درخواست از بیماران «سندروم ویلیامز»
تاریخ انتشار: ۲۱ خرداد ۱۴۰۱ | کد خبر: ۳۵۱۹۷۸۷۷
مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر توضیحاتی درباره یک بیماری نادر به نام "سندروم ویلیامز" ارائه کرد و از این بیماران خواست تا برای دریافت حمایت‌های لازم در سامانه سبنا (سامانه بیماری‌های نادر ایران) ثبت‌نام کنند.
دکتر حمیدرضا ادراکی در گفت‌وگو با ایران اکونومیست، با اشاره به بیماری سندروم ویلیامز به عنوان یک بیماری نادر، گفت: این سندروم نادر با منشاء ژنتیکی سبب تاخیر رشد می‌شود که پس از تولد کاملا مشخص است که کودک رشد مناسبی ندارد.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!
وی افزود: معمولا کلسیم خون این بیماران افزایش می‌یابد که به دنبال این موضوع کلسیم روی برخی استخوان‌ها بویژه استخوان‌های صورت می‌نشیند و سبب بروز تغییر شکل می‌شود. از سوی دیگر تیروئید مبتلایان به این بیماری، کم‌کار می‌شود و حتی ممکن است در سنین پایین دچار دیابت شوند. در عین حال احتمال بروز انحراف در ستون فقرات این بیماران وجود دارد.
وی درباره عوارض این بیماری، اظهار کرد: در نهایت ممکن است سندروم ویلیامز سبب بروز مشکلات قلبی و عروقی در این افراد شود. برخی از مبتلایان می‌توانند طول عمر طبیعی داشته باشند ولی برخی وقتی دچار عوارض می‌شوند تاثیرات ناخوشایند بیماری بروز می‌یابد.
او با اشاره به شناسایی این بیماری در کشور، تاکید کرد: تعداد بیماران چندان زیاد نیست. در حالی که طبق تخمین ما شاید حدود ۲۵ بیمار مبتلا به سندروم ویلیامز در کشور وجود داشته باشند اما تنها ۶ نفر از این افرادا قدام به ارائه مدارک در سامانه سبنا (سامانه بیماری‌های نادر ایران) و بررسی‌های بیشتر کرده‌اند. به شکل رسمی در سامانه بنیاد بیماری‌های نادر که این اسامی را برای حمایت بیشتر به وزارت بهداشت و وزارت رفاه می‌دهد، تنها ۶ نفر ثبت نام کرده‌اند. نکته مهم، ثبت‌نام سایر این بیماران در سامانه است تا بتوانند تحت حمایت‌های مشخص شده قرار گیرند. با توجه به وسعت جغرافیایی کشور ممکن است تعداد بیماران از تخمین ما هم بیشتر باشد، اما لازم است که بیماران پس از شناسایی حتما در سامانه سبنا ثبت نام کنند.
مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر، ادامه داد: این بیماران حتی به علت تعداد کم هنوز انجمنی هم تشکیل نداده‌اند.
وی با بیان اینکه ژن این بیماری منتقل می‌شود، اظهار کرد: سندروم ویلیامز در غربالگری‌های بارداری و تست ژنتیک که از مایع آمنیوتیک گرفته می‌شود و سونوگرافی که صورت جنین را نشان می‌دهد به خوبی قابل تشخیص است. موردی از شناسایی سندروم ویلیامز در حین بارداری داشته‌ایم که به مراجع مربوطه (پزشکی قانونی) ارجاع داده‌ایم.
وی ادامه داد: تعداد موارد بروز بیماری یک نفر در هر ۱۰ هزار نفر یعنی دقیقا مشابه تعریف بیماری نادر است.
ادراکی با اشاره به اینکه سندروم ویلیامز، دارو و درمان خاصی ندارد، گفت: همه درمان‌ها نگهدارنده است. باید مشکل قلبی بیماران را رفع کرد و میزان کلسیم خون‌شان را کاهش داد. همچنین اگر دفرمی‌های چهره بالا باشد، می‌بایست جراحی پلاستیک ترمیمی و درمانی انجام شود تا به بهبود زندگی فرد کمک شود. با آغاز درمان نگهدارنده در موعد مناسب، این افراد می‌توانند طول عمر طبیعی داشته باشند.
او در خاتمه اظهار کرد: تاکنون ۳۶۷ نوع بیماری نادر در کشور شناسایی شده است که بر اساس این انواع تاکنون ۳ اطلس مصور و رنگی بیماری‌های نادر جهت گروه درمان چاپ شده است. سندروم ویلیامز هم در گروه بیماری های ژنتیکی در جلد اول اطلس آمده است تا به پزشکان معرفی شود.
منبع: خبرگزاری ایسنا برچسب ها: بنیاد بیماری های نادر ، بیماری ژنتیکی ، بیماری نادر ، سندروم ویلیامز
منبع: ایران اکونومیست
کلیدواژه: بنیاد بیماری های نادر بیماری ژنتیکی بیماری نادر بنیاد بیماری های نادر بیماری نادر
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت iraneconomist.com دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «ایران اکونومیست» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۵۱۹۷۸۷۷ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
کانال‌های خبری، مجوز بگیرند
هیات نظارت بر مطبوعات از گردانندگان کانال‌های خبری در پیام‌رسان‌ها که تاکنون اقدام به اخذ مجوز فعالیت نکرده‌اند، خواست تا در سریع‌ترین زمان ممکن نسبت به ثبت درخواست در سامانه جامع رسانه‌های کشور اقدام کنند.
به گزارش ایرنا از دبیرخانه هیات نظارت بر مطبوعات وزارت فرهنگ و ارشاد اسلامی، در راستای اجرای قوانین و مقررات رسانه‌ای کشور از همه گردانندگان کانال‌های خبری در پیام‌رسان‌ها، دعوت می‌شود به منظور انجام فرایند قانونی اخذ مجوز و بهره‌مندی از حمایت‌های قانونی، حداکثر تا پایان اردیبهشت‌ماه امسال نسبت به ثبت درخواست مجوز فعالیت خود از طریق سامانه جامع رسانه‌ها اقدام کنند.
فعالیت همه رسانه‌ها به موجب قانون مطبوعات، مستلزم دریافت مجوز است و براساس بند «پ» ماده سه آیین‌نامه اجرایی قانون مطبوعات کشور، پیام‌رسان‌ها و کانال‌های خبری نیز مشمول این الزام قانونی هستند.
متقاضیان برای کسب اطلاعات و راهنمایی بیشتر درباره ثبت درخواست می‌توانند به صفحه راهنمای ثبت درخواست مجوز سامانه خبری مراجعه کنند.
مدیررسانهای پرسپولیس: سپاهان به جای شکایت بیجا، عذرخواهی کند