بیماری خطرناک ارثی که ضریب هوشی کودکان را کاهش می‌دهد

شاداب صالح پور، متخصص غدد در گفت‌وگو با خبرنگار  حوزه کلینیک  گروه علمی پزشكی باشگاه خبرنگاران جوان، درباره اختلال متابولیکی اظهار کرد: متابولیسم نشان دهنده تمامی واکنش‌های شیمیایی است که در بدن رخ خواهد داد.

او در ادامه افزود: نمونه‌ای از این واکنش‌ها تجزیه کربوهیدرات ها، پروتئین‌ها و چربی‌های موجود در غذا‌ها به منظور آزادسازی انرژی، انتقال و اضافه کردن نیتروژن مازاد به مواد زائدی که به صورت ادرار از بدن خارج می‌شوند.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

بیشتر بخوانید:چرا خشکی دهان به سراغمان می‌آید؟

این متخصص غدد گفت: انواع مختلفی از اختلالات متابولیک وجود داشته که گفته می‌شود ژنتیک شایع‌ترین آن است.

او افزود: برای پیشگیری از بروز این قبیل بیماری‌ها بهتر است افراد قبل از ازدواج به مشاوره ژنتیک مراجعه کنند تا کاملا از بروز این نوع بیماری و عوارضش مطلع شوند.

این متخصص غدد درباره علائم و نشانه‌های آن بیان کرد: نوزادان مبتلا به این بیماری در بدو تولد طبیعی هستند و هیچ نشانه‌ای در ظاهرشان دیده نمی‌شود. البته ممکن است علائم و نشانه‌هایی شامل خواب آلودگی، بی اشتهایی، تشنج و استفراغ حتی چند ساعت بعد از تولد هم ظاهر شود. ولی معمولاً در اواخر هفته اول که نوزاد شیر می‌خورد ممکن است این علائم ظاهر شود.

او در ادامه گفت: علائم ژنتیکی بستگی به نوع اختلالات متابولیکی دارد؛ ممکن است علائم ناگهانی یا به تدریج بروز کنند. غذاها، داروها، کم آبی بدن، بیماری‌های جزئی یا سایر عوامل می‌توانند باعث بروز این بیماری شوند.

بیشتر بخوانید: مصرف میوه خشک درد یا درمان؟ / اثرات مفید روغن زیتون را دست کم نگیرید

 اختلال متابولیکی به دلیل عارضه‌ای ارثی بروز می‌کند

صالح پور تاکید کرد: تاخیر در تشخیص این بیماری خطرناک ارثی، ضریب هوشی کودکان را تا ۵۰ درصد کاهش خواهد داد. این موضوع زمانی اهمیت بیشتری پیدا می‌کند که بدانیم، به دلیل شایع بودن ازدواج‌های فامیلی است.

او درباره عوارض این نوع بیماری اظهار کرد: ضایعات شدید مغزی، عقب ماندگی ذهنی، فلج عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، بیماری‌های چشمی مانند آب مروارید و آب سیاه و بیماری‌های قلبی از عوارضی است که برای کودکان مبتلا به این بیماری ایجاد خواهد شد.

این متخصص غدد درباره درمان این نوع بیماری بیان کرد: درمان‌هایی که در نظر گرفته می‌شود باید این شرایط را داشته باشد؛ کاهش یا حذف مصرف هرگونه غذا یا دارویی که بدن نمی‌تواند به درستی آن را هضم کند، جایگزین کردن آنزیم یا سایر مواد شیمیایی لازم، که در بدن تولید نشده یا غیرفعال شده اند و حذف محصولات سمی متابولیسم که به خاطر اختلال متابولیکی در بدن جمع می‌شوند.

او در پایان تاکید کرد: افراد مبتلا به اختلالات متابولیک ارثی باید در هر فرصت ممکن، به یک مرکز پزشکی مراجعه کنند تا تحت مراقبت متخصصانی قرار بگیرند که در درمان این عارضه‌های نادر تجربه دارند.

