شناسایی ۷۲ نوزاد مبتلا به بیماریهای متابولیک ارثی در فارس
تاریخ انتشار: ۱۴ اردیبهشت ۱۳۹۹ | کد خبر: ۲۷۸۱۵۲۹۲
ایسنا/فارس معاون بهداشت دانشگاه علوم پزشکی شیراز گفت: سال گذشته ۷۲ نوزاد مبتلای قطعی به بیماریهای متابولیک ارثی در استان فارس شناسایی شد.
دکتر عبدالرسول همتی گفت: سالیانه ۲۶ تا ۳۰ درصد از مرگ کودکان زیر پنج سال به دلیل بیماریهای ژنتیکی رخ می‌دهد که با انجام برنامه غربالگری این درصد به میزان قابل توجهی کاهش می‌یابد.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!
به گزارش ایسنا به نقل از علوم پزشکی شیراز، همتی افزود: در راستای اجرای برنامه ژنتیک اجتماعی و پیشگیری و کنترل بیماریهای ژنتیک دارای اولویت، ارائه خدمات ژنتیک در سه سطح با رعایت عدالت اجتماعی در حال اجراست.
همتی یکی از این برنامه‌ها را غربالگری بیماریهای متابولیک ارثی برای نوزادان در بدو تولد است عنوان کرد و گفت: هدف این برنامه شناسایی نوزادان بیمار و درمان به موقعبیماران برای کاهش عوارض بیماری و از همه مهمتر کاهش میزان مرگ و میر و معلولیت‌های نوزادان، شیرخواران و کودکان زیر پنج سال است.
او ادامه داد: از اردیبهشت ماه ۹۸ با هدف شناسایی کودکان بیمار، در بدو تولد و پیشگیری از بروز عوارض و مرگ و میر ناشی از بیماری٬های متابولیک ارثی نوزادان، غربالگری ۵۳ بیماری متابولیک ارثی در برنامه غربالگری نوزادان گنجانده شده و این مهم در تمام مراکز تابعه دانشگاه علوم پزشکی شیراز اجرا میشود.
همتی گفت: در این برنامه، کارشناسان غربالگری پس از نمونه گیری چند قطره خون پاشنه پا از نوزادان سه تا پنج روزه، نمونه‌ها را به آزمایشگاه۲های منتخب غربالگری متابولیک ارسال و آزمایش‌ها با هزینه پایین انجام میشود.
معاون بهداشت دانشگاه علوم پزشکی شیراز اظهار کرد: در صورت شناسایی نوزاد بیمار، خانواده برای شروع درمان به درمانگاه تخصصی بیماریهای متابولیک ارثی ارجاع می‌شوند و درمان و مشاوره برای نوزاد آغاز میشود.
او تاکید کرد: در این برنامه برای پیشگیری از تولد نوزادان دیگر با بیماری مشابه، شجره نامه خانوادگی برای آنها ترسیم و تشخیص پیش از تولد برای سایر فرزندان این خانواده و فامیل نزدیک بیمار انجام میشود. در نتیجه علاوه بر اینکه نوزاد مبتلا به بیماری و اختلال متابولیکی درمان میشود، سایر اقوام او نیز با پیگیری‌هایی که در نظام سلامت برای آنها انجام میشود فرزندان سالم و بدون نقصی به دنیا می‌آورند.
ضرورت شناسایی به موقع اختلال متابولیک در اوایل زندگی
مدیرگروه بیماریهای غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی شیراز نیز گفت: اختلالات متابولیک نوزادی به واسطه فقدان عملکرد آنزیم‌ها و کمبود فعالیت آنزیمی، سبب اختلال در مسیر متابولیک می شوند. علایم بالینی این بیماری ها پیچیده و گوناگون است و تشخیص این بیماری ها باید در دوران قبل از بروز علایم باشد.
