60 تا 70 درصد بیماری‌های ژنتیکی قابل پیشگیری هستند
تاریخ انتشار: ۲۷ آبان ۱۳۹۶ | کد خبر: ۱۵۶۷۴۰۳۳
ایران اکونومیست - به گزارش ایران اکونومیست؛ دکتر آریانه صدر نبوی با اشاره به اهمیت علم ژنتیک در علوم اعصاب، تاکید کرد: مهم ترین کاربرد علم ژنتیک در علوم مغز و اعصاب، تشخیص و درمان بیماری‌ها است؛ در گذشته برای تشخیص بیماری‌ها عصبی از شیوه‌های تهاجمی استفاده می کردند، برای مثال برای تشخیص بیماری عضلانی در کودک، عضله او را شکاف می‌دادند تا تشخیص دهند این بیماری چیست؛ اما امروز با پیشرفت علم ژنتیک، انجام یک آزمایش خون ساده می‌تواند در تشخیص بسیاری از بیماری های ژنتیک به متخصصان علوم اعصاب کمک کند.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!
وی از برگزاری دومین کنگره بین‌المللی و دهمین همایش ملی نوروژنتیک ایران 2 الی 4 اسفندماه سال جاری در مشهد خبر داد و افزود: یکی از اهداف اصلی این کنگره شناساندن مراکز درمانی و تشخیصی ژنتیک استان خراسان رضوی به سراسر کشور و در عرصه بین‌المللی است؛ برخی از شایع‌ترین بیماری‌های نوروژنتیکی در ایران وجود دارد که در هیچ کجای دنیا دیده نمی‌شوند، لذا قابلیت تشخیص و شناسایی این بیماری‌ها برای بسیاری از متخصصین ژنتیک خارجی جالب است، بنابراین ما در نظر داریم این بیماری‌ها را به برترین متخصصان بین المللی در زمینه مغزو اعصاب و نوروژنتیک، نروموسکولار و صرع که در این کنگره حضور خواهند یافت، معرفی کنیم تا با این بیماری‌ها آشنا شوند.
عضو هیت علمی دانشگاه علوم پزشکی مشهد ادامه داد: این بیماری‌های ژنتیکی که تنها در ایران شایع هستند، ناشی از تقسیمات ژنتیکی است، به این معنا که در یک نسل جهش ژنتیکی اتفاق افتاده و نسل به نسل منتقل می‌گردد و از طرفی با توجه به اینکه معمولا مردم ایران با سایر نژادهای انسان‌های دنیا وصلت ندارند، این بیماری های ژنتیکی در کشور ما محدود شده است و در سایر کشورها دیده نمی‌شود.
صدر با اعلام اینکه حدود 60 تا 70 درصد بیماری های ژنتیکی قابل پیشگیری هستند، اظهار کرد: با تشخیص قبل از تولد به کمک علم ژنتیک می توان از بروز بسیاری از بیماری‌های عضلانی و مغز و اعصاب نظیر بیماری ضعف عضلانی آتروفی(SMA) که در کشور ما نیز بسیار شایع است جلوگیری کرد.
وی در خصوص ارتباط جغرافیا با بیماری های ژنتیکی، گفت: جغرافیا با بیماری ژنتیکی ارتباط مستقیم دارد؛ برای مثال در شمال کشور یکسری جهش های ژنتیکی دیده می شود که در جنوب کشور شایع نیست و یا مالاریا یکی از بیماری‌های شایع ژنتیکی در جنوب کشور است؛ بیماری‌های کم‌خونی در مناطق ماریالانشین بیشتر شایع است که این پدیده را انتخاب طبیعتی می نامند، یعنی طبیعت همواره به سمت ضرر کمتر به موجودات زنده حرکت می‌کند.
رییس مرکز ژنتیک جهاد دانشگاهی خراسان رضوی با اشاره به شایع‌ترین بیماری های ژنتیکی در ایران، خاطرنشان کرد: بیماری آتروفیل عضلانی نخاعی یکی از شایع بیماری های ژنتیکی در کشور است؛ در این بیماری نوزاد در ابتدا سالم متولد می شود، اما به مرور دست و پای کودک شُل شده و قوای عضلانی خود را از دست می‌دهد، که نهایت منجر به مرگ کودک می شود هر چند که این کودکان از هوش بسیار بالایی برخوردارند.
