خطر تولد فرزند معلول در ازدواجهای خویشاوندی چقدر است؟
تاریخ انتشار: ۱۳ آذر ۱۳۹۸ | کد خبر: ۲۵۹۵۵۵۹۶
به گزارش گروه وبگردی باشگاه خبرنگاران جوان، در کنار تلاش برای توانمندسازی معلولان، کمک به خانوادههای آنها و فراهم کردن فرصتهای عادلانه و امکانات لازم برای رشد و پیشرفت آنها، نباید از امکاناتی که علوم و فناوریهای نوین برای پیشگیری از بروز معلولیتها در اختیار بشر امروز قرار میدهند، غافل شد.
دکتر مریم رفعتی _ متخصص ژنتیک و عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابنسینا، با اشاره به پیشرفتهای شگفتانگیز علم ژنتیک در دو دهه اخیر، گفت: تا پیش از دو دهه قبل به نظر میرسید که از تکرار بیماریها و معلولیتها در نسلهای مختلف گریزی نیست و افراد و خانوادههای بسیاری با انواع معلولیتها و پیامدهای آن دست به گریبان بودند.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمیشوند!
وی با اشاره به یک تحول بزرگ دیگر در چند سال اخیر، افزود: تا همین چند سال قبل ما با محدودیت و نقطهای بودن تکنیکها مواجه بودیم. یعنی با آزمایش ژنتیکی تنها میشد یک یا دو قطعه از ژن را بررسی و تعیین توالی کرد. به همین دلیل باید برای بررسی بیماریهای مختلف آزمایشات متعدد انجام میشد که بسیار زمانبر و پرهزینه بود. برای نمونه، در گذشته بررسی بیماری تالاسمی به دلیل تکژنی بودن ساده بود، اما در ناشنوایی بیش از ۲۰۰ ژن، در نابینایی بیش از ۳۰۰ ژن و در معلولیتهای ذهنی بیش از هزاران ژن شناختهشده وجود دارند که در گذشته بررسی این تعداد ژن در عمل ناممکن بود. اما در چند سال اخیر با شکلگیری تکنیک نسل جدید توالییابی یا «NGS» تحولی بزرگ در این عرصه رخ داده است.
این متخصص ژنتیک درباره تکنیک نسل جدید توالییابی توضیح داد: این تکنیک این امکان را در اختیار ما قرار داده است که با یک آزمایش حدود ۲۰ هزار ژن شناختهشده انسان را بررسی کنیم. از حدود ۲۰ هزار ژن شناختهشده، حدود پنج تا هفت هزار ژن تاکنون شناخته شدهاند که جهش در آنها با بروز بیماری و معلولیت ارتباط دارد. با تکنیک «NGS» میتوان ظرف چند روز تمام ژنها را بررسی کرد.
وی ایران را یکی از پیشگامان منطقه در زمینه علوم و فناوریهای ژنتیکی دانست و گفت: این تکنیک روز دنیا که با فاصله کوتاهی از مراکز معتبر جهانی حدود پنج سال پیش توسط تیم ما به سرپرستی استاد پیشکسوت ژنتیک دکتر غفاری در ایران راه اندازی شد، ظرف مدت کوتاهی توانست با تشخیص علل معلولیتها بسیاری از خانوادههای در معرض خطر بروز معلولیت را از نعمت فرزند سالم بهرهمند کند.
رفعتی با اشاره به کاربردهای تکنیکهای نوین ژنتیکی، افزود: یکی از کاربردهای مهم ژنتیک در پیشگیری از معلولیتها مربوط به ازدواجهای خویشاوندی است. آمارها نشان میدهد که بهطور میانگین، حدود ۴۰ درصد از ازدواجها در ایران ازدواج فامیلی است و حتی در برخی مناطق، به حدود ۸۰ درصد میرسد. نگرانی زیادی در خصوص فرزندان حاصل از ازدواجهای فامیلی وجود دارد اما، باید یادآور شد که خطر بروز معلولیت در فرزندان حاصل از ازدواج خویشاوندی، تنها دو برابر ازدواجهای دیگر است. در ازدواجهای غیرخویشاوندی خطر بروز ناهنجاریهای ژنتیکی در فرزند حدود ۲.۵ تا سه درصد و در ازدواجهای خویشاوندی حدود پنج تا شش درصد است. اما همین میزان خطر را نیز میتوان با مشاوره ژنتیک، انجام آزمایش توالییابی و مقایسه نتایج توالییابی زن و شوهر کاهش داد.
