کشف یک بیماری ژنتیکی و ژن عامل آن توسط پژوهشگر شیرازی
تاریخ انتشار: ۲۹ اردیبهشت ۱۴۰۰ | کد خبر: ۳۱۹۶۰۰۴۵
به گزارش گروه استان های باشگاه خبرنگاران جوان از شیراز، معاون تحقیقات و فناوری دانشگاه علوم پزشکی شیراز، گفت: در این تحقیق با بررسی دو کودک دارای اختلالات اسکلتی شدید، کوتاهی قد و عقب ماندگی ذهنی و حرکتی و با کمک روش پیشرفته نسل جدید تعیین توالی (Whole Exome Sequencing)، برای نخستین بار جهش در ژن TMEM ۲۵۱ به عنوان عامل این نشانگان شناسایی شد.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمیشوند!
عباس رضائیان زاده توضیح داد: پژوهش یاد شده با همکاری دکتر «حمیدرضا فروتن» از گروه آموزشی جراحی اطفال، دکتر «محمدعلی فقیهی» و «محمدعلی فرازفرد» از مرکز ژنتیک دکتر فقیهی، به همراه پژوهشگرانی از دانشگاه کارولینسکای سوئد، دانشگاه هلسینکی فنلاند و دانشگاه پنجاب پاکستان انجام شده است.
او افزود: مقاله مربوط به این پژوهش، با عنوان «Biallelic TMEM ۲۵۱ variants in patients with severe skeletal dysplasia and extreme short stature» در ژورنال «Human mutation» به چاپ رسیده است.
انتهای پیام/
منبع: باشگاه خبرنگاران
کلیدواژه: علوم پزشکی شیراز کشف بیماری ژنتیکی پژوهشگر شیرازی
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را بهطور اتوماتیک از وبسایت www.yjc.ir دریافت کردهاست، لذا منبع این خبر، وبسایت «باشگاه خبرنگاران» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۱۹۶۰۰۴۵ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتیکه در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
چرا سلامتی کبد بسیار مهم است؟
بنا به این گزارش، علاوه بر این وضعیت سلامتی کبد بیش از آنچه فکر کنید زندگی افراد را تحت تاثیر قرار میدهد. بنابر اعلام مرکز کنترل و پیشگیری از بیماریهای ایالات متحده، بیش از ۴.۵ میلیون بزرگسال ۱۸ ساله و بالاتر در این کشور به بیماریهای کبدی مبتلا میشوند.
چرا سلامتی کبد بسیار مهم است؟
دکتر «سودا کودالی»، متخصص کبد، میگوید: کبد عضو مهم بدن است که چندین عملکرد حیاتی انجام میدهد اما با اینکه تعداد زیادی به بیماریهای آن مبتلا میشوند، کمتر تشخیص داده میشود و افراد، معمولا تا وقتی به بیماریهای کبدی بسیار پیشرفته دچار نشدهاند به متخصص مراجعه نمیکنند؛ یعنی زمانی که گزینههای درمانی بسیار محدود شدهاند.
به گفته دکتر کودالی، برای چندین بیماری که سلامتی کبد را تحت تاثیر قرار میدهند، گزینههای درمانی وجود دارند و به همین دلیل تشخیص زودهنگام بیماری کلید اصلی است.
برخی عوارض کبد ناسالم
عوامل متعددی میتوانند باعث بیماری کبد شوند از جمله عفونت، چربی و مشکلات ایمنی. به گفته دکتر کودالی، پیامد بیماریهای کبدی طولانیمدت فارغ از اینکه چه عاملی موجب آسیب کبدی شده است، شرایطی به نام سیروز کبدی یا آسیبدیدگی شدید کبد را به وجود میآورد که در صورت ابتلا، بافت سالم کبد تخریب و بافتهای نسجی نامنظم و زخمی جایگزین آن میشوند.
سیروز کبدی خطر ابتلا به سرطان کبد را نیز افزایش میدهد و سایر عوارض آن که ناتوانی کبد در انجام دادن چندین عملکرد مهم را در پی دارد، میتواند کار فرد را به بستری شدن در بیمارستان بکشاند، بر کیفیت زندگی تاثیر بگذارد و در اغلب موارد به پیوند کبد منتهی میشود.
مهمترین قدمی که میتوان برای سلامتی کبد برداشت
به گزارش ایندیپندنت، مهمترین کاری که میتوان برای سلامتی کبد انجام داد، رعایت یک رژیم غذایی متعادل و غنی از آنتیاکسیدان، ویتامین و مواد معدنی ضروری است و به گفته دکتر کودالی، رژیم غذایی مدیترانهای میتواند نمونه بسیار خوبی باشد.
رژیم غذایی مدیترانهای حاوی انواع سبزیجات، فیبر و آنتیاکسیدان است و بر مصرف ماهیهای دارای اسیدهای چرب امگا، مغزها و سایر مواد معدنی و ویتامینها، پروتئینها و کربوهیدراتها در حد تعادل تاکید میکند.
روشهای دیگر تغذیه برای تقویت سلامت کبد
دکتر کودالی میگوید: به جای مصرف بیرویه ویتامینها و مکملها، رعایت یک رژیم غذایی متعادل باید در مرکز توجه قرار گیرد، با این حال آشکار شده که ویتامین E در رفع چربی و التهاب کبد مفید است.
به گفته او، برخی پژوهشها نیز نشان میدهد ممکن است در بیماران مبتلا به کبد چرب، سطح پایین ویتامین D دیده شود، اما برای تایید اینکه آیا مکمل ویتامین D واقعا در پیشگیری از بیماری کبد چرب مفید است یا این روند را معکوس میکند، به تحقیقات و مطالعات بیشتری نیاز است.
برخی روشهای دیگر برای بهبود سلامت کبد
طبق توضیحات دکتر کودالی، کبد چرب یکی از دلایل اصلی بیماریهای کبدی است که عامل ثانویه فاکتورهای خطر مانند فشار خون بالا، دیابت، کلسترول و تریگلیسیرید بالا به شمار میرود که همگی باید کاملا تحت کنترل باشند.
او خاطر نشان میکند که عدم مصرف الکل، پیشگیری از چاقی و کاهش وزن با اصلاح رژیم غذایی و ورزش منظم از راهکارهای پیشگیری از ابتلا به بیماریهای کبدی است. همچنین توصیه میکند از مصرف گیاهان دارویی و مکملهای غیرضروری که به کبد صدمه میزنند، پرهیز کنید. ترک سیگار هم میتواند سلامتی کبد را تقویت کند و خواب کافی نیز تاثیر مثبتی بر کبد میگذارد. مراجعه منظم به پزشک نیز به عنوان یک اقدام پیشگیرانه مهم است.
منبع: خبرگزاری ایسنا