فریبا مرادی با تاکید بر اینکه اگر اختلال متابولیک در اوایل زندگی تشخیص داده نشده و درمان نشود، می‌تواند به عقب ماندگی‌های ذهنی و جسمی و حتی مرگ منجر شود، ادامه داد: این بیماری‌ها از پدر و مادر به نوزاد انتقال می‌یابد و اغلب با ازدواج فامیلی افزایش پیدا می‌کند.
او عنوان کرد: ۴۰ درصد از ازدواج‌های کشورمان فامیلی است که با مشاوره ژنتیک، تشخیص صحیح، برنامه ریزی و غربالگری می‌توانیم از ابتلای نوزادان آنها به این بیماری‌ها پیشگیری کنیم.
مرادی تاکید کرد: در کشورهای پیشرفته نیز، غربالگری بیماریهای متابولیک ارثی در برنامه‌های غربالگری نوزادان در بدو تولد گنجانده شده است.
کارشناس مسئول ژنتیک معاونت بهداشت دانشگاه نیز بیماریهای متابولیک ارثی را بیماریهایی تعریف کرد که در آنها هضم نهایی یک یا چند ماده غذایی مانند پروتئین، قند یا چربی در بدن نوزاد از بدو تولد مختل میشود و در نتیجه کودک نمیتواند از این مواد غذایی برای رشد و تکامل استفاده کند.
نازیلا رحیمی افزود: این گروه از مواد غذایی که به طور معمول برای رشد و تکامل کودکان مفید هستند، برای سلامتی این کودکان خطرناک می‌شوند و حالت سمی پیدا می‌کنند و بر بسیاری از اندام‌های بدن او از جمله مغز، کبد و قلب تاثیر منفی می‌گذارند.
رحیمی از انجام غربالگری متابولیک برای ۵۸ هزار نوزاد در سال ۹۸ خبر داد و یادآور شد: در حال حاضر پیگیری‌های لازم برای ۱۳۴ بیمار مشکوک در حال انجام است و ۷۲ بیمار با تشخیص نهایی قطعی بیماری متابولیک ارثی شناسایی و تحت درمان و مشاوره‌های تخصصی قرار گرفته‌اند.
انتهای پیام
منبع: ایسنا
کلیدواژه: استانی اجتماعی دانشگاه علوم پزشکی شیراز متابولیک فارس بیماری های متابولیک ارثی دانشگاه علوم پزشکی شیراز متابولیک ارثی بیماری ها بدو تولد
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.isna.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «ایسنا» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۲۷۸۱۵۲۹۲ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
معمای عجیب: این ۵۰۰ نفر از بیماری قلبی و دیابت در امانند
افراد مبتلا به سندرم لارون، ریسک پائینی برای ابتلا به بیماریهای قلبی و اختلالات مرتبط با افزایش سن دارند و دانشمندان در همین نکته به دنبال درمان‌های جدیدی هستند.
به گزارش خبرآنلاین، گونه نادری از کوتاه‌قامتی به نام سندروم لارون که در سراسر دنیا تنها ۴۰۰ تا ۵۰۰ نفر به آن مبتلا هستند، توجه دانشمندانی را که در حوزه پیری و بیماریهای متابولیک مشغول بررسی هستند، به خود جلب کرده است.
جالب اینجاست که در مجموعه‌ای از مطالعات، این بیماری با تعداد قابل‌توجهی از اثرات مثبت سلامتی، مثل محافظت در برابر دیابت، سرطان و زوال شناختی مرتبط به نظر می‌رسد و موش‌هایی با شرایط مشابه حدود ۴۰ درصد بیشتر از حیوانات کنترل عمر می‌کنند.
