نوروفیبروماتوز با شما چه می کند؟
تاریخ انتشار: ۷ آذر ۱۴۰۰ | کد خبر: ۳۳۷۸۹۹۸۴
ایسنا/مرکزی بیماری "نوروفیبروماتوز" مجموعهای از اختلالات ژنتیکی است که اعصاب و پوست را گرفتار میکند و تقریباً بر روی همه دستگاههای بدن تاثیر میگذارد. در این بیماری تومورهای خوشخیم غیرسرطانی در مسیر اعصاب رشد میکنند و این رشد موجب برور مشکلاتی در پوست و استخوانها میشود و این بیماری به صورت ارثی و یا از طریق جهش (تغییرات) در ژنهای نوروفیبروماتوز ایجاد میشود.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمیشوند!
یک پزشک متخصص مغز و اعصاب در گفتوگو با ایسنا با اشاره به اینکه پوست و سیستم عصبی، هر دو از منشا جنینی مشترکی به نام اکتودرم تشکیل میشوند، گفت: بر همین اساس، برخی بیماریهای ژنتیکی وجود دارند که هم باعث مشکل در پوست میشوند و هم سیستم عصبی (مغز و نخاع و اعصاب) را تحت تاثیر قرار میدهند که یکی از این بیماریها، بیماری نوروفیبروماتوز است.
دکتر فهیمه محقق با اشاره به اینکه شیوع این بیماری در حدود ۳۰ تا ۴۰ در هر ۱۰۰ هزار تولد زنده است، گفت: نحوه توارث این بیماری به صورت اتوزومال غالب است یعنی اگر هر کدام از والدین، مبتلا باشد، به احتمال ۵۰ درصد، شانس ابتلا در فرزندان وجود دارد.
وی افزود: نکته قابل توجه در مورد این بیماری این است که نیمی از موارد مبتلا، از خانواده با سابقه قبلی متولد نمیشوند، بلکه بیماری صرفا به علت یک جهش ژنتیکی اتفاق میافتد و این، کار را برای پیشگیری از ابتلا سخت میکند.
او بیان کرد: در این بیماری، فرد مستعد ابتلا به انواع و اقسام تومورهای پوستی و عصبی میشود که عموما خوشخیم هستند اما ممکن است بدخیم هم باشند. در مورد تومورهایی که درون سیستم عصبی شکل میگیرند، بسته به محل تومور، علائم متفاوت هستند. مثلا اگر تومور روی عصب شنوایی قرار گرفته باشد، باعث ناشنوایی فرد میشود و برخی تومورها نیز باعث آسیب به چشم، قلب، عروق و ... میشوند.
بیماری نوروفیبروماتوز دو نوع دارد
این پزشک متخصص مغز و اعصاب در ادامه گفت: در نوروفیبروماتوز نوع یک، معمولا علائم از سنین بسیار پایین شروع میشوند. معمولا بیماری ابتدا با علائم پوستی تظاهر میکند. لکههای قهوهای رنگ موسوم به کافئوله به تعداد فراوان روی پوست دیده میشوند. کک و مک فراوان در نواحی زیر بغل و کشاله ران دیده میشود و تودههای کوچک و متعدد روی قسمتهای مختلف پوست هم از دیگر علائم پوستی این بیماری هستند. این ضایعات میتواند مشکلات ظاهری و زیبایی شناختی زیادی برای بیمار ایجاد کند.
او بیان کرد: همچنین تومورهای مختلف درون سیستم عصبی هم ممکن است ایجاد شوند، تومورهای خوش خیم ممکن است داخل بافت مغز باشند، یا روی عصب بینایی و یا داخل چشم قرار بگیرند که میتوانند باعث نابینایی شوند، تومورهای عصب شنوایی هم میتوانند عامل کری بیمار شوند. گاهی اوقات این تودهها بعلت متعدد بودن، کنار هم قرار می گیرند و به ظاهر یک شبکه از تومورها را تشکیل میدهند که به آن پلکسی فورم میگویند.
