به نقل از «آفتاب»

کشف یک بیماری ژنتیکی جدید که رشد عقلانی را به تاخیر می‌اندازد

تاریخ انتشار: ۶ تیر ۱۴۰۱ | کد خبر: ۳۵۳۴۴۷۳۲

آفتاب‌‌نیوز :

دانشمندان یک بیماری ژنتیکی جدید را شناسایی کرده‌اند که باعث می‌شود مغز برخی از کودکان به طور غیرعادی رشد کند و در نتیجه، رشد عقلانی به تاخیر بیفتد.

به گزارش وب‌سایت رسمی "دانشگاه پورتسموث" (University of Portsmouth) انگلستان، بیشتر افراد مبتلا به این بیماری که آن قدر جدید است که هنوز نامی ندارد، مشکلات شدیدی در یادگیری دارند که بر کیفیت زندگی آن‌ها تأثیر می‌گذارند.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

گروهی از پژوهشگران دانشگاه پورتسموث، "دانشگاه ساوت‌همپتون" (University of Southampton) و "دانشگاه کپنهاگ" (University of Copenhagen) دریافتند که بروز تغییرات در یک ژن کدکننده پروتئین به نام "GRIA۱" باعث ایجاد این بیماری ژنتیکی نادر می‌شود.

شناسایی این بیماری جدید، به پزشکان کمک می‌کند تا مداخلات هدفمندی را برای کمک به بیماران و خانواده‌های آن‌ها ارائه دهند و همچنین، روزنه‌ای را برای غربالگری و تشخیص پیش از تولد می‌گشاید.

ژن GRIA۱ به حرکت سیگنال‌های الکتریکی در اطراف مغز کمک می‌کند. اگر این فرآیند متوقف شود یا کارآیی آن کاهش یابد، می‌تواند به کاهش ظرفیت مغز برای حفظ اطلاعات بیانجامد.

این گروه پژوهشی متشکل از متخصصان ژنتیک، بیوشیمی‌دان‌ها و متخصصان ژنتیک بالینی، از قورباغه‌هایی استفاده کردند که گونه‌های ژن انسانی با استفاده از ویرایش ژن به آن‌ها القا شده بود تا نشان دهند که تغییرات GRIA ۱، علت اصلی بروز این بیماری تغییر دهنده رفتار هستند. تجزیه و تحلیل بیوشیمیایی بیماری نیز در تخمک قورباغه انجام شد.

پروفسور "مت گیل" (Matt Guille)، از پژوهشگران این پروژه گفت: توالی‌یابی DNA، آینده توانایی ما را برای تشخیص و کشف علل ژنتیکی جدید اختلالات نادر تغییر می‌دهد.

وی گفت: نکته اصلی در تشخیص این بیماران، کشف یک تغییر در ژنوم آن‌ها است که با این بیماری ارتباط دارد. ایجاد این تغییر ژنتیکی مشکوک در قورباغه‌ها به ما امکان می‌دهد تا بررسی کنیم که آیا این تغییر ژنتیکی باعث ایجاد همان بیماری در انسان می‌شود یا خیر.

به گفته گیل، داده‌های به‌دست‌آمده به ما امکان می‌دهند تا از همکاران خود در ارائه تشخیص دقیق‌تر و به موقع‌تر حمایت کنیم که بیماران و خانواده‌های آن‌ها به شدت به آن نیاز دارند.

دکتر "آنی گودوین" (Annie Goodwin)، از پژوهشگران این پروژه گفت: این پژوهش، یک کار متحول‌کننده برای ما بود. توانایی تجزیه و تحلیل رفتار‌های مشابه انسان در قورباغه‌ها با دقت کافی برای تشخیص تغییرات مرتبط با بیماری ژنتیکی، فرصت شناسایی طیف وسیعی از بیماری‌ها را فراهم می‌کند. این امر به ویژه با توجه به این که بسیاری از بیماری‌های عصبی مربوط به رشد در حال حاضر تشخیص داده نشده‌اند، بسیار مهم است.

پروفسور "دایانا بارال" (Diana Baralle)، از پژوهشگران این پروژه گفت: کشف این علل جدید اختلالات ژنتیکی، به پژوهش‌های طولانی برای تشخیص بیماران پایان می‌دهد. این امر با همکاری بینارشته‌ای در سراسر دانشگاه‌ها امکان‌پذیر شده است.

از هر ۱۷ نفر، یک نفر در طول عمر خود از یک بیماری نادر رنج می‌برد. بیشتر این بیماری‌های نادر، علت ژنتیکی دارند و اغلب، کودکان را تحت تأثیر قرار می‌دهند، اما اثبات این که کدام تغییر ژن باعث بیماری می‌شود، چالش بزرگی است.

گیل گفت: اگرچه پیش از این، پژوهش‌های مربوط به ارتباط یک ژن و یک بیماری عمدتا روی موش‌ها انجام می‌شد، اما چندین آزمایشگاه از جمله آزمایشگاه من در دانشگاه پورتسموث، اخیرا نشان داده‌اند که آزمایش روی قورباغه‌ها نیز می‌تواند شواهدی بسیار قوی را در مورد عملکرد ژن‌های مختلف انسانی ارائه دهد. فرآیند ایجاد دوباره برخی از گونه‌های ژن در قورباغه‌ها، ساده است و می‌توان آن را در کمتر از سه روز انجام داد.

