به نقل از «ایسنا»

تشخیص ژنتیکی بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب

تاریخ انتشار: ۵ آبان ۱۳۹۸ | کد خبر: ۲۵۵۹۱۰۷۵

عضو هیئت‌علمی پژوهشگاه رویان درباره یکی از طرح‌های تحقیقاتی این مرکز درباره تشخیص ژنتیکی بیماران مبتلا به کلیه‌های پلی کیستیک اتوزومال غالب گفت: بیماری کلیه پلی‌کیستیک اتوزومال غالب نوعی بیماری ژنتیکی است و چون از نوع اتوزومال غالب است در خانواده‌هایی که مبتلا به این بیماری می‌شوند شیوع بالایی دارد و با فراوانی بالایی گسترش پیدا می‌کند.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

دکتر رضا مقدسعلی در گفت وگو با ایسنا، با بیان این که این طرح حدود چهار سال پیش برای تشخیص ژنتیکی و نوع جهش بیماری اتوزومال غالب در بیماری کلیه پلی‌کیستیک آغاز شده، گفت: یکی از هدف‌های ما از این تحقیقات راه اندازی واحد تشخیص ژنتیکی بیماران مبتلا به بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب و خانواده های آنها در کلینیک بیماریهای کلیوی پژوهشگاه رویان بوده است.

وی گفت: بیماری کلیه پلی‌کیستیک اتوزومال غالب بیماری ژنتیکی است و چون از نوع اتوزومال غالب است در خانواده‌هایی که مبتلا به این بیماری هستند و جهش ژنی معیوب را دارند بیماری در نسل های بعدی شان با فراوانی بالایی گسترش پیدا کرده و بروز می‌کند. یکی از هدف‌های ما از انجام این مطالعه این بوده که بتوانیم تشخیص قطعی و نوع جهش را برای بیمارانی که علائم بالینی این بیماری را دارند و افراد خانواده مبتلایان به این بیماری را داشته باشیم.

مقدسعلی ادامه داد: به این ترتیب که برای بیمارانی که مبتلا به این  بیماری هستند و به مراحلی رسیده‌اند که با آزمایش‌های بالینی مشخص شده که  کلیه های پلی‌کیستیک دارند نوع جهش را تشخیص داده و بتوانیم سیر بیماری و سرعت پیشرفت بیماری را مشخص کنیم. اما هدف ما برای سایر اعضای خانواده مبتلا این است که پیش از بروز علائم بالینی به تشخیص قطعی بیماری برسیم و مشخص کنیم چه افرادی سالم هستند و چه افرادی بیمار هستند و در آینده به سمت نارسایی مرحله آخر می‌روند. در نتیجه بتوانیم سریع‌تر افراد مبتلا و حامل جهش بیماری را تحت مراقبت‌های پزشکی قرار دهیم و سرعت پیشرفت بیماری را کند کنیم.

وی همچنین اظهار کرد: از سوی دیگر به دنبال این بودیم که از تشخیص ژنتیکی برای زوجین مبتلا به این بیماری استفاده کنیم که جنین های سالم داشته باشند و با استفاده از روش های کمک باروری جنین های سالم برای این خانواده ها انتخاب شود و از گسترش ژن معیوب در این خانواده ها جلوگیری کنیم.  بنابراین تشخیص ژنتیکی و نوع جهش از اهداف این مطالعه بود که خدا را شکر در تعداد زیادی از بیماران بررسی شد و الان این توانایی در کلینیک بیماریهای کلیوی پژوهشگاه رویان وجود دارد که این آزمایش‌ها برای افرادی و خانواده هایی که درگیر این بیماری هستند انجام شود.

عضو هیئت‌علمی پژوهشگاه رویان با بیان این که در بیماری کلیه پلی‌کیستیک جهش‌های متفاوت و متنوعی داریم گفت: این جهش‌ها می‌تواند تحت تاثیر عوامل محیطی نیز قرار بگیرد. آن چه مهم است این است که چه نوع جهشی در این بیماران وجود دارد در نتیجه سیر بیماری مشخص می شود. عوامل دیگری مانند بالا بودن فشار خون نیز می‌تواند سیر بیماری را تسریع کند بنابراین می‌توان با کنترل فشار خون تا حدی از پیشرفت بیماری جلوگیری کرد.

مقدسعلی افزود: متاسفانه در حال حاضر داروهایی که برای این بیماری وجود دارد کارایی زیادی در درمان و جلوگیری از پیشرفت بیماری ندارند. بنابراین یکی دیگرازاهداف این مطالعه ابتدا تشخیص نوع جهش ژنتیکی و سپس طراحی داروها و روش هایی است که بتوان با آن‌ها بیماری را کنترل کرد.

به گفته‌ این‌محقق، بیماری کلیه پلی‌کیستیک، در رده بندی بیماری‌ها و نارسایی های کلیوی رتبه چهارم را دارد و متاسفانه در نوع غالب آن احتمال بروز بیماری در افراد خانوداه مبتلایان و گسترش آن در نسل‌های بعدی این خانواده ها بالا است.

وی در پایان با بیان اینکه هدف از انجام این مطالعه تشخیص قطعی و نوع جهش در بیماران مبتلا به کلیه های پلی کیستیک اتوزومال غالب که دارای علائم بالینی هستند و همچنین در افراد خانواده مبتلایان به این بیماری که هنوز علائم بالینی را نشان نداده اند بوده است، گفت: اتوزومال به این معنی است که جهش بیماری بر روی کروموزوم‌های اتوزوم (غیرجنسی) است، در گروه کلیه پژوهشگاه رویان تمرکز ویژه‌ای بر روی بیماری پلی‌کیستیک کلیه داریم علاوه بر آن، در حوزه‌های مهندسی بافت کلیه و کاربرد سلول‌های بنیادی در بیماریهای کلیوی نیز مشغول فعالیت هستیم.

