به نقل از «ایران اکونومیست»

شناسایی بیماری نادر یک اسکلت ۱۰۰۰ ساله

تاریخ انتشار: ۸ شهریور ۱۴۰۱ | کد خبر: ۳۵۸۸۲۰۸۴

گروهی از محققان دانشگاه ملی استرالیا در مطالعه اخیرشان قدیمی‌ترین اسکت فردی که به یک بیماری ژنتیکی فوق‌العاده نادر مبتلا بود را کشف کرده‌اند.

به گزارش ایران اکونومیست و به نقل از فیز، گروهی از محققان شواهدی از یک بیماری ژنتیکی فوق‌العاده نادر را در یک اسکلت کشف کرده‌اند. این بیماری سندرم کلاین فلتر(Klinefelter syndrome) نام دارد و ابتلا به این بیماری سبب اضافه شدن یک کروموزوم ایکس اضافی در مردان می‌شود و این اسکلت قدیمی‌ترین مورد مبتلا به سندرم کلاین فلتر تا به امروز بوده است.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

این شواهد از یک اسکلت ۱۰۰۰ ساله از پرتغال به دست آمده است. سندرم کلاین فلتر یک بیماری ژنتیکی نادر است که در آن افراد با یک نسخه اضافی از کروموزوم X به دنیا می‌آیند که این بیماری ژنتیکی تقریبا در یک مورد از هر ۱۰۰۰ مرد اتفاق می‌افتد.

این مطالعه توسط دکتر "جوآئو تکسیریا"(João Teixeira) از دانشگاه ملی استرالیا(ANU) انجام شد. در این مطالعه چندین محقق از چندین رشته گردهم آمدند تا اطلاعات ژنتیکی، آماری، باستان شناسی و مردم شناسی این اسکلت را بررسی کنند.

محققان به تجزیه و تحلیل اطلاعات ژنتیکی به دست آمده از این اسکلت کشف شده در شمال شرقی پرتغال پرداختند. تاریخ‌گذاری رادیوکربن این اسکلت توسط محققان دانشگاه کویمبرا در پرتغال انجام شده بود و نتیجه پژوهش‌های این محققان حاکی از آن بود که قدمت اسکلت به قرن یازدهم باز می‌گردد.

دکتر تیکسریا گفت: اولین باری که به نتایج نگاه کردیم بلافاصله هیجان زده شدیم. با این حال، دی.ان.ای های باستانی اغلب تخریب شده و کیفیت و فراوانی پایینی دارند.

محققان می‌گویند، این یافته‌ها به افزایش درک محققان از زمان شیوع این بیماری در طول تاریخ بشر کمک می‌کند.

"باستین لاماس"(Bastien Llamas) از دیگر محققان این مطالعه گفت: در سال‌های اخیر، دی.ان.ای باستانی به بازنویسی تاریخ جمعیت‌های انسانی در سراسر جهان کمک کرده است. نتایج مطالعه ما نشان می‌دهد که اکنون منبع ارزشمندی برای تحقیقات زیست پزشکی و رشته پزشکی تکاملی وجود دارد.

با توجه به وضعیت به خوبی حفظ شده از این نمونه، محققان توانستند ویژگی‌های فیزیکی اسکلت را که با سندرم کلاین‌فلتر سازگار بود، مشخص کنند. دکتر تکسیریا گفت: با توجه به وضعیت شکننده دی.ان.ای، ما یک روش آماری جدید طراحی کردیم که با استفاده از آن توانستیم ویژگی‌های به دست آمده از دی.ان.ای باستانی را تایید کنیم.

محققان پیشنهاد می‌کنند که روش جدید آنها برای تجزیه و تحلیل این اسکلت خاص را می‌توان برای مطالعه ناهنجاری‌های کروموزومی مختلف در سایر نمونه‌های باستان‌شناسی از جمله سندرم داون نیز استفاده کرد.

یافته‌های این مطالعه در مجله "The Lancet " منتشر شده است.