انتهای پیام/

منبع: باشگاه خبرنگاران

کلیدواژه: اخبار سلامت اخبار علمی

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.yjc.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «باشگاه خبرنگاران» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۲۴۹۷۱۵۲۴ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

ناهنجاری گوژپشتی چگونه مشخص و درمان می‌شود؟

به گزارش خبرنگار ورزشی خبرگزاری علم و فناوری آنا، اختلال کیفوز یا قوزپشتی، یک نوع انحراف در ستون فقرات است که باعث خم شدن بخشی از آن به سمت بیرون می‌شود. این مشکل ممکن است برای افراد در سنین مختلف رخ دهد، اما اغلب در دوران بلوغ اتفاق می‌افتد. اگرچه این بیماری معمولاً مشکلات جدی را ایجاد نمی‌کند، اما در صورت شدت بالا می‌تواند باعث تغییر شکل ستون فقرات و درد شود. همچنین ممکن است منجر به فشار به قفسه سینه شده و باعث مشکلات تنفسی شود. کیفوز بیشتر در سنین نوجوانی ظاهر می‌شود و گاهی ممکن است مادرزادی یا در سنین بالاتر نیز رخ دهد.

افراد مبتلا به کیفوز ممکن است با قوز قابل توجه در ناحیه پشت روبه‌رو شوند. در صورت شدت بالا، درد کمر و التهاب ناحیه ستون فقرات همراه با ضعف قسمت پایین بدن و حتی فلج پا نیز ممکن است رخ دهد؛ بنابراین تشخیص به موقع و در صورت لزوم، درمان مناسب می‌تواند از عوارض جدی این بیماری جلوگیری کند. این اختلال ممکن است از علل مختلفی نظیر عوامل مادرزادی، اختلالات رشد، آسیب‌های فیزیکی، عفونت ستون فقرات یا حتی وجود تومور نخاعی ناشی شود. در ادامه، قصد داریم درباره انواع کیفوز، علائم آن، روش‌های تشخیص و راه‌های درمان اطلاعات بیشتری منتقل کنیم.

کیفوز یک اختلال نسبتاً شایع است که معمولاً در جوانان و بزرگسالان رخ می‌دهد. در این اختلال، بخشی از مهره‌های منطقه توراکس از حالت عادی خود خارج می‌شود و شکل مثلثی به خود می‌گیرد که منجر به خم‌شدن ستون فقرات به سمت جلو می‌شود. عوامل تغییر حالت توراکس می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

نشستن طولانی مدت پشت میز یا خم شدن و قوزکردن‌های طولانی و همچنین نشستن، ایستادن و خوابیدن در وضعیت نامناسب، تأخیر در رشد و مشکلات مربوط به رشد بدنی،  که ممکن است ابتلا به کیفوز را زمینه‌ساز کند، به خصوص در دوران کودکی، پیری که منجر به ضعف و سستی ستون فقرات شده و باعث تحول در حالت آن شود. فشردگی مهره‌ها بر روی هم ناشی از شکستگی در ناحیه ستون فقرات، علل دیگر ابتلا به کیفوز ممکن است شامل عفونت دیسک کمر، روماتیسم ستون فقرات، دیستروفی عضلانی و تومور نخاعی باشد.

