به نقل از «مهر»

تحول در تشخیص بیماری های ژنتیکی چشم و اختلالات ارثی شبکیه

تاریخ انتشار: ۳۰ اردیبهشت ۱۳۹۷ | کد خبر: ۱۸۶۵۰۹۹۸

به گزارش خبرگزاری مهر، مرکز درمان ناباروری و سقط مکرر ابن سینا با توجه به نقش چشمگیر تکنیک های نوین ژنتیکی در تشخیص بیماری های ژنتیکی چشم، «صد و دومین سمینار ژنتیک بالینی» را با عنوان «گزارش نتایج ۴ ساله اولین تجربه راه اندازی NGS با محوریت بیماری های ژنتیکی چشم»،  برگزار می کند.

دکتر مریم رفعتی متخصص ژنتیک پزشکی و عضو هیئت علمی پژوهشگاه ابن سینا، با اشاره به اینکه بیماری های ژنتیکی چشم عمدتا در گروه بیماری های هتروژن طبقه بندی می شوند و در نتیجه معمولا بر مبنای علائم بالینی نمی توان ژن درگیر و جهش یافته را شناسایی نمود، گفت: در گذشته به دلیل محدودیت های تکنیکی ژن ها به صورت تک تک مورد بررسی و تعیین توالی قرار می گرفتند و عملا بررسی ژنتیکی و شناسایی جهش در این بیماری ها بسیار سخت و در بالین به صورت روزمره غیر ممکن بود.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

اما در دسترس قرار گرفتن تکنیک نسل جدید تعیین توالی (NGS) این امکان را فراهم نموده که در طی یک آزمایش تعداد زیادی ژن و حتی همه ۲۰ هزار ژن انسان همزمان مورد بررسی دقیق و تعیین توالی قرار گیرند. از این رو، پس از معرفی این تکنیک تشخیص ژنتیکی بیماری های ژنتیکی چشم و بویژه اختلالات ارثی شبکیه دچار تحول چشمگیری شده است.

عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا افزود: تکنیک نسل جدید تعیین توالی (NGS ) برای اولین بار در کشور در سال ۱۳۹۳ توسط دکتر سعیدرضا غفاری راه اندازی شد و از آن زمان خدمات NGS مرتبط با تشخیص بیماری های ژنتیکی در داخل کشور به صورت روزمره و انبوه ارائه می شود.

وی ادامه داد: از زمان راه اندازی این تکنیک تاکنون، در فواصل یک ساله گزارش دستاوردهای بکارگیری NGS در بیماران مبتلا به گروه های مختلف معلولیت ها و بیماری های ژنتیکی به صورت مرتب در قالب سمینارهای ژنتیک بالینی به دبیری علمی دکتر غفاری ارائه شده است که در هر سری گزارش، یکی از گروه های عمده معلولیت ها انتخاب شده و اساتید بالینی مرتبط با ان گروه جهت بحث در مورد جنبه های بالینی بیماری در کنار اساتید ژنتیک مسلط به تکنیک NGS به بحث در مورد بیماران شناسایی شده پرداخته اند.

این متخصص ژنتیک پزشکی با اشاره به اینکه در سمینارهای قبلی نتایج NGS در ناتوانی ذهنی ، بیماری های متابولیک ارثی و نیز ناباروری مورد بحث و ارائه قرار گرفته اند، تصریح کرد: در این نوبت که گزارش نتایج چهار ساله NGS است، قرار است نابینایی های ارثی و نقش تکنیک NGS در تشخیص بیماری های ژنتیکی چشم مورد بحث و بررسی قرار گیرند.

وی گفت: این سمینار در اصل ارائه کننده مدل موفقی از بکارگیری تکنیک های پیشرفته و به روز ژنتیک در بالین است. در این سمینار موفقیت چشمگیر این گروه در تشخیص ژنتیکی حدود ۹۰ درصد از بیماران مبتلا به بیماری های ژنتیکی چشم ارائه می گردد که در نوع خود حتی در دنیا هم بی نظیر است. این درصد بسیار بالای تشخیص از سویی حاصل بکارگیری پانل اختصاصی و در عین حال جامع طراحی شده برای بیماری های چشم است که شامل ۳۱۶ ژن است و از سوی دیگر محصول همکاری نزدیک اساتید شاخص چشم پزشکی در تشخیص دقیق بالینی است.