 

منبع: خبرگزاری ایسنا برچسب ها: سندرم کلاین‌فلتر ، اسکلت ، کروموزوم

منبع: ایران اکونومیست

کلیدواژه: اسکلت کروموزوم بیماری ژنتیکی دی ان ای

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت iraneconomist.com دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «ایران اکونومیست» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۵۸۸۲۰۸۴ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

جزییاتی از بیماری ترانه علیدوستی و علت آن

به گزارش «تابناک»، در ۲ روز اخیر جامعه هنری و علاقمندان به سینما برایشان این پرسش مطرح شده است که بیماری ترانه علیدوستی چیست و او در چه مرحله‌ای از درمان قرار دارد؟

بثورات دارویی همراه با ائوزینوفیلی و علائم سیستمیک یا سندرم DRESS یک واکنش حساسیت شدید به برخی از انواع دارو‌ها به شمار می‌رود. علائم این بیماری شامل تورم پوستی، تب، ناهنجاری‌های خونی و درگیری اندام‌های مختلف است.

متخصصین این آلرژی نادر دارویی را به طور بالقوه تهدید کننده زندگی می‌دانند که به دنبال واکنش بیش از حد سیستم ایمنی بدن به برخی دارو‌ها رخ می‌دهد. علائم ممکن است هفته‌ها پس از شروع داروی مشکل زا توسط فرد تظاهر یابند. درمان اغلب شامل قطع دارو‌های مشکوک و استفاده از دارو‌های تعدیل کننده سیستم ایمنی به منظور کاهش علائم است.

سندرم دِرِس

سندرم DRESS که تحت عنوان سندرم ازدیاد حساسیت القا شده به وسیله دارو (DIHS) یا سندرم حساسیت به دارو نیز شناخته می‌شود، یک واکنش شدید به تعدادی از دارو‌های تجویزی است. متخصصین سندرم DRESS را در قالب یک واکنش ازدیاد حساسیت نوع ۴ طبقه بندی می‌کنند. این واکنش دارویی جدی، پوست و سایر اندام‌ها را تحت تاثیر قرار می‌دهد و میزان مرگ و میر آن تا ۱۰ ٪ گزارش شده است.

بر اساس گزارش هیئت آمریکایی استئوپاتیک پوست، بروز کلی سندرم DRESS غیرمعمول است و ریسک ابتلا از ۱ در هر ۱۰۰۰ تا ۱ در هر ۱۰۰۰۰ نفر پس از قرار گرفتن در معرض دارو‌های محرک متغیر است. این بیماری معمولا ظرف ۲ تا ۶ هفته پس از اولین مواجهه فرد با دارو رخ می‌دهد و باعث ایجاد ویژگی‌های مشخص و در عین حال متغیری می‌شود که بر پوست و اندام‌های متعدد تاثیر می‌گذارند.

علل

سندرم DRESS به دلیل واکنش بیش از حد سیستم ایمنی رخ می‌دهد که شامل فعال شدن سلول‌های T سیستم ایمنی و آزاد شدن سیتوکین‌ها است. با استناد به مقاله‌ای که از طریق وب سایت کتابخانه ملی پزشکی آمریکا قابل دسترسی است، دارو‌های رایج مرتبط با این سندرم عبارت اند از:

- دارو‌های ضد تشنج

- دارو‌های ضد ویروس

- آنتی بیوتیک‌ها

- آلوپورینول

- مگزیلتین

- تثبیت کننده‌های خلق و خو و دارو‌های ضد افسردگی

- عوامل بیولوژیک

شواهد همچنین حاکی از آن است که عوامل دیگری نیز در این امر نقش دارند:

- استعداد ژنتیکی برای ابتلا به سندرم DRESS

- ناتوانی کبد در متابولیسم برخی دارو‌ها

فعال شدن مجدد برخی ویروس‌ها مانند ویروس اپشتین-بار (EBV) یا هرپس ویروس انسانی ۶ (HHV۶)

علائم

برخی از افراد ممکن است به سندرم DRESS به عنوان یک واکنش چند سیستمی نگاه کنند. این موضوع بدین واقعیت اشاره دارد که بیماری مذکور می‌تواند علائم مختلفی به همراه داشته باشد. هرچند بیماران ممکن است علائم متفاوتی را تجربه کنند، نام DRESS از مشخصه تعداد ائوزینوفیل‌های بالا، معروف به ائوزینوفیلی، و علائمی که معمولا در بدن ظاهر می‌شوند، گرفته شده است.

علائم معمول سندرم DRESS عبارت اند از:

- تب

- بثورات پوستی یا جوش

- ائوزینوفیلی

- لنفوسیتوز آتیپیک

- تورم غدد لنفاوی

- التهاب اندام‌های داخلی

تشخیص

سندرم DRESS می‌تواند با علائم مختلف تظاهر یابد که آن را مشابه بیماری‌های دیگر از جمله سلولیت، هپاتیت ویروسی و لوپوس اریتماتوز سیستمیک می‌سازد. به همین دلیل این بیماری با احتمال بالا برای تشخیص اشتباه رو به رو است.

