تشخیص بیماری‌های متابولیک نوزادان با یک قطره خون

به گزارش گروه اجتماعی ایسکانیوز، فرزانه عباسی فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان در نشست خبری دوازدهمین همایش بیماری‌های ارثی متابولیک و غدد کودکان با بیان اینکه هدف از برگزاری این همایش تبادل دانش در مورد بیماری‌های متابولیک ارثی و بیماری‌های شایع غدد کودکان است گفت:‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌ این بیماری‌ها معمولا به دلیل ازدواج‌های فامیلی در کشور مشاهده می‌شود.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

وی افزود: این کنگره با علوم پایه که اولین همایش این حوزه است برگزار خواهد شد تا به تبادل نظر و انتقال دانش بپردازیم.

این فوق تخصص بیماری‌های غدد و متابولیک کودکان با بیان اینکه این کنگره با حضور متخصصان حوزه علوم تغذیه، پرستاری،‌ پزشکان عمومی، متخصصان کودکان و فوق تخصص‌های رشته غدد و متابولیسم برگزار خواهد شد، گفت:‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌ برای حاضرین در این گردهمایی امتیاز بازآموزی در نظر گرفته شده است.

عباسی ادامه داد: در این کنگره تلاش خواهیم کرد که بیماری‌های شایع را بررسی کنیم و روش‌های درمان، تشخیص و معرفی مرکز درمان بیماری‌های متابولیک را به حاضرین ارائه دهیم.

دبیر علمی دوازدهمین کنگره بیماری‌های متابولیک ارثی و غدد کودکان افزود: در مرکز طبی کودکان از دو سال قبل تکنولوژی‌های جدیدی خریداری شده که کار تشخیص این بیماری‌ها را برای ما آسان‌تر کرده است.

وی با بیان اینکه قبل از تهیه این دستگاه‌ها و فناوری‌های جدید، نمونه‌ها به خارج از کشور ارسال می‌شد، تصریح کرد: این اقدام منجر به هزینه‌های سنگین و همچنین احتمال اشتباه در نتایج آزمایش‌ها را در پی داشت.

تشخیص بیماری‌های متابولیک با یک قطره خون

عباسی با بیان اینکه در حال حاضر بیماری‌های متابولیک از طریق دریافت یک قطره خون در سه الی پنج روزگی پس از تولد نوزاد قابل تشخیص هستند، گفت: غربالگری نوزادان در این حوزه برای بیماری‌های کم‌کاری تیروئید و فنیل کتونوریا از سال 84 در کشور وجود داشت که با تلاش‌های صورت‌گرفته در حال حاضر می‌توانیم 26 نوع بیماری متابولیک را تشخیص دهیم و این طرح از دو سال قبل به صورت پایلوت در 5 مرکز کشور در حال انجام است.

وی با بیان اینکه تشخیص زودهنگام این بیماری‌ها می‌تواند کمک زیادی به درمان نوزادان کند، گفت:‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌‌ بیماری‌های سیکل اوره، ارگانیک اسیدمی، از جمله بیماری‌های شایع هستند که در صورت تشخیص زودهنگام می‌توان درمان مناسب را به این افراد ارائه داد.

این متخصص غدد کودکان افزود: تاکنون بیش از 30 مدل بیماری متابولیک کودکان شناسایی شده است که انجام آزمایش‌های غربالگری برای آنها کاملا رایگان است.

عوارض بیماری‌های متابولیک کودکان

دبیر علمی دوازدهمین همایش بیماری‌های متابولیک ارثی کودکان افزود: در صورت تشخیص دیرهنگام این بیماری‌ عوارضی مانند اختلالات رفتاری، عقب‌ماندگی ذهنی گریبانگیر نوزاد خواهد شد که همین امر موجب تحمیل هزینه‌های سنگین به خانواده و نظام درمان می‌شود. به طور مثال اگر بیماری فنیل کتونوریا زودهنگام تشخیص داده نشود، مشکلاتی را برای خانواده ایجاد می‌کند که خوشبختانه با برنامه‌ریزی‌های صورت‌گرفته طی سال‌های گذشته در حال حاضر حتی با یک مورد متبلای جدید نیز مواجه نیستیم.

مشکلات دارویی بیماران متابولیک

عباسی در خصوص نحوه درمان این بیماران گفت: برای درمان این بیماران معمولا داروها و رژیم‌های غذایی تجویز می‌شود و برخی از آنها نیز نیازمند آنزیم‌های گرانقیمتی هستند که مجبوریم این آنزیم‌ها را از خارج کشور تامین کنیم. خوشبختانه بسیاری از این داروها در دسترس بیماران قرار دارند اما تحریم‌ها باعث شده در زمینه تهیه آنزیم‌ها با مشکل مواجه شویم.

