به نقل از «تابناک»

نوروفیبروماتوز با شما چه می کند؟

تاریخ انتشار: ۷ آذر ۱۴۰۰ | کد خبر: ۳۳۷۹۰۳۰۹

به گزارش «تابناک»، یک پزشک متخصص مغز و اعصاب در گفت‌وگو با ایسنا با اشاره به اینکه پوست و سیستم عصبی، هر دو از منشا جنینی مشترکی به نام اکتودرم تشکیل می‌شوند، گفت: بر همین اساس، برخی بیماری‌های ژنتیکی وجود دارند که هم باعث مشکل در پوست می‌شوند و هم سیستم عصبی (مغز و نخاع و اعصاب) را تحت تاثیر قرار می‌دهند که یکی از این بیماری‌ها، بیماری نوروفیبروماتوز است.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

دکتر فهیمه محقق با اشاره به اینکه شیوع این بیماری در حدود ۳۰ تا ۴۰ در هر ۱۰۰ هزار تولد زنده است، گفت: نحوه توارث این بیماری به صورت اتوزومال غالب است یعنی اگر هر کدام از والدین، مبتلا باشد، به احتمال ۵۰ درصد، شانس ابتلا در فرزندان وجود دارد.

وی افزود: نکته قابل توجه در مورد این بیماری این است که نیمی از موارد مبتلا، از خانواده با سابقه قبلی متولد نمی‌شوند، بلکه بیماری صرفا به علت یک جهش ژنتیکی اتفاق می‌افتد و این، کار را برای پیشگیری از ابتلا سخت می‌کند.

او بیان کرد: در این بیماری، فرد مستعد ابتلا به انواع و اقسام تومورهای پوستی و عصبی می‌شود که عموما خوش‌خیم هستند اما ممکن است بدخیم هم باشند. در مورد تومورهایی که درون سیستم عصبی شکل می‌گیرند، بسته به محل تومور، علائم متفاوت هستند. مثلا اگر تومور روی عصب شنوایی قرار گرفته باشد، باعث ناشنوایی فرد می‌شود و برخی تومورها نیز باعث آسیب به چشم، قلب، عروق و ... می‌شوند.

بیماری نوروفیبروماتوز دو نوع دارد

این پزشک متخصص مغز و اعصاب در ادامه گفت: در نوروفیبروماتوز نوع یک، معمولا علائم از سنین بسیار پایین شروع می‌شوند. معمولا بیماری ابتدا با علائم پوستی تظاهر می‌کند. لکه‌های قهوه‌ای رنگ موسوم به کافئوله به تعداد فراوان روی پوست دیده می‌شوند. کک و مک فراوان در نواحی زیر بغل و کشاله ران دیده می‌شود و توده‌های کوچک و متعدد روی قسمت‌های مختلف پوست هم از دیگر علائم پوستی این بیماری هستند. این ضایعات می‌تواند مشکلات ظاهری و زیبایی شناختی زیادی برای بیمار ایجاد کند.

او بیان کرد: همچنین تومورهای مختلف درون سیستم عصبی هم ممکن است ایجاد شوند، تومورهای خوش خیم ممکن است داخل بافت مغز باشند، یا روی عصب بینایی و یا داخل چشم قرار بگیرند که می‌توانند باعث نابینایی شوند، تومورهای عصب شنوایی هم می‌توانند عامل کری بیمار شوند. گاهی اوقات این توده‌ها بعلت متعدد بودن، کنار هم قرار می گیرند و به ظاهر یک شبکه از تومورها را تشکیل می‌دهند که به آن پلکسی فورم می‌گویند.

وی گفت: این بیماران همچنین از مشکلات استخوانی مثل کیست‌های استخوانی، پوکی استخوان، نقص در استخوان جمجمه، انحراف و کجی ستون مهرها و پای پرانتزی هم رنج می‌برند. تغییرات هورمونی مثلا بلوغ، یائسگی و یا بارداری ممکن است باعث افزایش این تومورها شود.

دکتر محقق با اشاره به اینکه تومور غده فوق کلیه در این افراد می‌تواند باعث افزایش شدید فشار خون شود، افزود: مشکلات خفیف یادگیری، کند بودن در کسب مهارت‌های تفکر، صرع، بیش فعالی و کمبود توجه (ADHD) هم از دیگر علائم این بیماری هستند. در سه تا پنج درصد موارد این تومورها می‌توانند بدخیم باشند.

