به نقل از «آفتاب»

کشف علت یک اختلال عصبی نادر

تاریخ انتشار: ۱۸ اردیبهشت ۱۴۰۰ | کد خبر: ۳۱۸۲۹۱۸۲

آفتاب‌‌نیوز :

یک گروه بین‌المللی از پژوهشگران به سرپرستی "مرکز پزشکی دانشگاه پیتزبورگ" (UPMC) آمریکا، علت یک اختلال عصبی نادر را شناسایی کرده‌اند که با تاخیر در رشد و بی‌نظمی حرکات عضلات یا "آتاکسی" (Ataxia) مشخص می‌شود.

به گزارش مجله "Nature Communications"، پژوهشگران دریافتند که این اختلال، در اثر یک جهش‌ در پروتئین‌ موسوم به "GEMIN5" ایجاد می‌شود که یکی از مهم‌ترین عناصر سازنده یک مجموعه پروتئینی است و متابولیسم آران‌ای را در سلول‌های عصبی کنترل می‌کند.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

جهش در GEMIN5، پیش از این با هیچ بیماری ژنتیکی مرتبط نشده بود.

"اودای پاندی" (Udai Pandey)، از پژوهشگران این پروژه گفت: این موضوع دقیقا مانند ساختن یک خانه است. اگر یک آجر را از پایه ساختمان بیرون بیاورید، همه ساختمان از هم می‌پاشد.

پروتئین GEMIN5، بخشی از یک مجموعه پروتئینی است که فرآیندهای مهم سلولی از جمله گسترش رشد سلول‌های عصبی مانند "دندریت‌ها" و "آکسون‌ها" را تنظیم می‌کند. جهش در یک پروتئین مهم دیگر از این مجموعه که پروتئین "SMN" نام دارد، به بروز یک اختلال عصبی متفاوت موسوم به "آتروفی عضلانی نخاعی" (Spinal muscular atrophy‎) منجر می‌شود.

پژوهشگران در این پروژه، داده‌های مربوط به ۳۰ خانواده بیمار را در ۱۲ کشور متفاوت گردآوری کردند.

از آنجا که جدا کردن نورون‌های زنده از افراد امکان‌پذیر نبود، پژوهشگران باید روش دیگری را برای گرفتن نمونه‌های آزمایش پیدا می‌کردند. آنها نمونه خون بیماران کودک را که نشانه‌های عصبی داشتند، جمع‌آوری کردند.

دانشمندان پس از مقایسه مواد ژنتیکی نورون‌های کودکان بیمار با اقوامی که تحت تاثیر بیماری نبودند، نشانه‌های عصبی بیماری را با ۲۶ جهش در GEMIN5 مرتبط ساختند که به ساختار پروتئین آسیب می‌رساند.

"دیپا راجان" (Deepa Rajan)، از پژوهشگران این پروژه گفت: شاید بسیاری از اختلالات ژنتیکی، نادر به نظر برسند اما در مجموع نسبتا متداول هستند. ما اکنون می‌توانیم از فناوری نسل بعد برای کمک کردن به شناسایی کودکانی استفاده کنیم که بیماری آنها تشخیص داده نشده است. کشف هر ژن جدید، آغاز سفر برای درک بهتر این بیماری‌ها است.

منبع: خبرگزاری ایسنا

منبع: آفتاب

کلیدواژه: اختلال عصبی آتاکسی

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت aftabnews.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «آفتاب» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۱۸۲۹۱۸۲ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

آیا نانوذرات از طریق دستگاه گوارش به بافت مغز می‌رسند؟

آیا این امکان وجود دارد که نانوذرات از دستگاه گوارش عبور کرده و دارو را مستقیم به بافت مغز برسانند؟ محققان دانشگاه ایالتی میشیگان می‌گویند بله و انتظار می‌رود آخرین یافته‌های آنها برای بیماران مبتلا به اختلالات نورودژنراتیو مانند مولتیپل اسکلروزیس یا ام‌اس، اسکلروز جانبی آمیوتروفیک یا ALS و بیماری پارکینسون یا PD مفید باشد. این کار با همکاری شرکت کلین نانومدیسین انجام شده است.

به گزارش ایسنا، مرتضی محمودی، دانشیار گروه رادیولوژی در کالج‌های پزشکی استئوپاتی و پزشکی انسانی و سلامت دقیق دانشگاه ایالتی میشیگان می‌گوید: ما بر روی شناسایی هویت بیولوژیکی نانوذرات از جمله نوعی از پروتئین‌ها که به سطح می‌آیند، متمرکز هستیم. این موضوع مهم است زیرا نوع پروتئین‌هایی که به سطح می‌آیند، الگوی منحصربه‌فردی را ارائه می‌دهند که می‌تواند ما را برای عبور از سد خونی مغز و کار مستقیم در بافت‌های مغز یاری کند.

محمودی و تیم تحقیقاتی او دو مقاله در مورد هویت بیولوژیکی نانوذرات منتشر کرده‌اند. اولین مورد با عنوان «Measurements of heterogeneity in proteomics analysis of the nanoparticle protein corona across core facilities » در سال ۲۰۲۲ در نشریه Nature Communications منتشر شد.

دومین مقاله این گروه با عنوان « A uniform data processing pipeline enables harmonized nanoparticle protein corona analysis across proteomics core facilities » در ماه ژانویه ۲۰۲۴ در Nature Communications منتشر شد.

محمودی می‌گوید: نانوذرات یکسان با پروتئین کرونا را تهیه و به ۱۷ مرکز ارزیابی مختلف ارسال کردیم. ما تنوع داده‌های قابل‌توجهی را از پروتئین‌های ارسالی دریافت کردیم، بنابراین روشی برای تجزیه و تحلیل برای کمک به آزمایشگاه‌ها در بازتولید دقیق‌تر داده‌ها از هویت بیولوژیکی نانوذرات ایجاد کردیم. این ابزار به جامعه علمی کمک می‌کند تا در تحلیل نتایج هماهنگ‌تر شوند.

محمودی می‌گوید: از آنجایی که ما بیش از ۱۵ سال تجربه تجزیه و تحلیل قوی کرونا پروتئین را داریم، توانستیم با شرکت کلین نانومدیسین (Clene Nanomedicine) برای روشن کردن هویت بیولوژیکی نانوذرات آنها همکاری کنیم.

CNM-Au۸ سوسپانسیونی از نانوبلورهای طلا است که بیماران می‌توانند به صورت خوراکی مصرف کنند. نانوکریستال‌ها از طریق دستگاه گوارش عبور کرده و وارد سیستم گردش خون بدن می‌شوند، جایی که با پروتئین‌های خون و سایر مولکول‌های زیستی برهم‌کنش می‌کنند و توسط آنها پوشانده می‌شوند.

به نقل از ستاد نانو، محمودی توضیح داد که این ترکیب توانایی نانوبلورها را برای عبور از سد خونی مغزی افزایش می‌دهد. تحقیقات ما نشان می‌دهد که این نانوبلورهای طلا که با استفاده از روشی جدید برای تشکیل ساختارهای خاص و بدون سورفکتانت‌ها ساخته شده‌اند، می‌توانند یک کرونا پروتئین متمایز تشکیل دهند که دسترسی به بافت مغز را تسهیل ‌کند.

انتهای پیام