جدیدترین‌های «بیماری ژنتیکی»:

حقایقی کلیدی که باید در مورد بیماری‌های نادر بدانید

بیماری‌های نادر برخی از افراد در سراسر جهان را گرفتار می‌کنند که نمونه‌هایی از این بیماری‌ها اسپینا بیفیدا، سیستیک فیبروزیس یا سندرم تورت هستند. بیشتر این بیماری‌ها به دلیل جهش یا نقص ژنتیکی ایجاد و غالبا کودکان به آن‌ها مبتلا می‌شوند و هیچ درمانی ندارند. حقایقی اساسی در مورد این بیماری‌ها وجود دارند که همه باید بدانند.  تشخیص یک بیماری نادر می‌تواند چندین سال طول بکشد. بسیاری از بیماری‌های نادر دارای علائم غیر اختصاصی مانند درد، ضعف و سرگیجه هستند که می‌توانند تشخیص آن‌ها را دشوار کنند. همچنین ممکن است تشخیص آن‌ها به دلیل غیر عادی بودن دشوار باشد. تنها ۵ درصد از بیماری‌های نادر درمان دارند و این درمان‌ها بسیار گران هستند. به یاد داشته باشید، تعدادی که بالقوه...


چطور از دست رفتن کروموزوم جنسی مردانه Y با با بالا رفتن سن باعث ایجاد بیماری‌ها می‌شود

به گزارش همشهری آنلاین پژوهشگران می‌گویند در روند سالمندی کروموزوم جنسی مردانه Y ممکن است در سلول‌های بدن از دست برود و این پدیده به افزایش خطر نارسایی قلبی و بیماری قلبی-عروقی می‌انجامد. غلب زنان دارای دو کروموزوم جنسی از نوع ‌X و اغلب مردان یک کروموزوم جنسی از نوع X و یک کروموزم جنسی از نوع Y هستند، اما بسیاری از افراد با افزایش سن شروع به از دست دادن کرموزوم‌های Y در بخشی از سلول‌های‌ بدنشان می‌کنند. رابطه میان از دست کروموزوم Y و کوتاه‌ شدن عمر با اینکه از دست دادن کروموزوم Y برای نخستین بار در سال ۱۹۶۳ مشاهده شد، اما تا سال ۲۰۱۴ طول کشید تا پژوهشگران رابطه‌ای میان از دست رفتن کروموزوم Y و...


فواید بکارگیری تکنولوژی تولد نوزاد با ۳ والد ژنتیکی/ضرورت بررسی اثرات ناشناخته پروژه

منصوره موحدین جنین‌شناس بالینی و استاد تمام دانشگاه تربیت مدرس با اشاره به پژوهش محققان نیوکاسل درباره تولد نوزادان با ۳ والد ژنتیکی در گفت‌وگو با خبرنگار خبرگزاری علم و فناوری آنا، گفت: امکان اجرای طرح تولد نوزادان با ۳ والد ژنتیکی در ایران وجود دارد، اما این موضوع باید با هدف مشخص باشد. وی با توضیح روند تولید نوزادان با 3 والد ژنتیکی گفت: در این راستا یک تخمک جوان گرفته شده و هسته تخمک جوان با هسته تخمک پیر جا به‌جا می‌ شود که در یک بستر جوان با یک اسپرم لقاح داده شود. در حقیقت این اتفاق از ۳ منشاء دی‌ان‌ای خود را می‌گیرد و از نظر بیولوژیک وابسته به ۳ موجود است. این مطالعات تاکنون در...


ازدواج فامیلی خوب است یا بد؟

ازدواج فامیلی، ازدواجی است که زن و مرد جد مشترک داشته باشند. در گذشته خانواده‌ها خیلی بیشتر از زمان حال تمایل داشتند فرزندشان با فرزند یکی از فامیل‌ها و آشنایان ازدواج کند و حتی برخی از آن‌ها روی این موضوع تعصب داشتند و می‌گفتند که به هیچ عنوان با غریبه نباید وصلت کنند، چون در ازدواج فامیلی خانواده‌ها از یکدیگر شناخت داشتند و هم کفو هم بودند. آن‌ها معتقد بودند عقد دختر عمو و پسر عمو را در آسمان‌ها بسته اند، اما این نوع ازدواج اگرچه همراه با مزایایی برای خانواده هاست، ممکن است مشکلاتی را هم برای آن‌ها ایجاد کند. ازدواج امری است که اگر دختر و پسر مهارت‌های مهم زندگی را بلد نباشند و نتوانند با همسر و...


آغاز طرح ردیابی ژنتیکی آنفلوانزای فوق حاد در طیور بومی خراسان جنوبی

 به گزارش خبرگزاری صدا و سیمای خراسان جنوبی، رئیس اداره طیور دامپزشکی استان گفت: سازمان دامپزشکی با هدف رصد و پایش سویه‌های این ویروس که درچرخش بودن آن‌ها به صورت پنهان در جمعیت طیور بومی محتمل است، اقدام به اجرای طرح ردیابی ویروس آنفلوانزای فوق حاد در سویه مدنظر  در جمعیت طیور بومی کشور کرده است.زنگویی مطلق افزود: این طرح تا بیستم مرداد در استان اجرا خواهد شد.رئیس اداره طیور دامپزشکی استان از روستائیان خواست: تا با همکاری مناسب با گروه های دامپزشکی تا پایان این طرح برای پیشگیری از این بیماری همکاری کنند.وی گفت: یکی از خسارت زا‌ترین بیماری‌هایی که ممکن است صنعت طیور را در سطح جهانی درگیر خود سازد، آنفلوانزای فوق حاد پرندگان است.زنگویی مطلق افزود: این بیماری از...


مادرانِ باردار حتما مراقب این تست خطرناک باشند!

تست "آمنیو سنتز" یک تست تشخیصی برای مادران باردار جهت شناسایی مشکلات ژنتیکی جنین آنهاست، اما با توجه به خطرات احتمالی که این تست دارد، انجام آن برای همه مادران توصیه نمی‌شود. به گزارش خبرگزاری برنا؛ دکتر طراوت فاخری متخصص زنان و زایمان با اشاره به کابردهای مختلف تست آمنیوسنتز گفت: این آزمایش برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی، کروموزومی و بیماری‌های متابولیکی جنین به کار می‌رود. وی افزود: با انجام این تست، درصورتی که جنین دارای اختلالات ژنتیکی غیرقابل درمان باشد و نوزاد در صورت تولد نتواند زنده بماند، با تائید نظر کمیسیون پزشکی قانونی مجوز پایان بارداری صادر می‌شود. فاخری گفت: برای انجام این تست از طریق یک سوزن نازک و باریک مقداری از مایع آمنیوتیک برداشته شده و...


این تست می‌تواند برای مادران باردار خطرناک باشد

به گزارش گروه اجتماعی ایسکانیوز، دکتر طراوت فاخری متخصص زنان و زایمان با اشاره به کابردهای مختلف تست آمنیوسنتز گفت: این آزمایش برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی، کروموزومی و بیماری‌های متابولیکی جنین به کار می‌رود. چرا برخی بانوان پس از زایمان به افسردگی مبتلا می‌شوند؟ وی افزود: با انجام این تست، درصورتی که جنین دارای اختلالات ژنتیکی غیرقابل درمان باشد و نوزاد در صورت تولد نتواند زنده بماند، با تائید نظر کمیسیون پزشکی قانونی مجوز پایان بارداری صادر می‌شود. فاخری گفت: برای انجام این تست از طریق یک سوزن نازک و باریک مقداری از مایع آمنیوتیک برداشته شده و بررسی‌های سلولی بر روی آن انجام می‌شود. این متخصص زنان و زایمان گفت: با بررسی‌های صورت گرفته، فرمول ژنتیکی جنین به خوبی...


«مادران باردار» مراقب این آزمایش خطرناک باشند!

تست "آمنیو سنتز" یک تست تشخیصی برای مادران باردار جهت شناسایی مشکلات ژنتیکی جنین آنهاست، اما با توجه به خطرات احتمالی که این تست دارد، انجام آن برای همه مادران توصیه نمی‌شود. به گزارش ایسنا، طراوت فاخری متخصص زنان و زایمان با اشاره به کابرد‌های مختلف تست آمنیوسنتز گفت: این آزمایش برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی، کروموزومی و بیماری‌های متابولیکی جنین به کار می‌رود. وی افزود: با انجام این تست، درصورتی که جنین دارای اختلالات ژنتیکی غیرقابل درمان باشد و نوزاد در صورت تولد نتواند زنده بماند، با تائید نظر کمیسیون پزشکی قانونی مجوز پایان بارداری صادر می‌شود. فاخری گفت: برای انجام این تست از طریق یک سوزن نازک و باریک مقداری از مایع آمنیوتیک برداشته شده و بررسی‌های سلولی بر...


کشف ژن بیماری ام اس می تواند منجر به ایجاد درمان های بهتر شود

به گزارش خبرنگار مهر به نقل از مدیسن نت، در مطالعه روی بیش از ۲۲۰۰۰ فرد مبتلا به ام اس، محققان دریافتند افرادی که دارای یک نوع ژنتیکی خاص بودند با روند سریع‌تر زوال حرکتی مواجه بودند: آنها به طور متوسط حدود چهار سال زودتر از افرادی که این نوع ژنتیکی را نداشتند نیاز به استفاده از کمک برای راه رفتن داشتند. کارشناسان گفتند این یافته اولین گام کلیدی برای توسعه درمان‌های جدید برای کُند کردن دوره ام اس است. در مورد ژن‌هایی که افراد به ارث می‌برند کاری نمی‌توان انجام داد، اما درک ژنتیک پیشرفت ام‌اس می‌تواند به محققان این امکان را بدهد که داروهای جدیدی تولید کنند که مکانیسم‌های اساسی را هدف قرار می‌دهند. «سرجیو بارانزینی،» استاد نورولوژی...


کشف گونه ژنتیکی مربوط به تشدید « ام اس »

به گزارش خبرگزاری صدا و سیما ،مولتیپل اسکلروزیس (MS) یک بیماری مادام‌العمر است که در آن بدن فرد توسط دستگاه ایمنی خود مورد حمله قرار گرفته و باعث ایجاد طیف وسیعی از علائم از جمله مشکلات بینایی، حرکت و تعادل می‌شود. بر اساس آمارها بیش از ۲٫۸ میلیون نفر در سراسر جهان با بیماری ام اس زندگی می‌کنند.برای برخی افراد، علائم می‌توانند در مراحلی به نام عود ظاهر شده و از بین بروند، درحالی‌که در برخی دیگر به‌تدریج بدتر می‌شوند. درمان‌هایی نیز برای بیماری ام اس وجود دارند که می‌توانند به کنترل علائم کمک کنند، اما هیچ درمان یا راهی برای کاهش سرعت بدتر شدن بیماری وجود ندارد.بنا بر اعلام «sciencealert» در مطالعات اخیر، محققان بیش از ۷۰ مؤسسه...


