کاهش چشم‌گیر بیماری‌های وراثتی به کمک فناوری
تاریخ انتشار: ۲۷ بهمن ۱۴۰۰ | کد خبر: ۳۴۳۸۵۲۰۲
به گزارش فارس به نقل از معاونت علمی و فناوری ریاست جمهوری، یکــی از مراکز فعــال و موفــق حــوزه نسل جدید توالی‌یابی توانســته است آزمایشــگاه‌های تشــخیص طبــی ژنتیــک را بــا خــود همــراه کند و بــه ایــن آزمایشــگاه‌ها، خدمــات مناســب و قابــل اعتمــادی ارائــه دهد.
شـهریار علوی مدیر فنی شـرکت پالیندرم از فعالیت تخصصـی در آنالیـز داده‌هـای حاصـل از توالی‌یابـی نسـل جدیـد ژنـوم انسـان گفت: این مجموعه خدمـات خـود را بـه آزمایشـگاه ژنتیـک پزشـکی کشـور ارائـه می‌دهـد و همچنیـن در چنـد طـرح پژوهشـی دکتری با دانشـگاه‌های کشـور همـکاری کـرده اسـت.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!
بهره‌مندی از شـیوه‌نامه‌ها و پایگاه‌هـای جهانـی
این شرکت در محصول الگوریتـم ویژه بـرای تشـخیص خودکار جهش‌هـای بیمـاری‌زا در اگزوم افـراد دچـار بیماری‌هـای ژنتیکـی، از شـیوه‌نامه‌ها و پایگاه‌هـای جهانـی برای شناسـایی دقیـق عامل بیماری‌هـای وراثتی بهـره می‌بـرد.
این محصول که در پاییـز سال گذشته موفق به کسـب گواهـی دانش‌بنیـان شـد، هم‌اکنـون بـرای آنالیـز داده‌هـای اگزوم بیمـاران آزمایشـگاه‌های ژنتیک چندین اسـتان کشـور اسـتفاده می‌شود.
آغاز فرآیند خدمات از 3 سال گذشته
داده‌هـای ژنتیکـی هـر فـرد بـرای آنالیـز دقیـق، نیازمند بررسـی و مقایسـه در کنـار مجموعـه‌ای از داده‌هـای
مرجـع و پایگاه‌هـای دیگـر است. از ایـن رو بـه کارگیـری فنـاوری اطلاعـات و پیاده‌سـازی الگوریتم‌های کارآمـد و یکپارچه‌سـازی داده‌هـا، یکـی از مهم‌تریـن زیرسـاخت‌های آنالیـز داده‌هـای ژنتیکـی اسـت.
آغاز فرآیند خدمات این محصول درحالی از 3 سال گذشته آغاز شد که طبق آمارهای وقت، سـالانه ده‌ها هزار نـوزاد دچـار نواقـص ژنتیکـی در کشـور متولد می‌شـدند که بـار مالـی و روانـی آن بـر دوش خانواده‌هـا و جامعـه بود.
همکاری با آزمایشـگاه‌های ژنتیک پزشـکی
از سـوی دیگـر بـا ارتباطـی کـه بـا آزمایشـگاه‌های ژنتیـک پزشـکی کشـور گرفتـه شـد، نبـود گـروه تخصصـی آنالیـز NGS در برخـی از اسـتان‌های کشـور آشـکارا احسـاس می‌شـد. بنابرایـن شـرکت پالینـدرم بـا هـدف ایجـاد بسـتری بـرای ارائـه خدمـات تخصصـی آنالیـز NGS بـه آزمایشـگاه‌های ژنتیک پزشـکی کشـور پایه‌گـذاری شد.
نخسـتین گـروه هـدف ایـن خدمـات، خانواده‌هـای درگیـر بیماری‌هـای ژنتیکـی هسـتند. بـا پیشـرفت دانـش ژنتیـک، امـروزه بـا کمـک NGS و یـک آنالیـز کارآمـد می‌تـوان حتـی بـه پیشـگیری از بـروز بسـیاری از سـرطان‌های ارثـی پرداخـت. همچنیـن در آینـده‌ای نزدیـک بـه کمـک آزمایـش اگـزوم می‌تـوان بـه درمـان هدفمند سـرطان دسـت یافـت. بنابرایـن گروه‌های هدف ایـن آزمایـش، گسـتره بزرگـی از جامعـه خواهـد بـود.