صدرگفت: ما در هشت سال گذشته امکان تشخیص قبل از تولد بیماری آتروفیل عضلانی نخاعی را در مشهد نداشتیم، اما برای اولین بار در جهاددانشگاهی خراسان رضوی موفق شدیم، این بیماری را پیش از تولد تشخیص دهیم و سال 88 توانستیم اولین جنین سالم آتروفیل عضلانی نخاعی را در این مرکز فارغ کنیم. در حال حاضر نیز ما می توانیم بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی عضلانی را پیش از تولد در بیمارستان قائم مشهد تشخیص دهیم.
وی با تاکید براینکه پیش از هفته 18 بارداری می توان بیماری ژنتیکی را در جنین تشخیص داد و پیش گیری کرد ، تاکید کرد: 70 نوع بیماری نوروژنتیکی در علوم مغز و اعصاب تشخیص داده شده که برای 50 نوع بیماری نوروژنتیکی و 100 نوع از بیماری‌های ژنتیکی شایع در مرکز ژنتیک جهاددانشگاهی خراسان رضوی تشخیص قبل از تولد می‌گذارند.
عضو هیات علمی گروه ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی مشهد عنوان کرد: گروه مغز و اعصاب یکی از قدیمی‌ترین گروه‌ها در دانشگاه علوم پزشکی مشهد است که 40 سال از تاسیس آن می‌گذرد و گروه ژنتیک با هشت سال یکی از جدیدترین گروه های این دانشگاه محسوب می‌شود. همکاری این دو گروه به همراه تجربه و تکنولوژی نوین می تواند گامی بلند در توسعه و پیشرفت سلامت کشور داشته باشد.
صدر ادامه داد: شاخه انجمن نوروژنتیک خراسان رضوی را با همکاری گروه ژنتیک و گروه علوم اعصاب دانشگاه علوم پزشکی مشهد در سال 94 راه اندازی شد و سپس یکی از درمانگاه‌های فعال در زمینه علوم پایه و بالینی را در بیمارستان قائم مشهد برای اولین بار به عنوان درمانگاه نوروژنتیک در سطح خراسان تاسیس شد که از همه استان‌ها و شهرستان‌های مجاور به آن مراجعه می شود.
فرهنگ سقط جنین مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی در ایران
وی در بخش دیگری از سخنان خود در خصوص فرهنگ سقط جنین مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی در کشور، تصریح کرد: سقط جنین مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی در کشور ما تا پایان هفته 18 بارداری مشکل ندارد، ما به عنوان مشاور ژنتیک وظیفه داریم که مادر را آگاه کنیم تا تصمیم نهایی برای جنین خود بگیرد، اما تصمیم سقط جنین مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی را بر عهده خود مادر می گذاریم.
رییس مرکز ژنتیک جهاد دانشگاهی خراسان رضوی افزود: در قانون اساسی ما اگر مادری تشخیص دهد که سقط جنین برایش عسر و حرج ندارد، می تواند آن را سقط کند، اما بسیاری ازخانواده‌ها هستند با وجود آگاهی از بیماری‌های ژنتیکی جنین حاضر به سقط آن نیستند. ما به عنوان مشاور ژنتیک حق سلب آزادی از مردم را نداریم و سعی می کنیم طی چند جلسه مشاوره والدین را توجیه کنیم که برخی متقاعد شده و برخی متقاعد نمی‌شوند.
صدر یادآور شد: تصمیم برای سقط جنین مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی به مسائل عاطفی، فرهنگی و اجتماعی باز می گردد و وظیفه ما مشاوره صحیح علمی به مراجعه کنندگانمان است.