وی بیان کرد: در نوروفیبروماتوز تیپ دو که شیوع بسیار کمتری نسبت به تیپ یک دارد، شروع علایم در سنین بالاتر اتفاق می‌افتد، درگیری‌های پوستی در این نوع، کمتر هستند و علائم بیشتر به صورت رشد آهسته و تدریجی تومور خوش خیم روی عصب شنوایی هر دو طرف تظاهر می‌کند که کم‌کم باعث کاهش شنوایی، عدم تعادل و سردرد می‌شود. گاها هم این تومورها در اعصاب جمجمه‌ای، نخاعی، بینایی یا سایر اعصاب محیطی تشکیل می‌شوند.

وی با اشاره به اینکه تشخیص این بیماری به کمک معاینات پزشکی، وجود لکه و توده‌های پوستی و اخذ شرح حال خانوادگی است، گفت:در صورتی که برای فردی تشخیص نوروفیبروماتوز مطرح باشد، باید معاینات منظم چشم پزشکی، معاینات گوش، تصویربرداری منظم از مغز و سایر قسمت‌های سیستم عصبی به عمل آید تا در صورتی که توموری بروز کرد، نسبت به درمان آن اقدام سریع و مناسب انجام شود.

او تصریح کرد: این بیماری متاسفانه درمان قطعی ندارد و فرد مبتلا در تمامی سالیان زندگی باید به صورت منظم تحت پیگیری و معاینه و تصویربرداری باشد، در صورتی که توده‌ای در بدن فرد ایجاد شد، می‌توان بسته به محل و ابعاد تومور با جراحی و اقدامات مشابه برای حذف آن اقدام کرد.

دکتر محقق با بیان اینکه در صورت وجود توده بدخیم بجز جراحی، ممکن است شیمی درمانی و پرتو درمانی هم لازم شود، اظهار کرد: از داروهایی مثل ضددردها، ضد تشنج‌ها و ضدافسردگی‌ها می‌توان تا حدودی برای کنترل علائم بیمار، کمک گرفت.

وی افزود: همان طور که گفته شد، این بیماری درمان قطعی ندارد و مشکلات فراوانی برای بیمار ایجاد می کند، از جمله مسائل ظاهری و همچنین استعداد فراوان به ابتلا به انواع تومورها، که فرد را نیازمند مراجعات مکرر پزشکی، انجام مکرر آزمایشات و تصویربرداری‌ها و جراحی‌های متعدد، کرده و بار مالی و همین طور روانی سنگینی را به فرد مبتلا و خانواده وی تحمیل می‌کند. طبیعتا در مورد این بیماری هم، مثل عموم بیماری‌ها، پیشگیری از ابتلا نسبت به صرف هزینه‌های گزاف مالی و روانی برای درمان به مراتب به صرفه‌تر و معقول‌تر خواهد بود.

او تصریح کرد: در مواردی که سابقه خانوادگی ابتلا وجود دارد، در صورت تمایل به بارداری، توصیه به انجام روش‌های لقاح آزمایشگاهی می‌شود که در آن چند سلول اسپرم و تخمک در محیط آزمایشگاه لقاح داده می‌شوند و بعد، تست ژنتیک روی سلول‌های تخم ایجاد شده انجام می‌شود و در صورت سالم بودن، به رحم مادر منتقل می‌شود. همچنین می‌توان بعد از باردار شدن، تست ژنتیک را روی مایع آمنیونی اطراف جنین انجام داد و سلامت یا ابتلای جنین را تعیین کرد.

منبع: تابناک

کلیدواژه: زلزله جنوب ایران یوسف نوری آلودگی هوا جمعه سیاه اعتراضات اصفهان اومیکرون نوروفیبروماتوز بیماری ژنتیکی بیماری پوستی سیستم عصبی زلزله جنوب ایران یوسف نوری آلودگی هوا جمعه سیاه اعتراضات اصفهان اومیکرون سیستم عصبی

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.tabnak.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «تابناک» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۳۷۹۰۳۰۹ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

مراقب «کلاهک‌های مرگ» باشید

کلاهک مرگ (آمانیتا فالوئیدس) یک نوع قارچ سمی است که پس از مصرف، فرد را دچار علائم گوارشی می‌کند و ممکن است چند ساعت بعد بهبود یابد، اما غافل از آنکه روی کبد عوارض ایجاد می‌کند و به مرور باعث زردی و خونریزی کبد می‌شود که دیگر اقدامات درمانی جوابگو نیست.

همه ساله با آغاز فصل بهار و بهبود شرایط مساعد در رشد قارچ‌های خود رو با موجی از مسمومیت‌های اتفاقی ناشی از مصرف قارچ‌های سمی مواجه هستیم که منجر به فوت، نارسایی کبد و بستری شدن بسیاری از افراد شده است.

