یک روش دقیق برای شناسایی نوزادان مبتلا به بیماری‌های نادر
تاریخ انتشار: ۲۳ خرداد ۱۴۰۱ | کد خبر: ۳۵۲۲۴۸۶۰
به گزارش ایسنا و به نقل از نیوز مدیکال نت، شناسایی نوزادانی که به شدت بیمار به دنیا می‌آیند یا در چند هفته نخست زندگی به بیماری‌های جدی مبتلا می‌شوند، اغلب دشوار است و این موضوع، پیامدهای قابل‌توجهی برای مراقبت کوتاه‌مدت و بلندمدت از آنها به همراه دارد.
"توالی‌یابی کل ژنوم"(WGS) که به سرعت انجام می‌شود، می‌تواند امکان تشخیص دقیق و بهبود مراقبت بالینی را فراهم کند.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!
پروفسور "زورنیتزا استارک"(Zornitza Stark)، از پژوهشگران این پروژه گفت: شواهد حاکی از فواید تشخیصی، بالینی و خانوادگی آزمایش سریع ژنومیک در کودکان بدحال، بسیار زیاد است. این نوع آزمایش باید به استاندارد مراقبت از این بیماران تبدیل شود و برنامه‌های تشخیص سریع ژنومیک باید به پیشرفت، نوآوری و اکتشاف به طور گسترده‌تر ادامه دهند.
پژوهشگران بین ژانویه ۲۰۲۰ تا ژانویه ۲۰۲۲، روش توالی‌یابی کل ژنوم فوق سریع را در ۲۹۰ کودک بدحال مبتلا به بیماری نادر به کار گرفتند. هدف آنها، تشخیص این بیماری در کمتر از پنج روز بود. استارک ادامه داد: ما می‌خواستیم این برنامه را به عنوان نمونه‌ای از بهبود نتایج تشخیصی و بالینی در بیماری‌های کودکان به کار بگیریم. ما اکنون توالی‌یابی آران‌ای را به کار گرفته‌ایم و از طریق همکاری نزدیک با پزشکان و پژوهشگران، استفاده از داده‌های عملکردی را برای ایمن کردن تشخیص بهبود بخشیده‌ایم.
روش توالی‌یابی کل ژنوم فوق سریع، به تشخیص ۱۳۶ بیمار کمک کرد و میانگین زمان تشخیص کمتر از سه روز بود. از میان ۱۵۴ بیمار که با تجزیه و تحلیل استاندارد این روش تشخیص داده نشدند، توالی‌یابی آران‌ای، سنجش‌های عملکردی و سایر آزمایش‌ها، ۲۰ تشخیص دیگر را در پی داشتند. ژن‌های جدید بیماری‌زا نیز از طریق تلاش‌های بین‌المللی همسان‌سازی شناسایی شدند و بررسی برای دستیابی به تشخیص‌های بیشتر در حال انجام شدن است.
استارک گفت: اگرچه هزینه آزمایش ژنومیک در مقایسه با سایر بررسی‌های تشخیصی، بالا باقی می‌ماند اما استفاده از آن، صرفه‌جویی قابل توجهی را برای سیستم‌های مراقبت بهداشتی در بلندمدت به همراه دارد. آزمایش‌های پیچیده و حساس به زمان مانند روش توالی‌یابی کل ژنوم فوق سریع، به بهترین وجه توسط یک گروه چندرشته‌ای ارائه می‌شوند و این بدان معناست که هم ظرفیت و هم توانایی نیروی کار بالینی و آزمایشگاهی باید افزایش یابد.
وی افزود: روش ما می‌تواند به عنوان یک مدل در سایر سیستم‌های مراقبت بهداشتی به کار برود؛ اگرچه باید با شرایط محلی سازگار شود و به مرور زمان تکامل یابد. با در نظر گرفتن حمل و نقل نمونه و گنجاندن گروه‌های محلی در تجزیه و تحلیل‌ها از طریق جلسات مجازی، این برای ما خواسته‌ای منطقی بود که یک آزمایشگاه توالی‌یابی مرکزی برای پژوهش خود داشته باشیم. در کشورهایی با تراکم جمعیت بالا، به مدل‌های متفاوتی نیاز خواهد بود.
استارک ادامه داد: بدون شک، بزرگسالانی نیز به بیماری‌های نادر مبتلا هستند که می‌توانند از تشخیص ژنومی فوق سریع بهره‌مند شوند اما از پژوهش حذف شدند.
خدمات ژنتیک بالینی به طور سنتی، بسیار بیشتر در ارائه مشاوره در بخش مراقبت‌های ویژه نوزادان و کودکان دخیل بوده و به تسهیل شناسایی بیمارانی کمک کرده‌اند که از آزمایش ژنومی سریع بهره‌مند می‌شوند. بنابراین، افزایش آگاهی در مورد ژنومیک در فضای مراقبت‌های ویژه بزرگسالان، چالشی در حال گسترش خواهد بود.
