به نقل از «مهر»

تهیه نقشه ژنتیکی بیماری MPS برای اولین بار در کشور

تاریخ انتشار: ۲۴ تیر ۱۳۹۸ | کد خبر: ۲۴۴۱۰۳۱۱

به گزارش خبرگزاری مهر، مهدی شادنوش، در خصوص موفقیت کشور در زمینه انجام آزمایش‌های تشخیصی بیماران MPS، گفت: همانطور که می‌دانید، درمان بیماران MPS، جزو درمان‌های بسیار پرهزینه است و بیماران باید ماهانه داروهای بسیار گران قیمتی را تهیه و مصرف کنند تا بتوانند به زندگی ادامه داده و از پیشروی بیماری شأن جلوگیری کنند.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

وی افزود: در سال‌های قبل، برای تشخیص آزمایشگاهی و شناسایی بیماران MPS، نمونه‌های ژنتیکی این بیماران به خارج از کشور ارسال می‌شد، اما در سال گذشته با همت جمعی از متخصصان ژنتیک کشور، انجام این آزمایش هادر داخل کشور ممکن و میسر شد، این در حالی است که تا پیش از این، در داخل کشور چنین اقدامی انجام نشده بود و این قبیل خدمات توسط شرکت‌های واردکننده دارو به بیماران ارائه می‌شد.

رئیس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماری‌های وزارت بهداشت بیان کرد: بر این اساس، فراخوانی اعلام شد و هشت قطب را در کشور معرفی کردیم و از تمام بیمارانی که تشخیص اولیه بیماری MPS را داشتند، درخواست کردیم به این هشت قطب مراجعه کنند و پرونده تشکیل دهند. در این قطب‌ها، از بیماران و والدین آنها نمونه‌های آزمایشگاهی دریافت شد و تمامی این نمونه‌ها دوباره تحت آزمایش، بررسی و تحلیل قرار گرفت. همچنین در جلساتی که با حضور متخصصان امر انجام شد، پرونده‌ها مجدد بررسی شدند. در حال حاضر، با توجه به شواهد آزمایش‌های ژنتیکی، مشخص است که چه تعداد بیمار MPS در هر نقطه از کشور زندگی می‌کنند و به این ترتیب توانستیم نقشه ژنتیکی این بیماری را در کشور تهیه کنیم و براساس این نقشه، از توزیع بیماری MPS در سطح کشور مطلع هستیم و می‌دانیم که به طور قطع، کدامیک از بیماران مبتلا به MPS هستند. تسهیل آزمایش‌های تشخیص پیش از تولد در خانواده‌های ناقل نیز از دیگر مزایای حاصل از دستیابی به نقشه ژنتیکی بیماری MPS در کشور، خواهد بود.

وی ادامه داد: از طریق اطلاعات به دست آمده، می‌توان افراد ناقل یا حامل ژن معیوب را شناسایی کرده و در حین بارداری با انجام آزمایش‌های دوران بارداری نسبت به سلامت جنین اطمینان حاصل کرد، یا در صورت تشخیص ابتلاء، با نظر مراجع مرتبط نسبت به ختم بارداری اقدام کرد و از به دنیا آمدن موارد جدید پیشگیری کرد.

شادنوش با بیان اینکه در حال حاضر با تشخیص تعداد دقیق بیماران، این امکان فراهم شده تا دولت از این بیماران حمایت بیشتری انجام دهد، تصریح کرد: امیدواریم با این اقدام، بیمارانی که نیازمند درمان دارویی هستند، داروهای آنها تحت پوشش بیمه قرار گرفته و بیمارانی که نیازمند عمل پیوند مغز استخوان هستند را از لحاظ انجام پیوند مغز استخوان تحت پوشش قرار داده و در مجموع، حمایت‌های گسترده‌تری را از این بیماران انجام دهیم.

