به نقل از «ایران اکونومیست»

کشف رابطه بین اختلالات ژنتیکی و الگوهای راه رفتن در افراد

تاریخ انتشار: ۳ آبان ۱۴۰۰ | کد خبر: ۳۳۴۸۵۸۹۲

ایران اکونومیست-محققان در تازه‌ترین مطالعات خود موفق به شناسایی رابطه بین اختلالات ژنتیکی و الگوهای راه رفتن شدند که می‌تواند به درمان مبتلایان به اوتیسم کمک کند.

محققان راتگرز با بررسی حرکات میکروسکوپی افرادی که کفش‌های کتانی با حسگر حرکتی پوشیده‌اند، اختلالات ژنتیکی سندرم حذف شکننده X و SHANK۳ را که هر دو با اوتیسم و ​​مشکلات سلامتی مرتبط هستند، با الگو‌های راه رفتن مرتبط دانسته‌اند.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

این روش که در یک مطالعه جدید در مجله Scientific Reports منتشر شده است، مشکلات راه رفتن را ۱۵ تا ۲۰ سال قبل از تشخیص بالینی تشخیص می‌دهد و می‌تواند به پیشرفت مدل‌های مداخله‌ای برای حفظ ساختار و عملکرد مغز کمک کند.

الیزابت تورس، یکی از نویسندگان این مطالعه، استاد روانشناسی در دانشگاه راتگرز-نیوبرانزویک و یکی از نویسندگان این مطالعه، گفت: الگو‌های راه رفتن می‌تواند یک ویژگی آشکار سلامت باشد، اما علائم راه رفتن اختلالاتی مانند شکننده X می‌تواند برای سال‌ها از چشم غیرمسلح بگریزد تا زمانی که به وضوح قابل توجه باشد. با توجه به مشکلات مربوط به تفاوت‌های آناتومیکی مانند افراد با اندام‌های بلندتر یا کوتاه‌تر و پیچیدگی بیماری، استفاده از الگو‌های راه رفتن برای غربالگری گسترده‌تر اختلالات سیستم عصبی، در اختلالاتی که افراد در سنین مختلف و مراحل رشد را تحت تاثیر قرار می‌دهند، چالش برانگیز باقی مانده است.

طبق گزارش بنیاد ملی X شکننده، تقریبا از هر ۴۶۸ مرد، ۱ نفر و از هر ۱۵۱ زن، ۱ نفر ناقل ژن غیرطبیعی هستند که باعث سندرم X شکننده می‌شود. سازمان ملی اختلالات نادر تاکید می‌کند که بیش از ۳۰ درصد از افرادی که حذف SHANK۳ دارند قبل از تشخیص حذف نیاز به دو یا چند مطالعه کروموزومی دارند. به این ترتیب، شیوع تخمین زده شده ۲.۵-۱۰ در هر میلیون تولد با احتمال مساوی زنان و مردان مبتلاست.

در این مطالعه، محققان حرکات راه رفتن را که با چشم غیرمسلح نمی‌توان دید در ۱۸۹ نفر برای تشخیص اختلالات سیستم عصبی بررسی کردند.

حرکات میکروسکوپی با استفاده از تکنیک‌های آماری توسعه‌یافته توسط تورس و روش‌های پیش‌بینی علّی توسعه‌یافته توسط دانشجوی فارغ‌التحصیل راتگرز، تئو بربریدیس، در کنار کفش‌های ورزشی با حسگر حرکتی که توسط همکاران موسسه فناوری استیونز ایجاد شده‌اند، قابل تشخیص هستند.

محققان داده‌های مربوط به راه رفتن بیماران مختلف و افراد بدون هیچ گونه اختلالی را با استفاده از ویدئو، ضربان قلب و فناوری‌های پوشیدنی مانند Fitbit ترکیب کردند. شرکت‌کنندگان در حالی که کفش‌های هوشمندی را پوشیده بودند که مجموعه‌ای از سیگنال‌ها را در سراسر بدن و پا‌ها جمع‌آوری می‌کرد، یک کار ساده راه رفتن را انجام دادند.

تورس و تیم او تجزیه و تحلیل کردند که چگونه میخ‌ها از ریز تغییرات در جریان حرکات، لحظه به لحظه و با چه سرعتی تغییر می‌کنند. آن‌ها به‌جای اینکه میانگین‌های کلانی را در نظر بگیرند که این سنبله‌ها را به‌عنوان نویز کنار می‌گذارند، قله‌ها، دره‌ها و نقاط همسایه اطراف قله‌ها را بررسی کردند و به طور علّی تاخیر‌های مهمی را در زمان‌بندی سنبله‌ها تعیین کردند.

این مطالعه چارچوبی برای کمک به پیش‌بینی خروج زودهنگام الگو‌های راه رفتن طبیعی در افراد جوان سالم، هم برای پیری طبیعی و هم برای شرکت‌کنندگانی که ناقل X شکننده هستند، فراهم می‌کند. این روش‌ها به طبقه بندی تصادفی از افراد مبتلا به اختلالات مربوط به اوتیسم کمک می‌کند.

