به نقل از «تسنیم»

تسریع در تشخیص بیماری‌های نادر و پیچیده ژنتیکی با کمک فناوران ایرانی

تاریخ انتشار: ۳۰ مرداد ۱۴۰۰ | کد خبر: ۳۲۸۶۷۰۷۱

فناوران کشور یک الگوریتم بومی را طراحی کرده‌اند که تشخیص بیماری‌های نادر و پیچیده ژنتیکی را با استفاده از تحلیل داده‌های NGS (پالین‌ور) سرعت می‌دهد. - اخبار اجتماعی -

به گزارش گروه اجتماعی خبرگزاری تسنیم؛ الگوریتم "پالین‌ور" یـک برنامـه بومـی است که واریانت‌های اگـزوم را بـر پایـه بیماری‌زایی آنهــا دسته‌بندی می‌کند.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

اگزوم به بخش کوچکی از ژن‌ها گفته می‌شود و بیشتر تغییرات ژنتیکی در این بخش رخ می‌دهد.

 ایــن برنامــه واریانت‌های اگزوم بیمار را می‌گیرد و بــه کمک داده‌های پایگاه‌های جهانـی و روش امتیازدهی خـود پیش‌بینی می‌کند کدام واریانت‌ها احتمـال بیماری‌زایی دارنـد. ایـن رویکرد بـرخلاف روش فیلتر ساده و رایـج در آنالیزهای اگـزوم است.

دستاورد این الگوریتـم، آنالیز میلیون‌ها واریانت اگـزوم در هـر دقیقه است کـه علـاوه بـر دقت، مدت زمان آنالیـز اگزوم و نیاز بـه نیـروی انسانی را بسیار کاهـش داده اسـت.

آزمایشگاه‌های ژنتیک پزشـکی بـرای بیمـاران دچـار نواقـص ژنتیکـی خـود، از بیماری‌های مـادرزادی گرفتـه تــا سرطان‌های ارثــی، می‌تواننــد بــا تعیین توالی ژن‌های بیماران خــود و بهره‌گیـری از الگوریتــم پیشـرفته پالیندرم برای آنالیـز جهش‌های ژنتیکی، عامل ناهنجاری بیمــاران خــود را بــا دقت بالا تشخیص دهند.

"پالین‌ور" همچنین بــه مـواردی همچون شناسایی جهش‌های عامل ناهنجاری‌های ژنتیکی، پیشگیری از تولد نـوزادان معلـول یـا دچـار بیماری‌های صعب‌العلاج، احتمال یافتـن راهـکار درمان بـرای برخـی ناهنجاری‌ها با نظر پزشـک، پیشگیری از بــروز سرطان‌های ارثــی در خانواده‌های درگیـر کمک می‌کند.

بــرپایــه آمــار ســازمان بهزیستی، ســالانه بیــش از 30 هزار نــوزاد دچــار نواقـص مـادرزادی در ایــران متولـد می‌شـوند کـه عامل بیشـتر ایـن نواقـص، ژنتیکی اسـت. از آنجـا کـه بسـیاری از ایـن نـوزادان از بیماری‌های نـادر ژنتیکـی می‌رنجنـد، نیـاز بــه روش‌های پیشرفته‌ای بــرای تشـخیص علت دقیق بیماری آنهــا حس می‌شود تــا بتــوان بــه درمان آنها کمک کرد یــا از بــروز دوباره چنین ناهنجاری‌هایی در خانواده‌ها پیشگیری کـرد.

همچنین سـالانه بیـش از 120٫000 نفـر در کشور بـه سـرطان دچار می‌شوند کـه عامل حدود 10 درصد آنها، وراثتی است بطوریکـه بـا شناسایی افـراد مستعد سرطان‌های ارثی می‌تـوان پیـش از دچار شـدن فـرد بـه سـرطان، از بـروز آن پیشگیری کـرد.

موفقیت یک دانش‌بنیان ایرانی در ساخت دستگاه اندازه‌گیری اکسیژن فعال ریه در 30 ثانیهتولید مکمل‌های ویتامین‌ A ،D و E نانویی برای مصارف دامی توسط دانش‌بنیان‌ها

انتهای پیام/

منبع: تسنیم

کلیدواژه: شرکت های دانش بنیان علمی علم و تکنولوژی شرکت های دانش بنیان علمی علم و تکنولوژی

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.tasnimnews.com دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «تسنیم» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۲۸۶۷۰۷۱ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

پیشتازی ایران در تشخیص مالاریا / مورد بومی ابتلا در کشور گزارش نشده است

معاون بهداشت وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی گفت: ثبت نشدن مورد بومی مالاریا طی چهار سال ۱۳۹۷ تا ۱۴۰۰ در کشور، پیشتازی ایران در منطقه در زمینه مبارزه با مالاریا را نشان می‌دهد.

