تسریع در تشخیص بیماریهای نادر و پیچیده ژنتیکی
تاریخ انتشار: ۳۰ مرداد ۱۴۰۰ | کد خبر: ۳۲۸۶۸۵۷۱
فناوران کشور یک الگوریتم بومی را طراحی کرده‌اند که تشخیص بیماریهای نادر و پیچیده ژنتیکی را با استفاده از تحلیل داده‌های NGS (پالین‌ور) سرعت می‌دهد.
به گزارش مشرق، الگوریتم "پالین‌ور" یـک برنامـه بومـی است که واریانت‌های اگـزوم را بـر پایـه بیماری‌زایی آنهــا دسته‌بندی می‌کند. اگزوم به بخش کوچکی از ژن‌ها گفته می‌شود و بیشتر تغییرات ژنتیکی در این بخش رخ می‌دهد.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!
ایــن برنامــه واریانت‌های اگزوم بیمار را می‌گیرد و بــه کمک داده‌های پایگاه‌های جهانـی و روش امتیازدهی خـود پیش‌بینی می‌کند کدام واریانت‌ها احتمـال بیماری‌زایی دارنـد. ایـن رویکرد بـرخلاف روش فیلتر ساده و رایـج در آنالیزهای اگـزوم است.
بیشتر بخوانید: تولید شبانه روزی ونتیلاتور ساخت ایران +فیلمدستاورد این الگوریتـم، آنالیز میلیون‌ها واریانت اگـزوم در هـر دقیقه است کـه علـاوه بـر دقت، مدت زمان آنالیـز اگزوم و نیاز بـه نیـروی انسانی را بسیار کاهـش داده اسـت.
آزمایشگاه‌های ژنتیک پزشـکی بـرای بیمـاران دچـار نواقـص ژنتیکـی خـود، از بیماریهای مـادرزادی گرفتـه تــا سرطان‌های ارثــی، می‌تواننــد بــا تعیین توالی ژن‌های بیماران خــود و بهره‌گیـری از الگوریتــم پیشـرفته پالیندرم برای آنالیـز جهش‌های ژنتیکی، عامل ناهنجاری بیمــاران خــود را بــا دقت بالا تشخیص دهند.
بیشتر بخوانید: واکسن ایرانی سوژه یکی از معتبرترین مجلات علمی دنیا"پالین‌ور" همچنین بــه مـواردی همچون شناسایی جهش‌های عامل ناهنجاری‌های ژنتیکی، پیشگیری از تولد نـوزادان معلـول یـا دچـار بیماریهای صعب‌العلاج، احتمال یافتـن راهـکار درمان بـرای برخـی ناهنجاری‌ها با نظر پزشـک، پیشگیری از بــروز سرطان‌های ارثــی در خانواده‌های درگیـر کمک می‌کند.
بــرپایــه آمــار ســازمان بهزیستی، ســالانه بیــش از ۳۰ هزار نــوزاد دچــار نواقـص مـادرزادی در ایــران متولـد می‌شـوند کـه عامل بیشـتر ایـن نواقـص، ژنتیکی اسـت. از آنجـا کـه بسـیاری از ایـن نـوزادان از بیماریهای نـادر ژنتیکـی می‌رنجنـد، نیـاز بــه روش‌های پیشرفته‌ای بــرای تشـخیص علت دقیق بیماری آنهــا حس می‌شود تــا بتــوان بــه درمان آنها کمک کرد یــا از بــروز دوباره چنین ناهنجاری‌هایی در خانواده‌ها پیشگیری کـرد.
همچنین سـالانه بیـش از ۱۲۰٫۰۰۰ نفـر در کشور بـه سـرطان دچار می‌شوند کـه عامل حدود ۱۰ درصد آنها، وراثتی است بطوریکـه بـا شناسایی افـراد مستعد سرطان‌های ارثی می‌تـوان پیـش از دچار شـدن فـرد بـه سـرطان، از بـروز آن پیشگیری کـرد.
منبع: تسنیممنبع: مشرق
کلیدواژه: کرونا تحولات افغانستان شرکت های دانش بنیان سلامت بیماری نادر ژنتیک
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.mashreghnews.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «مشرق» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۲۸۶۸۵۷۱ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
آغاز پانزدهمین همایش بین المللی ارتقای کیفیت خدمات آزمایشگاهی
به گزارش خبرگزاری صدا و سیما؛ پیام این دوره از همایش ارتقاء کیفیت خدمات آزمایشگاهی تشخیص پزشکی ایران، اهمیت و نقش محوری آزمایشگاه تشخیص پزشکی در بهداشت عمومی و مراقبت از بیمار و همچنین ارائه جدیدترین دستاوردها در شناخت ، تشخیص و پیشگیری بیماری ها از جمله سرطان ها – بیماریهای مادرزادی و بیماری های واگیر است.
این همایش با حضور مسئولان فدراسیون بین المللی شیمی بالینی و طب آزمایشگاهی (IFCC)، فدراسیون آسیا اقیانوسیه بیوشمی بالینی و طب آزمایشگاه (APFCB) و فدراسیون اروپایی طب آزمایشگاهی (EFLM) به همراه مراکز علمی و دانشگاهی کشور و با حضور مهمانان و سخنرانان و اساتید برتر جهانی برگزار شده است.
در کنار این همایش چهار روزه، نمایشگاه بزرگ امکانات و دستاوردهای آزمایشگاهی تشخیص پزشکی با همکاری وزارت بهداشت، دانشگاه های علوم پزشکی، آزمایشگاه های مرجع سلامت، پژوهشگاه ها، مراکز تحقیقاتی و انجمن های علمی تخصصی کشور برگزار شده است.
در این همایش با رویکرد آزمایشگاه های تشخیص پزشکی آینده هوشمند، مبتنی بر شواهد و پاسخگو، جایگاه آزمایشگاه های پزشکی در سیاست گذاری سلامت، نقش هوش مصنوعی نسل جدید در ارتقای کیفیت و مدیریت آزمایشگاه های پزشکی، ملزومات توسعه پایدار نظام مدیریت اطلاعات آزمایشگاهی و داده های بزرگ و همچنین آخرین دستاوردهای روز دنیا در زمینه های مختلف علوم آزمایشگاه پزشکی مورد بحث و تبادل نظر قرار می گیرد.
حمله به نمازگزاران در گذره هرات افغانستان/ ۶ نفر شهید شدند