بربریدیس، سرپرست تیم تحقیق، می‌گوید: با توجه به اینکه سندرم‌های X شکننده و مربوط به SHANK۳ در سایر بیماری‌های عصبی مانند اوتیسم، سندرم لرزش/آتاکسی مرتبط با X شکننده و پارکینسون همچنان بالا باقی می‌مانند، این روش مهمی برای تشخیص علائم الگو‌های غیر طبیعی است.

بر اساس این تحقیقات، راه رفتن به طور طبیعی با افزایش سن کاهش می‌یابد. با این حال مفاصل لگن، زانو و مچ پا و استخوان‌های ران، ساق پا و پا اولین اندامی هستند که تحت تاثیر افزایش سن قرار می‌گیرند.

پزشکان با چالش تشخیص بیماری که برای اولین بار به مطب آن‌ها می‌آید و الگو‌های راه رفتن غیرمعمول را نشان می‌دهد، روبه‌رو هستند. تورس می‌گوید حسگر‌های زیستی همراه با تجزیه و تحلیل و تجربیات گسترده پزشک می‌تواند در مجموع بسیار بیشتر از آنچه به نظر می‌رسد ارائه دهد.

نویسندگان این مطالعه شامل ریشا رای، دانشجوی کارشناسی ارشد در راتگرز، جیهه ریو، دانشجوی سابق راتگرز و محققانی از موسسه فناوری استیونز، دانشگاه کلمبیا، مرکز پزشکی دانشگاه کلمبیا، مرکز پزشکی ایروینگ دانشگاه پروتستان-کلمبیا نیویورک و کالج دانشگاه کلمبیا بودند.

منبع: ایران اکونومیست

کلیدواژه: X شکننده

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت iraneconomist.com دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «ایران اکونومیست» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۳۴۸۵۸۹۲ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

داوری‌ها امسال به ضرر استقلال و ناخواسته به سود تیم رقیب بود / تراکتور حتی گل محمدی را هم بیاورد شکننده است

بازیکن سابق استقلال گفت: تراکتور شکننده ظاهر شده و به‌رغم حمایت هوادارانش و شاید با حضور کادرفنی جدید، نمی‌تواند شکست ناپذیر باشد.

به گزارش مشرق، فرشاد فلاحت زاده، در خصوص رقابت استقلال و پرسپولیس در جدول مسابقات لیگ برتر اظهار کرد: استقلال در صدر جدول است و باید تا پایان فصل همه امتیازات را بگیرد. کوچک‌ترین لغزشی موقعیت این تیم را به خطر می‌اندازد. اعضای تیم باید نهایت تلاش خود را بکنند از طرفی داوری حساس‌ترین موضوع است. خواسته یا ناخواسته داوری‌ها به ضرر استقلال بوده است. از لحاظ روحی روانی روی تیم تأثیر گذاشته و از طرفی داوران برای رقیب سنتی امتیاز جمع کردند البته نمی‌گویم به نفع گرفتند ولی اشتباهات سهوی آنها به نفع رقیب شده است.

وی ادامه داد: با همه مسائلی که پیش آمده ولی قهرمانی دست استقلال است و اختلافاتی که بین علی خطیر و جواد نکونام شکل گرفته مزید بر علت شده تا بازیکنان تمرکز همیشگی را نداشته باشند. نمونه‌اش دیدار با شمس آذر که برتری ۳ بر صفر به خاطر خستگی تیم جای خود را به پیروزی ۳ بر ۲ داد. استقلال ۱۳ بازیکن دارد و با کمبود بازیکن مواجه است. مصدومیت یامگا و مهدی پور تا پایان فصل شرایط را سخت‌تر کرده است. دست نکونام برای چیدن ترکیب مدنظرش و به‌خصوص در تعویض‌ها بسته است. بازی‌ها فرسایشی است و هر چه جلو می‌رویم کارمان سخت‌تر می‌شود. بازیکنان خسته می‌شوند و احتمال آسیب‌دیدگی وجود دارد. مصدومیت یامگا و مهدی پور این موضوع را ثابت می‌کند. باید اختلافات کنار گذاشته شود و تیم یکدست‌تر باشد تا منجر به حفظ صدر جدول شود و در نهایت استقلال جم را بالای سر برد.

بازیکن سابق استقلال در مورد بازی هفته آینده تیمش با تراکتور عنوان کرد: یحیی گل‌محمدی و کادرفنی اش او تا روز بازی کمتر از یک هفته در تیم هستند و نمی‌توانند تأثیر بسزایی بر تیم داشته باشند. البته این موضوع درست است که با تغییر و تحول در کادرفنی تیم و آمدن سرمربی مطرح، تغییرات مثبتی در تراکتور ایجاد می‌شود. با این حال همه چیز دست استقلال است و می‌تواند در این بازی خارج از خانه برنده شود. معمولاً سرمربی در ابتدای فصل تیمش را می‌بندد و در نقل و انتقالات نیم‌فصل هم ضعف‌های تیمش را با بازیکنان جدید و خروج مهره‌هایی که نمی‌خواهد برطرف می‌کند. شاید خیلی از بازیکنان تراکتور مدنظر گل‌محمدی نباشند. تراکتور شکننده ظاهر شده و به‌رغم حمایت هوادارانش و کادرفنی جدید، نمی‌تواند شکست ناپذیر باشد و می‌تواند این حریف را از پیش رو برداشت.

منبع: خبرگزاری آنا