ازدواج فامیلی احتمال بروز بیماری SMA را دو برابر می‌کند
تاریخ انتشار: ۷ مهر ۱۳۹۷ | کد خبر: ۲۰۸۳۹۶۷۴
مجتبی زارعی شنبه افزود: SMA بیماری ژنتیکی است که در افراد مبتلا به این بیماری سلول‌های عصبی می‌میرند و فرد مبتلا دچار ناتوانی جسمی می‌شود. SMA بیماری عصبی-نخاعی پیشرونده است که با گذشت زمان شدت بیماری افزایش می‌یابد.
وی گفت: بروز این بیماری در دختران و پسران یکسان است. این بیماری به صورت نهفته به ارث می‌رسد و از آنجایی که سلول‌های عصبی موجود در قاعده مغز و شاخ جلویی نخاع در ایجاد حرکات بدن نقش اصلی را دارند، این سلول‌ها در این بیماری به تدریج از بین رفته و در نهایت به بروز بیماری SMA منجر می‌شوند.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!
زارعی ادامه داد: شروع این بیماری ممکن است در دوران جنینی یا بزرگسالی رخ دهد و در هر صورت به دلیل پیشرونده بودن با گذشت زمان شدت تاثیر بیماری بر روی افراد بیشتر می‌شود.
وی تصریح کرد: ازدواج‌های فامیلی احتمال تولد نوزادان مبتلا به SMA را تا ۲ برابر افزایش می‌دهد و در فرزندان والدینی که نسبت فامیلی با یکدیگر دارند بیشتر اتفاق می‌افتد.
این فوق تخصص مغز و اعصاب اظهار داشت: در این بیماری، ژن SMA دچار تغییراتی در ساختار ژنتیکی می‌شود که متناسب با شدت تغییرات انواع این بیماری به وجود می‌آید.
به گفته زارعی، وقتی کودک با علائم ضعف عضلانی مراجعه کند و در معاینه کودک رفلکس‌های تاندون‌های عمقی وجود نداشته باشد لازم است به بیماری اس ام‌ای شک کرد، در مرحله بعد لازم است ابتدا آنزیم‌های عضلانی چک شود که در این بیماری افزایش خفیفی دارند و در نوار عصب و عضله نمای خاصی از درگیری عصبی وجود دارد که می‌توان این بیماری را بهتر تشخیص داد.
این پزشک تصریح کرد: داروهای این بیماران بسیار گران است و لازم است وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی با همکاری سازمان‌های بیمه گر ساز و کاری را برای تحت پوشش قرار گرفتن این دارو توسط بیمه اتخاذ کنند.
به گزارش ایرنا، آمار‌های جهانی حاکی از آن است که از هر ۶ هزار زایمان یک نوزاد با SMA متولد می‌شود و تقریبا از هر ۴۰ نفر، یک نفر ناقل ژن معیوب است و هزینه داروهای این بیماری سالانه ۷۰۰ میلیون تومان برآورد شده است.
فرشته دهقان مادر کیانا ۲۰ ماهه که مبتلا به بیماری SMA تیپ ۲ است به خبرنگار ایرنا گفت: دخترم از بدو تولد تا ۹ ماهگی سالم بود، حرکت می‌کرد و مشکلی نداشت، بعد از ۹ ماهگی عضلاتش به مرور شروع به شل شدن کرد و در حال حاضر نمی‌تواند راه برود.
وی اظهار داشت: بعد از ۹ ماهگی به چندین پزشک مراجعه کردیم و پزشکان گفتند که کیانا به بیماری SMA تیپ ۲ مبتلاست.
دهقان ادامه داد: در حال حاضر هر ماه چند داروی تقویتی هر کدام به مبلغ ۹۰ هزارتومان می‌خریم و در ماه به طور متوسط حدود سه میلیون هزینه می‌کنیم درحالی که همسرم کارگری ساده است.
وی تصریح کرد: من و همسرم دختر خاله و پسرخاله هستیم و قبل از ازدواج آزمایش ژنتیک سندروم داون دادیم، ولی پزشکان گفتند برخی از ژن‌ها نهفته است و خود را با آزمایش نشان نمی‌دهند، دو دختر بزرگتر از کیانا دارم که سالم هستند و مشکلی ندارند، اما کیانا به این بیماری مبتلا شد.
دهقان ادامه داد: تمام داروها و شیرخشک را به طور آزاد می‌خریم و تحت پوشش بیمه نیستند، هیچ نهادی از جمله بهزیستی و وزارت بهداشت از خانواده‌هایی که فرزندان مبتلا به SMA دارند، حمایت نمی‌کند.
وی خاطرنشان کرد: ما مشکلات زیادی داریم در حال حاضر کیانا مشکل ریه پیدا کرده و بعضی اوقات سینه اش صدا می‌دهد، هزینه‌ها بسیار بالاست و توان پرداخت نداریم.
دهقان که در شهرستان خاتم از توابع استان یزد زندگیی می‌کند، افزود: مجبوریم هر ماه کیانا را برای مراجعه به پزشک به تهران بیاوریم و امکانات رفاهی و حمایتی نداریم.
وی تصریح کرد: از وزارت بهداشت و بهزیستی می‌خواهیم که از این بیماران حمایت کنند و داروی ژن درمانی بیماری SMA را بهبود می‌بخشد و وارد کشور کنند.
دهقان گفت: شنیده ایم که این دارو روند رشد بیماری را می‌گیرد و فرد مبتلا تا حدودی حالت بهبودی پیدا می‌کند.