ارگانوئید روده‌ای: یک ابزار همه‌کاره برای مدل‌سازی بیماری‌های دستگاه گوارش

با توجه به محدودیت قابل ملاحظه کشت دو بعدی سلول‌ها در شرایط آزمایشگاهی، طراحی ارگانوئید روده‌ای برای بارآفرینی ناهمگونی اندوتلیوم روده ایده‌آل به نظر می‌رسد. به گزارش ایسنا، ارگانوئیدهای روده‌ای می‌توانند از سلول‌های بنیادی بافت بالغ یا سلول‌های بنیادی پرتوان تولید شوند. با هدف بررسی پیشرفت‌های حاصل‌شده در تولید ارگانوئیدهای روده‌ای که منجر به درک بهتر پیچیدگی، فیزیولوژی، مورفولوژی، عملکرد و ریزساختار روده می‌شود، دکتر آنا میفور، دکتر حسین بهاروند، مهسا قربانی‌نژاد و همکارانشان در دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی و پژوهشگاه رویان جهاد دانشگاهی، در یک مقاله مروری، تأثیرات ابتلا به ویروس SARS-CoV-2 بر روده به کمک ارگانوئیدهای روده‌ای را مورد بررسی قرار دادند. این مقاله به قابلیت‌های کمتر مورد توجه قرار گرفته ارگانوئیدهای روده‌ای، مانند استفاده در...


ارتباط مرموز «بیماری وایکینگ» با دی‌ان‌ای نئاندرتال

ایتنا - عوامل خطر ژنتیکی اصلی برای ابتلا به بیماری دوپویترن، اختلال ‏فلج کننده دست، از نئاندرتال‌ها سرچشمه می‌گیرد. طبق یافته‌های این مطالعه، که روز ۱۴ ژوئن (۲۴ خرداد) در مجله زیست‌شناسی مولکولی و تکامل (Molecular Biology and Evolution) منتشر شد، احتمال ابتلا به این بیماری، که اسم علمی آن بیماری دوپویترن است، به علت وجود گونه‌های ژن به ارث رسیده از نئاندرتال‌ها افزایش می‌یابد. بر اساس گزارشی از لایوساینس، بیماری دوپویترن، که برگرفته از نام یک جراح فرانسوی است، اختلال فلج‌کننده دست است که در آن انگشتان، معمولا انگشت حلقه و انگشت کوچک، در حالت خمیده قفل می‌شوند. این عارضه در کشورهای اروپای شمالی که وایکینگ‌ها در آنجا ساکن بوده‌اند بسیار رایج است و نام «بیماری وایکینگ»...


امید باروری افراد مسن با یک روش علمی/ طرح تولد نوزاد با ۳ والد ژنتیکی در ایران قابل اجراست

به گزارش خبرنگار خبرگزاری علم و فناوری آنا، ناهنجاری‌های ژنتیکی یا اختلال‌های این‌چنینی، دسته‌ای از مشکلات هستند که بر اثر نارسایی، جهش در ژن‌ها یا ماده ژنتیک انسان ایجاد می‌شود. این ناهنجاری‌ها اغلب در زمان تولد بروز می‌کنند؛  البته که بسیاری از این اختلالات می‌توانند سال‌های بعد خود را در بدن افراد نمایان کنند. از این رو طی سال‌های متمادی پژوهشگران با تحقیقات علمی خود در صدد بوده و هستند که راهکارهای نوآورانه‌ای را برای جلوگیری از انتقال بیماری‌های ژنتیکی  به نسل‌های بعد بیابند.  یکی از آخرین آزمایش‌ها و تحقیقات علمی که توسط محققان انگلیسی به انجام رسید، تولد نخستین نوزاد با ۳ والد بود؛ در واقع این نوزاد با دی‌ان‌ای ۳ نفر متولد شد. طی اعلام پژوهشگران این پروژه،...


پیش بینی بیماری‌های انسانی به کمک هوش مصنوعی

خبرگزاری آریا-تحقیقات اخیر گروهی از دانشمندان بین المللی ، سرنخ‌هایی را در مورد جهش‌های ژنی که باعث بیمار‌های انسانی می‌شوند، ارائه می‌دهد.به گزارش خبرگزاری آریا، برای اولین بار در جهان، دانشمندان 24 کشور DNA بیش از 233 گونه مختلف نخستی سانان را نقشه برداری کرده‌اند که بیش از چهار برابر داده‌های ژنتیکی موجود است و بینش‌های جدید مهمی را در مورد جهش‌های ژنتیکی عامل بیماری در انسان فراهم می‌کند.« توماس مارکز بونت» نویسنده اصلی و استاد دانشگاه پومپئو فابرا اسپانیا گفت: " انسان‌ها نخستی‌سان هستند مطالعه صد‌ها ژنوم نخستی غیر انسانی، با توجه به موقعیت فیلوژنتیکی آن‌ها، برای مطالعات تکاملی انسان، برای درک بهتر ژنوم انسان و پایه‌های تکینگی ما، از جمله پایه‌های بیماری‌های انسانی، و برای حفاظت از...


موسسه رازی در ریشه کنی و مدیریت برخی بیماری های انسانی و دامی حرف اول و آخر را می زند

سرپرست مرکز ملی مدیریت منابع ژنتیکی کشاورزی و منابع طبیعی کشور با اشاره به وجود منابع ژنتیکی ارزشمند در موسسه تحقیقات واکسن و سرم سازی رازی گفت: این موسسه به خوبی توانسته از منابع ژنتیکی خود پشتیبانی و برخی بیماری های انسانی و دامی را ریشه کن کند. به گزارش خبرگزاری برنا، مصطفی آقایی سرپرست مرکزملی مدیریت منابع ژنتیکی کشاورزی و منابع طبیعی کشور در حاشیه بازدید از بانک منابع ژنتیکی موسسه تحقیقات واکسن و سرم سازی رازی، با بیان این که استانداردسازی بانک های ژن از وظایف حاکمیتی مرکز ملی مدیریت منابع ژنتیکی کشاورزی و منابع طبیعی کشور است، گفت: عمده منابع ژنتیکی مورد استفاده در بخش کشاورزی، در موسسات تحقیقاتی وابسته به وزارت جهاد کشاورزی نگهداری می...


موسسه رازی در ریشه کنی بیماری های انسانی و دامی حرف اول و آخر را می زند

سرپرست مرکز ملی مدیریت منابع ژنتیکی کشاورزی و منابع طبیعی کشور با اشاره به وجود منابع ژنتیکی ارزشمند در موسسه تحقیقات واکسن و سرم سازی رازی گفت: این موسسه به خوبی توانسته از منابع ژنتیکی خود پشتیبانی و برخی بیماری های انسانی و دامی را ریشه کن کند. به گزارش خبرگزاری برنا ار استان البرز،  مصطفی آقایی ظهر امروز شنبه در حاشیه بازدید از بانک منابع ژنتیکی موسسه تحقیقات واکسن و سرم سازی رازی، با بیان این که استانداردسازی بانک های ژن از وظایف حاکمیتی مرکز ملی مدیریت منابع ژنتیکی کشاورزی و منابع طبیعی کشور است، گفت: عمده منابع ژنتیکی مورد استفاده در بخش کشاورزی، در موسسات تحقیقاتی وابسته به وزارت جهاد کشاورزی نگهداری می شوند. وی افزود: با...


(عکس) کشف یک بیماری ژنتیکی نادر در یک اسکلت ۱۰۰۰ ساله

دانشمندان در کشفی جالب توجه قدیمی‌ترین مورد ثبت شده از ابتلا به بیماری ژنتیکی سندرم Klinefelter را در یک اسکلت هزار ساله شناسایی کردند. به گزارش راهنماتو، ریشه تاریخی بیماری‌ها به ویژه عوارض نادر، می‌تواند گره بسیاری از مسائل در خصوص درمان آن‌ها را بگشاید. در این خصوص اسکلت انسانی ۱۰۰۰ ساله که اخیراً در پرتغال کشف شده، قدیمی‌ترین مورد ثبت شده از ابتلا به بیماری ژنتیکی سندرم Klinefelter را در خود جای داده است. سندرم کلاین فلتر که تقریباً در یک مورد از هر هزار تولد پسر اتفاق می‌افتد، وضعیتی است که در آن افراد با یک نسخه اضافی از کروموزوم X متولد می‌شوند و منجر به یک ترکیب XXY می‌شود. این عارضه اگرچه اغلب هیچ علامت واضحی ایجاد...


بهداشت جهانی نسبت به بیماری کشنده تر از کرونا به جهان هشدار داد

خبرگزاری آریا-سازمان بهداشت جهانی هر از چندگاهی بیانیه‌های متعددی صادر می‌کند تا نسبت به شیوع بیماری‌ها و ویروس‌های جدید که ممکن است کشنده‌تر از کووید 19 باشد که طی سه سال گذشته در جهان شیوع یافته است، هشدار می‌دهد تا اقدامات احتیاطی و احتیاط را رعایت کنند. در برابر شیوعی که ممکن است هزاران نفر را بکشد.به گزارش سرویس بین‌الملل آریا؛رئیس سازمان جهانی بهداشت گفت: جهان باید آماده پاسخگویی به شیوع بیماری "کشنده تر" از کووید-19 باشد.تدروس آدهانوم گبریسوس، مدیر کل سازمان جهانی بهداشت در سخنرانی در مجمع جهانی بهداشت در ژنو هشدار داد که پایان کووید-19 به عنوان یک وضعیت اضطراری بهداشتی جهانی به معنای پایان یافتن تهدید بهداشت جهانی نیست.وی در نشست تصمیم‌گیری سالانه 194 کشور عضو...


کشف تاثیر ژن نئاندرتال‌ها بر کج شدن انگشتان در دوران پیری

به گزارش سرویس وبگردی خبرگزاری صدا و سیما ، احتمالا در بین اطرافیان خود با کهنسالانی مواجه شده اید که انگشتان دستانشان خشک و سفت و کج شده اند. این عارضه که به بیماری وایکینگ شناخته شده، باعث می‌شود انگشتان بسیاری از مردان سالخورده اروپای شمالی در حالت خمیده قفل شوند. به نظر می‌رسد سرانجام دلیل این بیماری کشف شده است.بر اساس یافته‌های جدید محققان به نظر می‌رسد، گونه‌های ژنتیکی به ارث رسیده از انسان نئاندرتال قوی‌ترین عوامل برای ایجاد انقباض دوپویترن هستند که بیماری وایکینگ نامیده می‌شود، زیرا این بیماری معمولا بر مردان اروپایی شمالی تأثیر می‌گذارد. بیش از ۳۰ درصد از مردان بالای ۶۰ سال در شمال اروپا از بیماری وایکینگ رنج می‌برند که معمولاً به صورت...


امروز فرصتي است تا با آلبينيسم يا زالي آشنا شويم

خبرگزاری آریا-13 ژوئن مصادف با 23 خرداد به‌عنوان روز جهانی آگاهی از آلبینیسم نامیده شده است.به گزارش خبرگزاری آریا، آلبینیسم یا زالی بیماری ژنتیکی است که رنگدانه های بدن بیمار غیر فعال می شوند.23 خرداد روز جهانی آگاهی از آلبینیسمدر سال 2014، مجمع‌عمومی سازمان ملل متحد طی قطعنامه‌ای، 13 ژوئن یا 23 خرداد را به‌عنوان روز جهانی آگاهی از آلبینیسم تعیین کرد. این قطعنامه تاریخی تمرکز جهانی بر حمایت از آلبینیسم را تایید کرد. بیماری ژنتیکی زالی یا آلبینیسمدر گذشته تصور می‌شد افرادی که به بیماری زالی دچار هستند به دلیل ویژگی‌های ظاهری متفاوت از نیرو‌های جادویی برخودار هستند.زالی یا آلبینیسم در واقع یک نوع بیماری ژنتیکی است که از هر 17000 نفر یک شخص به آن مبتلا می‌شود....


