به دلایل نارسایی‌های عروق وریدی مانند «واریس» ایجاد می‌شود. چاقی، نارسایی‌های قلبی‌عروقی و برخی از سرطان‌ها که در سیستم «لنف ادم» اختلال ایجاد می‌کنند نیز سبب ابتلا به زخم‌های مزمن وریدی می‌شوند.

علامه با بیان اینکه سومین عاملی که منجر به زخم‌های مزمن می‌شود، زخم‌های «فشاری» یا «بستر» هستند؛ افزود: طبیعی است که تعداد سالمندان یک جامعه با افزایش شاخص امید زندگی زیاد می‌شود. در چنین شرایطی، انتظار داریم بیماری‌هایی که منجر به استراحت مطلق سالمندان می‌شود به ویژه در سالمندانی که سکته کرده‌اند و دارای اختلالات حرکتی هستند و یکجانشین شده‌اند، منجر به زخم بستر یا فشاری شود. همچنین افرادی که دارای معلولیت هستند و به ناچار در یک وضعیت خاص قرار می‌گیرند، اغلب دچار زخم مزمن می‌شوند.

مدیر کلینیک دیابت، زخم و ترمیم بافت سازمان جهاد دانشگاهی علوم‌پزشکی تهران درباره زخم‌های مزمن «نادر» نیز گفت: برخی از سرطان‌ها منجر به زخم‌های مزمن می‌شوند که این زخم‌ها جزو موارد نادر زخم‌های مزمن هستند. همچنین برخی از بیماری‌های صعب‌العلاج می‌توانند زخم مزمن ایجاد کنند. 

وی با بیان اینکه برآوردها بیانگر این است که حدود ۰.۸ تا ۱.۵ درصد از افراد جامعه به زخم‌های مزمن دچار می‌شوند، خاطرنشان کرد: آمار و ارقام حاکی از این است که ۱۵ تا ۳۴ درصد از دیابتی‌ها در مدت‌زمان بیماری، به زخم‌های مزمن دچار می‌شوند. در حال حاضر، ۷ میلیون دیابتی در کشور  زندگی می‌کنند؛ با توجه به جمعیت ۸۵ میلیون نفری کشور و احتمال ابتلای ۱۵ تا ۳۴ درصدی دیابتی‌ها به زخم پای دیابتی باید گفت به شرط در نظر گرفتن دیابت اثبات شده در حداقل ۷ میلیون نفر از جمعیت کشور، آنگاه حدود ۵۰ درصد از این افراد به «نوروپاتی» مبتلا می‌شوند.

مدیر کلینیک دیابت، زخم و ترمیم بافت سازمان جهاد دانشگاهی علوم‌پزشکی تهران ادامه داد: نوروپاتی منجر به بی‌حسی ناحیه پا می‌شود؛ در نتیجه افراد مبتلا به دیابت نه تنها متوجه تروما و آسیب‌های وارده به پا نمی‌شوند، بلکه فرایند درمان بیماری به دلیل مشکلات حسی و خون‌رسانی نامناسب کاهش می‌یابد.

وی درباره قطع عضو زخم پای دیابتی نیز به ایسنا گفت: حدود ۱۵ درصد از افراد دیابتی به زخم پا دچار می‌شوند و ۱۵ درصد از این افراد نیز درجاتی از قطع پا را تجربه می‌کنند. درجات قطع عضو زخم پای دیابتی شامل قطع یک بند انگشت تا قطع کامل پا می‌شود. با توجه به جمعیت افراد دیابتی کشور و آمار و ارقام مربوط به قطع عضو زخم پای دیابتی می‌توان گفت، حدود ۲۰۰۰ نفر در کشور به صورت سالانه درجاتی از قطع عضو پا را تجربه می‌کنند.