گیل ادامه داد: ما در حال حاضر در حال توسعه و بهبود فناوری خود در پروژه‌ای هستیم که توسط "شورای تحقیقات پزشکی انگلستان" (MRC) تامین می‌شود. این امر کمک می‌کند تا آن را برای طیف وسیع‌تری از تغییرات DNA مرتبط با بیماری اجرا کنیم که همکاران بالینی ما آن‌ها را در اختیار ما قرار می‌دهند.

منبع: باشگاه خبرنگاران جوان

منبع: آفتاب

کلیدواژه: بیماری ژنتیکی علمی پزشکی کودکان رشد عقلانی بیماری ژنتیکی قورباغه ها یک بیماری

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت aftabnews.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «آفتاب» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۵۳۴۴۷۳۲ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

تشخیص سرطان و بافت‌های بیماری‌زا با مواد رادیواکتیو توسط محققان کشور

به گزارش خبرنگار خبرگزاری علم و فناوری آنا؛ پژوهشگران یکی از شرکت‌های دانش‌بنیان ایران با استفاده از تکنولوژی پیشرفته هسته‌ای برای تشخیص بیماری‌های مختلف موفق به طراحی و ساخت دستگاه تصویربرداری به روش اسپکت (یکی از روش‌های غیر تهاجمی در پزشکی) شده‌اند.

این دستگاه جهت ثبت و آشکارسازی تجمع مواد رادیو اکتیو در بافت‌ها مورد استفاده قرار می‌گیرد. در این روش تصویربرداری، براساس وضعیت بیمار، رادیودارو در ارگان‌های مختلف جذب و کسری از فوتون‌ها ازمیان بافت نرم احاطه شده عبور کرده و نهایتا توسط دوربین گاما آشکارسازی می‌شوند.

اخیراً پژوهشگران این مجموعه با ارائه ایده صنعتی سازی دستگاه تصویربرداری اسپکت از تمام بدن توانسته‌اند رتبه نخست بخش اتصال پذیری و میکروالکترونیک نخستین رویداد نکست را از آن خود کنند.

بهنوش تیموریان فرد، قائم مقام این شرکت دانش بنیان به خبرنگار خبرگزاری علم و فناوری آنا گفت: این شرکت در حوزه تولید تجهیزات پزشکی هسته‌ای فعالیت می‌کند و با استفاده از تکنولوژی پیشرفته  پزشکی هسته‌ای موفق به طراحی و ساخت دستگاه تصویربرداری به روش اسپکت شده است. اخیرا نیز به دنبال صنعتی سازی این دستگاه از تمام بدن هستیم.

قائم مقام این شرکت دانش بنیان درباره این دستگاه عنوان کرد: این دستگاه قابلیت تصویربرداری از عملکرد تمامی بافت‌ها و ارگان‌های مختلف بدن را دارد و برای تشخیص بیماری‌ها به خصوص سرطان می‌تواند مورد استفاده قرار بگیرد.

وی افزود: رادیو دارو، اشعه گاما از خود ساطع می‌کند. در این روش غیر تهاجمی، رادیو دارو به بیمار تزریق می‌شود. سپس رادیو دارو بنابر ویژگی‌هایش در یکی از بافت‌های بدن تجمع بیشتری پیدا کرده و اشعه گاما پخش می‌کند. در نهایت اشعه گاما حاصل از خروجی بدن بیمار دریافت شده و تبدیل به تصاویر دو بعدی و سه بعدی می‌شود بدین طریق پزشک معالج می‌تواند گزارشی از نحوه عملکرد ارگان‌های خاص بدن مانند قلب، کلیه، کبد و حتی استخوان‌ها بدست آورد.

تیموریان تصریح کرد: این دستگاه در ایران نمونه مشابه داخلی ندارد و تولید این فناوری «های‌تک» در دنیا تنها در انحصار چند کشور پیشرفته مانند هلند، آمریکا و آلمان است. هرچند پژوهشگران این مجموعه توانسته‌اند به چنین فناوری دست پیدا کنند، اما برای اجرای این طرح با مشکلات زیادی دست و پنجه نرم می‌کنند.

وی تاکید کرد: بزرگترین مشکل ما این است که ارگان‌ها و نهاد‌های دولتی همچنان از دستگاه‌های وارداتی استفاده می‌کنند. همچنین شرکت‌های وارد کننده نیز برای واردات این دستگاه‌ها ارز دولتی دریافت می‌کنند؛ این شرکت‌ها با ارز ۴ هزار و ۲۰۰ تومانی و گاهی با ارز نیمایی ۲۸ هزار و پانصد تومانی این دستگاه‌ها را از کشور‌های رقیب خریداری و وارد می‌کنند. این مساله رقابت ما با شرکت‌های وارد کننده این دستگاه‌ها را سخت کرده است. ما از دولت و مسئولان توقع داریم با شرکت‌های وارد کننده در فضایی برابر رقابت کنیم.

انتهای پیام/