همین چند روز پیش در روز‌های پایانی فروردین بود که قارچ سمی ۶ عضو خانواده نهاوندی را راهی بیمارستان کرد و پنج نفر از آنها زن و یک نفرشان مرد بودند که سه نفرشان سرپایی مداوا شدند و سه نفر دیگر به علت مشکلات شدید گوارشی بستری شدند.

سازمان اورژانس کشور، هشتم اردیبهشت با اعلام رشد سه برابری مسمومیت با قارچ وحشی نسبت به پرهیز از مصرف قارچ در طبیعت هشدار داد و از مسمومیت ۵۳ نفر در بازه زمانی هشتم فروردین تا پنجم اردیبهشت ۱۴۰۳ در کشور خبر داد و اعلام کرد که ۱۴ نفر از این مسمومان همچنان بستری و تحت نظر هستند.

فارس، لرستان و کرمانشاه بیشترین مسمومان با قارچ وحشی

طبق اعلام این سازمان، استان‌های فارس با ۱۶، لرستان با ۱۲ و کرمانشاه با ۱۰ نفر بیشترین مسمومان با قارچ وحشی را در کشور داشته‌اند که هیچ یک از آنها، جان خود را از دست نداده است.

همین که فصل بهار و پاییز آغاز می‌شود و بارندگی‌ها افزایش می‌یابد، زمان مناسبی برای رویش قارچ‌های سمی فراهم می‌شود و از سویی دیگر نیز شمار بازدیدکنندگان از طبیعت و تفریح در ارتفاعات و دشت‌ها به دلیل طروات بهاری هم بیشتر می‌شود و بسیاری از مردم در حین گشت در طبیعت از گیاهان و سبزی‌ها خود رو برداشت می‌کنند و در این میان بسیاری هم ترغیب می‌شوند از قارچ‌های خود رو در طبیعت برداشت کنند.

بیشترین مسمومیت ناشی از قارچ‌های سمی در مناطق غربی، کوهستانی یا مرطوب کشور به ویژه استان‌های کرمانشاه، آذربایجان غربی، لرستان، گلستان، کردستان، لرستان، همدان، قزوین و چهارمحال و بختیاری است.

بسیاری از مردم به دلیل لذیذ بودن قارچ و همین طور خواص غذایی آن از ضرر و خطر سمی بودن آن غافل می‌شوند و با مصرف مقداری اندک از آن دچار مسمومیت‌های شدید و گاهی هم مرگ می‌شوند؛ از اینرو، از مصرف قارچ‌های خود رو به خصوص قارچ‌هایی که در کنار تنه درختان می‌رویند یا قارچ‌های فله‌ای جمع‌آوری شده توسط افراد بومی باید خودداری شود، زیرا شناسایی انواع قارچ از انواع سمی آنها تن‌ها بر اساس خصوصیات ظاهری مانند شکل، رنگ، بو، قوام و مزه مشکل است و فقط متخصصان و کارشناسان مجرب قارچ شناسی و گیاه شناسی امکان شناسایی انواع سمی را دارند.

با قدری دقت و هشدار‌های لازم و پرهیز از مصرف قارچ‌های خود رو می‌توان جلوی این نوع مسمومیت‌ها و احتمالا مرگ‌ها را گرفت و بهتر است که در رسانه‌ها در این باره اطلاع رسانی شود همچنین می‌توان با پخش بروشور یا نصب بنر در مناطقی که مستعد رشد این نوع قارچ‌ها هستند مردم را از خطر مصرف آن آگاه کرد.

از سویی دیگر با انتشار مطالبی در زمینه عوارض و علائم مصرف قارچ‌های سمی در مراکز درمانی به‌خصوص در مناطق کوهستانی و شهرستان‌ها، کارکنان بخش بهداشت و درمان هرچه سریعتر این نوع مسمومیت‌ها را تشخیص دهند و درمان کنند تا زمان طلایی برای نجات یک انسان از دست نرود.

سمی بودن قارچ از طریق ظاهر آن قابل تشخیص نیست

رئیس مرکز کنترل کیفی آزمایشگاه‌های سازمان پزشکی قانونی کشور در گفتگو با خبرنگار ایرنا گفت: ظاهر و شکل قارچ‌های سمی مثل قارچ‌های خوارکی است و اصلا از طریق ظاهر و شکل قارچ، سمی بودن آن قابل تشخیص نیست و افراد عادی نمی‌توانند سمی بودن آن را تشخیص دهند.

دکتر مریم اخگری با بیان اینکه حدود پنج هزار نوع قارچ در طبیعت وجود دارد، افزود: مصرف حدود ۱۰۰ نوع از آن برای انسان سمی است.