رفعتی، بی نیازی از ارسال نمونه به خارج از کشور، حفظ داده های جمعیت ایرانی در داخل کشور به منظور حفظ حقوق بیماران و نیز بهره برداری های درمانی بالقوه درآینده را مزیت عمده راه اندازی تکنیک NGS در داخل کشور دانست و افزود: ویژگی و برتری اصلی این سمینار معرفی بیماران واقعی و روزمره کلینیک ها است که کلیه مراحل تشخیصی بالینی و ژنتیکی اعم از تشخیص بیماری، مشاوره ژنتیک، انجام NGS، آنالیز داده ها و…، با استفاده از امکانات داخل کشور و بی نیاز از ارسال نمونه به  خارج از کشور به انجام رسیده اند و مدل موفقی از رویکرد جامع بالینی و ژنتیکی به بیماری های چشم را با همکاری اساتید بالینی شاخص حیطه چشم پزشکی در کنار اساتید شاخص ژنتیک ارائه می کنند.

وی در خصوص نحوه برگزاری این سمینار علمی تشریح کرد: مشابه الگوی سایر سمینارهای ژنتیک بالینی که به ابتکار دکتر غفاری دبیر علمی این مجموعه بصورت مشترک بین اساتید بالینی و ژنتیک و با هدف معرفی کاربردهای روزمره تکنیک های نوین ژنتیک در بالین برگزار می گردد، در این سمینار هم ابتدا مباحث مقدماتی در خصوص تشخیص بیماری های ارثی چشم طرح شده و سپس تکنیک NGS معرفی خواهد شد. سپس به معرفی بیماران واقعی بصورت کامل با ذکر جزییات بالینی و پاراکلینیک، بحث اساتید بالینی در مورد بیمار معرفی شده و تشخیص افتراقی های مطرح، ارائه تشخیص قطعی ژنتیکی و جهش شناسایی شده توسط تکنیک NGS ، بحث در مورد نقش تشخیص قطعی ژنتیک در پیشگیری از تکرار بیماری در خانواده و نهایتا بحث در مورد نقش تشخیص در درمان های بالقوه بیماری در آینده نزدیک خواهیم پرداخت.

این کنفرانس علمی روز پنجشنبه سوم خرداد ۹۷ در سالن اجتماعات مرکز فوق تخصصی درمان ناباروری و سقط مکرر ابن سینا برگزار خواهد شد.

کد خبر 4301656 حبیب احسنی پور

منبع: مهر

کلیدواژه: پژوهشگاه ابن سینا چشم پزشکی ژنتیک وزارت بهداشت سازمان غذا و دارو دارو سازمان نظام پزشکی ژنتیک سرطان کمیسیون بهداشت و درمان دیابت هلال احمر جمهوری اسلامی ایران علی اصغر پیوندی افسردگی بیماری های قلبی و عروقی پزشکان سازمان نظام پرستاری

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.mehrnews.com دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «مهر» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۱۸۶۵۰۹۹۸ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

پیشتازی ایران در تشخیص مالاریا / مورد بومی ابتلا در کشور گزارش نشده است

معاون بهداشت وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی گفت: ثبت نشدن مورد بومی مالاریا طی چهار سال ۱۳۹۷ تا ۱۴۰۰ در کشور، پیشتازی ایران در منطقه در زمینه مبارزه با مالاریا را نشان می‌دهد.

به گزارش خبرگزاری ایمنا و به نقل از وبدا، حسین فرشیدی اظهار کرد: یکی از دستاوردهای خوب ایران، به‌رغم سختی‌های همه‌گیری کووید، گسترش نظام تشخیص آزمایشگاهی مالاریا به ویژه سطح تشخیص میکروسکوپی بوده است در حدی که در مدیترانه شرقی به رغم همه کارشناسان بین‌المللی ایران در این زمینه پیشتاز است.

وی افزود: این پیشرفت‌ها در شرایط سخت سال‌های اخیر با توجه به تحریم‌های فلج کننده، محدودیت‌های دسترسی به اقلام مورد نیاز بهداشتی بین‌المللی و بار سنگین پاندمی کووید ۱۹ به دست آمده که بدون حمایت سازمان بهداشت جهانی و کمک‌های تکنیکال و فنی این سازمان، دستیابی به این موفقیت میسر نبوده است.