منبع: سلامت نیوز
منبع: پارسینه
کلیدواژه: ازدواج فامیلی بیماری SMA بیماری ژنتیک
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.parsine.com دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «پارسینه» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۲۰۸۳۹۶۷۴ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
بیماریی که سالانه بین هزار تا دو هزار نفر به آن مبتلا می‌شوند
به گزارش خبرآنلاین، مسئول گروه مبارزه با بیماری‌های واگیر مرکز بهداشت استان اصفهان گفت: موارد ابتلا به بیماری سالک در این استان سالانه بین ۳ تا ۵ هزار نفر بود که الان به ۱۰۰۰ تا ۲۰۰۰ نفر کاهش پیدا کرده است.
«رضا فدایی» مسئول گروه مبارزه با بیماری‌های واگیر مرکز بهداشت استان اصفهان در گفت‌وگو با ایلنا درباره وضعیت ابتلا به بیماری سالک در این استان توضیح داد: پیش از تلاش‌هایی که برای کنترل این بیماری انجام شود، ما سالانه تنها در استان اصفهان بین ۳ تا ۵ هزار مورد بیمار سالک داشتیم، در حال حاضر پس از ۱۶ سال کار مستمر، موارد ابتلا بین ۱۰۰۰ تا ۲۰۰۰ نفر کاهش یافته است؛ این موفقیت حاصل یک تلاش بسیار وسیع و فشرده است.
وی اضافه کرد: البته خود بیماری هم نوسان‌هایی دارد، بعضی سال‌ها کم می‌شود و برخی سال‌ها بالا می‌رود ولی روی هم رفته در حال حاضر محدود شده است. در استان اصفهان شهرستان‌های اردستان، برخوار، نطنز و شاهین شهر و همین طور شهرستان‌های شرقی استان کانون‌های اصلی سالک هستند. بعضی سال‌ها هم کانون‌های جدیدی ایجاد می‌شود که در گذشته نبوده است.
فدایی عنوان کرد: برای این بیماری یک داروی اصلی موسوم به آمپول گلوکانتیم وجود دارد که این دارو را وزارت بهداشت به اندازه نیاز کل استان‌های سالک‌خیز تهیه و به رایگان توزیع می‌کند و ما هم به رایگان به بیماران تزریق می‌کنیم. همچنین دو یا سه نوع پماد وجود دارد که در کنار این آمپول، داروی کمکی محسوب می‌شوند و سیر بهبودی بیماری را تسریع می‌کند. از این رو این داروها را ما به مقدار مورد نیاز داریم و معمولا کمبود نداریم.
وی ادامه داد: از نظر درمانی بسیاری از بیماران پس از گذشت ماه‌ها از ضایعه پوستی مراجعه می‌کنند که در آن موقع زخم بزرگ شده و درمان آن هم سخت‌تر می‌شود. ما همیشه در آموزش‌هایی که بین مردم مناطق سالک‌خیز داریم بیان می‌کنیم که اگر زخمی بر روی سطح بدنتان پیدا شد، فورا برای درمان مراجعه کنند، چون درمان در مراحل اولیه بسیار کارآمدتر و ساده‌تر هست.
رضایت نسبی از داروهای سالک تولید داخل
فدایی با اشاره به داروی سالک تولیدی شرکت‌های دانش بنیان داخلی گفت: آن دسته از داروهایی که سازمان غذا و دارو یا وزارت بهداشت تایید می‌کنند، مجاز به استفاده از آن‌ها هستیم. به طور مثال داروی سیناآمفولیش پمادی است که یک شرکت دانش بنیان تولید کرده است و پس از تایید وزارت بهداشت ما هم مجاز به استفاده از آن شدیم. به طور کلی یک رضایت نسبی در کنار داروهای اصلی از این داروهای محصول شرکت‌های دانش بنیان حاصل شده است، لذا از این نظر قدم‌های مثبتی برداشته اند.
وی درباره درمان جای زخم (اسکار) سالک گفت: متخصصان پوست و جراحان پلاستیک، روش‌هایی برای ترمیم نسبی جای زخم‌ها دارند که درمان از طریق سلول‌های بنیادی یکی از آن‌ها است. اما این روش‌ها نسبی و بسیار پر هزینه هستند. به همین دلیل ما تمام تلاشمان در زمینه مقابله با خود بیماری و مراجعه به موقع بیماران است.
فدایی همچنین به تغییرات روند ابتلا به بیماری سالک اشاره کرد و افزود: طبق اطلاعات منتشر شده از وزارت بهداشت روی هم رفته در کشور ما روند ابتلا به این بیماری رو به کاهش است. ظاهرا از بالای ۲۰ هزار مورد ابتلا در سال در حال حاضر به کمتر از ۱۰ هزار مورد رسیده ایم. در استان اصفهان نیز موارد ابتلا بین ۳ تا ۵ هزار نفر بود که الان به ۱۰۰۰ تا ۲۰۰۰ نفر کاهش پیدا کرده است.
وی تاکید کرد: حتی در سالی که آمار ابتلا کاهش پیدا می‌کند، نباید از این بیماری غافل شد، چرا که این بیماری خودش هم افت وخیز دارد، جدا از کاری که سیستم برای مهار آن انجام می‌دهد.
۴۷۲۳۶
برای دسترسی سریع به تازه‌ترین اخبار و تحلیل رویدادهای ایران و جهان اپلیکیشن خبرآنلاین را نصب کنید. کد خبر 1902092
تصاویر پدر ساواکی مهران غفوریان