هوش مصنوعي چگونه بيماري ها را تشخيص مي دهد؟

خبرگزاری آریا-برای اولین بار در جهان، دانشمندان از 24 کشور، دی ان ای بیش از 233 گونه نخستی‌های مختلف را نقشه‌ برداری کردند که بیش از چهار برابر داده‌های ژنتیکی موجود است و بینش ‌های جدید مهمی را در مورد جهش‌های ژنتیکی بیماری‌زا در انسان ارائه می ‌ده.به گزارش خبرگزاری آریا،توماس مارکز-بونت (Tomàs Marquès-Bonet) پژوهشگر ارشد این مطالعات و استاد دانشگاه پومپئو فابرا اسپانیا گفت: انسانها نیز از نخستی‌سان هستند. مطالعه صدها ژنوم پستانداران غیرانسانی، با توجه به موقعیت فیلوژنتیکی آنها، برای مطالعات تکاملی انسان در جهت درک بهتر انسان، بسیار ارزشمند است.در یک مطالعه، محققان از 233 طرح اولیه نخستی ها برای اطلاع رسانی ابزار هوش مصنوعی جدید استفاده کردند که به طور دقیق تغییرات ژنتیکی در ژنوم...


پیش بینی ابتلا به بیماری‌ها با هوش مصنوعی

توماس مارکز-بونت (Tomàs Marquès-Bonet) پژوهشگر ارشد این مطالعات و استاد دانشگاه پومپئو فابرا اسپانیا گفت: انسانها نیز از نخستی‌سان هستند. مطالعه صدها ژنوم پستانداران غیرانسانی، با توجه به موقعیت فیلوژنتیکی آنها، برای مطالعات تکاملی انسان در جهت درک بهتر انسان، بسیار ارزشمند است. در یک مطالعه، محققان از ۲۳۳ طرح اولیه نخستی ها برای اطلاع رسانی ابزار هوش مصنوعی جدید استفاده کردند که به طور دقیق تغییرات ژنتیکی در ژنوم انسان مسئول بیماری ها را شناسایی و جدا کرد. کایل فره (Kyle Farh) یکی دیگر از محققان و معاون رئیس هوش مصنوعی، گفت: به دلیل نزدیکی نخستی ها به ژنوم انسان، گونه‌های نخستی‌های غیرانسانی به‌طور منحصربه‌فردی ارزشمند هستند. فره گفت: ما کشف کردیم که اگر نتوان یک جهش نادر در...


بیماری ام اس یک بیماری ژنتیکی یا ارثی محسوب نمی‌شود

ایسنا/زنجان متخصص مغز و اعصاب و فوق تخصص بیماری ام ‌اس گفت: اگر چه داشتن سابقه ‌خانوادگی تا حدودی خطر ابتلا به بیماری ام‌اس را افزایش می‌دهد، اما ام‌اس یک بیماری ژنتیکی یا ارثی محسوب نمی‌شود. فرهاد گلی‌پور در گفت‌وگو با ایسنا، با اشاره به ۳۰ می (۹ خرداد) روز جهانی ام‌اس با شعار خودآگاهی، مراقبت و توان‌بخشی، با بیان اینکه بیماری ام‌اس یک بیماری التهابی است که در آن غلاف‌های میلین سلول‌های عصبی در مغز و ستون فقرات آسیب می‌بینند، گفت: این آسیب‌دیدگی در توانایی بخش‌هایی از سیستم عصبی که مسئول ارتباط هستند، اختلال ایجاد می‌کند و باعث به وجود آمدن علائم و نشانه‌های زیادی، از جمله مشکلات فیزیکی و گاهی روانی در فرد می‌شود. وی با اشاره...


مراقبت‌های بارداری باید پیش از اقدام به بارداری آغاز شود

بسیار مهم است که بدانیم سلامت بارداری فقط معطوف به دوره بارداری نیست و خانم‌هایی که قصد بارداری دارند باید پیش از اقدام، برای مشاوره مراجعه کنند. خبرگزاری برنا؛ زهره داودی مقدم، جراح و متخصص زنان و زایمان و عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا درباره مفهوم سلامت بارداری گفت: منظور از سلامت بارداری شناسایی و کنترل عواملی است که می‌تواند سلامت مادر، جنین و نوزاد آینده را به مخاطره بیندازد. این کار بر عهده‌ ماماها و متخصصان زنان و زایمان است تا با بررسی‌ها و غربالگری‌های دقیق این عوامل را شناسایی و مدیریت کنند. بسیار مهم است که بدانیم سلامت بارداری فقط معطوف به دوره بارداری نیست و خانم‌هایی که قصد بارداری دارند باید پیش از اقدام، برای...


سلامت بارداری چیست/ اهمیت مراقبت‌های قبل از بارداری

به گزارش خبرنگار مهر، آخرین روز از پویش حمایت از زوج‌های نابارور که هر سال به مناسبت هفته ملی جمعیت برگزار می‌شود، به عنوان «سلامت باروری و اطمینان از تولد نوزاد سالم» نامگذاری شده است. زهره داودی مقدم جراح و متخصص زنان و زایمان و عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا درباره مفهوم سلامت بارداری، گفت: منظور از سلامت بارداری شناسایی و کنترل عواملی است که می‌تواند سلامت مادر، جنین و نوزاد آینده را به مخاطره بیندازد. این کار بر عهده ماماها و متخصصان زنان و زایمان است تا با بررسی‌ها و غربالگری‌های دقیق این عوامل را شناسایی و مدیریت کنند. بسیار مهم است که بدانیم سلامت بارداری فقط معطوف به دوره بارداری نیست و خانم‌هایی که قصد...


پیگیری روند درمان بیماری پوستی ۱۲ مرزنشین در سربیشه

در روستای مرزی لجنگ سربیشه ۱۲ بیمار از مشکل پوستی رنج می‌برند. زخم‌های پوستی با گرم شدن هوا تشدید می‌شود و عوارض بیماری بیشتر روی پوست نمایان می‌شود. وضعیت این بیماری از همان ابتدای بروز توسط مسئولین بهداشتی شهرستان تحت‌نظر قرار گرفت  سربیشگی‌مقدم رئیس شبکه بهداشت و درمان سربیشه گفت:بار‌ها تیم‌های تخصصی دانشگاه علوم پزشکی بیرجند و حتی از تهران برای رسیدگی به بیماران یاد شده به منطقه مراجعه کرده‌اند. وی افزود : پس از بررسی توسط متخصصین پوست و ژنتیک آخرین تشخیص برای این بیماری، ژنتیکی اعلام شد. سربیشگی مقدم افزود: زندگی در این منطقه مرزی باعث شده تا عوارض بیماری بیشتر نمایان شود، زیرا خاک و آفتاب به تشدید این‌بیمار کمک می‌کنند. موسوی میرزایی رئیس دانشگاه علوم‌پزشکی بیرجند...


اولین ژن درمانی موفق برای یک اختلال ژنتیکی کشنده

پزشکان معالج این کودک مشکوک بودند که او تحت تأثیر لکودیستروفی متاکروماتیک (MLD) قرار دارد. این بیماری ژنتیکی آسیب شدیدی به سیستم عصبی و اندام‌های کودک وارد می‌کند که منجر به امید به زندگی بین پنج تا هشت سال می‌شود. این تشخیص توسط یک آزمایش ژنتیکی سریع توسط آزمایشگاه ژنومیک NHS، انجام شده است و منجر به درمان تدی از طریق یک درمان پیشگام با سلول‌های بنیادی شد، به این معنی که او اکنون یک کودک سالم و بدون هیچ نشانه‌ای از بیماری کشنده اولیه، است. این کودک با داروی ژن درمانی با نام تجاری Libmeldy بهبود یافت. این دارو به قیمت ۲.۸ میلیون پوند گران‌ترین داروی جهان است، در سال گذشته NHS انگلستان مذاکره کرد تا این درمان...


دانشمندان نقشه دقیقی از تمام «دی ان اِی» انسان تهیه کرده‌اند

دانشمندان نقشه به روز شده‌ای از تمام «دی ان اِی» انسان تهیه کرده‌اند که می‌تواند تحقیقات پزشکی را دگرگون کند. به گزارش بی بی سی، اولین نقشه ژنتیکی (ژنوم) انسان، که ۲۰ سال پیش منتشر شد، عمدتا از یک فرد به دست آمده بود بنابراین به خوبی نمایانگر تنوع میان انسان‌ها نیست. اما آخرین نسخه از نقشه ژنتیکی انسان به نام «پان‌ژنوم» از اطلاعات ژنتیکی ۴۷ نفر از آفریقا، آسیا، آمریکا و اروپا تهیه شده است. امید می‌رود که این نقشه به تولید دارو‌ها و درمان‎های جدیدی منجر شود که برای طیف خیلی وسیع‌تری از مردم کارساز باشد. نتایج این مطالعه در مجله نیچر منتشر شده است. دکتر اریک گرین، مدیر موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی در شهر بِتِزدا در...


آزمایش ژنتیک چیست؟

                                                                آزمایش ژنتیک چیست؟آزمایش ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی است که تغییرات در ژن ها، کروموزوم ها یا پروتئین ها را شناسائی می کند. نتایج یک آزمایش ژنتیک می تواند وجود یک بیماری مشکوک ژنتیکی را تایید یا رد کند یا به تعیین میزان احتمال انتقال یک اختلال ژنتیکی به فرزندان کمک کند. در حال حاضر 77.000 آزمایش ژنتیکی در حال استفاده است و سایر آزمایش ها در حال توسعه هستند.                                             ...


تشخیص بیماری ژنتیکی SMA با کیت‌های دانش‌بنیان‌ها

مدیر مرکز رشد پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک و زیست‌فناوری از دستیابی محققان کشور به فناوری تولید کیت‌های نوعی بیماری عضلانی نخاعی با نام SMA خبر دادند که تاکنون به کشور وارد می‌شد. امیر میمندی‌پور در گفت‌وگو با ایسنا، با بیان اینکه اعضای هیات علمی پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک در حوزه تولید کیت‌های مولکولی فعال هستند، گفت: این کیت‌ها شامل استخراج DNA، کیت‌های کلونینگ و کیت‌های تشخیص مولکولی انسانی و دامی می‌شود. وی ادامه داد: خوشبختانه در پژوهشگاه و مرکز رشد پژوهشگاه ملی مهندسی ژنتیک شرکت‌های فناوری در حوزه‌های کیت‌های تشخیص‌ مولکولی و کیت‌های تشخیص سرطان فعال شدند و کلیه محصولاتی که در این شرکت‌ها به تولید رسیده‌اند، قابل رقابت با مشابه خارجی هستند. میمندی‌پور با بیان اینکه این کیت‌ها...