به منظور تشخیص سندرم DRESS، فرد باید معیار‌های زیر را داشته باشد:

- سابقه بستری شدن در بیمارستان

- راش حاد

- واکنشی که احتمالا مرتبط با دارو است

علاوه بر این، سه مورد از چهار فاکتور زیر نیز باید وجود داشته باشند:

- تب بالاتر از ۳۸ درجه سانتیگراد

- بزرگ شدن غدد لنفاوی حداقل در دو محل

- درگیری حداقل یک اندام داخلی

- ناهنجاری در شمارش سلول‌های خونی

در این میان محققان ژاپنی نیز مجموعه‌ای از معیار‌ها را پیشنهاد کرده اند که مشابه هستند، اما شامل فاکتور خاص فعال سازی مجدد HHV۶ هم می‌شود.

درمانتشخیص زودهنگام و قطع فوری دارو از مهمترین عوامل در درمان این بیماری به شمار می‌روند. این رویکرد ممکن است برای رفع علائم و هرگونه ناهنجاری خونی و همچنین جلوگیری از پیشرفت بیماری کافی باشد.

پس از این مرحله، درمان عمدتا حمایتی است و شامل مدیریت و تسکین علائم می‌شود. گزینه‌های مطرح می‌توانند متشکل از جایگزینی مایعات، تنظیم دما، تغذیه مناسب، مراقبت از زخم و کنترل عفونت باشند. سایر اقدامات حمایتی هم به اندام‌های آسیب دیده بستگی دارند.

کورتیکواستروئید‌های سیستمیک پرکاربردترین درمان برای این بیماری هستند. با این حال، هنوز هیچ اتفاق نظری در مورد دوز ایده آل، زمان و مسیر تجویز وجود ندارد. یک مطالعه در سال ۲۰۱۴ که از طریق سری مجلات انتشارات جان وایلی و پسران قابل دسترسی است، نشان داد که کورتیکواستروئید‌های سیستمیک می‌توانند به طور موثر در مراحل اولیه بیماری اقدام به مدیریت آن کنند.

علاوه بر این در مطالعه‌ای دیگر از ناشر بریتانیایی بایومد مرکزی در سال ۲۰۱۸ مشخص شد که ترکیبی از پالس تراپی کورتیکواستروئیدی و کورتیکواستروئید‌های خوراکی، یک درمان موثر برای بیماری محسوب می‌شود.

سایر درمان‌های موثر عبارت اند از:

- سرکوب کننده‌های سیستم ایمنی مانند سیکلوسپورین

- کورتیکواستروئید‌های موضعی برای تسکین بثورات پوستی

- ایمونوگلوبولین داخل وریدی

- پلاسمافرزیس

عوارض

حتی پس از بهبودی، برخی از افراد ممکن است از پیامد‌های طولانی مدت سندرم DRESS رنج ببرند، از جمله آسیب دائمی به اندام‌ها و ایجاد اختلالات خودایمنی.

یک نظرسنجی در سال ۲۰۱۵ نشان داد که اکثر افرادی که از سندرم DRESS بهبود یافته اند به بیماری‌های جدیدی مبتلا شده اند. بر اساس پژوهشی دیگر در سال ۲۰۱۷، بیماری‌های تیروئید مانند بیماری هاشیموتو، بیماری گریو، و تیروئیدیت بدون درد از جمله شایع‌ترین عوارض طولانی مدت سندرم DRESS هستند.

آسیب اندام ناشی از سندرم DRESS نیز با عوارض طولانی مدت همراه است. افرادی که آسیب شدید کبدی دارند، ممکن است به پیوند کبد نیاز داشته باشند. علاوه بر این افرادی که بیماری کلیوی زمینه‌ای دارند نیز ممکن است به همودیالیز طولانی مدت نیاز داشته باشند.

بیماری‌های عفونی یکی دیگر از عوارض شایع مرتبط با سندرم DRESS هستند. مطالعه‌ای در سال ۲۰۱۳ نشان داد افرادی که تحت درمان با کورتیکواستروئید قرار گرفته اند، ممکن است در معرض خطر ابتلا به بیماری‌های عفونی مانند هرپس و ذات الریه باشند.

تمامی این مطالعات از طریق کتابخانه ملی پزشکی آمریکا در اختیار علاقه‌مندان قرار گرفته اند.

منبع : همشهری