وی با اشاره به ژنتیکی بودن این بیماری گفت: از آنجایی که این بیماری به صورت ارثی به نوزادان منتقل می‌شود، نوزاد باید تا آخر عمر داروهای موردنیاز را مصرف کند، اما در صورت مصرف مداوم و صحیح داروها، مشکلی برای فرد مبتلا ایجاد نخواهد شد و معمولا در برخی از انواع این بیماری‌ها پس از سن بلوغ عوارض کاهش پیدا می‌کند.

دبیر علمی دوازدهمین همایش بیماری‌های متابولیک ارثی کودکان گفت: میزان شیوع این بیماری در کشور مشخص نیست اما به طور معمول این نوزادان نیازمند شیرهای خشک مخصوص هستند که توسط وزارت بهداشت به آنها ارائه می‌شود.

عباسی افزود: معمولا در طول روزهای هفته روزانه سه بیمار برای جایگزین کردن آنزیم و عمل پیوند استخوان به ما مراجعه می‌کنند که از این طریق نیز می‌توان به درمان آنها پرداخت.

وی در پایان تصریح کرد: اگر بیماران به طور مداوم تحت درمان قرار داشته باشند، طول عمر طبیعی خواهند داشت و با تشخیص و درمان به موقع می‌توان کیفیت زندگی آنها را افزایش داد.

انتهای پیام/

20 / 20 فوق تخصص بیماری‌های غدد و متابولیک کودکان فرزانه عباسی ازدواج‌های فامیلی متابولیک ارثی و بیماری‌های شایع غدد کودکان دوازدهمین کنگره بیماری‌های متابولیک ارثی و غدد کودکان تشخیص بیماری‌های متابولیک

منبع: ایسکانیوز

کلیدواژه: ازدواج های فامیلی تشخیص بیماری های متابولیک

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.iscanews.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «ایسکانیوز» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۲۵۶۵۷۱۲۸ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

سازمان جهانی بهداشت اعلام کرد؛ نجات جان ۱۵۴ میلیون نفر با تزریق واکسن در ۵۰ سال گذشته

به گزارش مدیسن نت، محققان نتیجه گرفتند که ایمن سازی از طریق واکسیناسیون بیش از هر پیشرفت پزشکی دیگری به سلامت و بقای نوزادان کمک کرده است.

به گفته محققان، واکسن سرخک بیشترین تأثیر را در کاهش مرگ و میر نوزادان داشته است و ۶۰ درصد (۹۴ میلیون) از زندگی‌های نجات یافته توسط ایمن سازی را تشکیل می‌دهد.

این مطالعه می‌گوید به طور کلی، واکسن‌ها در نیم قرن گذشته در هر دقیقه جان ۶ نفر را نجات داده‌اند.

دکتر «تدروس آدهانوم گبریسوس»، مدیر کل سازمان جهانی بهداشت، در بیانیه خبری سازمان گفت: «واکسن‌ها یکی از قدرتمندترین اختراعات تاریخ هستند که بیماری‌هایی را که زمانی قابل ترس بودند قابل پیشگیری کردند.»

گبریسوس گفت: «به لطف واکسن‌ها، آبله ریشه‌کن شده است، فلج اطفال در آستانه ریشه کنی است و با توسعه جدیدتر واکسن‌ها علیه بیماری‌هایی مانند مالاریا و سرطان دهانه رحم، ما مرزهای بیماری را به عقب می‌رانیم. با ادامه تحقیقات، سرمایه گذاری و همکاری، می‌توانیم جان میلیون‌ها نفر را امروز و در ۵۰ سال آینده نجات دهیم.»

محققان دریافتند طی پنج دهه گذشته، واکسیناسیون علیه ۱۴ بیماری به طور مستقیم به کاهش ۴۰ درصدی مرگ و میر نوزادان در سراسر جهان و بیش از ۵۰ درصد در منطقه آفریقا کمک کرده است.

این واکسن‌ها با دیفتری، آنفولانزا، هپاتیت B، آنسفالیت ژاپنی، سرخک، مننژیت A، سیاه سرفه، بیماری ذات الریه مهاجم، فلج اطفال، روتاویروس، سرخجه، کزاز، سل و تب زرد مبارزه می‌کنند.

به گفته محققان، این دستاوردها اهمیت ترویج واکسیناسیون را، به ویژه در میان ۶۷ میلیون کودک تخمین زده شده که در طول سال‌های همه گیری یک یا چند واکسن را از دست داده اند، برجسته می‌کند.

این مطالعه به مناسبت پنجاهمین سالگرد برنامه توسعه یافته ایمن سازی است که در سال ۱۹۷۴ توسط مجمع جهانی بهداشت برای ترویج واکسیناسیون کودکان در سراسر جهان تأسیس شد، انجام شد.

منبع: خبرگزاری مهر