به نقل از «الف»

آیا صرع یک اختلال وراثتی است؟

تاریخ انتشار: ۲۲ بهمن ۱۳۹۸ | کد خبر: ۲۶۸۵۸۹۰۷

به گزارش ایسنا، ژنتیک علم بررسی ژن‌ها است، ژن‌ها واحدهای بنیادین وراثت هستند. بدن انسان از هزاران ژن تشکیل شده است که هر یک بر ویژگی‌های معینی اثرگذار است. ویژگی‌هایی مانند رنگ مو، رنگ چشم، گروه خونی و بسیاری از خصوصیات دیگر از این دسته هستند. بنابراین؛ هر فرد با در نظر گرفتن این ویژگی‌ها از دیگران متفاوت می‌شود؛ چرا که ژن‌های متفاوتی را به ارث برده است.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

آنچه مسئله را پیچیده می‌کند این است که ژن‌ها می‌توانند به شیوه‌های مختلفی تغییر کنند، در اصل تغییراتی که در DNA رخ می دهد منجر به اختلال در کارکرد طبیعی پروتئین یا حتی توقف کارکرد آن شود که این پدیده موتاسیون نامیده می‌شود. به علاوه فاکتورهای محیطی نیز می‌توانند بر نحوه عملکرد سلول‌ها اثر داشته باشند؛ به صورتی که برخی از انواع موتاسیون‌ها می‌توانند منجر به بیماری شده و برخی نیز ممکن است به نسل‌های بعد منتقل شوند.

آیا صرع یک اختلال وراثتی است؟
بر طبق این گزارش برخی از انواع صرع موروثی هستند. البته صرع یک بیماری منفرد نیست؛ بلکه مجموعه‌ای از اختلال‌هایی است که همگی در تمایل به بروز حمله تشنج در فرد مبتلا اشتراک دارند. وقتی صفات فردی توسط یک ژن واحد پدید آید صفات ژنتیکی ساده محسوب می‌شود. تنها انواع بسیار نادری از صرع به دلیل تغییر در تنها یک ژن به وجود می‌آیند و به نظر می‌رسد بسیاری از انواع صرع در نتیجه یک مجموعه تعاملاتی بین ژن‌های چندگانه به علاوه تاثیر از محیط بروز کرده باشند.

امکان انتقال صرع از والدین به فرزندان
به نظر می‌رسد که انواع معینی از صرع در خانواده منتقل می‌شود و برخی بررسی‌ها نشان‌گر این امر است که خطر ابتلا به صرع در خواهران، برادران و فرزندان افراد مبتلا به اختلالات تشنجی ۴ تا ۸ درصد است؛ در حالیکه خطر ابتلا در جمعیت عمومی حدود یک تا دو درصد است.

کدام نوع صرع بیش از بقیه موروثی است؟
بستگان افراد مبتلا به صرع ژنرالیزه ( یعنی افرادی که بر اساس الگوی بررسی دستگاه نوارمغز، هر دو بخش مغز در زمان حمله تشنج درگیر است) بیش از بیماران مبتلا به صرع پارشیال( افرادی که بر اساس الگوی بررسی حمله تشنجی در بخش واحدی از مغزشان آغاز می‌شود) مستعد ابتلا به حمله تشنجی هستند. والدینی که سابقه حمله صرع ابسانس ژنرالیزه دارند بیشتر از بیماران مبتلا به دیگر انواع حمله ژنرالیزه یا فوکال احتمال داشتن فرزندانی با همان شرایط را دارند.

بنا بر اعلام حوزه آموزش انجمن صرع ایران، فرزندان والدینی که حملات تشنجی آنها در سال‌های آغازین زندگی پیدا شده است یعنی پیش از ۲۰ سالگی، بیش از فرزندانی که والدین‌شان دیرتر به حملات تشنجی مبتلا شده‌اند، مستعد ابتلا به صرع هستند. همچنین مطالعات نشان داده است که خطر ابتلا به صرع در فرزندانی که مادر مبتلا دارند دو برابر بیش از کودکانی است که پدر مصروع داشتند؛ البته پژوهش‌ها نشان می‌دهد که این امر متاثر از مسائل بارداری و زایمان حملات تشنجی مادر در دوران بارداری در طول مدت بارداری نیست.

منبع: الف

کلیدواژه: ابتلا به صرع خطر ابتلا حملات تشنجی ویژگی ها صرع یک

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.alef.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «الف» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۲۶۸۵۸۹۰۷ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

محققان: با هوش مصنوعی می‌توان آرتروز را ۸ سال زودتر پیش‌بینی کرد

به گزارش Livescience و براساس مقاله منتشرشده در Science Advances، محققان می‌گویند با آزمایش خون می‌توان آرتروز زانو را در افرادی که هنوز علائمی در آنها ایجاد نشده است و تا هشت سال قبل از اینکه اشعه ایکس قادر به تشخیص تغییرات در استخوان‌های آنها باشد، شناسایی کرد. در این پژوهش، محققان خون ۲۰۰ فرد را که در اولین نمونه‌گیری از خونشان هیچ علامتی از آرتروز نداشتند، تجزیه‌وتحلیل کردند.

تشخیص زودهنگام آرتروز با استفاده از آزمایش خون‌

استئوآرتریت (Osteoarthritis) یا آرتروز شایع‌ترین شکل آرتریت است و بیش از ۳۲.۵ میلیون بزرگسال در ایالات‌متحده به آن مبتلا هستند. این بیماری در ابتدا به‌عنوان یک بیماری «ساییدگی» شناخته می‌شد؛ زیرا زمانی رخ می‌دهد که غضروف داخل یک مفصل (معمولاً در دست‌ها و زانوها) از بین می‌رود. این امر باعث می‌شود استخوان زیرین در طول زمان تغییر کند و منجر به درد، سفتی و تورم شود.

بااین‌حال، اکنون شواهد نشان می‌دهد که نوعی التهاب می‌تواند محرک اصلی آسیب مفصلی در آرتروز باشد. این بدان معناست که نوعی «بیومارکر» (زیست‌نشانگر) یا علامت قابل اندازه‌گیری در بدن وجود دارد که می‌تواند نشان دهد که این بیماری مدت‌ها قبل از اینکه آسیب ساختاری قابل تشخیص باشد، شروع می‌شود.

محققان در این پژوهش از مجموعه خون ۲۰۰ فرد استفاده کردند؛ این افراد درواقع از سال ۱۹۸۹ به‌صورت سالانه از نظر استئوآرتریت مورد ارزیابی قرار می‌گرفتند. حدوداً ده سال بعد، نیمی از این افراد به آرتروز مبتلا شدند. به همین دلیل می‌توان بیومارکر‌های این افراد را طی سال‌های مختلف سنجید.

محققان با استفاده از هوش مصنوعی، شش پروتئین را در نمونه‌های خون افراد شناسایی کردند که نشان می‌دهد فرد به استئوآرتریت مبتلا می‌شود یا خیر. این پروتئین‌ها هشت یا چهار سال قبل از تشخیص با پرتو ایکس، در خون آنها مشاهده شده بود.

با تشخیص این پروتئین‌ها، می‌توان با دقت ۷۷ درصد تشخیص داد که آیا فرد در آینده به آرتروز مبتلا می‌شود یا خیر. این روش در مقایسه با دقت حدود ۵۰ درصدی روش‌های مبتنی بر وزن و سن و همچنین دقت ۵۷ درصدی روش‌های مبتنی بر درد زانو، رقم خوبی محسوب می‌شود.

باشگاه خبرنگاران جوان علمی پزشکی فناوری