"سندرم زکی"چه نوع سندرومی است؟
تاریخ انتشار: ۲۱ مهر ۱۴۰۰ | کد خبر: ۳۳۳۷۰۴۱۷
"سندرم زکی" یک بیماری ارثی است که منجر به نقص در تشکیل بخشی از مغز، چشم و سایر اعضای بدن می‌شود. ناطقان: به نقل از العربیه، تیم دانشمندان علوم ژنتیک در موسسه ژنومیکس آژانس علوم، فناوری و تحقیقات در سنگاپور و موسسه پزشکی ژنتیک کودکان رادی، در سن دیه گو، کالیفرنیا، اسم ما‌ها زکی پژوهشگر مصری و رئیس گروه ژنتیک بالینی در مرکز تحقیقات ملی را بر روی یک بیماری ژنتیکی جدید که باعث ایجاد ناهنجاری‌های زیادی در بیماران می‌شود به عنوان اولین کسی که این بیماری را شناسایی کرده، نهادند.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!
زکی در مورد این سندرم ژنتیکی می‌گوید: "سندرم زکی" از مادر و پدری که ناقل این بیماری هستند به ارث می‌رسد. این بیماری در قد کوتاه و اندازه کوچک سر و همچنین نقص در تشکیل بخشی از مغز، مشکل در ویژگی‌های صورت، ناهنجاری‌های چشم، ناهنجاری‌های قلبی و مشکلات در کلیه‌ها و اندام‌های کودکان ظاهر می‌شود.
او افزود: این سندرم در بازدید یک خانواده مصری از مرکز تحقیقات ملی کشف شد. من احساس کردم که این مورد مانند هیچ مورد دیگری از سندرم‌های ژنتیکی نیست که در طول بیش از ۳۵ سال کار در این زمینه تجربه کردم.
زکی ادامه داد: من این مورد را با جوزف گلیسون، پروفسور علوم اعصاب در موسسه پزشکی ژنتیک کودکان رادی در دانشکده پزشکی UCSD بحث کردم. من از سال ۲۰۰۶ در زمینه کشف ژن و پیشرفت در آسیب شناسی ژنتیک با او کار می‌کنم و ما در مورد انجام یک نظرسنجی ژنتیک برای تشخیص پتانسیل آن موافقت کردیم.
او گفت: با اسکن ژنتیکی از یک کودک، توانستیم وضعیت او را تشخیص دهیم. من احساس کردم که مشکل در این مورد در ابتدای جنین و ابتدای بارداری رخ داده است. پس از بحث و بررسی ما توانستیم ژن مسئول بیماری را شناسایی کنیم، که ژن WLS مسئول تشکیل پروتئینی است که رشد سلولی را تنظیم می‌کند و به شکل گیری طبیعی کودک کمک می‌کند و جنین در آن تحت تأثیر قرار می‌گیرد.
نامگذاری سندرم
در مورد علت نامگذاری سندرم به نام آن، زکی توضیح داد که اولین خانواده تشخیص داده شده از مصر بودند و من اولین فردی بودم که رابطه‌ای بین این ژن و سندرم پیدا کردم.
او تاکید کرد: با افزایش ازدواج‌های فامیلی در مصرموارد بسیار دیگری نیز وجود دارد. متأسفانه، این موارد ممکن است بدون شناسایی منتقل شوند. تعیین میزان گسترش آن در کشور دشوار است، به خصوص که یک بیماری نادر است.
گفتنی است ما‌ها زکی، تحقیقات زیادی در زمینه بیماری‌های ژنتیکی دارد که تعداد آنها به ۱۹۵ نفر رسیده است. او به دلیل تحقیقات خود در مورد چندین سندرم به عنوان عضو شبکه اروپایی ناهنجاری‌های مغزی در خاورمیانه و آفریقا انتخاب شد. منبع: باشگاه خبرنگاران برچسب ها: سندروم زکی ، سندروم ، بیماری ارثی
منبع: ناطقان
کلیدواژه: سندروم بیماری ارثی
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت nateghan.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «ناطقان» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۳۳۷۰۴۱۷ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
اعضای بدن شما چند سال دارند؟
دیجیاتو نوشت: پژوهشگران در پژوهشی به این نتیجه رسیده‌اند که ترکیب آزمایش خون با هوش مصنوعی برای تعیین سن زیستی اعضای بدن می‌تواند به پیش‌بینی بیماری‌هایی مانند آلزایمر کمک کند.