معاون بهداشت گفت: در کنار این کمک‌ها تلاش به ویژه در دانشگاه‌های علوم پزشکی جنوب و جنوب شرقی کشور، استان‌های سیستان و بلوچستان، هرمزگان و بخش جنوبی استان کرمان یعنی محدوده تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی جیرفت، سبب شده که ما در کنار کشور به شدت آلوده‌ای مثل پاکستان با تخمین بیش از دو میلیون مورد سالیانه مالاریا، چنین دستاورد بزرگی داشته باشیم.

فرشیدی تصریح کرد: ثبت نشدن مورد بومی مالاریا طی چهار سال ۱۳۹۷ تا ۱۴۰۰ در کشور، پیشتازی ایران در منطقه در زمینه مبارزه با مالاریا را نشان می‌دهد؛ به دلیل افزایش بار بیماری در سال ۱۴۰۱ به دنبال وقوع سیل در پاکستان نه تنها افزایش بیش از حد تصور موارد وارده مالاریا از پاکستان و افغانستان و به دنبال آن افزایش ریسک برقراری مجدد چرخه انتقال مالاریا در داخل شهرستان‌های مرزی استان سیستان بلوچستان را به شکل قابل توجهی افزایش داده است، که به رغم مشاهده نشدن شواهد اثبات شده مبنی بر برقراری چرخه انتقال محلی مالاریا، سازمان جهانی بهداشت بر موارد اندکی از انتقال بیماری در داخل مرزهای کشور، نظر دارد.

وی گفت: باید به این نکته مهم توجه داشت که ایران یک کشور پهناور و بزرگ و قابل قیاس با کشورهایی نظیر امارات و مراکش که در سال‌های گذشته و دو کشور آذربایجان و تاجیکستان که سال پیش گواهی حذف مالاریا را دریافت کرده‌اند، نیست، ما بیش از ۸۰ میلیون جمعیت داشته و در جوار کشورهایی مانند پاکستان و افغانستان قرار داریم که آمار بیماری مالاریا در آنها بیش از خیلی از کشورهای منطقه است.

معاون بهداشت وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی اضافه کرد: در دو سال گذشته بعد از نزدیک به ۱۰ سال کاهش موارد مالاریا، افزایش مواردی را شاهد بودیم که همه این موارد، موارد وارده از مرزهای جنوب و جنوب شرقی کشور و از کشور پاکستان بوده و به هر حال برنامه ما را متأثر خواهد ساخت، نگرانی ما و همکاران این است که موارد وارده از کشورهای افغانستان و پاکستان تبعاتی برای برنامه ایران در مهار و حذف مالاریا به همراه داشته باشد.

فرشیدی افزود: این افراد همگی مسافرت‌های مرزی به مناطق سیستان بلوچستان به ویژه شهرهای سرباز، چابهار و سراوان داشته‌اند و مربوط به نیروهای نظامی و انتظامی شاغل در منطقه و کسانی که در امر جابه‌جایی سوخت بین مناطق مرزی ما و پاکستان اشتغال داشته‌اند، هستند.

وی تصریح کرد: سال گذشته پرونده موارد مالاریای کشور با حدود ۱۰ هزار مورد بیماری بسته شد که به اعتقاد ما، همه این موارد، اعم از داشتن ملیت ایرانی، افغان یا پاکستانی وارده از خارج از کشور بوده‌اند، همانطور که ذکر شد ایرانی‌هایی که از موارد وارده این بیماری را گرفته‌اند به دلیل شغل حمل سوخت قاچاق در مرزهای جنوب شرقی یا حسب ضرورت‌های شغلی دیگر در مناطق صفر مرزی مشغول به خدمت بوده یا به آن سوی مرزهای شرقی کشور تردد داشته‌اند.

معاون بهداشت وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی اظهار داشت: امیدواریم بتوانیم با مشارکت نیروهای نظامی و انتظامی، حمایت مسئولان سیاسی و تلاش پزشکان و کارکنان بخش سلامت، با حساسیت هر چه بیشتر در راستای شناسایی به موقع و درمان فوری و کامل بیماران هشیارانه عمل و افقی روشن برای برنامه مبارزه با مالاریا ترسیم کنیم.

کد خبر 748708