پرسش‌های اخلاقی نیز در این زمینه وجود دارند؛ به ویژه در مورد رضایت خانواده‌ها. آنها هنگامی که فرزندشان به شدت بیمار است، غرق اضطراب می‌شوند. با توجه به این موضوع، چگونه می‌توان رضایت آگاهانه را به بهترین نحو به دست آورد؟ آیا کسب رضایت همیشه لازم است؟ آیا می‌توان آن را نادیده گرفت؟ تشخیص یک بیماری ژنتیکی چگونه می‌تواند بر تصمیم‌گیری پزشکان و خانواده‌ها در مورد درمان تأثیر بگذارد؟ آیا آزمایش سریع ژنومیک به معنای استفاده منصفانه از منابع است؟ همه این موارد، پرسش‌های مهم و دشواری هستند.
استارک گفت: هنوز چالش‌های بسیاری وجود دارند که باید با آنها مواجه شد اما ما باور داریم که پژوهش ما نشان داده است که روش توالی‌یابی کل ژنوم فوق سریع دارای مزایای تشخیصی، بالینی و اقتصادی در سطح ملی است. ما امیدواریم که روش ما به زودی به بخشی از روش اصلی تشخیص نه تنها در استرالیا، بلکه در مناطق دیگر تبدیل شود.
این پژوهش، در کنفرانس "انجمن ژنتیک انسانی اروپا"(ESHG) ارائه شد.
منبع: الف
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.alef.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «الف» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۵۲۲۴۸۶۰ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
به‌زودی تشخیص سه نوع خطرناک سرطان با یک قطره خون ممکن می‌شود
ایتنا - به‌زودی روزی فرا خواهد رسید که آزمایشی جدید مبتنی بر هوش مصنوعی بتواند تنها با بررسی یک قطره خون خشک‌شده، سه نوع سرطان مهم را با سرعت و دقت بالا تشخیص دهد.
این ابزار آزمایشگاهی در آزمایش‌های اولیه موفق شد با تجزیه و تحلیلی که تنها چند دقیقه طول کشید، بیماران مبتلا به سرطان پانکراس (لوزالمعده)، معده و روده بزرگ را تشخیص دهد. محققان می‌گویند این آزمایش با تشخیص برخی مواد شیمیایی خاص در خون، ابتلا به سرطان در افراد را در ۸۲ درصد تا ۱۰۰ درصد موارد، تشخیص میدهد.
این ابزار جدید برای تجزیه و تحلیل محصولات جانبی سوخت‌وساز یا متابولیت‌ها در نمونه‌های خون از یادگیری ماشینی، روشی مبتنی بر هوش مصنوعی، استفاده می‌کند. این متابولیت‌ها که در بخش مایع خون به نام سرم یافت می‌شوند، همچون یک نشانگر زیستی (بیومارکر) عمل می‌کنند که احتمال وجود سرطان در بدن را نشان میدهد.
در حال حاضر برای سرطان‌های پانکراس، کولورکتال و معده، با وجود آنکه از کشنده‌ترین سرطان‌ها در جهان به شمار می‌روند، هیچ آزمایش خون مستقلی وجود ندارد که به اندازه کافی دقیق باشد و به‌تنهایی بتواند این بیماری‌ها را تشخیص دهد. بنابراین پزشکان برای تشخیص بافت‌های سرطانی معمولا از روش‌هایی چون تصویربرداری یا نمونه‌برداری از طریق جراحی استفاده می‌کنند.
دکتر چائویوان کوانگ، استادیار کالج پزشکی آلبرت انیشتین که در این پژوهش شرکت نداشت، می‌گوید: «در مقایسه با خون مایع، سرم خشک‌شده را می‌توان با هزینه بسیار کمتر و با تجهیزات بسیار ساده‌تر جمع، ذخیره و حمل کرد.» کوانگ در ایمیلی به لایوساینس گفت که سهولت نگهداری خون خشک دسترسی به آزمایش‌های تشخیص زودهنگام سرطان را در اختیار همگان در سراسر جهان قرار میدهد.
دانشمندان متولی این پژوهش جدید می‌گویند که این آزمایش می‌تواند در برنامه‌های غربالگری سرطان هم تفاوت بزرگی ایجاد کند. به گفته آنها، طبق مدلسازی که انجام داده‌اند، در صورت اجرای غربالگری سرطان در جمعیت روستایی چین با این ابزار جدید، می‌توان موارد ابتلا به سرطان‌های پانکراس، معده و روده بزرگ را (که تشخیص داده نشده‌اند) حدود ۲۰ تا ۵۰ درصد کاهش داد.
فرایند مشاهده و تأیید سوابق تحصیلی داوطلبان کنکور آغاز شد