به نقل از «ایسنا»

سندرم X شکننده شایع‌ترین عامل عقب‌ماندگی ذهنی در مردان

تاریخ انتشار: ۸ اسفند ۱۴۰۰ | کد خبر: ۳۴۴۶۶۹۴۸

ایسنا/مرکزی سندرم X شکننده(Fragile X Syndrome)، یا FXS یک بیماری ژنتیکی ارثی است که از والدین به فرزندان منتقل می‌شود و در فرد مبتلا، ناتوانی‌های ذهنی و رشدی ایجاد می کند.

کم‌توانی ذهنی خفیف تا متوسط و بهره هوشی پایین، علامت اصلی این ناهنجاری ژنتیکی است، این سندرم یکی از شایع‌ترین علل عقب‌ماندگی‌های ارثی در مردان محسوب می‌شود.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

یک متخصص ژنتیک پزشکی در گفت‌وگو با ایسنا به معرفی بیشتر این بیماری، علائم و ویژگی‌های آن و اقدامات پیشگیرانه و درمان احتمالی آن می‌پردازد.

دکتر راضیه خالصی با اشاره به اینکه سندرم ایکس شکننده یک بیماری ژنتیکی است که باعث عقب ماندگی ذهنی، مشکلات یادگیری و شناختی می‌شود، گفت: علاوه بر مردان، زنان نیز درگیر این بیماری می‌شوند، اما شدت ابتلا در مردان بیشتر از زنان است.

وی افزود: افراد مبتلا ممکن است در کودکی دچار بیش فعالی و نیز نقص توجه شوند طوری که یک‌سوم افراد مبتلا به این بیماری علائم اوتیسم نشان می‌دهند و این می‌تواند در برقراری ارتباط با دیگران مشکل ایجاد کند. همچنین علائم شایعی نظیر تشنج در ۱۵ درصد مبتلایان مرد و پنج درصد مبتلایان زن یکی از علائم بیماری است.

مسئول فنی آزمایشگاه ژنتیک در تهران به بیان سایر علائم پرداخت و با اشاره به اینکه این افراد(بخصوص مردان) علائم چهره‌ای نیز دارند، گفت: مبتلایان به این سندرم، علائمی مانند صورت کشیده و باریک و گوش‌های بزرگ و برجسته دارند و نیز دارای انگشتانی انعطاف پذیر و کف پای صاف هستند. همچنین مردان مبتلا بعد از بلوغ دچار ماکرو ارکیدیسم(بیضه‌های بزرگ) می‌شوند.

دکتر خالصی با اشاره به اینکه فراوانی بیماری در جمعیت، یک به چهار هزار نفر در مردان و یک به هشت هزار نفر در زنان است، تصریح کرد: بیماری به دلیل جهش در ژن FMR۱ ایجاد می‌شود. در واقع جهش در این ژن به صورت افزایش تعداد تکرارهای۳ نوکلئوتیدی CGG است که باعث خاموش شدن این ژن می‌شود و در نهایت از این ژن پروتئین حاصل نمی‌شود و نمی‌تواند عملکرد مطلوب خود را داشته باشد.

وی افزود: این ژن روی کروموزوم X قرار دارد و الگوی توارث وابسته به x و غالب دارد به این معنا که اگر کروموزوم X معیوب به فرزندان به ارث برسد بیماری ایجاد می‌شود که در مردان شدیدتر است اما برخی زنان که یک X معیوب دارند سالم هستند و علائم را نشان نمی دهند.

این متخصص ژنتیک پزشکی افزود: این بیماری کشنده نیست و درمانی هم برای اغلب بیماری‌های ژنتیکی و نیز سندروم X شکننده وجود ندارد و تنها در صورتی که در خانواده سابقه این بیماری وجود داشته باشد می‌توان از تولد فرد مبتلا دیگر در خانواده جلوگیری کرد.

وی افزود: برای جلوگیری از تولد فرد مبتلای دیگر در خانواده بایستی مادر از نظر ناقل بودن بررسی شود زیرا معمولاً بیماری از مادران سالم ناقل به فرزندان پسر انتقال داده می‌شود (بیشترین موارد مبتلاین به سندروم فراژیل X نیز به همین صورت رخ داده است).

دکتر خالصی تصریح کرد: جهت بررسی‌های خانوادگی و مشخص شدن افراد ناقل بایستی خانواده به مشاور ژنتیک مراجعه کنند تا مشاور با در نظر گرفتن اطلاعات لازم و رسم شجره‌نامه خانوادگی اقدامات لازم را صورت دهد و در صورتی که مشخص شود مادر ناقل است، در دوران بارداری با نمونه گیری از جنین و انجام آزمایش ژنتیک روی آن، سلامت جنین بررسی شود.

وی تاکید کرد: اغلب بیماری‌های ژنتیکی درمان ندارند و بار مالی و روانی زیادی به خانواده و فرد بیمار تحمیل می‌شود، پس پیشگیری قطعا بهتر و به صرفه‌تر خواهد بود.

انتهای پیام

منبع: ایسنا

کلیدواژه: سندرم ژنتيك عقب ماندگي ذهني استانی اجتماعی

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.isna.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «ایسنا» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۴۴۶۶۹۴۸ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

مصرف این ۴ ماده غذایی برای مردان ضروری است

به گزارش همشهری آنلاین به نقل از خبرآنلاین، در بین مواد غذایی، گزینه‌های سالم و مفیدی وجود دارند که می‌توانند به مبارزه با خطرات بیماری قلبی و سایر بیماری های رایج در بین مردان کمک کنند.

مصرف چهار ماده غذایی زیر برای مردان بسیار مفید است؛ این موارد حاوی مواد مغذی خاصی هستند که به پیشگیری از ابتلا به بیماری‌های رایج برای آقایان، مانند برخی سرطان‌های مردانه، کمک می‌کنند.

۱) کلم بروکلی

این گیاه سبزرنگ سرشار از مواد مغذی ضروری مانند ویتامین‌های C، K و A و فیبر است و محتوای بالای سولفورافان در کلم بروکلی، پتانسیل مبارزه با سرطان را دارد و مصرف آن در مردان بسیار حائز اهمیت است.

۲) گوجه فرنگی

لیکوپن، یکی از آنتی اکسیدان‎های موجود در گوجه فرنگی، با محافظت در برابر سرطان پروستات و بیماری‌های قلبی عروقی، به سلامت مردان کمک می‌کند.

۳) ماست

بر اساس مطالعه‌ای که در مجله تغذیه بریتانیا منتشر شد، مردانی که به طور مداوم محصولات لبنی تخمیرشده (مثلاً ماست و پنیر) مصرف می‌کردند، در معرض خطر کمتری برای بیماری عروق کرونر قرار دارند.

۴) آجیل

مصرف آجیل به سلامت قلب و کاهش عوارض ناشی از افزایش سن در مردان کمک می‌کند. آجیل‌ها مملو از پروتئین، فیبر و چربی‌های ضروری هستند که همین ویژگی آنها را به یک میان‌وعده بسیار مغذی تبدیل می‌کند.

اگر می‌خواهید آلزایمر نگیرید، این ۴ ادویه خانگی را مصرف کنید کد خبر 848313 منبع: خبرآنلاین برچسب‌ها خبر مهم تغذیه