چاقی ژنتیکی برای سلامت قلب و عروق مضر است؟

بر اساس شواهد، اثرات منفی چاقی ناشی از ژنتیک و چاقی ناشی از محیط زیست بر سلامتی متفاوت است. این تحقیق تفاوت‌ها را در ارتباط بین چاقی و بیماری‌های قلبی عروقی در میان افراد دارای شاخص توده بدنی پایین، متوسط یا بالا از نظر ژنتیکی بررسی کرد. این تحقیق داده‌های دوقلوهای سوئدی را که قبل از سال ۱۹۵۹ متولد شده بودند، تجزیه و تحلیل کرد، کسانی که شاخص توده بدنی خود را در میانسالی یا اواخر زندگی اندازه‌گیری کردند و اطلاعاتی در مورد بیماری‌های قلبی عروقی داشتند. یک امتیاز چند ژنی شاخص توده بدنی (PGSBMI) جهت تعیین شاخص توده بدنی پیش‌بینی شده ژنتیکی استفاده شد. این تحقیق بدون در نظر گرفتن افراد فاقد اطلاعات یا افرادی که با اولین اندازه‌گیری...


راهی مطمئن برای کمک به درمان پارکینسون

مهمترین علامت این بیماری کُندی است که در واقع حرکات بیمار کند و با سرعت و دامنه پایین انجام شده و حتی گاهی این کندی به جریان فکری نیز گسترش می‌یابد. لرزش و سفتی عضلات از علائم دیگر این بیماری است، اما هر لرزشی ناشی از این بیماری محسوب نمی‌شود، چرا که علائم پارکینسون بسیار وسیع بوده و به مرور زمان علائم دیگر آن از جمله مشکلات خُلقی، گوارشی، ذهنی، شناختی و روحی نیز ظاهر می‌شود. محققان معتقدند، این بیماری ریشه اکتسابی یا ژنتیکی دارد، بطوریکه هرچه ریشه ژنتیکی قوی‌تر باشد، احتمال بروز آن در سنین پایین‌تر بیشتر است، اما نوع اکتسابی آن در سنین بالاتر به ویژه دهه پنجم و ششم زندگی یک فرد، خود را نشان می‌دهد. مهمترین...


چاقی اکتسابی خطرناک‌تر از چاقی ژنتیکی

  به گزارش سرویس بین الملل خبرگزاری صداوسیما، به نقل از شبکه تلویزیونی‌ ای بی سی نیوز آمریکا، تحقیقات نشان می‌دهد خطر بروز بیماری‌های قلبی در افرادی که چاقی اکتسابی دارند بیش از افرادی است که به صورت ژنتیکی استعداد چاق شدن دارند. کد ویدیو دانلود فیلم اصلی تحقیقات جدید نشان می‌دهد خطرات قلبی ناشی از چاقی مفرط، ممکن است به ریشه‌ها و علل چاقی فرد بستگی داشته باشد.پژوهشگران اعلام کردند افرادی که شاخص توده بدنی آن‌ها (شاخص مشخص کننده میزان چربی بدن BMI) به علل ژنی، بالاست درمقایسه با افرادی که چاقی آن‌ها ناشی از سبک زندگی شان است، در معرض خطر کمتری برای حمله قلبی و سکته قلبی قرار دارند. برای توضیحات بیشتر در این باره با دکتر آلوک پاتل...


خبر خوب برای افراد دارای چاقی ژنتیکی

به گزارش سرویس وبگردی خبرگزاری صدا و سیما ، محققان موسسه Karolinska در eClinicalMedicine گزارش می‌دهند که خطر ابتلا به بیماری‌های قلبی عروقی در افراد چاق که استعداد ژنتیکی برای BMI بالا دارند کمتر از افراد چاقی است که عمدتاً تحت تأثیر عوامل محیطی مانند سبک زندگی هستند.در چند سال گذشته افزایش جهانی در بروز اضافه وزن و چاقی وجود داشته است. تقریباً یک سوم جمعیت جهان در حال حاضر با اضافه وزن یا چاقی زندگی می‌کنند.آیدا کارلسون، استادیار دپارتمان اپیدمیولوژی پزشکی و آمار زیستی، موسسه کارولینسکا، می‌گوید: این رقم نگران کننده است، زیرا به خوبی ثابت شده است که BMI بالا در میانسالی خطر ابتلا به بیماری‌های قلبی عروقی و سایر بیماری‌ها را افزایش می‌دهد.با این حال، طبق این...


کاهش ابتلا به بیماری های قلبی در افراد دارای چاقی ژنتیکی

به گزارش خبرگزاری صدا وسیما، محققان موسسه Karolinska در eClinicalMedicine گزارش می‌دهند که خطر ابتلا به بیماری‌های قلبی عروقی در افراد چاق که استعداد ژنتیکی برای BMI بالا دارند کمتر از افراد چاقی است که عمدتاً تحت تأثیر عوامل محیطی مانند سبک زندگی هستند. در چند سال گذشته افزایش جهانی در بروز اضافه وزن و چاقی وجود داشته است. تقریباً یک سوم جمعیت جهان در حال حاضر با اضافه وزن یا چاقی زندگی می‌کنند. آیدا کارلسون، استادیار دپارتمان اپیدمیولوژی پزشکی و آمار زیستی، موسسه کارولینسکا، می‌گوید: این رقم نگران کننده است، زیرا به خوبی ثابت شده است که BMI بالا در میانسالی خطر ابتلا به بیماری‌های قلبی عروقی و سایر بیماری‌ها را افزایش می‌دهد. با این حال، طبق این مطالعه...


بدخوابی می‌تواند دلیلی برای بیماری تنفسی باشد

به گفته محققان، فردی با کیفیت خواب ضعیف و داشتن استعداد ژنتیکی ابتلاء به آسم ممکن است با احتمال دو برابری تشخیص این بیماری تنفسی روبرو باشد. اما گزارشی که بر اساس شرکت کنندگان بریتانیایی منتشر شده، نشان می‌دهد که یک الگوی خواب سالم با خطر کمتر ابتلاء به بیماری آسم مرتبط است. «فوژانگ ژو»، سرپرست تیم تحقیق از دانشگاه شاندونگ چین، می‌گوید: «مطالعات قبلی نشان داده‌اند که اختلالات خواب، مانند مدت زمان نامطلوب خواب و بی‌خوابی، با التهاب مزمن مرتبط است». وی در ادامه افزود: «از لحاظ تئوری، پاسخ ایمنی به التهاب می‌تواند سیتوکین‌های پیش‌التهابی ایجاد کند که منجر التهاب راه‌های هوایی می‌شود و خطر ابتلاء به آسم را بیشتر افزایش می‌دهد». این مطالعه نشان می‌دهد که درمان...


بدخوابی به همراه ژنتیک ریسک بیماری آسم را افزایش می دهد

به گزارش خبرنگار مهر به نقل از مدیسن نت، به گفته محققان، فردی با کیفیت خواب ضعیف و داشتن استعداد ژنتیکی ابتلاء به آسم ممکن است با احتمال دو برابری تشخیص این بیماری تنفسی روبرو باشد. اما گزارشی که بر اساس شرکت کنندگان بریتانیایی منتشر شده، نشان می‌دهد که یک الگوی خواب سالم با خطر کمتر ابتلاء به بیماری آسم مرتبط است. «فوژانگ ژو»، سرپرست تیم تحقیق از دانشگاه شاندونگ چین، می‌گوید: «مطالعات قبلی نشان داده‌اند که اختلالات خواب، مانند مدت زمان نامطلوب خواب و بی‌خوابی، با التهاب مزمن مرتبط است». وی در ادامه افزود: «از لحاظ تئوری، پاسخ ایمنی به التهاب می‌تواند سیتوکین‌های پیش‌التهابی ایجاد کند که منجر التهاب راه‌های هوایی می‌شود و خطر ابتلاء به آسم را بیشتر...


تاثیر بدخوابی ، بر آسم

به گزارش سرویس وبگردی خبرگزاری صدا و سیما ، تحقیقات اخیر محققان نشان می دهد ، استراحت ناکافی باعث ایجاد حساسیت ژنتیکی در برابر بیماری‌های بالقوه کشنده ریه می‌شود. این یافته‌ها بر اساس بررسی صد‌ها هزار نفر از افراد مسن بریتانیایی به دست آمد که برای تقریباً نه سال ردیابی شده اند.پروفسور فوژونگ ژوئه Fuzhong Xue از دانشگاه شاندونگ به همراه تیمی از پژوهشگران دریافت: هم خواب و هم عوامل ژنتیکی نقش مهمی در خطر آسم دارند.بر این اساس اعلام شد، ترکیب خواب ضعیف و استعداد ژنتیکی بالا در مقایسه با یک ترکیب کم خطر منجر به ریسک دو برابری آسم می‌شود. نتایج نشان می‌دهد: لکه بینی و درمان اختلالات خواب در مراحل اولیه ممکن است خطر بروز این بیماری...


درمان موثر بیماری‌های ریه با نانوذرات جدید

به گزارش خبرگزاری صدا وسیما، ایجاد درمان‌های موثر برای بیماری‌های ژنتیکی ریه مانند فیبروز کیستیک چالش برانگیز است. اکنون دانشمندان نوع جدیدی از نانوذره را توسعه داده اند که می‌تواند فناوری ویرایش ژن را مستقیماً به ریه‌ها منتقل کند.  با نقشه برداری از ژنوم انسان و مطالعات مرتبط بعدی ژنوم گسترده که جهش‌های ژنتیکی تعریف شده را با بیماری‌های شناخته شده مرتبط می‌کند، تمرکز بسیاری از تحقیقات بر روی توسعه ژن درمانی برای هدف قرار دادن علل ژنتیکی بیماری بوده است. آر ان‌ای پیام رسان (mRNA) یک عامل درمانی نسبتاً جدید است که برای پیشگیری و درمان برخی بیماری‌های ژنتیکی مورد استفاده قرار می‌گیرد. اما برای عملکرد مؤثر در بدن، mRNA که حامل اطلاعات ژنتیکی است که سلول‌ها را به...


نانوذراتی که ژن‌درمانی را مستقیماً به ریه‌ها می‌رسانند

 ایجاد درمان‌های موثر برای بیماری‌های ژنتیکی ریه مانند «فیبروز سیستیک» (Cystic fibrosis) چالش‌برانگیز است، اما شاید این چالش زیاد ادامه نداشته باشد، زیرا دانشمندان سعی دارند نوع جدیدی از نانوذره را توسعه دهند که می‌تواند فناوری ویرایش ژن را مستقیماً به ریه‌های موش منتقل کند. با نقشه‌برداری از ژنوم انسان و مطالعات گسترده ژنوم که جهش‌های ژنتیکی تعریف‌شده را با بیماری‌های شناخته‌شده مرتبط می‌سازند، تمرکز بسیاری از پژوهش‌ها بر توسعه ژن‌درمانی برای هدف قرار دادن علل ژنتیکی بیماری بوده است. «آران‌ای پیام‌رسان» (mRNA) یک عامل درمانی نسبتا جدید است که برای پیشگیری و درمان برخی بیماری‌های ژنتیکی مورد استفاده قرار می‌گیرد، اما آران‌ای پیام‌رسان برای داشتن عملکرد مؤثر در بدن، به یک سیستم انتقال پایدار نیاز دارد که از...