بیماران سندروم لارون از بیماری قلبی در امانندگرچه هنوز مشخص نیست که آیا افراد مبتلا به سندرم لارون (کمبود گیرنده هورمون رشد)، به‌طور متوسط بیشتر از افراد معمولی عمر می‌کنند یا خیر، اما نتیجه بررسی منتشره در Med حکایت از آن دارد که احتمالاً خطر کمتری در ابتلا به بیماریهای قلبی عروقی، مبتلایان به این سندروم را تهدید می‌کند. مبتلایان به این سندروم، فشارخون پایین‌تری دارند و تجمع چربی در شریان‌هایشان کمتر است و دیواره شریان کاروتید آنها نسبت به افرادی که به این سندروم مبتلا نیستند، ضخامت کمتری دارد.
والتر لونگو، زیست‌پیری‌شناس دانشگاه کالیفرنیای جنوبی و یکی از نویسندگان این مقاله دراین‌باره توضیح داده: «این مطالعه عملاً این آخرین قطعه گمشده‌ای بود که نشان می‌دهد که بیماران مبتلا به این سندروم، از همه بیماریهای اصلی مرتبط با سن در امان هستند و از همین رو جزئیات مطالعه درباره این سندروم، ممکن است در تولید دارو‌ها یا رژیم‌های غذایی با اثرات محافظتی مورداستفاده قرار بگیرد».
از اکوادور تا سراسر جهان«خایمه گوارا آگیره»، متخصص غدد دانشگاه سانفرانسیسکو در پایتخت اکوادور و یکی از نویسندگان این مقاله دراین‌باره گفته: «در این مطالعه ۲۴ فرد مبتلا به سندرم لارون و ۲۷ نفر از بستگان آنها مورد بررسی قرار گرفتند که همگی در اکوادور زندگی می‌کنند.» اکوادور کشوری است که یک‌سوم افراد مبتلا به این بیماری در آن زندگی می‌کنند.
او از زمانی که گروهی از افراد مبتلا به این بیماری را در روستا‌های دورافتاده در کوه‌های آند شناسایی کرد، بیش از ۳۰ سال است که آنها را زیر نظر دارد.
افراد مبتلا به سندرم لارون، دارای کمبود گیرنده هورمون رشد هستند و ازاین‌رو، بدنشان نمیتواند به صورتی درست و صحیح از این هورمون بهره ببرد. البته سطح هورمون رشد در بدن آنها طبیعی یا حتی بالاست، ولی سطح فاکتور رشد شبه انسولین-۱ (IGF-۱) (که به هورمون رشد در راستای تقویت رشد استخوان‌ها و بافت‌ها کمک می‌کند) در بدنشان پائین است.
طبق گفته لونگو، از آنجایی که پایین بودن سطح IGF-۱ با خطر بیشتر بیماریهای قلبی عروقی مرتبط است، بسیاری بر این باورند که افراد مبتلا به سندرم لارون احتمالاً با مشکلات قلبی و عروقی زیادی روبه‌رو هستند. تحقیقات پیشین که توسط همین گروه انجام شده بود، حکایت از آن داشت که افراد مبتلا به سندروم لارون، آمار مرگ‌ومیر مشابهی بر اثر بیماریهای قلبی دارند و بعد از تحقیقات گوارا آگیره درباره برخی مرگ‌های ناشی از حملات قلبی، او متوجه تناقض‌های متعددی شد. خود او در این‌باره گفته: «مردم در آن شهرهای کوچک، گاهی هر مرگی را بدون هیچ توضیحی به انفارکتوس میوکارد نسبت می‌دهند و این ساده‌ترین کار است.»
مجموعه‌ای از آزمایش‌های بعدی نشان داد که افراد مبتلا به سندرم لارون در مقایسه با بستگانشان که این بیماری را نداشتند، ریسک ابتلا به بیماریهای قلبی عروقی معمولی یا کمتری داشتند.
راوی ساواریرایان، ژنتیک بالینی و محقق مؤسسه تحقیقاتی کودکان مرداک در ملبورن گفته: «این‌ها نتایج مقدماتی بررسی در تعداد بسیار کمی از افراد است که جالب به نظر می‌رسند. من فکر می‌کنم که این بررسی‌ها باید در گروه‌های بسیار بزرگ‌تری تکرار شوند.»