این متخصص ژنتیک خاطرنشان کرد: گاهی در ازدواجهای خویشاوندی فقط زوجهایی مراجعه میکنند که در خانواده سابقه معلولیت دارند. در حالی که خودشان سالم هستند. برای نمونه، زن و شوهر هر دو ناقل ژن نابینایی باشند و در نتیجه فرزندشان نابینا شود. در چنین مواردی با بررسی و شناسایی ژنها میتوان از تولد فرزند نابینا جلوگیری کرد.
وی با تأکید بر اینکه بررسیهای ژنتیکی مختص ازدواجهای خویشاوندی نیست، توضیح داد: گاهی زوجها تصور میکنند که، چون با هم خویشاوند نیستند، نیازی به مشاوره و بررسی ژنتیکی ندارند. در حالی که وجود سابقه بیماری یا معلولیت در خانواده نیز میتواند نشانهای از خطر احتمال بروز معلولیت در فرزندشان باشد. توجه به این نکته ضروری است که منظور از خانواده فقط خویشاوندان درجه یک نیست. گاهی وجود معلولیت در دیگر اقوام خونی، مثل دخترخاله یا پسرعمو نیز میتواند یک علامت باشد، زیرا ما با این اقوام نیز اشتراکات ژنتیکی داریم. همچنین، گاهی خانوادهها به تکرار بیماریها و معلولیتها در خانواده توجه ندارند و آن را ناشی از اتفاق و علل گوناگون میدانند؛ در حالی که اگر بیماریای در خانواده تکرار شد، حتماً باید به علت ژنتیکی شک کرد و برای پیشگیری از تکرار آن بررسیهای لازم را انجام داد.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابنسینا نخستین حلقه در مسیر تشخیص و پیشگیری از بروز معلولیتها را مشاوره ژنتیک دانست و گفت: همه زوجها به انجام آزمایشهای خاص ژنتیکی نیازی ندارند و اینکه آیا زوج در معرض خطر بروز معلولیت در فرزند قرار دارند یا خیر، در مشاوره ژنتیک مشخص میشود. بنابراین، نخستین گام، انجام یک مشاوره دقیق و حرفهای است. در این مشاوره، یک مشاور ژنتیک کارآزموده و ماهر با گرفتن شرح حال و اطلاعات لازم و رسم دقیق شجرهنامه زوج میتواند تشخیص دهد که آیا لازم است آزمایش ژنتیک انجام شود و بر اساس یافتهها میتواند بهطور هدفمند آزمایشات لازم را برای بررسی خطر بروز بیماریهایی که ممکن است فرزند آن زوج به آنها مبتلا شود، درخواست کند. کلینیک ژنتیک مرکز درمان ناباروری ابنسینا در هفت سال گذشته مرجع کشوری دورههای آموزشی مشاوره ژنتیک بوده و در طی این دورهها که با همکاری وزارت بهداشت انجام شدهاند علاوه بر تربیت چند صد مشاور ژنتیک، استانداردهای لازم نیز تهیه و تدوین شده اند.
وی درباره روشهای موجود پیشگیری از بروز معلولیتها توضیح داد: بهطور کلی ما توصیه میکنیم که مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج انجام شود. اگر پیش از ازدواج انجام نشد، پیش از اقدام به بارداری و اگر باز هم انجام نشده باشد، حتماً حین بارداری انجام شود. دو روش پیشگیری از بروز معلولیتها با استفاده از تکنیکهای ژنتیکی امکانپذیر است؛ یکی پیش از بارداری به روش «PGD» و دیگری در دوران بارداری با نمونهگیری از جنین و بررسی ژنتیکی نمونه.
رفعتی افزود: انجام روش «PGD» یا تشخیص ژنتیکی پیش از لانهگزینی مستلزم انجام لقاح آزمایشگاهی یا «IVF» است. یعنی جنینها باید در آزمایشگاه تشکیل شوند، یک سلول از هر جنین برداشته و بررسی ژنتیکی شود و در انتها جنینهای سالم و بدون جهش به رحم خانم منتقل شوند. بنابراین، این روش محدودیتهایی مثل ضرورت انجام لقاح آزمایشگاهی و صرف وقت و هزینه دارد، اما این حسن را دارد که دیگر خطر بروز معلولیتها در جنین وجود ندارد.