رئیس مرکز مدیریت پیوند و درمان بیماری‌های وزارت بهداشت، خاطرنشان کرد: بررسی در مورد تشخیص یک بیماری خاص در کشور با این نظم و دقت، اقدام بسیار نمونه‌ای محسوب شده و می‌تواند الگویی باشد تا برای شناسایی سایر بیماری‌ها نیز چنین اقداماتی صورت گیرد. این موضوع بسیار موفقیت آمیز بوده و می‌تواند در سطح جهانی نیز گزارش شود. همچنین، این اقدام، منجر به شناسایی صحیح موارد بیماری MPS شده و از اشتباه در تشخیص این بیماران جلوگیری می‌شود.

کد خبر 4667076 حبیب احسنی پور

منبع: مهر

کلیدواژه: ژنتیک بیماران نادر

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.mehrnews.com دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «مهر» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۲۴۴۱۰۳۱۱ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

هوش مصنوعی زندگی‌ها را نجات می‌دهد/ کاهش ۹۰ درصدی مرگ و میر بیماران قلبی

به گزارش خبرگزاری علم و فناوری آنا به نقل از نیوساینتیس، یک سیستم هوش مصنوعی اثبات کرده است که می‌تواند با هشدار دادن به پزشکان برای بررسی بیمارانی که نتایج آزمایش قلب به خطر مرگ اشاره دارد، جان آن‌ها را نجات دهد. در یک آزمایش بالینی تصادفی با تقریباً ۱۶ هزار بیمار در دو بیمارستان، هوش مصنوعی میزان مرگ و میر بیماران پرخطر را به میزان ۳۱ درصد کاهش داد.

اریک توپول از مؤسسه تحقیقاتی اسکریپس در کالیفرنیا، که در این تحقیق شرکت نداشت، می‌گوید: این واقعاً فوق‌العاده است. بسیار نادر است که یک دارو ۳۱ درصد مرگ و میر را کاهش دهد، و حتی این مورد برای موارد غیردارویی نادرتر است درحالی که این فقط نظارت بر افراد با هوش مصنوعی است.

چین لین در مرکز پزشکی دفاع ملی تایوان و همکارانش ابتدا هوش مصنوعی خود را بر روی بیش از ۴۵۰ هزار آزمایش الکتروکاردیوگرام (ECG) که فعالیت الکتریکی قلب را به همراه داده‌های بقای افراد اندازه گیری می‌کند، آموزش دادند. هوش مصنوعی یاد گرفت که خطر مرگ هر بیمار را با یک امتیاز درصدی نشان دهد. بر این اساس افرادی که حداقل ۹۵ درصد را کسب می‌کنند، به عنوان خطر بالا در نظر گرفته می‌شوند.

سپس محققان سیستم هشدار هوش مصنوعی را با ۳۹ پزشک در دو بیمارستان مختلف آزمایش کردند. هنگامی که پرستاران نتایج آزمایش‌های الکتروکاردیوگرام هر بیمار جدید را به یک سرور کامپیوتری بارگذاری می‌کردند، سیستم هوش مصنوعی نتایج را تجزیه و تحلیل می‌کرد و در صورتی که بیمار را پرخطر تشخیص می‌داد، سریعاً به پزشکان هشدار می‌داد.

سیستم هوش مصنوعی علاوه بر کاهش خطر مرگ به دلایل مختلف، مرگ و میر بیماران پرخطر ناشی از مشکلات قلبی را تا بیش از ۹۰ درصد کاهش داد.

لین و همکارانش حدس زدند که پیش‌بینی‌های هوش مصنوعی ممکن است به تمرکز روی گروه‌های پرخطر کمک کند. پزشکان معمولاً هشدار‌ها را با آزمایش‌های تشخیصی بیشتر و درمان‌های اضافی دنبال می‌کنند.

سیستم هشدار هوش مصنوعی در حال حاضر در ۱۴ بیمارستان نظامی در تایوان استفاده می‌شود.

توپول می‌گوید: این را می‌توان در هر بیمارستانی در سراسر جهان اجرا کرد از این رو نباید گران باشد.

انتهای پیام/