به گزارش خبرگزاری ایمنا و به نقل از وبدا، حسین فرشیدی اظهار کرد: یکی از دستاوردهای خوب ایران، به‌رغم سختی‌های همه‌گیری کووید، گسترش نظام تشخیص آزمایشگاهی مالاریا به ویژه سطح تشخیص میکروسکوپی بوده است در حدی که در مدیترانه شرقی به رغم همه کارشناسان بین‌المللی ایران در این زمینه پیشتاز است.

وی افزود: این پیشرفت‌ها در شرایط سخت سال‌های اخیر با توجه به تحریم‌های فلج کننده، محدودیت‌های دسترسی به اقلام مورد نیاز بهداشتی بین‌المللی و بار سنگین پاندمی کووید ۱۹ به دست آمده که بدون حمایت سازمان بهداشت جهانی و کمک‌های تکنیکال و فنی این سازمان، دستیابی به این موفقیت میسر نبوده است.

معاون بهداشت گفت: در کنار این کمک‌ها تلاش به ویژه در دانشگاه‌های علوم پزشکی جنوب و جنوب شرقی کشور، استان‌های سیستان و بلوچستان، هرمزگان و بخش جنوبی استان کرمان یعنی محدوده تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی جیرفت، سبب شده که ما در کنار کشور به شدت آلوده‌ای مثل پاکستان با تخمین بیش از دو میلیون مورد سالیانه مالاریا، چنین دستاورد بزرگی داشته باشیم.

فرشیدی تصریح کرد: ثبت نشدن مورد بومی مالاریا طی چهار سال ۱۳۹۷ تا ۱۴۰۰ در کشور، پیشتازی ایران در منطقه در زمینه مبارزه با مالاریا را نشان می‌دهد؛ به دلیل افزایش بار بیماری در سال ۱۴۰۱ به دنبال وقوع سیل در پاکستان نه تنها افزایش بیش از حد تصور موارد وارده مالاریا از پاکستان و افغانستان و به دنبال آن افزایش ریسک برقراری مجدد چرخه انتقال مالاریا در داخل شهرستان‌های مرزی استان سیستان بلوچستان را به شکل قابل توجهی افزایش داده است، که به رغم مشاهده نشدن شواهد اثبات شده مبنی بر برقراری چرخه انتقال محلی مالاریا، سازمان جهانی بهداشت بر موارد اندکی از انتقال بیماری در داخل مرزهای کشور، نظر دارد.

وی گفت: باید به این نکته مهم توجه داشت که ایران یک کشور پهناور و بزرگ و قابل قیاس با کشورهایی نظیر امارات و مراکش که در سال‌های گذشته و دو کشور آذربایجان و تاجیکستان که سال پیش گواهی حذف مالاریا را دریافت کرده‌اند، نیست، ما بیش از ۸۰ میلیون جمعیت داشته و در جوار کشورهایی مانند پاکستان و افغانستان قرار داریم که آمار بیماری مالاریا در آنها بیش از خیلی از کشورهای منطقه است.

معاون بهداشت وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی اضافه کرد: در دو سال گذشته بعد از نزدیک به ۱۰ سال کاهش موارد مالاریا، افزایش مواردی را شاهد بودیم که همه این موارد، موارد وارده از مرزهای جنوب و جنوب شرقی کشور و از کشور پاکستان بوده و به هر حال برنامه ما را متأثر خواهد ساخت، نگرانی ما و همکاران این است که موارد وارده از کشورهای افغانستان و پاکستان تبعاتی برای برنامه ایران در مهار و حذف مالاریا به همراه داشته باشد.

فرشیدی افزود: این افراد همگی مسافرت‌های مرزی به مناطق سیستان بلوچستان به ویژه شهرهای سرباز، چابهار و سراوان داشته‌اند و مربوط به نیروهای نظامی و انتظامی شاغل در منطقه و کسانی که در امر جابه‌جایی سوخت بین مناطق مرزی ما و پاکستان اشتغال داشته‌اند، هستند.

وی تصریح کرد: سال گذشته پرونده موارد مالاریای کشور با حدود ۱۰ هزار مورد بیماری بسته شد که به اعتقاد ما، همه این موارد، اعم از داشتن ملیت ایرانی، افغان یا پاکستانی وارده از خارج از کشور بوده‌اند، همانطور که ذکر شد ایرانی‌هایی که از موارد وارده این بیماری را گرفته‌اند به دلیل شغل حمل سوخت قاچاق در مرزهای جنوب شرقی یا حسب ضرورت‌های شغلی دیگر در مناطق صفر مرزی مشغول به خدمت بوده یا به آن سوی مرزهای شرقی کشور تردد داشته‌اند.

معاون بهداشت وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی اظهار داشت: امیدواریم بتوانیم با مشارکت نیروهای نظامی و انتظامی، حمایت مسئولان سیاسی و تلاش پزشکان و کارکنان بخش سلامت، با حساسیت هر چه بیشتر در راستای شناسایی به موقع و درمان فوری و کامل بیماران هشیارانه عمل و افقی روشن برای برنامه مبارزه با مالاریا ترسیم کنیم.

کد خبر 748708