بنابر اعلام مرکز درمان ناباروری ابنسینا، وی روش دیگر را پیشگیری در دوران بارداری معرفی کرده و تصریح کرد: در این روش، زوجی که قبلاً مشاوره ژنتیک انجام دادهاند و خطر بروز بیماری یا بیماریهایی در فرزند آنها مطرح شده است، بهصورت طبیعی باردار میشوند و در اوایل بارداری، یعنی هفته یازدهم یا دوازدهم برای انجام آزمایش ژنتیکی مراجعه میکنند. از جنین نمونهبرداری میشود و پس از بررسی جهش شناخته شده در خانواده، اگر جنین سالم تشخیص داده شد، بارداری ادامه مییابد و اگر نه، بر اساس مقررات موجود کشور در زمینه سقط جنین درمانی، اقدام خواهد شد. البته این روش هم محدودیتهایی دارد. برای نمونه، ممکن است برخی به لحاظ اخلاقی و اعتقادی ختم بارداری را نادرست بدانند و همچنین، برخی از بیماریها در زمره اندیکاسیونهای سقط درمانی نیستند و بنابراین، نمیتوان نسبت به ختم بارداری اقدام کرد. در چنین مواردی بهتر است از روش اول، یعنی تشخیص ژنتیکی پیش از لانهگزینی جنین استفاده شود.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابنسینا با اشاره به امکانات موجود در کشور، گفت: خوشبختانه امروزه این تکنیکهای پیشرفته در کشور در دسترس است و ما دیگر نیازی نداریم که مثل چند سال قبل نمونهها را برای بررسی به خارج از کشور بفرستیم و هزینههای زیادی به خانوادهها تحمیل کنیم. تقریباً تمام بیماریهایی که جهش ژنتیکی آنها شناختهشده است، امروزه در کشور ما قابل بررسی و پیشگیری است. اما باید در این زمینه اطلاعرسانی کافی انجام شود تا زوجها بهموقع برای مشاوره ژنتیک مراجعه کنند و حتی اگر در دوران بارداری مراجعه میکنند، در همان سه ماه نخست باشد که بتوان در صورت بروز بیماری در جنین، از تولد نوزاد مبتلا به معلولیت پیشگیری کرد.
وی با اشاره به برخی باورهای نادرست در میان عموم مردم بر اهمیت افزایش آگاهی عمومی در زمینه دستاوردهای ژنتیکی تأکید کرد و افزود: اغلب مردم فکر میکنند که خطر تولد فرزندان معلول در ازدواجهای خویشاوندی حتمی است یا خیلی زیاد است؛ در حالی که همانطور که پیشتر گفتم، تنها حدود پنج تا شش درصد خطر بروز معلولیت در فرزند حاصل از ازدواج فامیلی وجود دارد. همچنین، زوجهایی که خویشاوند نیستند، نباید خود را بینیاز از مشاوره ژنتیک بدانند. در صورت وجود سابقه معلولیت در خانواده یا داشتن سقط مکرر و ناباروری، زوجین باید مشاوره ژنتیک انجام دهند. یا گاهی میبینیم که زوجها بیماریای را به جنسیت نسبت میدهند. برای نمونه، دو دختر نابینا دارند و گمان میکنند اگر فرزند بعدی پسر باشد، نابینا نخواهد بود. در حالی که اگرچه ما برخی بیماریهای وابسته به جنسیت در ژنتیک داریم که اتفاقاً اغلب هم در پسران بروز میکند، اما تشخیص این مسئله فقط در توان متخصص است و فقط متخصص ژنتیک میتواند با انجام مشاوره و آزمایشات لازم، این تشخیص را مطرح کند.
این متخصص ژنتیک در پایان خاطرنشان کرد: روز جهانی معلولان فرصت مناسبی است تا در کنار پرداختن به حقوق معلولان، حمایت از آنها برای کسب فرصتهای برابر و بررسی مشکلات معلولان و خانوادههایشان، رسانهها بیش از پیش برای افزایش آگاهی زوجها و خانوادهها دربارۀ امکانات ژنتیکی موجود در کشور برای پیشگیری از بروز معلولیت بکوشند. زیرا کاهش معلولیت در نسلهای آتی، بار بزرگی از دوش جامعه، دولت، نظام سلامت و خانوادهها برمیدارد و اطلاعرسانی در زمینه فناوریهای ژنتیکیای که اکنون در کشورمان قابل ارائهاند، کمک بزرگی به خانوادهها، جامعه و نسلهای آتی این سرزمین است.
