شناسایی ۳۳۲ نوع بیماری نادر در کشور
تاریخ انتشار: ۱۲ اسفند ۱۳۹۸ | کد خبر: ۲۷۱۱۴۰۹۴
به گزارش ایسنا، دکتر حمیدرضا ادراکی با اشاره به روز جهانی بیماری های نادر، انواع بیماریهای نادر شناسایی شده در کشور را ۳۳۲ نوع دانست و گفت: تاکنون در سامانه ثبت الکترونیکی بیماریهای نادر ۴۵۸۰ بیمار نادر ثبت شده که تخمین زده میشود با توجه به تعریف ۱ تا ۵ در هر ۱۰ هزار نفر این تعداد رقم بالاتری در کشور باشد.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمیشوند!
وی افزود: یازدهمین همایش روز جهانی بیماریهای نادر به دلیل جلوگیری از انتشار ویروس کرونا و خطر ابتلای بیماران نادر به این ویروس امسال برگزار نشد.
ادراکی گفت: امسال برای برخی از خانوادههای بیماران نادر جلسه دورهمی با موضوع روشهای پیشگیری از بیماریهای ویروسی آنفلوانزا و کرونا برگزار شد و در خصوص خطر این بیماریها برای بیماران نقص ایمنی هشدار داده شد.
ادراکی در ادامه گفت: وضعیت دارویی بیماران نادر با توجه به عدم امکان سفارش و محدودیت در استرداد پول بانکی به حساب شرکتهای دارویی و تحریمهای دارویی چندان مناسب نیست. هر چند وزارت بهداشت از هیچ کمکی دریغ نمیکند
ادراکی در پایان از تهیه جلد دوم اطلس بیماریهای نادر تحت عنوان بیماریهای متابولیک خبر داد.
منبع: اکوفارس
کلیدواژه: بیماری های نادر
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را بهطور اتوماتیک از وبسایت ecofars.com دریافت کردهاست، لذا منبع این خبر، وبسایت «اکوفارس» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۲۷۱۱۴۰۹۴ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتیکه در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
عامل خطر ابتلا به آلزایمر شناسایی شد
آفتابنیوز :
این ژن که اینوزیتول پلی فسفات-۵-فسفاتاز D (INPP۵D) نام دارد، موضوع یک مطالعه مشترک توسط محققان دانشکده پزشکی ایکان در کوه سینا و دانشکده پزشکی گراسمن در نیویورک است که نتایج آن در مجله Alzheimer’s and Dementia در دسترس است.
میکروگلیا، گروهی از سلولهای ایمنی در مغز هستند که وظایفی مثل حذف سلولهای در حال مرگ و پلاکهای آمیلوئیدی که با زوال عقل ناشی از بیماری آلزایمر مرتبط هستند، را بر عهده دارند. مطالعات قبلی، INPP۵D را با خطر ابتلا به بیماری آلزایمر مرتبط دانسته اند؛ اما نقش خاصی که این ژن در بیماری زودرس یا دیررس ایفا میکند و مکانیسمی که به این عملکردهای مغزی تغییر یافته، کمک میکند، همچنان ناشناخته باقی مانده است.
از آنجایی که INPP۵D در مغز در میکروگلیا متمرکز شده است، پژوهشگران، از موشهایی استفاده کردند که به طور ژنتیکی، مهندسی شده بودند تا ژن INPP۵D موش را در میکروگلیا، خاموش کنند. این فرآیند، محققان را قادر ساخت تا تأثیر خاص این ژن بر بافت مغز، را بهتر مشاهده کنند.
پس از تقریبا سه ماه، دانشمندان، تجمع پلاک و رفتار میکروگلیال را در موشها اندازه گیری کردند. از آنجایی که مشخص شده بود INPP۵D در مغز بیماران مبتلا به آلزایمر افزایش مییابد، دانشمندان انتظار داشتند، موشهایی که این ژن در مغز آنها غیرفعال شده بود، از پلاکهای آمیلوئیدی که نشانه آسیب شناسی اختلال آلزایمر هستند، محافظت شوند. با این حال محققان در کمال تعجب مشاهده کردند که موشهای فاقد INPP۵D، پلاکهای بیشتری نسبت به سایر موشها دارند.
به گزارش سیناپرس، پس از این که مشخص شد خاموش کردن INPP۵D، میکروگلیاها را به روشهای غیرمنتظرهای در اطراف مغز به حرکت در میآورد، محققان به دنبال این بودند که با استفاده از روش رونویسی فضایی، به اطلاعات دقیق بیان فضایی و کمی ژن، دست یابند.
رونویسی فضایی، روشی است که امکان اندازه گیری کل بیان ژن را در یک نمونه بافت، برای محققان فراهم میکند و همچنین به پژوهشگران اجازه میدهد تا بتوانند از جایی که بیان ژن، در آن رخ میدهد، نقشه برداری کنند.
یافتههای رونویسی فضایی، بر دامنه تغییرات بیان ژنی که میکروگلیاها میتوانند نشان دهند تأکید کرد. میکروگلیا در نزدیکی پلاکهای آمیلوئید، ژنهایی که به عنوان ژنهای ناشی از پلاک (PIGs) شناخته میشوند، را بیان میکنند.
موشهایی که ژن INPP۵D در آنها غیرفعال شده بود، افزایش بیان PIGهایی را که در تحقیقات قبلی شرح داده شده بود تکرار کردند، اما کیفیت بالای جنبههای فنی و تجزیه و تحلیل رونویسی فضایی، امکان شناسایی PIGهای اضافی را نیز فراهم کرد.
PIG دیگری که جدیدا در این یافتهها شناسایی شد و دارای بیشترین افزایش بیان در این موشها بود، CST۷ نام دارد، ژنی که پروتئین سیستاتین F، را کدگذاری میکند و با بیماری آلزایمر و بیماریهای پریونی، خانوادهای از اختلالات عصبی نادر که انسانها و حیوانات را تحت تأثیر قرار میدهد، مرتبط است.
این یافتهها نشان میدهد، هم INPP۵D و هم سیستاتین F، میتوانند به عنوان اهداف جدیدی برای توسعه مداخلات و درمانهایی برای کاهش التهاب در مغز بیماران مبتلا به آلزایمر، در نظر گرفته شوند.
منبع: خبرگزاری ایسنا