وی گفت: این بیماران همچنین از مشکلات استخوانی مثل کیستهای استخوانی، پوکی استخوان، نقص در استخوان جمجمه، انحراف و کجی ستون مهرها و پای پرانتزی هم رنج میبرند. تغییرات هورمونی مثلا بلوغ، یائسگی و یا بارداری ممکن است باعث افزایش این تومورها شود.
دکتر محقق با اشاره به اینکه تومور غده فوق کلیه در این افراد میتواند باعث افزایش شدید فشار خون شود، افزود: مشکلات خفیف یادگیری، کند بودن در کسب مهارتهای تفکر، صرع، بیش فعالی و کمبود توجه (ADHD) هم از دیگر علائم این بیماری هستند. در سه تا پنج درصد موارد این تومورها میتوانند بدخیم باشند.
وی بیان کرد: در نوروفیبروماتوز تیپ دو که شیوع بسیار کمتری نسبت به تیپ یک دارد، شروع علایم در سنین بالاتر اتفاق میافتد، درگیریهای پوستی در این نوع، کمتر هستند و علائم بیشتر به صورت رشد آهسته و تدریجی تومور خوش خیم روی عصب شنوایی هر دو طرف تظاهر میکند که کمکم باعث کاهش شنوایی، عدم تعادل و سردرد میشود. گاها هم این تومورها در اعصاب جمجمهای، نخاعی، بینایی یا سایر اعصاب محیطی تشکیل میشوند.
وی با اشاره به اینکه تشخیص این بیماری به کمک معاینات پزشکی، وجود لکه و تودههای پوستی و اخذ شرح حال خانوادگی است، گفت:در صورتی که برای فردی تشخیص نوروفیبروماتوز مطرح باشد، باید معاینات منظم چشم پزشکی، معاینات گوش، تصویربرداری منظم از مغز و سایر قسمتهای سیستم عصبی به عمل آید تا در صورتی که توموری بروز کرد، نسبت به درمان آن اقدام سریع و مناسب انجام شود.
او تصریح کرد: این بیماری متاسفانه درمان قطعی ندارد و فرد مبتلا در تمامی سالیان زندگی باید به صورت منظم تحت پیگیری و معاینه و تصویربرداری باشد، در صورتی که تودهای در بدن فرد ایجاد شد، میتوان بسته به محل و ابعاد تومور با جراحی و اقدامات مشابه برای حذف آن اقدام کرد.
دکتر محقق با بیان اینکه در صورت وجود توده بدخیم بجز جراحی، ممکن است شیمی درمانی و پرتو درمانی هم لازم شود، اظهار کرد: از داروهایی مثل ضددردها، ضد تشنجها و ضدافسردگیها میتوان تا حدودی برای کنترل علائم بیمار، کمک گرفت.
وی افزود: همان طور که گفته شد، این بیماری درمان قطعی ندارد و مشکلات فراوانی برای بیمار ایجاد می کند، از جمله مسائل ظاهری و همچنین استعداد فراوان به ابتلا به انواع تومورها، که فرد را نیازمند مراجعات مکرر پزشکی، انجام مکرر آزمایشات و تصویربرداریها و جراحیهای متعدد، کرده و بار مالی و همین طور روانی سنگینی را به فرد مبتلا و خانواده وی تحمیل میکند. طبیعتا در مورد این بیماری هم، مثل عموم بیماریها، پیشگیری از ابتلا نسبت به صرف هزینههای گزاف مالی و روانی برای درمان به مراتب به صرفهتر و معقولتر خواهد بود.
او تصریح کرد: در مواردی که سابقه خانوادگی ابتلا وجود دارد، در صورت تمایل به بارداری، توصیه به انجام روشهای لقاح آزمایشگاهی میشود که در آن چند سلول اسپرم و تخمک در محیط آزمایشگاه لقاح داده میشوند و بعد، تست ژنتیک روی سلولهای تخم ایجاد شده انجام میشود و در صورت سالم بودن، به رحم مادر منتقل میشود. همچنین میتوان بعد از باردار شدن، تست ژنتیک را روی مایع آمنیونی اطراف جنین انجام داد و سلامت یا ابتلای جنین را تعیین کرد.