نانوذراتی که ژن‌درمانی را مستقیما به ریه‌ها می‌رساند

پژوهشگران دانشگاه «ام‌آی‌تی»، نانوذرات جدیدی ابداع کرده‌اند که می‌تواند فناوری ویرایش ژن را مستقیما به ریه‌های موش منتقل کند. به گزارش ایمنا، ایجاد درمان‌های مؤثر برای بیماری‌های ژنتیکی ریه مانند فیبروز سیستیک (Cystic fibrosis) چالش‌برانگیز است اما شاید این چالش زیاد ادامه نداشته باشد، زیرا دانشمندان تلاش دارند نوع جدیدی از نانوذره را توسعه دهند که می‌تواند فناوری ویرایش ژن را مستقیماً به ریه‌های موش منتقل کند. با نقشه‌برداری از ژنوم انسان و مطالعات گسترده ژنوم که جهش‌های ژنتیکی تعریف شده را با بیماری‌های شناخته‌شده مرتبط می‌سازند، تمرکز بسیاری از پژوهش‌ها بر توسعه ژن‌درمانی برای هدف قرار دادن علل ژنتیکی بیماری بوده است. آران‌ای پیام‌رسان(mRNA) یک عامل درمانی نسبتاً جدید است که برای پیشگیری و درمان برخی بیماری‌های ژنتیکی...


ارسال مستقیم ژن‌درمانی به ریه‌ها با نانوذرات

به گزارش خبرگزاری صدا و سیما و به نقل از نیواطلس، ایجاد درمان‌های موثر برای بیماری‌های ژنتیکی ریه مانند «فیبروز سیستیک» (Cystic fibrosis) چالش‌برانگیز است، اما شاید این چالش زیاد ادامه نداشته باشد، زیرا دانشمندان سعی دارند نوع جدیدی از نانوذره را توسعه دهند که می‌تواند فناوری ویرایش ژن را مستقیما به ریه‌های موش منتقل کند.با نقشه‌برداری از ژنوم انسان و مطالعات گسترده ژنوم که جهش‌های ژنتیکی تعریف‌شده را با بیماری‌های شناخته‌شده مرتبط می‌سازند، تمرکز بسیاری از پژوهش‌ها بر توسعه ژن‌درمانی برای هدف قرار دادن علل ژنتیکی بیماری بوده است.«آران‌ای پیام‌رسان» (mRNA) یک عامل درمانی نسبتا جدید است که برای پیشگیری و درمان برخی بیماری‌های ژنتیکی مورد استفاده قرار می‌گیرد، اما آران‌ای پیام‌رسان برای داشتن عملکرد مؤثر در بدن، به...


نانوذرات جدیدی که فناوری ویرایش ژن را مستقیماً به ریه‌ها منتقل می‌کند

به گزارش خبرنگار گروه دانش و فناوری خبرگزاری آنا، ایجاد درمان‌های موثر برای بیماری‌های ژنتیکی ریه مانند فیبروز کیستیک چالش برانگیز است. این امر ممکن است برای مدت طولانی‌تری صدق نکند، زیرا دانشمندان نوع جدیدی از نانوذره را توسعه می‌دهند که می‌تواند فناوری ویرایش ژن را مستقیماً به ریه‌های موش منتقل کند. با نقشه‌برداری از ژنوم انسان و مطالعات بعدی مرتبط با ژنوم گسترده که جهش‌های ژنتیکی تعریف‌شده را با بیماری‌های شناخته‌شده مرتبط می‌کند، تمرکز بسیاری از تحقیقات بر روی توسعه ژن‌درمانی برای هدف قرار دادن علل ژنتیکی بیماری‌ها بوده است. RNA پیام رسان (mRNA) یک عامل درمانی نسبتاً جدید است که برای پیشگیری و درمان برخی بیماری‌های ژنتیکی مورد استفاده قرار می‌گیرد. اما برای عملکرد مؤثر در بدن، mRNA...


درمان اختلالات ژنتيکي در موش‌ها با ويرايش ژنوم

خبرگزاری آریا-دانشمندان چینی با ویرایش ژنوم مبتنی بر روش« CRISPR» توانستند بیماری «رتینیت پیگمانتوزا» که یکی از عوامل اصلی نابینایی یا کاهش بینایی در موش‌هاست، را درمان کردند.به گزارش خبرگزاری آریا، با توجه به بیانیه مطبوعاتی منتشر شده در مجله Eurekalert این روش درمانی، وفق پذیری شگفت انگیزی دارد و می‌تواند به طور موثر جهش‌های ژنتیکی متعددی را که مسئول ایجاد بیماری‌های مختلف هستند، درمان کند.دانشمندان با استفاده از ویرایش ژنوم، درمان اختلالات ژنتیکی مانند تاری چشم مادرزادی یا را Leber در موش‌ها انجام دادند.این بیماری بر اپیتلیوم رنگدانه شبکیه که لایه سلول غیرعصبی در چشم است و از میله‌های حسگر نور و سلول‌های گیرنده نوری مخروطی پشتیبانی می‌کند، تأثیر می‌گذارد. با این حال، اکثر اشکال ارثی کوری، از...


شناسایی عوامل خطر ژنتیکی برای آندومتریوز

به گزارش خبرگزاری صدا و سیما، اندومتریوز یا به اختصار آندو، یک بیماری بسیار شایع و التهابی است که در آن بافتی شبیه به پوشش داخلی رحم در خارج از اندام رشد می‌کند. این علت اصلی درد مزمن لگن است، اگرچه علائم می‌تواند شامل مشکلات گوارشی، مشکلات ادراری و خستگی مداوم نیز باشد.اینکه چه چیزی باعث این بیماری تغییر دهنده زندگی می‌شود کم و بیش یک راز است، اگرچه تحقیقات اولیه نشان می‌دهد یک مؤلفه ژنتیکی قوی وجود دارد. بین ۳۰ تا ۵۰ درصد موارد اندو به نظر می‌رسد ارثی باشد، ولی عوامل خطر ژنتیکی بسیار کمی تا به امروز شناسایی شده است.اخیرا یک متاآنالیز که توسط دانشگاه کوئینزلند استرالیا و دانشگاه آکسفورد انجام شد، ژنوم ۶۰ هزار زن مبتلا...


موهای بتهوون راز بیماری‌اش را فاش کرد

ایتنا - دانشمندان پس از پاکسازی تک‌تک تار موها، تکه‌هایی را در محلول حل کردند و قطعاتی از دی‌ان‌ای را به دست آوردند‌. پژوهشگران نتوانستند به علت ناشنوایی یا دل‌درد‌های شدید این آهنگساز آلمانی پی ببرند. اما متوجه شدند عامل ژنتیکی ابتلا به بیماری کبد داشت و همچنین در ماه‌های آخر عمرش، به هپاتیت بی مبتلا شده بود. به گزارش ایتنا از ایندیپندنت، بر اساس پژوهشی که در نشریه زیست‌شناسی امروز (Current Biology) منتشر شد، این عوامل، در کنار عادت مصرف نوشیدنی‌های الکلی، احتمالا علت نارسایی کبدی بوده است که تصور می‌شود به مرگ او منجر شد. یکشنبه ۲۶ مارس مصادف است با صدونودوششمین سالگرد مرگ بتهوون در وین. این آهنگساز سرشناس نوشته بود که مایل...


آزمایش DNA موهای بتهوون علل مرگ او را آشکار می‌کند

به گزارش همشهری آنلاین به نقل از آسوشیتدپرس گرچه این دانشمندان نتوانستد از این طریق دلیل ناشنوایی یا بیماری شدید معده او را بیابند، اما دریافتند که او در معرض خطر ژنتیکی بیماری کبدی بود و به علاوه در ماه‌های آخر زندگیش دچار عفونت با ویروس هپاتیت B شده بود که به کبد آسیب می‌زند. بر اساس یافته‌های این بررسی که در در ژورنال Current Biology منتشر شده است، این عوامل به علاوه به اعتیاد به او الکل احتمالا کافی بود تا باعث نارسایی کبد او شود که عموما تصور می‌رود عامل مرگ او بوده است. این یکشنبه صدونود ششمین سالگرد مرگ بتهوون در ۲۶ مارس ۱۸۲۷ در ۵۶ سالگی است. این آهنگساز نوشته بود که می‌خواهد پزشکان پس از...


کافئین وزن و خطر ابتلا به دیابت نوع ۲ را کاهش دهد

به گزارش خبرنگار گروه دانش و فناوری خبرگزاری آنا، کافئین در سرتاسر جهان در قهوه، چای، و نوشابه‌های گازدار مصرف می‌شود و فواید آن برای سلامتی سال‌ها مورد مطالعه قرار گرفته است. اکنون، محققان ژن‌های مرتبط با متابولیسم کافئین را بررسی کرده اند تا تعیین کنند سطح کافئین در خون چگونه بر چربی بدن و خطر ابتلا به دیابت نوع ۲ و بیماری‌های قلبی عروقی تأثیر می‌گذارد. یک فنجان قهوه ۲۵۰ میلی لیتری حاوی ۷۰ تا ۱۵۰ میلی گرم کافئین است. در مقایسه، با حدود ۳۵۰ نوشابه کافئین دار معمولاً حاوی ۳۰ تا ۴۰ میلی گرم کافئین است و یک فنجان چای سبز یا سیاه حاوی ۳۰ تا ۵۰ میلی گرم کافئین است.  آزمایش‌های کوچک و کوتاه‌مدت نشان داده‌اند که...


سندروم داون قبل از تولد نوزاد قابل تشخیص است

ایسنا/آذربایجان شرقی یک متخصص زنان و زایمان با اشاره به این‌که سندروم داون قبل از تولد نوزاد قابل تشخیص است، گفت: بیماری سندرم داون پیش از تولد با آزمایش‌های غربالگری قابل تشخیص بوده، همچنین در بارداری به روش IVF نیز قابل تشخیص بوده و قبل از انتقال جنین می‌توان جنین‌ها را به آزمایشگاه ژنتیک فرستاد تا کروموزم‌ها بررسی و جنین‌های سالم انتقال داده شوند.  لیدا حیدری در گفت‌وگو با ایسنا،در رابطه با بیماری سندروم داون، اظهار کرد: سندرم داون یک بیماری ژنتیکی است که در آن، افراد به جای ۴۶ کروموزم تعداد ۴۷کروموزم دارند یعنی یک کروموزم اضافی در کروموزم شماره ۲۱ آن‌ها وجود دارد که در اصطلاع علمی به آن تریزومی ۲۱ می‌گویند، و در این حالت اگر...


