درمان بیماری مزمن کلیه با رمزگشایی «نقشه گنج» ژنتیکی
تاریخ انتشار: ۲۵ مرداد ۱۴۰۰ | کد خبر: ۳۲۸۳۵۳۱۹
به گزارش خبرنگار حوزه بهداشت و درمان گروه علمی پزشکی باشگاه خبرنگاران جوان به نقل از مدیکال اکسپرس، علیرغم تاثیر بر حدود ۸۵۰ میلیون نفر و به عنوان مسئول ۱ از ۶۰ مورد مرگ در سراسر جهان، درمانهای کمی برای بیماری مزمن کلیه در دسترس است. درک تغییرات ژنتیکی مرتبط با این بیماری یک گام مهم برای توسعه دارو است.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمیشوند!
اکنون، در یکی از جامعترین مطالعات مرتبط با ژنوم در نوع خود، محققان دانشکده پزشکی پرلمن در دانشگاه پنسیلوانیا، ۱۸۲ ژن را که احتمالا مسئول عملکرد کلیه هستند که بسیاری از آنها را میتوان با داروهای موجود هدف قرار داد، شناسایی کردهاند. علاوه بر ۸۸ ژن برای فشار خون بالا، تیم تحقیق انواع سلولها و مکانیسمهای مرتبط با بیماری را ترسیم کرده است. این یافتهها در Nature Genetics منتشر شد.
این مطالعه یکی از واضحترین تصاویر تا به امروز از عوامل ژنتیکی بیماری مزمن کلیه را ارائه میدهد.
سوشتاک محقق اصلی این مطالعه گفت: این یک نقشه راه کلیدی برای درک مکانیسمهای بیماری مزمن کلیه است. خوشبختانه برخی از ژنهایی که برای بیماری کلیوی شناسایی کردهایم، میتوانند با داروهای موجود مورد هدف قرار گیرند.
بیماری مزمن کلیه یک مشکل بهداشتی رو به رشد جهانی و همچنین یک بار اقتصادی است. اگرچه دیابت و فشار خون بالا نقش کلیدی در ایجاد بیماری مزمن کلیه ایفا میکنند اما این بیماری دارای وراثت قوی است و عوامل ژنتیکی به طور فزایندهای در ایجاد بیماری نقش دارند. برای درک بهتر تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماری کلیوی، محققان به مطالعات مرتبط با ژنوم (GWAS) روی آوردند که شامل اسکن تغییرات DNA در ژنوم کامل در صدها هزار نفر است. مطالعات ژنتیکی موجود حدود ۳۰۰ ناحیه در ژنوم انسان را شناسایی کرده است که با بیماری کلیوی مرتبط است، اما این نقشهها نتوانستهاند ژنها، انواع سلولها و مکانیسمهای دقیق را مشخص کنند.
سوشتاک گفت: نقشههای موجود مناطقی را در ژنوم برای وراثت بیماریهای کلیوی، مانند نقشه اولیه گنج نشان داده است، اما تا به حال ما نمیدانستیم صندوق گنج در کجا قرار دارد و چگونه به نظر میرسد. هدف ما این بود که محل دقیق گنج را بیابیم و جعبه را باز کنیم تا ببینیم داخل آن چیست.
یکی از چالشهای کلیدی در ترجمه نقشههای ژنتیکی به ژنهای خاص این است که بسیاری از انواع ژنتیکی که میتوانند باعث بیماری کلیوی شوند، نحوه تنظیم ژنها را تغییر میدهد. برای غلبه بر این چالش، محققان ۶۵۹ نمونه کلیه انسان را در جمعیتهای بالا جمع آوری کردند. پس از تجزیه دستی هر نمونه بافت، آنها بیان هر ژن و تغییرات ژنتیکی را مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند.