انتهای پیام
منبع: ایسنا
کلیدواژه: بيماري ژنتيكي بیماری اعصاب و روان استانی اجتماعی سیستم عصبی خوش خیم
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را بهطور اتوماتیک از وبسایت www.isna.ir دریافت کردهاست، لذا منبع این خبر، وبسایت «ایسنا» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۳۷۸۹۹۸۴ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتیکه در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
آشنایی با علائم آبریزش دائمی بینی در بهار
به گزارش گروه اجتماعی ایسکانیوز، هرچند دوره بیماریهای زمستان و آلرژی فصل بهار روبه پایان است، احتمال دارد آبریزش بینی به قوت خودش باقی باشد. اگر داروهای آلرژی هم علاج این آبریزش مدوام نبودند، وقتش رسیده که بدانید احتمالا به عارضهای متفاوت دچارید.
بیشتر بخوانید: آلرژی بهاری را چگونه شکست دهیم؟دلیل آبریزش بینی ممکن است «التهاب سینوسی مزمن» (رینوسینوزیت، rhinosinusitis) باشد؛ بیماری التهابی مزمنی اگر بیش از سه ماه طول بکشد تورم سینوسها را بهدنبال خواهد داشت.
البته ممکن است همزمان دچار آلرژی و التهاب سینوسی مزمن باشید. از آنجایی که آبریزش بینی هم جزو علائم التهاب سینوسی مزمن و هم جزو علائم آلرژیهای فصلی است، افراد معمولا فکر میکنند که دلیل اصلی آبریزش بینی آلرژی فصلی باشد. با وجود آنکه داروهای بدون نسخه ضدآلرژی در درمان آن موثر است، اما به افرادی که التهاب سینوسی مزمن دارند کمک چندانی نمیکنند.
علائمی که نشان میدهند دلیل آبریزش بینی آلرژی نیستنشانههایی وجود دارد که آلرژیزاهای (آلرژنها) بهاری، که در محیط شناورند، شاید دلیل آبریزش بینی نباشند. برای مثال، اگر وضعیت آلرژی بیش از حد طول کشید یا اینکه داروهای بدون نسخه کارساز نبود، احتمالا پای بیماری زمینهای در میان است.
جایانت پینتو، مدیر بخش راینولوژی (جراحی و درمان بیماریها بینی) و آلرژی دانشگاه پزشکی شیکاگو، میگوید، وقتی با فردی مواجه میشویم که مدتزمان طولانی آبریزش بینی دارد به بیماری التهاب سینوسی مزمن مشکوک میشویم. افرادی که آنتیهیستامین، استروئیدهای داخل بینی یا اسپری بینی استفاده میکنند و همچنان آبریزش بینی دارند، ممکن است به التهاب مزمن سینوس مبتلا باشند که روش درمانی دیگری میطلبد.
بنابراین متخصصان توصیه میکنند که در چنین مواردی به متخصص گوش و حلق و بینی مراجعه کنید.
درمان التهاب سینوسی مزمنداروهای بدون نسخه برای تسکین علائم آلرژی کافی و مناسباند اما معمولا به التهاب سینوسی مزمن کمکی نمیکنند. اما خبر خوب این است که اگر متخصص همه دلایل احتمالی را بررسی و موثرترین درمان را انتخاب کرده باشد، بیماری التهاب سینوسی مزمن درمانپذیر است.
روشهای درمانی برای افراد مختلف متفاوت است، اما آنتی بیوتیکها یا استروئیدها بههمراه اسپری بینی و سینوس، از درمانهای رایج التهاب سینوسی مزمن بهشمار میروند. اگر این روشهای درمانی کارساز نبود، جراحی سینوس راه دیگری است که متخصصان توصیه میکنند.
منبع: سلامت نیوز
انتهای پیام/
کد خبر: 1228753 برچسبها دانستنی ها