ابداع یک درمان جدید برای آتروفی عضلانی نخاعی

به گزارش خبرگزاری صدا و سیما , به گفته محققان هیئت خدمات بهداشت انگلیس (NHS) بیشتر کودکانی که با این بیماری ژنتیکی متولد می‌شوند، با دارویی درمان می‌شوند که به ازای هر دوز ۱.۸ میلیون پوند هزینه دارد که آن را گران‌ترین دارو در جهان می‌کند. آتروفی عضلانی نخاعی ,‌ نقصی در ژن SMN ۱ است که پروتئینی کلیدی می‌سازد که اعصاب نخاعی در نخاع را قادر می‌ کند تا حرکت عضلات را کنترل کنند. بنا بر اعلام ”‌دیلی میل ”‌، Zolgensma به کودکان مبتلا به آتروفی شدید عضلانی نخاعی که باعث ضعف عضلانی و منجر به فلج و مشکلات تنفسی می‌شود، ارائه می‌شود. استفاده از این درمان توسط موسسه ملی سلامت و کیفیت مراقبت انگلستان  تایید شده است....


بروز بیماری‌های ژنتیکی در ازدواج‌های فامیلی ۲ برابر ازدواج‌های غیرفامیلی

پیشگیری از اختلالات ژنتیک و مادرزادی ابعاد و جنبه‌های مختلفی را در بر می‌گیرد؛ مشاوره ژنتیک هسته اصلی و بخش مهم این خدمات را تشکیل می‌دهد، چراکه مشاوره ژنتیک یک روند را از تشخیص و برآورد خطر تکرار تا راهنمایی افراد برای انتخاب بهترین راه و لزوم درمان یا ارجاع به مراکز دیگر طی می‌کند. به گزارش ایران اکونومیست، از آنجایی که بزرگترین و مهم‌ترین سرمایه هر کشوری داشتن فرزندانی سالم، باهوش و خلاق برای نسل آینده است، در کشورهای پیشرفته جهان اقدامات جدی در جهت سالم‌سازی نسل آینده انجام می‌شود. معلولیت چیست؟ آیا می‌دانید در هر دقیقه ۸ کودک معلول در دنیا متولد می‌شود؟ معلولیت مجموعه‌ای از مشکلات جسمی، ذهنی، اجتماعی و یا ترکیبی از آنهاست که در زندگی...


ویرایش ژن «کریسپر» بینایی موش‌ها را بازگرداند

روش ویرایش ژن «کریسپر» در آزمایش جدیدی با موفقیت توانست بینایی را به موش‌های مبتلا به یک بیماری ارثی بازگرداند. به گزارش ایسنا و به نقل از نوروساینس نیوز، پژوهشگران چینی با موفقیت توانستند بینایی موش‌های مبتلا به «ورم رنگیزه‌ای شبکیه» یا «رتینیت پیگمنتوزا»(Retinitis pigmentosa) را که یکی از علل اصلی نابینایی در انسان است، بازیابی کنند. در این پژوهش، از یک نوع جدید و بسیار متنوع از روش ویرایش ژن «کریسپر»(CRISPR) استفاده شد که پتانسیل لازم را برای اصلاح طیف گسترده‌ای از جهش‌های ژنتیکی بیماری‌زا دارد. پژوهشگران پیشتر از ویرایش ژن برای بازگرداندن بینایی موش‌های مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی مانند «لبر آموروزیس مادرزادی»(LCA) استفاده کرده‌اند. این بیماری، بر لایه‌ای از سلول‌های غیر عصبی چشم موسوم به اپیتلیوم رنگدانه...


کشف علل ژنتیکی سه بیماری نادر

به گزارش خبرگزاری صدا و سیما، نقش ژنتیک در سه بیماری لنف ادم اولیه، بیماری آنوریسم آئورت قفسه سینه و ناشنوایی مادرزادی، پیش از این شناخته نشده بودند. درک بهتر از عملکرد ژن‌های دخیل در این اختلالات می‌تواند راه را برای ایجاد و توسعه درمان‌های جدید هموار کند.در لنف ادم اولیه، دستگاه لنفاوی (غدد و رگ ­های لنفاوی) به صورت مادرزادی دچار نقص است و نمی‌توانند مایع لنف را به خوبی انتقال دهد. علائم لنف ادم اولیه، اغلب پس از ۳۵ سالگی بروز می­‌کند.آنوریسم آئورت قفسه سینه، موجب گشاد شدن و در نهایت پارگی سرخرگ‌ها می‌شود. سرخرگ آئورت از سرخرگ‌های اصلی متصل به قلب است. پاره شدن این سرخرگ باعث خونریزی داخلی می‌شود و این مسئله، تهدیدی جدی برای ادامه...


تلاش محققان برای شخصی‌سازی درمان یکی از بیماری‌های ژنتیکی کودکان

آفتاب‌‌نیوز : محمدرضا لرنژاد، مدیرعامل این شرکت دانش‌بنیان شخصی‌سازی درمان سرطان را یکی از بهترین راه‌های درمانی این بیماری دانست و گفت: حدود ۷۵ تا ۸۰ درصد داروهای شیمی درمانی که برای بیماران تجویز می‌شود، مؤثر نبوده یا اگر مؤثر باشند، دارای عارضه‌های منفی زیادی هستند، به همین دلیل و با توجه به افزایش میزان مبتلایان به سرطان در ایران، باید به فکر بهینه‌سازی درمان سرطان در کشور باشیم. وی با اشاره به روش شخصی‌سازی درمان سرطان در این شرکت، افزود: آنالیز بافت در روش شخصی‌سازی درمان، اهمیت زیادی دارد؛ از این رو ما به بخشی از بافت سرطانی که برای بررسی سطح سرطان برای پاتولوژی‌ها فرستاده می شود، نیاز داریم تا بتوان آن را خارج از بدن تکثیر و...


شناسنامه ژنتیکی در تشخیص بیماری‌های ارثی اهمیت زیادی دارد

مریم اسلامی متخصص ژنتیک گفت: ژنتیک و سلول‌های بنیادی راهی نوین برای پیشگیری و درمان‌های فرا دقیق است؛ با هدف ارتقای علمی متخصصان و دانشجویان این رشته همایش بین المللی کاربرد فناوری‌های نوین سلول‌های بنیادی و ژنتیک در پزشکی فرد محور از هفدهم تا نوزدهم اسفند ۱۴۰۱ در کیش برگزار می‌شود. اسلامی افزود: بر اساس ژنتیک و ویژگی‌های مولکولی افراد از لحاظ پزشکی به شیوه فرد محور برخی از بیماری‌ها در خانواده‌ها مانند سرطان‌های وراثتی شیوع داشته و از طریق شناسایی جهش‌های ژنتیکی قبل از بروز بیماری می‌توان به پیشگیری، تشخیص دقیق و درمان‌های فرد محور پرداخت. وی ادامه داد: چون برخی از بیماری‌ها در خانواده شیوع داشته و از طریق ژن قبل از بروز بیماری می‌توان به پیشگیری ژنتیکی...


اهمیت شناسنامه ژنتیکی در تشخیص بیماری‌های ارثی

به گزارش خبرگزاری صدا و سیما، مریم اسلامی مدیر گروه ژنتیک و رئیس مرکز تحقیقات زیست فناوری کاربردی دانشگاه علوم پزشکی آزاد اسلامی تهران گفت: ژنتیک و سلول‌های بنیادی راهی نوین برای پیشگیری و درمان‌های فرا دقیق است؛ با هدف ارتقای علمی متخصصان و دانشجویان این رشته همایش بین المللی کاربرد فناوری‌های نوین سلول‌های بنیادی و ژنتیک در پزشکی فرد محور از هفدهم تا نوزدهم اسفند ۱۴۰۱ در کیش برگزار می‌شود.   دبیر علمی و اجرایی همایش افزود: بر اساس ژنتیک و ویژگی‌های مولکولی افراد از لحاظ پزشکی به شیوه فرد محور برخی از بیماری‌ها در خانواده‌ها مانند سرطان‌های وراثتی شیوع داشته و از طریق شناسایی جهش‌های ژنتیکی قبل از بروز بیماری می‌توان به پیشگیری، تشخیص دقیق و درمان‌های فرد محور...


اهمیت تهیه شناسنامه ژنتیکی برای تشخیص بیماری‌های وراثتی

به گزارش خبرگزاری مهر، مریم اسلامی مدیر گروه ژنتیک و رئیس مرکز تحقیقات زیست فناوری کاربردی دانشگاه علوم پزشکی آزاد اسلامی تهران گفت: ژنتیک و سلول‌های بنیادی راهی نوین برای پیشگیری و درمان‌های فرا دقیق است؛ با هدف ارتقای علمی متخصصان و دانشجویان این رشته همایش بین المللی کاربرد فناوری‌های نوین سلول‌های بنیادی و ژنتیک در پزشکی فرد محور از هفدهم تا نوزدهم اسفند ۱۴۰۱ در کیش برگزار می‌شود. دبیر علمی و اجرایی همایش افزود: بر اساس ژنتیک و ویژگی‌های مولکولی افراد از لحاظ پزشکی به شیوه فرد محور برخی از بیماری‌ها در خانواده‌ها مانند سرطان‌های وراثتی شیوع داشته و از طریق شناسایی جهش‌های ژنتیکی قبل از بروز بیماری می‌توان به پیشگیری، تشخیص دقیق و درمان‌های فرد محور پرداخت. وی...


۱۷ تا ۱۹ اسفند؛ همایش بین المللی کاربرد فناوری‌های ژنتیکی در پزشکی فردمحور

دکتر مریم اسلامی در مصاحبه اختصاصی با خبرنگار خبرگزاری صدا و سیما با اشاره به وجه بین المللی این همایش افزود: این همایش با دانشگاه کلن آلمان به صورت مشترک برگزار می‌شود، گروه پزشکی فرد محور آلمان و مرکز پیشگیری از بیماری‌های اروپا و چند تن از استادان ان‌ای اچ آمریکا هم در همایش حضور دارند.   دبیر علمی این همایش درباره تفاوت پزشکی رایج با پزشکی فرد محور که شیوه جدیدی از ارائه خدمات پیشگیری تشخیصی و درمانی در حوزه پزشکی است گفت: در پزشکی رایج افراد به شکلی کلی‌تر مورد بررسی قرار می‌گرفتند، اما در پزشکی فردمحور پیشگیری تشخیص و درمان افراد بر اساس سلول‌های بنیادی و شناسنامه ژنتیکی افراد انجام می‌شود تا به صورت دقیق‌تر تشخیص و...


همایش بین المللی کاربرد فناوری های ژنتیکی در پزشکی فرد محور

به گزارش خبرنگار خبرگزاری صدا و سیما؛ همایش بین المللی کاربرد فناوری‌های نوین سلول‌های بنیادی و ژنتیک در پزشکی فردمحور به همت دانشگاه علوم پزشکی آزاد تهران و به همت دانشگاه کلن آلمان و مرکز پیشگیری از بیماری‌های اروپا ۱۷ تا ۱۹ اسفند در جزیره کیش برگزار می‌شود. تشخیص فرد محور و همچنین درمان‌های نوین شخصی سازی شده با حضور استادان و پزشکان برجسته کشور به ویژه در حوزه بیماری‌های شایع ژنتیکی، قلبی، عروقی، سرطان، ناباروری، بیماری‌های مغز و اعصاب و پوست، با رویکرد بهبود کیفیت سلامت و جوانسازی جمعیت برگزار می‌شود.  


