به نقل از «جام جم آنلاین»

ژنی که کلید درمان یک بیماری نادر چشمی است

تاریخ انتشار: ۲۶ آذر ۱۴۰۰ | کد خبر: ۳۳۹۲۵۹۴۳

به گزارش جام جم آنلاین، در بینایی سالم، ژنی به نام «PRPH2» وجود دارد که دستورالعمل‌هایی را برای ساخت پروتئینی موسوم به «پریفرین ۲» (Peripherin 2) ارائه می‌دهد.

این پروتئین، نقشی کلیدی در عملکرد طبیعی گیرنده‌هایی بر عهده دارد که نور و رنگ را تشخیص می‌دهند و پشت چشم را می پوشانند.

هنگامی که جهشی در ژن PRPH2 رخ دهد، نتیجه آن می‌تواند اختلالی موسوم به «دیستروفی ماکولا» (Macular Dystrophy) باشد که در شبکیه چشم رخ می‌دهد و به تدریج به کاهش یافتن دید واضح و نهایتا از دست دادن بینایی منجر می‌شود.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

در حال حاضر، هیچ درمان موثری برای کاهش دادن یا پیشگیری از این بیماری وجود ندارد.

«بنیاد نیکسون ویژنز» به سرپرستی «براندون نیکسون» و «جانین نیکسون»، کمک‌هزینه‌ای را به بخش چشم پزشکی «موسسه چشم شیلی» اهدا کرده است که بخشی از دانشگاه کالیفرنیا، سن دیگو (UC San Diego) به شمار می‌رود.

این موسسه قرار است بر پژوهش در مورد ژن PRPH2 و جهش‌های مربوط به آن تمرکز کند، به ارتقای فناوری‌های مبتنی بر سلول‌های بنیادی بپردازد و نهایتا ممکن است یک درمان اثبات‌شده را ارائه دهد.

نیکسون‌ها در بیانیه‌ای گفتند: ما تحت تاثیر پژوهش‌های تاثیرگذار دانشگاه کالیفرنیا، سن دیگو و به طور ویژه، بخش چشم پزشکی موسسه چشم شیلی قرار گرفته‌ایم. ما بر این باوریم که این کمک‌هزینه می‌تواند تلاش‌ها را در ایجاد یک تأثیر فوق‌العاده برای افراد مبتلا به این بیماری چشمی تسریع کند و زندگی نسل‌های آینده را بهبود ببخشد.

دیستروفی ماکولا، یک بیماری چشمی نسبتا نادر است و شبکیه مرکزی یا ماکولا را تحت تأثیر قرار می‌دهد که بیشترین تراکم سلول‌های حساس به نور یا گیرنده‌های نور را دارد. این بیماری با بیماری شایع‌تری موسوم به دژنراسیون ماکولا (Macular degeneration) که اغلب به دلیل زوال شبکیه و ماکولا در اثر افزایش سن ایجاد می‌شود، متفاوت است. دیستروفی ماکولا با جهش‌های ژنتیکی مرتبط است که به تخریب سلول‌های شبکیه منجر می‌شوند. برخی از انواع این بیماری در دوران کودکی و برخی در بزرگسالی ظاهر می‌شوند.

«شیامنگا بوروآ»، استادیار چشم‌پزشکی موسسه چشم شیلی و از پژوهشگران پروژه PRPH2 گفت: درمان‌ مناسب و حتی روش‌های امیدوارکننده‌ای برای ابداع درمان دیستروفی ماکولا وجود ندارد، اما ما باور داریم که راهی را پیدا کرده‌ایم.

این پژوهش هنوز در مراحل ابتدایی خود به سر می‌برد؛ به همین دلیل، سرمایه‌گذاری بنیاد نیکسون ویژنز برای من و همکارانم مانند دکتر «رادا ایاگاری» (Radha Ayyagari)، در جهت درک علل و درمان این بیماری، بسیار مهم است.

منبع: ایسنا

منبع: جام جم آنلاین

کلیدواژه: ژن چشم شبکیه بینایی ماکولا

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت jamejamonline.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «جام جم آنلاین» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۳۹۲۵۹۴۳ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

دلیل آبریزش دائمی بینی احتمالا «التهاب سینوسی مزمن» است

ایتنا - هرچند دوره بیماری‌های زمستان و آلرژی فصل بهار روبه پایان است، احتمال دارد آبریزش بینی به قوت خودش باقی باشد. اگر داروهای آلرژی هم علاج این آبریزش مدوام نبودند، وقتش رسیده که بدانید احتمالا به عارضه‌ای متفاوت دچارید.

به گزارش وری‌ول هلت،‌ دلیل آبریزش بینی ممکن است «التهاب سینوسی مزمن» (رینو‌سینوزیت، rhinosinusitis) باشد؛ بیماری التهابی مزمنی اگر بیش از سه ماه طول بکشد تورم سینوس‌ها را به‌دنبال خواهد داشت.  

البته ممکن است همزمان دچار آلرژی و التهاب سینوسی مزمن باشید. از آنجایی که آبریزش بینی هم جزو علائم التهاب سینوسی مزمن و هم جزو علائم آلرژی‌های فصلی است، افراد معمولا  فکر می‌کنند که دلیل اصلی آبریزش بینی آلرژی فصلی باشد. با وجود آنکه داروهای بدون نسخه ضدآلرژی در درمان آن موثر است، اما به افرادی که التهاب سینوسی مزمن دارند کمک چندانی نمی‌کنند.
  علائمی که نشان می‌دهند دلیل آبریزش بینی آلرژی نیست
نشانه‌هایی وجود دارد که آلرژی‌زا‌های (آلرژن‌ها) بهاری، که در محیط شناورند، شاید دلیل آبریزش بینی نباشند. برای مثال، اگر وضعیت آلرژی بیش از حد طول کشید یا اینکه داروهای بدون نسخه کارساز نبود، احتمالا پای بیماری زمینه‌ای در میان است.

جایانت پینتو، مدیر بخش راینولوژی (جراحی و درمان بیماری‌ها بینی) و آلرژی دانشگاه پزشکی شیکاگو، می‌گوید، وقتی با فردی مواجه می‌شویم که مدت‌زمان طولانی آبريزش بینی دارد به بیماری التهاب سینوسی مزمن مشکوک می‌شویم. افرادی که آنتی‌هیستامین، استروئیدهای داخل بینی یا اسپری بینی استفاده می‌کنند و همچنان آبریزش‌ بینی دارند، ممکن است به التهاب مزمن سینوس‌ مبتلا باشند که روش درمانی دیگری می‌طلبد.

بنابراین متخصصان توصیه می‌کنند که در چنین مواردی به متخصص گوش و حلق و بینی مراجعه کنید.
  درمان التهاب سینوسی مزمن
داروهای بدون نسخه برای تسکین علائم آلرژی کافی و مناسب‌اند اما معمولا به التهاب سینوسی مزمن کمکی نمی‌کنند. اما خبر خوب این است که اگر متخصص همه دلایل احتمالی را بررسی و موثرترین درمان را انتخاب کرده‌ باشد،‌ بیماری التهاب سینوسی مزمن درمان‌پذیر است.

روش‌های درمانی برای افراد مختلف متفاوت است، اما آنتی بیوتیک‌ها یا استروئیدها به‌همراه اسپری بینی و سینوس، از درمان‌های رایج التهاب سینوسی مزمن به‌شمار می‌روند. اگر این روش‌های درمانی کارساز نبود، جراحی سینوس راه دیگری است که متخصصان توصیه می‌کنند.