گروه بعدی دادههای بیان و تنظیم ژن را برای هر نوع سلولهای کلیوی انسان با استفاده از روش توالی یابی تک سلولی جدید ایجاد کرد. این امر محققان را قادر میسازد تا انواع سلولهای کلیدی را که در آن نوع ژنتیکی بیان معیوب ژنها را ایجاد میکند، شناسایی کنند. نتایج آنها نزدیک به ۲۰۰ ژن برای عملکرد کلیه و همچنین نزدیک به ۱۰۰ ژن برای فشار خون بالا را شناسایی کرد. در نهایت، محققان مکانیسمهای موجود در پشت چندین داروی بیماری کلیوی موجود از جمله مهار کنندههای آنزیم تبدیل کننده آنژیوتانسین و مسدود کنندههای گیرنده آنژیوتانسین را روشن کرده و نشان دادند که آنها با ژنهای دخیل در این بیماری مطابقت دارند.
سوشتاک گفت: ما چندین دهه از این داروها استفاده کردهایم، اما اکنون میدانیم که چرا این داروها تا این اندازه موثر عمل میکنند. این مطالعه یک نقطه عطف بسیار مهم برای زمینه نفرولوژی و میلیونها بیمار است که در حال حاضر از بیماری مزمن کلیه رنج میبرند.
بیشتر بخوانید
شناسایی پروتئینهایی که از پیشرفت بیماری کلیه دیابتی جلوگیری میکنندانتهای پیام/
منبع: باشگاه خبرنگاران
کلیدواژه: بیماری کلیوی نارسایی کلیه بیماری ژنتیکی بیماری مزمن کلیه بیماری کلیوی سلول ها دارو ها
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را بهطور اتوماتیک از وبسایت www.yjc.ir دریافت کردهاست، لذا منبع این خبر، وبسایت «باشگاه خبرنگاران» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۲۸۳۵۳۱۹ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتیکه در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
چند باوراشتباه درباره بیماری ام اس
به گزارش گروه سلامت خبرگزاری علم و فناوری آنا؛ سرور عدوانی عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی با اشاره به باورهای غلط بیماری MS گفت: اینکه مبتلایان به ام اس نمیتوانند ازدواج کنند و یافرآیند بچهدار شدنشان دچار مشکل است، باوری کاملا اشتباه است.
عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهیدبهشتی افزود: با توجه به اینکه بیشتر مبتلایان به ام اس معمولا در سن پایین درگیر این بیماری میشوند و یا هنوز به سن باروری نرسیده باشند ممکن است این موضوع برای این افراد نگران کننده باشد، این باور از اساس اشتباه و بیماران مبتلا به ام اس هیچ مشکلی برای ازدواج ندارند و تحت نظر پزشک به راحتی میتوانند مادر یا پدر شوند.
متخصص بیماریهای اعصاب و روان درباره احتمال ابتلای فرزندان مبتلا به ام اس نیز توضیح داد: مبتلایان به این بیماری باید این نکته را مد نظر داشته باشند که شاید نوزادانی که از پدر و مادر مبتلا به ام اس متولد میشوند ریسک بیشتری ازنظر ابتلا به این بیماری در مقایسه با سایر افراد جامعه داشته باشند ولی اصلا به این شکل نیست که این احتمال درصد بالایی را به خود اختصاص دهد.
عدوانی تاکید کرد: این تفکر که اگر مبتلا به ام اس هستید حتما نوزاد شما هم با این بیماری متولد میشود از اساس اشتباه و غلط است.
متخصص بیماریهای مغز و اعصاب با بیان اینکه برخی طیفهای بیماری ام اس میتواند از طریق وراثت منتقل شود توضیح داد: تا زمانیکه آزمایشهای ژنتیک انجام نشده، هیچ فردی نمیتواند درباره ریسک ابتلای بالای سایر افراد خانواده به این بیماری نظر قطعی دهد.
وی گفت: تعداد پدران و مادرانی که هر دو مبتلا به ام اس بودهاند و نوزادی کاملا طبیعی به دنیا آوردهاند کم نیستند.