علائم بیماری کیفوز

همانطور که گفتیم کیفوز یا گوژپشتی یک بیماری شایع است که دو نوع اول آن (انواع آن شرح داده خواهد شد) در بسیاری از افراد رخ می‌دهد. در اغلب موارد کیفوز مشکلی را برای فرد ایجاد نمی‌کند و با ورزش، فیزیوتراپی و قرار دادن بدن در وضعیت نرمال، قابل درمان است. در صورت مشاهده هرکدام از علائم بالا و همچنین خم‌شدنی در قسمت شانه‌ها یا کمر، حتما به کارشناس تربیت بدنی و حرکات اصلاحی، مربی آمادگی جسمانی و یا بدنسازی، و در موارد حاد پزشک مراجعه کنید تا هرچه سریع‌تر تحت درمان قرار گیرید. در صورت عدم درمان، بیماری کیفوز می‌تواند شدت پیدا کرده و عوارضی را در پی داشته باشد. این عوارض عبارتند از:

 -قوز همیشگی در قسمت ستون فقرات

-کمر درد مداوم

 -احساس ضعف یا بی‌حسی در بازو‌ها و پا‌ها

 -تنگی تنفس و ایجاد مشکلات تنفسی

-از دست دادن کنترل مثانه

-بارزترین علائم کیفوز نیز می‌تواند خمیدگی قسمت بالاتنه فرد بیمار به جلو باشد

علائم دیگر این بیماری شامل: وضعیت غیر عادی قرار گرفتن سر، از بین رفتن انعطاف ناحیه فوقانی پشت، سفت شدن همسترینگ، ضعف و بی حسی در پا‌ها و فرسایش دیسک می‌شوند. به هر حال، هرگونه تغییر غیرطبیعی در وضعیت بدن و همچنین علائم فوقانی مورد نظر، نشانگر وجود بیماری کیفوز می‌باشد و در صورت مشاهده آنها، به مربی مراجعه نمایید.

تشخیص

در مرحله اول، در خصوص مراجعین و ورزشکاران به معاینه بیمار می‌پردازیم و سابقه پزشکی یا سلامتی او را بررسی می‌کنیم. از مراجعه کننده می‌خواهیم تا چند حرکت کششی انجام دهد تا وضعیت ستون فقرات و دامنه حرکتی آنرا بررسی نماییم. ابتدا فرد را در صفحه شطرنجی قرار می‌دهیم و از جانب به بررسی وضعیت ستون فقرات می‌پردازیم. سپس فرد بر روی یک سطح صاف دراز می‌کشد. اگر ستون فقرات به حالت نرمال باشد، شدت ناهنجاری در حد متوسط می‌باشد و درمان مناسب قابل انجام است. اگر ستون فقرات همچنان منحنی باشد، باید به دنبال روش‌های درمانی پیچیده‌تر بگردیم. در موارد شدیدتر، آزمایشات تکمیلی مانند تصویربرداری با اشعه ایکس و ام آر آی و یا آزمایش عملکرد ریه نیز مورد نیاز است. تصویربرداری با اشعه ایکس، امکان نمایش استخوان‌های ستون فقرات از زوایای متفاوت را فراهم می‌کند و به ما کمک می‌کند تا وضعیت خمیدگی را مشخص نماییم. ام آر آی همچنین به منظور بررسی وضعیت اعصاب و کانال نخاعی مورد استفاده قرار می‌گیرد، و آزمایش عملکرد ریه نیز برای بررسی دستگاه تنفسی به خصوصاً در مراحل بعدی تشخیص نقش مهمی دارد که این موارد اخیر باید زیر نظر پزشک باشد.

درمان

برای درمان کیفوز، مربی یا پزشک نکات مختلفی را به‌حساب می‌آورد از جمله سن بیمار، وضعیت سلامتی، نوع کیفوز و شدت خمیدگی. اگر بیمار وضعیت شوئرمن یا شدید داشته باشد، از روش‌های غیرجراحی استفاده خواهد شد. این روش‌ها شامل فیزیوتراپی برای تقویت ماهیچه‌های شکم و کمر، دارو‌های ضدالتهابی مانند ایبوپروفن و آسپرین برای کاهش درد و همچنین استفاده از بریس برای پشتیبانی از ستون فقرات و به حالت صحیح برگشتن بدن و از همه مهمتر انجام حرکات و تمرینات اصلاحی است.

انتهای پیام/