پژوهشگران آمریکایی در یک مطالعه دریافتند افرادی که اعضای آنها سریع‌تر از باقی بدن‌شان پیر می‌شود، ریسک بالایی برای توسعه بیماری در آن عضو در عرض ۱۵ سال دارند.
این پژوهشگران با استفاده از یادگیری ماشینی به بررسی سطح پروتئین‌های خون انسان پرداختند. آنها روی ۱۱ عضو یا بافت بدن متمرکز شدند: مغز، قلب، ریه، کلیه، کبد، پانکراس، روده، سیستم ایمنی، عضلات، چربی و عروق.
تیم پژوهشی برای تمرین‌دادن الگوریتم هوش مصنوعی سطح تقریباً ۵٬۰۰۰ پروتئین را در خون ۱٬۳۹۸ بیمار سالم یک مؤسسه پژوهشی آلزایمر بررسی کردند. این افراد از ۲۰ تا ۹۰ سال سن داشتند، اما غالباً در سنین میانی تا پیری بودند.
پژوهشگران پروتئین‌هایی را که ژن‌های آنها در یک عضو چهار برابر فعال‌تر از اعضای دیگر بود، مشخص کردند. آنها به این ترتیب ۸۵۸ پروتئین مخصوص عضوها پیدا کردند و الگوریتم خود را طوری آموزش دادند که سن فرد را براساس آنها تخمین بزند.
با این روش، آنها آزمایش خونی توسعه دادند که سن زیستی یک عضو را در یک فرد ظاهراً سالم تخمین می‌زند. این سن نشان می‌دهد که ریسک بیماری در عضو مرتبط چقدر است.
پژوهشگران الگوریتم هوش مصنوعی خود را روی آزمایش خون ۵٬۶۷۶ نفر استفاده کردند. تقریباً ۲۰ درصد از این افراد پیری بسیار شدیدی در یک عضو و ۱٫۷ درصد پیری در چند عضو داشتند. پژوهشگران می‌گویند پیری سریع یک عضو می‌تواند ریسک مرگ را ۲۰ تا ۵۰ درصد افزایش دهد.
تشخیص بیماری‌های زوال عقل در مراحل آغازین می‌تواند کارایی روش‌های درمانی را بسیار بالا ببرد.
ارتباط سن اعضای بدن و ریسک ابتلا به بیماری
طبق یافته‌های این مطالعه، در بیمارانی که دچار پیری زودرس قلب بودند، احتمال توسعه نارسایی قلبی ۲۵۰ درصد بیشتر بود. از طرف دیگر، پیری سریع مغز و عروق می‌توانست نشانه‌ای از پیشرفت بیماری آلزایمر باشد. قدرت این پیش‌بینی از بهترین نشانگرهای زیستی مبتنی بر خون موجود بهتر بود.
بیماری‌هایی که زوال عقل ایجاد می‌کنند، مانند آلزایمر، می‌توانند دهه‌ها پیش از ظهور اولین نشانه‌ها، در مغز آغاز شوند. بسیاری از درمان‌های جدید تنها در مراحل ابتدایی بیماری آلزایمر کارآمد هستند. درنتیجه، روش‌هایی ساده که بتوان با استفاده از آنها بیماری‌ها را در مراحل اولیه توسعه تشخیص داد، اهمیت بالایی دارند.
به این ترتیب، نتایج این پژوهش نشان می‌دهد که بررسی آزمایش خون با استفاده از الگوریتم‌های هوش مصنوعی پنجره‌ای برای پی‌بردن به اتفاقات درون بدن ایجاد می‌کند.
قدم بعدی پژوهشگران این است که آزمایش خون خود را روی ۵۰٬۰۰۰ تا ۱۰۰٬۰۰۰ نفر دیگر بررسی کنند. تکرار این نتایج می‌تواند ثابت کند که نظارت بر سلامت اعضای ظاهراً سالم به‌صورت تکی می‌تواند راهی مطمئن برای شناسایی اعضای دچار پیری زودرس باشد. شاید حتی بتوان افراد را پیش از بیمارشدن درمان کرد.
جزئیات جدید از دزدیده شدن دختر ۴ ساله کلالهای؛ کارگر ۳۵ ساله قصد فروش یسنا را داشت