عدوانی با تاکید بر اینکه مسئلهای که درباره ام اس مد نظر است فارغ از مسایل ژنتیکی موضوعات محیطی است، اضافه کرد: در نهایت علت اصلی این بیماری و خیلی از فاکتورهای ابتلا به آن هنوز شناخته نشده است.
این عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی به باور اشتباه دیگری مبنی بر اینکه ام اس بیماری مختص به جوانان است توضیح داد: اصلا به این صورت نیست و این بیماری در کودکان و یا افراد بالای 60 یا 70 سال هم دیده میشود.
کاهش طول عمر باور اشتباه دیگری درباره مبتلایان به ام اس است که این متخصص بیماریهای مغز و اعصاب به آن اشاره کرد و افزود: این بیماری طول عمر افراد را کاهش نمیدهد، خیلی از افراد زمانی که متوجه میشوند به ام اس مبتلا شده است، مبنا را بر این قرار میدهند که با اختلال عملکرد عمده مواجهاند.
وی با بیان این مسئله که الزاما همه افراد مبتلا به ام اس دچار مشکل شدید در راه رفتن میشوند و یا در نهایت بینایی خود را از دست میدهند را تصور اشتباهی عنوان کرد و توضیح داد: بیماری ام اس با توجه به درمانهای نوینی که وجود دارد به میزان قابل توجهی قابل کنترل است، شاید در سالهای دور مثلا 20 یا 30 سال پیش درمان قابل توجهی برای این بیماری وجود نداشت ولی در حال حاضر بخش عمدهای بیماران به صورت موفقیت آمیز درمان شده و به زندگی عادی برمیگردند.
عدوانی گفت: ام اس احتمال حملاتی به سیستم عصبی را در پی دارد یا حتی بیماران به صورت موقتی دچار تاری دید، ضعف اندامها، اختلال تعادل و دوبینی میشوند ولی با درمان به موقع علامتها به میزان بسیار بالایی و در بیشتر موارد به صورت کامل برطرف میشود.
این عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی عنوان کرد: ام اس قابل کنترل است و هنوز دارویی نداریم که بیمار استفاده کند و به طور کلی درمان شود به طور مثال بیماران دیابتی تا آخر عمر باید داروهای خود را استفاده کنند و اگر دارو را قطع کنند قطعا مشکلات جدی خواهند داشت.
متخصص بیماریهای مغز و اعصاب بیمارستان شهدای تجریش تاکید کرد: MS و درمانهای آن وابسته به درمان موثر در سالهای اول شیوع بیماری است، به این شکل که در صورت تشخیص به موقع اگر درمانها به موقع انجام شود حتی امکان خاموش شدن این بیماری نیز وجود دارد یا در آینده فرد مبتلاکمتر دچار عوارض خواهد شد.
عدوانی هشدار داد: مبتلایان به ام اس بعد از درمان و کاهش نشانههای بیماری، روند درمان را قطع نکنند به این دلیل که ام اس ماهیت بهبوده یابنده و حمله کننده دارد شاید مدتها خاموش شود و بعد از مدتی بیمار با حملههای بیشتر که کنترل آن مشکل است مواجه شود.
وی درباره باور اشتباه دیگری با این عنوان که بیماران مبتلا به ام اس نباید اصطلاحا مواد غذایی که طبع سرد دارد را استفاده کنند ادامه داد: از نظر علمی و تحقیقاتی هیچ موضوعی مبنی بر اینکه ماده غذایی در کنترل و یا عود بیماری اثر دارد تایید نشده است، در نتیجه رژیمهای سخت غذایی میتواند بدن بیمار را ضعیف کرده و مانع رسیدن مواد مغذی به بدن شود بنابراین تنها توصیه این است که مبتلایان به ام اس رژیم غذایی سالم داشته باشند.
عدوانی در خاتمه توصیه کرد: عاداتی مثل سیگار کشیدن، استفاده از قلیان می تواند سیر بیماری را شدیدتر کند و تشدید حملات را در پی خواهد داشت بنابراین توصیه اکید ترک مواد دخانی است.
انتهای پیام/