کشف روشی نوین در درمان اختلالات ژنتیکی در دوران کودکی
تاریخ انتشار: ۱۰ مهر ۱۴۰۰ | کد خبر: ۳۳۲۶۸۳۸۰
به گزارش اقتصادآنلاین به نقل از باشگاه خبرنگاران ،محققان وضعیت ژنتیکی ناشناخته دوران کودکی و درمان احتمالی آن را کشف کردند.
به گزارش مدیکال اکسپرس، محققان دانشکده پزشکی دانشگاه کالیفرنیا سن دیه گو و موسسه پزشکی ژنومیک رادی کودکان با توصیف یک وضعیت ژنتیکی که قبلا ناشناخته بود و کودکان را تحت تاثیر قرار میدهد، میگویند آنها همچنین با تجویز یک دارو در دوران بارداری، یک روش بالقوه برای جلوگیری از جهش ژنی پیدا کردهاند.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمیشوند!
در این تحقیق محققانی در مصر، هند، امارات متحده عربی، برزیل و آمریکا شرکت کردند. جوزف گلیسون، نویسنده ارشد، متخصص علوم اعصاب در دانشکده پزشکی دانشگاه کالیفرنیا سن دیه گو میگوید: اگرچه پزشکان مختلف از این کودکان مراقبت میکردند، همه کودکان علائم مشابهی داشتند و همه جهش DNA در ژن یکسانی داشتند.
تیم تحقیقاتی این بیماری را با نام ماها اسکی زکی، دکترای مرکز تحقیقات ملی در قاهره مصر که اولین بار این بیماری را تشخیص داد، «سندرم زکی» نامگذاری کرد. سندرم زکی بر رشد پیش از تولد چندین اندام از جمله چشم، مغز، دست، کلیه و قلب تاثیر میگذارد. کودکان از معلولیتهای مادامالعمر رنج میبرند. به نظر میرسد این بیماری نادر است، اما مطالعات آینده برای تعیین شیوع مورد نیاز است.
گلیسون میگوید: ما سالهاست که توسط کودکان مبتلا به این وضعیت گیج شدهایم. ما کودکان را در سراسر جهان با جهش DNA در ژن Wnt-less (WLS) مشاهده کرده بودیم، اما تشخیص ندادیم که همه آنها یک بیماری مشابه دارند تا اینکه پزشکان یادداشتهای بالینی را مقایسه کردند. ما متوجه شدیم که با سندرم جدیدی روبهرو هستیم که میتواند توسط پزشکان تشخیص داده میشود و به طور بالقوه قابل پیشگیری است.
برونو ریورسید، دکترای تحقیق، مدیر تحقیق در آژانس علم، فناوری و تحقیقات (A*STAR) در سنگاپور، به شناسایی چندین خانواده با اعضای مبتلا به سندرم زکی و بررسی مداخلات درمانی بالقوه کمک کرد.
ریورسید گفت: در حالی که ما نشان دادهایم که میتوان با داروهای اختصاصی تقلید کمبود WNT را تقلید کرد، چالش اصلی غلبه و احتمالا نجات از این بیماری مادرزادی بود.
با استفاده از توالی ژنوم کامل، محققان جهشهایی را در ژن WLS ثبت کردند که سطح سیگنال دهی به پروتئین شبه هورمونی معروف به Wnt (wint تلفظ میشود) را کنترل میکند. سیگنال دهی Wnt یک گروه بسیار محافظت شده از مسیرهای پروتئینی است که در رشد جنین نقش دارند.
دانشمندان سلولهای بنیادی و مدلهای موش برای سندرم زکی تولید کردند و این بیماری را با دارویی به نام CHIR۹۹۰۲۱ که سیگنال دهی Wnt را تقویت میکند، درمان کردند. در هر مدل موش، آنها CHIR۹۹۰۲۱ سیگنالهای Wnt را تقویت کردند.
دکتر گولیانگ چای، نویسنده اول، فوق دکترای سابق در دانشکده پزشکی سان دیه گو دانشگاه کالیفرنیا سن دیه گو در این باره میگوید: نتایج بسیار شگفت انگیز بود، زیرا تصور میشد که نقصهای ساختاری مانند سندرم زکی با دارو قابل پیشگیری نیست. ما میتوانیم ببینیم که این دارو یا داروهای مشابه آن در نهایت جلوگیری از نقایص مادرزادی مورد استفاده قرار میگیرند، اگر نوزادان به موقع تشخیص داده شوند.
پربیننده ترین ویتامین E چگونه می تواند برای موهای شما مفید باشد آغاز صدور کارت واکسن کرونا دیجیتال به زبان فارسی و انگلیسی آخرین آمار کرونا در ایران (۱۴۰۰/۷/۹) گمانهزنیها از آینده کرونا در ایران آخرین آمار کرونا در ایران (۱۴۰۰/۷/۸)منبع: اقتصاد آنلاین
کلیدواژه: اختلال ژنتیکی دیه گو
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را بهطور اتوماتیک از وبسایت www.eghtesadonline.com دریافت کردهاست، لذا منبع این خبر، وبسایت «اقتصاد آنلاین» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۳۲۶۸۳۸۰ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتیکه در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
بهترین زمان برای نهادینه کردن فرهنگ عفاف و حجاب دوران کودکی و نوجوانی است
دبیر ستاد امر به معروف و نهی از منکر آذربایجان غربی گفت: بهترین زمان برای اثربخشی و نهادینه کردن فرهنگ عفاف و حجاب دوران مهم کودکی و نوجوانی است.
به گزارش خبرگزاری ایمنا از آذربایجانغربی، حجت الاسلام عباسعلی مؤمن امروز _شنبه هشتم اردیبهشت_ در نشست هماندیشی رسانهای با موضوع عفاف و حجاب که با حضور رؤسا و نمایندگان دستگاهها و نهادهای متولی در صداوسیمای مرکز آذربایجانغربی برگزار شد، اظهار کرد: در بحث عفاف و حجاب علاوه بر شریعت باید به قانونی بودن موضوع نیز توجه ویژه داشت.
وی افزود: قانونگرا بودن مردم در بسیاری از کشورها لازم الاجرا است و عفاف و حجاب نیز مختص بانوان نبوده و در این بین باید به آقایان نیز در جهت رعایت برخی موارد تذکر داده شود.
دبیر ستاد امر به معروف و نهی از منکر آذربایجانغربی گفت: کشف حجاب در جامعه کنونی معلول یک سری علتها است و یکی از این علتها شرایط اقتصادیاست که کاشفان حجاب از آن به عنوان یک ابزار در جهت اعتراض مدنی به شرایط اقتصادی استفاده میکنند.
مؤمن تصریح کرد: بهترین زمان برای اثربخشی و نهادینه کردن فرهنگ عفاف و حجاب دوران مهم کودکی و نوجوانی است.
وی ادامه داد: یکی از مؤثرترین نهادهای مجری در این حوزه آموزش و پرورش است که وظیفه تربیت و پرورش کودکان و نوجوانان اثرگذار در سطح جامعه را برعهده دارد و آموزش و پرورش در عمل به این معروف خود اهتمام ویژهای داشته باشد.