شرایط مشابه در بیماران آکندروپلازیساواریرایان و همکارانش نتایج مشابهی را در بیماران مبتلا به نوع دیگری از کوتاه‌قامتی به نام آکندروپلازی یافتند. او در این رابطه توضیح داد: «وقتی به این مقاله نگاه کردم، شباهت‌های زیادی بین این دو دیدم و این برایم واقعاً جالب بود.»
مانوئل آگویار-اولیویرا، متخصص غدد در دانشگاه فدرال سرگیپ در برزیل، که در حال بررسی جهش نادر دیگری که باعث کوتاهی قد میشود است، اثرات محافظتی قلبی عروقی مشابهی را در بین بیش از گروهی از افراد که بیش از ۳۰ سال آنها را زیر نظر داشته، مشاهده کرده و دراین‌باره گفته: «داده‌ها بسیار شبیه به هم هستند.»
محققان از این احتمال که افراد مبتلا به سندرم لارون ممکن است بیشتر از حد متوسط عمر کنند، شگفت‌زده شده‌اند. تابه امروز هیچ یک از این محققان، نشانه‌ای در این رابطه نیافته‌اند، اما امیدوارند که در مقایسه افراد مبتلا به این سندروم با خواهر‌ها و برادر‌های سالم‌شان، نشانه‌ای برای طول عمر بیابند. آگیره دراین‌باره گفته: «در تلاش برای به دست آوردن بودجه برای انجام این مطالعات هستم.»
الهام‌بخشی برای ساخت داروهاهایم ورنر، متخصص ژنتیک که درباره اثرات محافظتی سندرم لارون در برابر سرطان مطالعه می‌کند، به این نکته اشاره کرده که تلاش‌های کنونی در مسیر کمک به شناسایی ژن‌ها و مسیر‌هایی که ممکن است در برابر بیماریهای قلبی عروقی محافظت کنند، مهم خواهد بود: «تشخیص این ژن‌ها برای مداخلات تغذیه‌ای یا دارویی در آینده اهمیت زیادی دارد.»
لونگو امیدوار است که نتایج اخیر بتواند در توسعه استراتژی‌های جدیدی در راستای جلوگیری از بیماریهای قلبی عروقی در افراد بدون این عارضه باشد، مفید و مؤثر باشد. شاید یک داروی خوراکی برای کاهش سطح IGF-۱ با هدف قرار دادن گیرنده هورمون رشد، راهکار مناسبی باشد. او در این رابطه گفت: «فقط باید متوجه شویم که چگونه می‌توان این کار را با خیال راحت انجام داد تا اوضاع را بدتر نکنیم.»
آگیر اولیورا البته تمایل چندانی به مسدود کردن هورمون‌ها برای تقلید از اثرات مثبت در افراد غیر مبتلا ندارد و معتقد است که این نوع مداخله ممکن است ریسکی و خطرناک باشد.
محققان در عین‌حال قصد دارند تا به مبتلایان به سندروم لارون کمک کنند. لونگو و گوارا آگیره از شرکت‌های داروسازی و دولت اکوادور خواسته‌اند تابه منظور بهبود روند رشد کودکان و نوجوانان مبتلا به این سندروم، IGF-۱ را برای آنها تهیه و فراهم کنند. چرا که برخی تحقیقات حکایت از آن دارد که این فاکتور ممکن است برای افراد مبتلا به کوتاه‌قامتی مؤثر باشد.
محققان همچنین با آغاز آزمایش یک رویکرد غذایی، امیدوارند تا رشد کودکان مبتلا به این سندرم را بهبود بخشد. گوارا آگیره به صورت رایگان به این گروه مراقبت‌های پزشکی ارائه می‌کند. خود او در این‌باره گفته: «آنها هنوز هم هر هفته با یک مشکل جدید به سراغم می‌آیند و خوشبختانه، تعداد آنها زیاد نیست.»
تصاویر پدر ساواکی مهران غفوریان