سال گذشته حدود ۷۰۰ نفر به دلیل مصرف قارچ‌های خود رو و سمی مسموم شدند که برخی از آنها نیز فوت کردند

وی ادامه داد: در بهار و پاییز به دلیل تغییرات آب و هوایی همچنین تشدید بارش‌ها و فراهم بودن رطوبت، زمان مناسب برای رشد و تکثیر بیشتر قارچ‌ها است و از سویی هم هموطنان دراین فصول بیشتربرای تفریح و گردش به طبیعت می‌روند و احتمالا با رشد قارچ‌ها مواجه می‌شوند و شاید هم از آن برداشت کنند و فکر کنند که خوراکی است.

عضو هیات علمی سازمان پزشکی قانونی با اشاره به اینکه آمار مجزایی از مرگ‌های ناشی از مصرف قارچ‌های سمی در دست نیست و این نوع مرگ‌ها در ردیف مسمومیت‌ها دسته بندی می‌شوند، گفت: سال گذشته حدود ۷۰۰ نفر به دلیل مصرف قارچ‌های خود رو و سمی مسموم شدند که برخی از آنها نیز فوت کردند.

به هیچ عنوان از قارچ‌های خود رو مصرف نشود

عضو هیات علمی سازمان پزشکی قانونی تاکید کرد: هموطنان به هیچ عنوان از قارچ‌های خودرو مصرف نکنند.

وی ادامه داد: هیچ نوع فرآوری قارچ مانند پختن، کباب، آب پز و سرخ کردن موجب از بین رفتن سم در قارچ سمی نمی‌شود و اگر هنگام تفریح در دشت یا ارتفاعات متوجه رویش قارچ شدند از چیدن و مصرف آن خودداری کنند، زیرا مصرف آن عوارض جبران ناپذیری دارد.

هیچ نوع فرآوری قارچ مانند پختن، کباب، آب پز و سرخ کردن موجب ازبین رفتن سم در قارچ سمی نمی‌شود

۹۰درصد مسمومیت‌ها با قارچ شدید است

رئیس مرکز کنترل کیفی آزمایشگاه‌های سازمان پزشکی قانونی گفت: ۹۰ درصد مسمومیت‌ها با قارچ شدید است و علائم مسمومیت شامل دو مرحله است؛ در مرحله اول که از چهار ساعت تا ۱۲ ساعت بعد از مصرف قارچ سمی است و فرد دچار تهوع، استفراغ، ضعف و بی‌حالی و درد شکم می‌شود و در مرحله دوم وقتی علائم تا ۲۴ ساعت ادامه یابد و تشدید شود و به دنبال آن سطح هوشیاری کاهش می‌یابد و سم، کبد و کلیه را درگیر کرده است.

وی ادامه داد: در این مرحله، ممکن است مسمومیت موجب پیوند کبد یا حتی مرگ فرد شود، اما اگر فرد مسموم سریع به مراکز درمانی ارجاع شود و درمان و حمایت‌های لازم انجام شوند امکان نجات وی وجود دارد.

عضو هیات علمی سازمان پزشکی قانونی گفت: حتما خانواده‌ها در مصرف قارچ توجه ویژه‌ای به سالمندان و کودکان داشته باشند و قارچ‌های پرورشی و با مجوز وزارت بهداشت استفاده کنند و به شدت از مصرف قارچ به صورت فله‌ای پرهیز کنند.

اگر فرد مسموم سریع به مراکز درمانی ارجاع شود و درمان وحمایت‌های لازم انجام شوند امکان نجات وی وجود دارد. اخگری در مورد مراحل درمان فرد مسموم با قارچ تاکید کرد: مانند همه مسمومیت‌ها، خارج کردن ماده سمی در اولویت است و اگر مسمومیت شدید باشد نیاز به شست و شو نیز هست، اما اگر مسموم دچار کاهش سطح هوشیاری شده است به هیچ وجه وادار به استفراغ نشود و باید سریع به مرکز درمانی منتقل شود.

وی در توضیح اینکه برخی افراد بعد مصرف قارچ خود رو دچار بی‌حالی و علائم دیگر می‌شوند، اما آن را به علائم طبع سرد قارچ ربط می‌دهند و اعتنایی برای مراجعه به پزشک نمی‌کنند و علایم را جدی نمی‌گیرند، تاکید کرد: نوع طبع خوراکی‌ها و غذا‌ها مربوط به علم سنتی است، اما آنچه در مصرف قارچ خود رو موجب بروز علائم بی‌حالی می‌شود، طبع سرد نیست بلکه سم موجود درآن است که اگر به آن توجه نشود ممکن است این سم جذب بدن و اندام‌هایی مثل کلیه و کبد شود و عوارض جبران ناپذیری در پی داشته باشد.

منبع: ایرنا

باشگاه خبرنگاران جوان وب‌گردی وبگردی