پاسخ به یک سوال، نوشیدن چند فنجان قهوه در روز بی‌ضرر است؟

مطالعه‌ای که در مارس ۲۰۱۹ در مجله آمریکایی تغذیه بالینی منتشر شد، نشان می‌دهد که نوشیدن شش فنجان یا بیشتر قهوه در روز ممکن است خطر ابتلا به بیماری قلبی را تا ۲۲ درصد افزایش دهد. محققان دریافتند افرادی که می‌گویند شش فنجان یا بیشتر در روز قهوه می‌نوشند، در مقایسه با افرادی که روزانه یک تا دو فنجان قهوه می‌نوشیدند، ۲۲ درصد بیشتر در معرض ابتلا به بیماری‌های قلبی عروقی در طول دوره مطالعه بودند. آنها همچنین به این نتیجه رسیدند که این ارتباط مستقل از ساختار ژنتیکی است. به عبارت دیگر، افرادی که دارای ژن متابولیسم کننده کافئین هستند، نمی توانند با خیال راحت بیشتر از کسانی که آن را ندارند، بنوشند. ( گفته می‌شود افراد دارای تغییر...


پاسخ به یک سوال مهم، نوشیدن چند فنجان قهوه در روز بی‌ضرر است؟

محققان دریافتند افرادی که می‌گویند شش فنجان یا بیشتر در روز قهوه می‌نوشند، در مقایسه با افرادی که روزانه یک تا دو فنجان قهوه می‌نوشیدند، ۲۲ درصد بیشتر در معرض ابتلا به بیماری‌های قلبی عروقی در طول دوره مطالعه بودند. آن‌ها همچنین به این نتیجه رسیدند که این ارتباط مستقل از ساختار ژنتیکی است. به عبارت دیگر، افرادی که دارای ژن متابولیسم کننده کافئین هستند، نمی‌توانند با خیال راحت بیشتر از کسانی که آن را ندارند، بنوشند. (گفته می‌شود افراد دارای تغییر ژنتیکی در ژن PDSS۲ نسبت به افراد بدون این تغییر ژنتیکی نیاز به مصرف کمتر قهوه به منظور تامین کافئین دارند.) نویسندگان مطالعه بر این باور بودند که قهوه (در مقادیر زیاد) و مشکلات قلبی ممکن است مرتبط...


عوامل ژنتیکی فشار خون بالا چیست؟

فشار خون بالا یک عامل خطر عمده قابل اصلاح برای بیماری‌های کلیوی، عروق مغزی و قلبی عروقی است. خبرگزاری برنا؛ پاتوفیزیولوژی فشار خون بالا که با عنوان فشار خون بالا نیز شناخته می‌شود، پیچیده بوده و به موجب آن عوامل ژنتیکی و محیطی با چندین مسیر و مکانیسم فیزیولوژیکی برای تولید یک فنوتیپ قابل مشاهده در تعامل هستند. مطالعات اپیدمیولوژیک درک ما را از عوامل محیطی موثر بر فشار خون بالا، به ویژه نقش رژیم غذایی و ورزش، بهبود بخشیده است. با این حال، نقش ژنتیک در زمینه فشار خون بالا یک چالش برای تعیین بوده است. مطالعات مربوط به داده‌های فشار خون به طور سیستماتیک نشان داده است که ابتلا به فشار خون بالاتر در پدربزرگ و مادربزرگ و...


پیش‌بینی بیماری‌های قلبی با ژنتیک

به گزارش خبرگزاری صدا و سیما؛ بزرگ‌ترین مطالعه ژنتیکی در مورد آریتمی قلب تا به امروز، منجر به شناسایی چندین ژن و تغییرات ژنتیکی خاصی شد که با فیبریلاسیون دهلیزی در ارتباط هستند. فیبریلاسیون دهلیزی به معنای انقباض ضعیف، موضعی و غیر ارادی ماهیچه‌های دهلیزی قلب است که به دلیل فعالیت خودبه خودی تار‌های ماهیچه‌ای ایجاد می‌شود.این مطالعه که به تازگی در مجله Nature Genetics منتشر شده است، اطلاعات به دست آمده از بیش از یک میلیون نفر را تجزیه و تحلیل کرده است و خطر ابتلای این افراد به بیماری‌های قلبی را توسط نمره بندی مشخص می‌کند. این نمرات قادر به پیش بینی فیبریلاسیون دهلیزی و همچنین خطر سکته مغزی و مرگ و میر در افراد در معرض خطر...


شناسایی ۴۰۱ نوع بیماری نادر در ایران/ عوامل ژنتیکی ۸۵ درصد علت بروز بیماری‌های نادر

به گزارش قدس آنلاین، دکتر حمیدرضا ادراکی به مناسبت روز ملی بیماری‌های نادر اظهار کرد: تاکنون ۴۰۱ نوع بیماری نادر در کشور شناسایی شده است و بیماران نادر را در سامانه‌ بیماران نادر ایران ثبت نام کرده‌ایم. وی افزود:‌ بیماران نادر مدارک خود را به کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران ارسال می‌کنند و پس از تأیید اساتید دانشگاه، بیماران در سامانه بیماران کدگذاری شده و تحت پوشش قرار می‌گیرند. مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران ادامه داد:‌ بین بیماری‌های نادر، برخی بیماری‌ها نظیر نوروفیبروماتوز، موکوپلی ساکاریدوز، دیستروفی عضلانی و ... شایع‌ترند. وی درباره تعداد بیماران نادر شناسایی شده در کشور بیان کرد:‌ تاکنون مدارک مربوط به حدود ۶۰۰۰ بیمار نادر را دریافت و اطلاعات آنها را در سامانه بارگذاری کرده‌ایم....


کشف ارتباط ژنتیکی بین میگرن و سطح قند خون

خبرگزاری آریا-تحقیقات اخیر پژوهشگران نشان داده است که ارتباط ژنتیکی محسوسی بین میگرن و سردرد با بیماری‌های قند خون مثل دیابت نوع 2 وجود دارد.به گزارش خبرگزاری آریا، تحقیقات قبلی نشان داده است که میگرن و ویژگی‌های مرتبط با سطح قند خون مثل انسولین ناشتا و دیابت نوع 2 با هم ارتباط دارند. اکنون پژوهش‌های جدیدتر در این زمینه، ثابت کرده است که ارتباط ژنتیکی قوی بین موارد گفته شده، وجود دارد که احتمالاً می‌تواند در آینده برای یافتن درمان بهتر برای بیماری‌های مذکور در نظر گرفته شود.پژوهشگران دانشگاه فناوری کوئینزلند متوجه شدند که ژن‌های مقصر در بروز میگرن و سردرد‌های شدید، می‌توانند موجب بیماری‌های مرتبط با قند خون شوند و وضعیت سلامت بیماران را بدتر کنند.طبق تخمین‌های فعلی،...


آغاز به کار نهمین سمینار کشوری مشاوره ژنتیک در شیراز

سمینار ملی "مشاوره ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت‌ها" با هدف اطلاع‌رسانی و آگاهی بخشی، اشتراک گذاری تجارب و دستاورد‌های علمی و ارتقاء دانش افراد فعال و صاحب‌نظر در این حوزه، در شیراز آغاز به کار کرد و تا چهارشنبه سوم اسفند، ادامه خواهد داشت. مدیرکل بهزیستی استان فارس در افتتاحیه این رویداد با اشاره به حضور ۲۳۰ نفر از متخصصان و اساتید دانشگاه در این سمینار، گفت: سالانه در جهان کودکانی با معلولیت متولد می‌شوند که عواملی نظیر ازدواج فامیلی، بیماری‌های ارثی و ژنتیکی، ناآگاهی در باره راهکار‌های پیشگیرانه و ... در معلولیت آنان اثرگذار است. محمدرضا هوشیار با بیان اینکه برگزاری رویداد‌های علمی با توجه به تمایل جوامع از درمان به سمت پیشگیری، در کاهش تولد...


ضرورت توسعه مراکز مشاوره ژنتیک در کشور

به گزارش خبرگزاری صدا و سیما، مرکز فارس،نهمین سمینار ملی مشاوره ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت‌ها با حضور متخصصان، صاحب‌نظران و اساتید دانشگاه از سراسر کشور، در شیراز کار خود را آغاز کرد.تابعی رییس مرکز جامع ژنتیک پزشکی جنوب کشور در شیراز در امروزسه‌شنبه دوم اسفند، در همایش ملی مشاوره ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت‌ها گفت:این همایش با هدف اطلاع‌رسانی و آگاهی بخشی، اشتراک گذاری تجارب و دستاورد‌های علمی و ارتقاء دانش افراد فعال و صاحب‌نظر در این حوزه، در شیراز آغاز به کار کرد و تا چهارشنبه سوم اسفند، ادامه دارد.مدیرکل بهزیستی فارس هم در افتتاحیه این رویداد با اشاره به حضور ۲۳۰ نفر از متخصصان و اساتید دانشگاه در این سمینار، گفت:...


نهمین سمینار کشوری مشاوره ژنتیک در شیراز/علت ۴۴ درصد معلولیت‌ها ژنتیکی است

ایسنا/فارس نهمین سمینار ملی "مشاوره ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت‌ها" با حضور متخصصان، صاحب‌نظران و اساتید دانشگاه از سراسر کشور، در شیراز کار خود را آغاز کرد. صبح سه‌شنبه دوم اسفند، سمینار ملی "مشاوره ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت‌ها" با هدف اطلاع‌رسانی و آگاهی بخشی، اشتراک گذاری تجارب و دستاوردهای علمی و ارتقاء دانش افراد فعال و صاحب‌نظر در این حوزه، در شیراز آغاز به کار کرد و تا چهارشنبه سوم اسفند، ادامه خواهد داشت. مدیرکل بهزیستی استان فارس در افتتاحیه این رویداد با اشاره به حضور ۲۳۰ نفر از متخصصان و اساتید دانشگاه در این سمینار، گفت: سالانه در جهان کودکانی با معلولیت متولد می‌شوند که عواملی نظیر ازدواج فامیلی، بیماری‌های ارثی و...


برگزاری سمینار ملی مشاوره ژنتیک در شیراز

به گزارش خبرگزاری صدا و سیما، مرکز فارس، مدیرکل بهزیستی فارس گفت: نهمین سمینار کشوری مشاوره ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت‌ها، دوم و سوم اسفندماه در شیراز برگزار می‌شود. محمدرضا هوشیار افزود: در حال حاضر الگوی آینده کشورها، انتقال دانش پزشکی از درمان به سمت پیشگیری است.او ادامه داد: سالانه کودکان دارای معلولیت بسیاری در کشور ما متولد می‌شوند و عواملی، چون درصد زیاد ازدواج‌های فامیلی، شیوع بیماری‌های خونی ارثی مثل تالاسمی و آگاه نبودن مردم درباره پیشگیری از بیماری‌ها در بروز آن‌ها نقش دارند به همین دلیل برپایی سمینار ژنتیک در به روز رسانی اطلاعات پزشکان فعال در این حوزه بسیار اهمیت دارد.مدیرکل بهزیستی فارس افزود: محور‌های این سمینار ارزیابی بالینی و ژنتیکی اختلالات نوروماسکولار، نورولوژی،...