ترکیبی از دانش ژنتیـک و دانش برنامه‌نویسـی
فارغ از فرآینـد توالی‌یابـی ژنـوم کـه داده ژنـوم را بـه دسـت می‌دهـد، آنالیـز داده ژنوم ترکیبی از دانش ژنتیـک و دانش برنامه‌نویسـی است. برای آنالیـز داده‌های ژنوم، نخسـت باید درک درسـتی از ژنوم، سـاختار آن و ارتباط آن بـا بیمـاری داشـته باشـیم و سـپس بـه کمـک دانش کامپیوتـر بـه سـاخت پایپالین‌هـا و برنامه‌هـای کارآمـد بـرای آنالیـز دقیـق داده‌های بـزرگ ژنتیکـی پرداخت.
این شرکت با حمایت مرکز راهبردی فناوری‌های همگرا، درصدد توسعه محصولات و خدمات خود است.
منبع: الف
کلیدواژه: آنالیـز داده هـای ژنتیکـی داده هـای
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.alef.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «الف» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۴۳۸۵۲۰۲ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
درمان کودکان زیر ۷ سال رایگان می‌شود
به گزارش خبرآنلاین ، بهرام عین‌اللهی وزیر بهداشت و درمان در حاشیه نشست هفتگی هیئت دولت در جمع خبرنگاران با اشاره به رایگان شدن خدمات درمان برای کودکان تا سن ۷ سال در مراکز پزشکی دولتی گفت: در حوزه سلامت در سنین مختلف شرایط خاصی وجود دارد که ما باید به آن توجه کنیم. بسیاری از بیماری‌های انسان در ۷ سال اول زندگی او ایجاد می‌شود که اگر این بیماری‌ها در همان سنین کودکی پیشگیری شود، فرد در سنین بزرگسالی دیگر درگیر درمان این بیماری‌ها نخواهد شد.
ایسنا در خبری نوشت: وی افزود: رشد تکاملی بدن انسان در طول دهه اول عمر او ایجاد می‌شود. بنابراین هر حادثه‌ای به ویژه در ۷ سال اول زندگی کودکان می‌تواند پایدار شود. برهمین اساس با تلاش‌ها و پیگیری‌هایی که صورت گرفت در نهایت، رایگان شدن خدمات پزشکی برای کودکان تا سن ۷ سالگی در مراکز پزشکی دولتی در هیئت دولت به تصویب رسید. این طرح مایه افتخار برای جمهوری اسلامی ایران است که علی رغم همه مشکلات و تحریم‌ها خدمات پزشکی به کودکان تا ۷ سال را در مراکز دولتی رایگان اعلام کند.عین اللهی گفت: این مسئله در واقع یک سرمایه گذاری برای آینده کشور است و ممکن است نتایج آن در دولت فعلی دیده نشود ولی در ۱۰ یا ۲۰ سال آینده نتایج آن مشخص خواهد شد و کشور را از نظر سلامت بیمه می‌کند.
وی در پاسخ به سوالی درخصوص کمبود دارو برای بیماران تالاسمی بیان کرد: بنا داریم با تقویت شرکت‌های دانش بنیان، داروی مورد نیاز را تأمین کنیم. در زمینه داروی بیماری تالاسمی افزایش تولید داشته‌ایم ولی تمایلی برای استفاده از داروی خارجی وجود دارد که پزشک باید این را تشخیص دهد. کمبودها را در داخل با اولویت شرکت‌های دانش بنیان تأمین خواهیم کرد.
وزیر بهداشت درباره اهمیت تولید پانسمان برای بیماران پروانه‌ای خاطرنشان کرد: ما ابتدای دولت ۷۰۰ شرکت دانش بنیان داشتیم که این میزان هم‌اکنون به ۱۴۰۰ شرکت رسیده که به‌نوعی رکورد است. با حمایت دولت تعداد این شرکت‌ها باز هم افزایش خواهد داشت که یکی از دستاوردهای همین شرکت‌ها، تولید این پانسمان بوده است. البته این کار در مرحله پژوهشی است و امیدواریم به مرحله تجاری‌سازی برسد
۲۳۳۲۱۷
برای دسترسی سریع به تازه‌ترین اخبار و تحلیل رویدادهای ایران و جهان اپلیکیشن خبرآنلاین را نصب کنید. کد خبر 1901804
تصاویر پدر ساواکی مهران غفوریان