منبع : ایسنا
انتهای پیام/
منبع: باشگاه خبرنگاران
کلیدواژه: اخبار سلامت دانستنی ها
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را بهطور اتوماتیک از وبسایت www.yjc.ir دریافت کردهاست، لذا منبع این خبر، وبسایت «باشگاه خبرنگاران» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۲۵۹۵۵۵۹۶ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتیکه در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
مهمترین عامل سقط جنین در کشور عوامل فرهنگی است
به گزارش قدس خراسان، انسیه خزعلی عصر جمعه در مراسم بیست چهارمین همایش مدیران بنیاد بینالمللی خیریه آبشار عاطفهها در مشهد با اشاره به عوامل فرهنگی مؤثر در سقط جنین در کشور اظهار کرد: طبق پژوهشهای انجام شده اعتقاد به فاصلهگذاری بیشتر بین بچههای متولد شده، تمایل به فرزند کمتر، تحصیل و شاغل بودن والدین برخی تفکرات حاکم همچون فرزند کمتر، زندگی و آسایش بهتر و اینکه فرزند را مانع و سد آزادی میدانند در سوق دادن برخی خانوادهها و زوجین به سمت سقط جنین تأثیرگذار است.
خزعلی افزود: البته که کار اقتصادی برای خانوادههایی که احساس میکنند امکان پرورش فرزند را ندارند نیز لازم است.
وی با توصیه به نهادهای حمایتی مانند مؤسسه خیریه آبشار عاطفهها در جهت ضرورت شناسایی این خانوادهها و حمایت از آنها از طریق بیمارستانها، درمانگاهها وغیره افزود: صحبت و حمایت از این خانواده به مراتب سهلتر و سریعتر از انجام هزینه در جهت درمان ناباروری است، اگرچه درمانهای ناباروری هم در جای خود باید انجام شود.
وی ادامه داد: اقدامات مراکز ناباروری ۳۰ درصد و شناسایی خانوادههایی که به سمت سقط جنین میرود تا ۵۰ درصد میتواند در افزایش جمعیت تأثیر مثبت داشته باشد.
وی بدون توضیحات بیشتر تصریح کرد: در زمینه آمار جمعیتی در شرایط بسیار بدی قرار داریم.
وی در بخش دیگری از سخنان خود با اشاره به اینکه مؤسسات خیریه با فراهم کردن زمینه اشتغال برای افراد محروم و نیازمند میتواند در جهت تحقق شعار سال گام بردارند، گفت: حمایت از محرومان و نیازمندان وظیفه وجدانهای بیدار است.
وی گفت: باید سعی شود که مشاورهها به سمت آموزش و فرهنگسازی بین زوجین و خانوادهها همیشه انجام شود و ارایه مشاوره به زوجین را تنها محدود به مواقع و شرایط بروز اختلافات ندانیم.
معاون امور زنان رئیس جمهوری بیان کرد: ارتقای فرهنگ و ترویج فرهنگ صحیح استفاده از رسانه، نوع مد و پوشش و البته فرهنگ تغذیه و سلامت لازمههای خانواده امروز است.
وی ارایه خدمات مشاوره رایگان به زوجین جوان را یکی از دغدغههای این معاونت دانست و گفت: باید در سال نخست زندگی مشاوره رایگان برای تمامی زوجین جوان ارایه شود و برای زوجین دهکهای یک تا هفت نیز در سالهای دوم تا چهارم زندگی مشترک این خدمات مشاوره به صورت رایگان عرضه شود.
وی در بخش پایانی سخنان خود کمک به مردم مظلوم غزه که زیربار نسل کشی و جنایت از بین میروند را یادآور شد و گفت: آنهایی که در مقابل این جنایات سکوت میکنند در حقیقت انسانیت را نفی میکنند و آنها که با وجدان بیدار حمایت میکنند، جوانههای ظهور را زنده میکنند.