شیراز میزبان نهمین سمینار ملی مشاوره ژنتیک

محمدرضا هوشیار گفت: در حال حاضر الگوی آینده کشورها، انتقال دانش پزشکی از درمان به سمت پیشگیری است. او گفت: سالانه کودکان دارای معلولیت بسیاری در کشور ما متولد می‌شوند و عواملی، چون درصد بالای ازدواج‌های فامیلی، شیوع بالای بیماری‌های خونی ارثی مثل تالاسمی، عدم آگاهی مردم درباره پیشگیری از بسیاری از بیماری‌ها و ... در بروز آن‌ها نقش دارند به همین دلیل برپایی سمینار ژنتیک در به روز رسانی اطلاعات پزشکان فعال در این حوزه بسیار حائز اهمیت است. مدیرکل بهزیستی فارس گفت: این سمینار در محور‌های ارزیابی بالینی و ژنتیکی اختلالات نوروماسکولار، نورولوژی، بیماری‌های متابولیک ارثی و تازه‌های آن، غربالگری جنینی و نوزادی و تازه‌های آن و روش‌های نوین آزمایشگاهی در تشخیص بیماری‌های ژنتیکی برگزار می‌شود. هوشیار گفت:...


احتمال شیوع پاندمی آنفلوآنزای پرندگان در کشور

 به گزارش گروه اجتماعی ایسکانیوز، آمیتیس رمضانی در رابطه با وضعیت کنونی بیماری کووید و پیش‌بینی آینده آن با توجه به سومین سالگرد ورود این بیماری به کشور گفت: ویروس کرونا همیشه وجود داشته و اینگونه نیست که ۳ سال پیش به وجود آمده باشد و آنچه ۳ سال پیش رخ داد، آغاز پاندمی این بیماری بود. اما ویروس‌های فصلی کرونا در سال‌های گذشته در کشور وجود داشته که معمولا در فصل سرما سبب ایجاد علائم سرماخوردگی در بیماران می‌شد و تغییراتی که در این ویروس رخ داد سبب ایجاد پاندمی شد. بهترین مواد غذایی برای درمان و جلوگیری از تشدید آنفولانزا وی ضمن اشاره به اینکه ویروس‌هایی که هم اکنون هم در کشور ما و در دنیا شایع است واریانت‌های...


ویرایش ژن چیست و چگونه می‌تواند آینده ما را شکل دهد؟

فرارو- این هیجان انگیزترین زمان در ژنتیک از زمان کشف DNA در سال ۱۹۵۳ میلادی است. این امر عمدتا به دلیل پیشرفت‌های علمی از جمله توانایی تغییر DNA از طریق فرآیندی به نام ویرایش ژن است. به گزارش فرارو به نقل از کانورسیشن؛ ظرفیت بالقوه این فناوری شگفت انگیز است از درمان بیماری‌های ژنتیکی و اصلاح محصولات غذایی گرفته تا مقاومت در برابر آفت کش‌ها یا تغییرات آب و هوایی یا حتی "احیای دودو پرنده منقرض شده" و بازگرداندن آن به زندگی همان طور که یکی از شرکت‌ها ادعا می‌کند که امیدوار است این کار را انجام دهد. ما در آینده درباره ویرایش ژن بیش‌تر خواهیم شنید. بنابر این اگر می‌خواهید مطمئن شوید که به روزرسانی‌های جدید را درک می‌کنید...


جوان‌ترین بیمار مبتلا به آلزایمر در جهان شناسایی شد

به گزارش خبرنگار گروه جامعه خبرگزاری آنا، متخصصان مغز و اعصاب یک کلینیک پزشکی در کشور چین، خبر از تشخیص ابتلای یک فرد ۱۹ ساله به آلزایمر دادند. این مرد جوان به علت نداشتن سابقه خانوادگی ابتلا به آلزایمر و از آنجایی‌که ابتلا به آن در سنین قبل میانسالی بسیار نادر است به عنوان جوان‌ترین فرد مبتلا به این بیماری در تاریخ نام گرفت. طبق مقاله منتشر شده در ژورنال علمی آلزایمر، جوان چینی مورد بحث از سن ۱۷ سالگی دچار افت عملکرد حافظه شده و با گذشت چند سال، مشکلات مربوط به فراموشی وی رو به وخامت رفته است. تصویربرداری پزشکی صورت گرفته از مغز او نشان می‌دهد ناحیه هیپوکامپ بیمار دچار تحلیل شده است.  ناحیه گفته شده در مغز، نقش اساسی در عملکرد‌های...


بررسی علت پنهان چاقی و امکان ارائه درمان‌های جدید

به گزارش خبرگزاری صدا و سیما ، ، چاقی و بیماری‌های مرتبط با آن از عوامل مهمی هستند که در مرگ و میر جهانی نقش دارند، اما علت ریشه‌ای چاقی هنوز ناشناخته مانده است. چندین عامل از جمله مساله ژنتیک در ایجاد و پیشرفت چاقی نقش دارند. در بیشتر موارد، چاقی شدید ناشی از ترکیبی از عادات ناسالم و یک استعداد ژنتیکی موسوم به اختلال چندژنی (polygenic disorder) است که ژن‌های متعدد در آن دخالت دارند. در این حال محققان موسسه متابولیک «هِلمهولتز» و بیمارستان دانشگاه «لایپزیک» آلمان درصدد شناسایی موارد نادر چاقی تک‌ژنی (monogenic) برآمدند. در این بیماران، نقصان‌هایی در یک ژن منفرد و خاص علت بروز بیماری چاقی هستند. افراد مبتلا به این مشکل اغلب در کودکی...


بیماری ناشی از نقص ژنیتکی سیستم گوارش قابل درمان است

خبرگزاری آریا-نتایج مطالعات اخیر دانشمندان نشان می دهد؛ بیماری ناشی از نقص‌ ژنتیکی سیستم گوارشی قابل درمان است.به گزارش خبرگزاری آریا، بررسی اخیر محققان نشان می دهد از سلول های بنیادی القایی می‌توان برای کمک به افرادی که با نقص‌های ژنتیکی در سیستم گوارش متولد می‌شوند، استفاده کرد."مایکل هلمرات" جراح اطفال و گروهش با سلول‌های بنیادی القایی که می‌توانند به هر بافتی از بدن تبدیل شوند، کار خود را آغاز کردند تا آن‌ها را تبدیل به سلول‌های روده کنند. آن‌ها در نهایت به تعدادی توپ ارگانوئیدی رسیدند که با دقت به موش پیوند زدند. پس از 20 هفته، ارگانوئید‌ها حاوی 20 نوع سلول ایمنی انسان بودند.این گروه می‌خواستند آزمایش کنند که آیا سلول‌های ایمنی واقعاً کار می‌کنند یا خیر،...


بیماری ناشی از نقص‌ ژنتیکی سیستم گوارشی قابل درمان است

به گزارش خبرنگار گروه دانش و فناوری خبرگزاری آنا، مایکل هلمرات، جراح اطفال و همکارانش آزمایش‌هایی انجام دادند که در آن توپ‌هایی از بافت روده انسان را به موش‌ پیوند زدند. پس از چند هفته، این پیوند‌ها ویژگی‌های کلیدی سیستم ایمنی انسان را توسعه داد و مدلی را معرفی کرد که می‌تواند برای شبیه سازی موثر سیستم روده انسان استفاده شود. این اولین بار نیست که محققان چنین پیشرفتی را در ارگانوئید‌ها (نمونه‌های مینیاتوری اندام‌های انسان) انجام می‌دهند. در سال ۲۰۱۰، موسسه Cincinnati Children's برای اولین بار در جهان یک ارگانوئید روده فعال را ایجاد کرد. ارگانوئید‌ها حاوی سلول‌های انسانی هستند و برخی از ساختار‌ها و عملکرد‌های مشابه اندام‌های واقعی را نشان می‌دهند. در نتیجه دانشمندان برای مطالعه چگونگی رشد...


این داروی سرفه، پارکینسون را هم درمان می کند!

داروی سرفه آمبروکسل، معمولاً برای رقیق کردن و تجزیه خلط برای رفع احتقان استفاده می‌شود و خاصیت ضد التهابی دارد. به گزارش برنا؛ در سال‌های اخیر، محققان کشف کردند که آمبروکسل سطوح GCase را افزایش می‌دهد، پروتئینی که به سلول‌ها اجازه می‌دهد پروتئین‌های زائد، از جمله آلفا سینوکلئین را که نشانگر زیستی بیماری پارکینسون است، حذف کنند. در طول فاز ۲ کارآزمایی بالینی، محققان دریافتند که آمبروکسل بی خطر و به خوبی قابل تحمل است. بیماری پارکینسون یک اختلال عصبی است. کارشناسان بر این باورند که هم حساسیت ژنتیکی و هم عوامل محیطی ممکن است در ایجاد این بیماری نقش داشته باشند. چهار علامت اولیه پارکینسون عبارتند از: لرزش ماهیچه‌های سفت شده اختلال در کنترل ارادی حرکتی اختلال در...


داروی سرماخوردگی ماده‌ای موثر برای ترک سیگار!

به گزارش گروه اجتماعی ایسکانیوز، محققان یک روش یادگیری ماشینی جدید ایجاد کردند که در آن برنامه‌های کامپیوتری مجموعه داده‌ها را برای الگوها و روندها تجزیه و تحلیل می‌کنند تا داروها را شناسایی کنند و اعلام کردند که برخی از آن‌ها در حال حاضر در آزمایش‌های بالینی در حال آزمایش هستند. صفر تا صد مضرات و عوارض سیگار کشیدن بر اعضای بدن سیگار عامل خطر برای بیماری‌های قلبی عروقی، سرطان و بیماری‌های تنفسی است و سالانه باعث حدود نیم میلیون مرگ در آمریکا می‌شود.سیگار کشیدن را می‌توان آموخت، هر چند ژنتیک نیز در این رفتار سوء نقش دارد. محققان در یک مطالعه قبلی دریافتند افرادی که دارای ژن‌های خاص هستند، بیشتر احتمال دارد به دخانیات معتاد شوند. دکتر داجیانگ لیو...


با داروی سرماخوردگی سیگار کشیدن را ترک کنید

محققان یک روش یادگیری ماشینی جدید ایجاد کردند که در آن برنامه‌های کامپیوتری مجموعه داده‌ها را برای الگو‌ها و روند‌ها تجزیه و تحلیل می‌کنند تا دارو‌ها را شناسایی کنند و اعلام کردند که برخی از آن‌ها در حال حاضر در آزمایش‌های بالینی در حال آزمایش هستند. سیگار عامل خطر برای بیماری‌های قلبی عروقی، سرطان و بیماری‌های تنفسی است و سالانه باعث حدود نیم میلیون مرگ در آمریکا می‌شود.سیگار کشیدن را می‌توان آموخت، هر چند ژنتیک نیز در این رفتار سوء نقش دارد. محققان در یک مطالعه قبلی دریافتند افرادی که دارای ژن‌های خاص هستند، بیشتر احتمال دارد به دخانیات معتاد شوند. دکتر داجیانگ لیو استاد علوم بهداشت عمومی با استفاده از داده‌های ژنتیکی بیش از ۱.۳ میلیون نفر، رهبری...