انتهای پیام

منبع: ایسنا

کلیدواژه: بیماری های کلیوی پژوهشگاه رویان

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.isna.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «ایسنا» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۲۵۵۹۱۰۷۵ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

چرا چپ دست یا راست دست به دنیا می‌آییم؟

حدود ۱۰ درصد از مردم جهان ترجیح می‌دهند با دست چپ بنویسند؛ شاهدی بر عملکرد متفاوت مغز آنها که علت آن هنوز روشن نیست. با این وجود برخی تحقیقات جدید نشان داده که ترکیبی از «ژنتیک و تصادف» احتمالاً عامل ایجاد این ویژگی بی‌ضرر در انسان‌ها بوده است. 

 جیب، قالب راست‌دست یا چپ‌دست بودن انسان در همان هفته‌های اول بارداری ریخته می‌شود و بر اساس تحقیقاتی که گزارش آن در مجله Nature Communications منتشر شده، به نظر می‌رسد که «چند ژن نادر» در بدن چپ‌دست‌ها حدود سه برابر بیشتر از بدن راست‌دست‌ها یافت شده است. دانشمندان بر این باورند که این یافته مهم می‌تواند به ما بینش جدیدی درباره مکانیسم پشت این پدیده بدهد.

کلاید فرانک، مدیر تحقیقات مؤسسه ماکس پلانک در هلند و سرپرست این تیم تحقیق می‌گوید: «ما می‌دانیم که دو نیمکره مغز در جنین انسان‌های چپ دست و راست دست، به طور متفاوتی شروع به رشد می‌کنند که البته مکانیسم پشت این پدیده هنوز مشخص نیست. این احتمال وجود دارد که راست‌دست بودن نتیجه پیش‌فرض رشد اولیه مغز باشد که توسط ژنوم‌کدگذاری شده است.».

اما چه چیزی در جنین افراد چپ‌دست وجود دارد که باعث می‌شود بدن آنها از پیش‌فرض رشد اولیه مغز پیروی نکند؟

پاسخ را احتمالاً باید در ابزار‌هایی یافت که سلول برای مرتب‌سازی و مسیریابی پروتئین‌ها در اختیار دارد. دانشمندان در همین رابطه توانستند چندین توالی «دی‌ا‌ن‌ای» را که تنظیم کننده رشته‌های پروتئینی به نام میکروتوبول‌ها هستند در میان رایج‌ترین گونه‌های ژنتیکی در افراد چپ دست شناسایی کنند. 

کلاید فرانک می‌گوید: «این نوع گونه‌های ژنتیکی عموماً تأثیرات کوچکی بر ویژگی‌های انسان دارند، مثلاً تأثیرگذاری بر فعالیت یک ژن در یک بافت معین.» 

به همین دلیل در تحقیق جدید، محققان روی گونه‌های ژنتیکی تمرکز کردند که به جای تنظیم توالی رشته‌های پروتئینی، مستقیماً روی این توالی تأثیر می‌گذارند. 

اگرچه این‌گونه‌های ژنتیکی نادر هستند و حدود یک تا دو درصد «دی‌ان‌ای» را تشکیل می‌دهند، اما می‌توانند تأثیرات بسیار بیشتری بر ویژگی‌های انسانی در افراد معدودی که حامل آنها هستند، داشته باشند. پژوهشگران با بررسی ژنوم نزدیک به ۳۵۰ هزار نفر که در پایگاه داده‌های بانک اطلاعات پزشکی بریتانیا ثبت شده بود، توانستند «جهشی» را شناسایی کنند که اگرچه نادر است، اما ۷/۲ برابر بیشتر در افراد چپ دست دیده می‌شود. این «جهش» که تنها یک نفر از هر هزار چپ دست را تحت تأثیر قرار می‌دهد، بر ژن TUBB ۴ B تأثیر می‌گذارد. 

پژوهشگران بر این باورند که عنصر «تصادف» نیز در چپ دست شدن انسان‌ها نقش دارد. کلاید فرانک می‌گوید: «ما معتقدیم که در اکثر موارد، چپ دست شدن صرفاً به دلیل تغییرات تصادفی در طول رشد مغز جنین روی می‌دهد، آن هم بدون تأثیر ژنتیکی یا محیطی خاص. به عنوان مثال، نوسانات تصادفی در غلظت مولکول‌های خاص در طول مراحل کلیدی شکل‌گیری مغز.»

به طور مثال، میکروتوبول‌های موجود در شاخک‌های ظریف سطح سلول‌ها می‌توانند منشأ حرکات نامتقارن و جریان مایعاتی باشند که به ایجاد یک محور چپ- راست در جنین کمک کنند. محققان استدلال می‌کنند که با مشاهده این عنصر تصادفی، حتی دوقلو‌های همسان ژنتیکی نیز می‌توانند دست ترجیحی متفاوتی داشته باشند (یعنی یکی چپ دست و دیگری راست دست باشد.). 

اما چپ دست یا راست دست بودن می‌تواند بر دیگر عملکرد‌های بدن نیز تأثیر بگذارد. به عنوان مثال، در میان افراد دچار اختلالات یا بیماری‌های روانی خاص، افراد چپ دست بیشتری یافت می‌شوند. 

به گفته کلاید فرانک، در میان افراد مبتلا به اسکیزوفرنی نیز احتمال اینکه فرد بیمار چپ دست یا «دو دست» باشد، دو برابر بیشتر و در افراد مبتلا به اوتیسم تا سه برابر بیشتر است.

منبع: روزنامه جوان

باشگاه خبرنگاران جوان وب‌گردی وبگردی