منبع: ایران اکونومیست
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت iraneconomist.com دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «ایران اکونومیست» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۱۵۶۷۴۰۳۳ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
ترجیح آزمایشگاه‌های تشخیص طبی به تعطیلی مراکز تا ادامه فعالیت
به گزارش خبرآنلاین از انجمن دکترای علوم آزمایشگاهی تشخیص طبی ایران، شهروز همتی رئیس انجمن دکترای علوم آزمایشگاهی تشخیص طبی ایران در خصوص اخبار منتشر شده در برخی رسانه‌ها از نتایج، کیفیت و انجام آزمایشات پزشکی در سطح آزمایشگاه های کشور، جهت آگاهی افکار عمومی، اظهار داشت: آزمایشگاه های تشخیص طبی چه در بخش دولتی یا خصوصی به واسطه صدور جواب کتبی جزو مراکزی هستند که عملکرد شفافی داشته و این عملکرد قابل راستی آزمایی است و آزمایشگاه در قبال صدور جواب باید پاسخگو باشد.
وی گفت: نتیجه هر آزمایش باید در خروجی هر دستگاه وجود داشته باشد و ما از این خروجی به نام سند یاد می کنیم. در واقع از لحظه پذیرش درخواست آزمایش و این که توسط چه فردی خونگیری انجام شده، توسط چه دستگاه یا دستگاه هایی آزمایش انجام شده و توسط چه کسی آزمایش تحویل بیمار شده همگی مستند و قابل رهگیری و اثبات بوده و هر گونه مخدوش بودن آن ها می تواند مورد بررسی و شکایت قرار گیرد.
همتی افزود : آزمایشگاه های تشخیص طبی کشور تحت نظارت ادارات امور آزمایشگاه های استان ها بوده و در سال چند بار در خصوص استقرار استانداردهای سخت گیرانه ایزو ۱۵۱۸۹ که از سال ۱۳۸۶ اجباری شده است، مورد بازرسی قرار می گیرند و تمدید پروانه آزمایشگاه ها منوط به استقرار این الزامات است.
وی ادامه داد: این استانداردها تمامی آیتم های را که در انجام آزمایش ها دخیل هستند مانند پذیرش، جوابدهی، قیمت های اعلام شده توسط دولت، انجام آزمایش های کنترل کیفیت در بخش های مختلف، ایمنی فضا و تجهیزات، استخدام و آموزش پرسنل و بسیاری از موارد دیگر را شامل می شود.
رئیس انجمن دکترای علوم آزمایشگاهی تشخیص طبی ایران یادآور شد: از چند سال پیش که پذیرش نسخ به صورت کاغذی حذف شده و پذیرش به صورت آنلاین صورت می گیرد، آزمایش توسط پزشک درخواست داده شده و توسط آزمایشگاه ها ثبت می شود و این درخواست قابل دخل و تصرف نیست.
همتی تاکید کرد: امروزه حدود ۸۰ درصد آزمایش های درخواستی بیماران به صورت آنلاین بوده که در سایت بیمه های پایه نیز همزمان ثبت می گردد. بنابراین امکان صدور جواب هایی که ضروری نباشد وجود ندارد.
وی همچنین گفت: از طرفی در سال های اخیر جهت افزایش کیفیت خدمات آزمایشگاهی تعداد زیادی از آزمایشگاه ها وارد فرآیند اعتبار بخشی داوطلبانه شده اند. بدین صورت که آزمایشگاه ها خود را به صورت داوطلبانه طی فرآیند سخت گیرانه ای مورد ممیزی نهاد اعتبار بخشی قرار می دهند.
همتی بیان داشت: علیرغم این که سالانه میلیاردها جواب توسط آزمایشگاه های کشور صادر می گردد، آزمایشگاه های تشخیص طبی در بین گروه های مختلف پزشکی دارای کمترین شکایت در نظام پزشکی و دانشگاه های علوم پزشکی کشور هستند.
وی افزود: جهت حفظ و افزایش کیفیت، آزمایشگاه ها سه نوبت در سال توسط نهادهای کنترل کیفیت خارجی مورد پایش قرار گرفته و نتایج این ارزیابی ها نیز توسط ادارات امور آزمایشگاه ها مورد بررسی قرار می گیرد. بر اساس الزامات ۱۵۱۸۹ آزمایشگاه ها مکلفند بسته به نوع آزمایش، نمونه های بیماران را برای مدت مشخصی نگهداری کنند و اگر ادعایی مبنی بر عدم نمونه گیری و وجود نمونه در آزمایشگاه صورت گیرد این ادعا کاملا قابل بررسی است و وجود نمونه در آزمایشگاه قابل اثبات می باشد.
وی تاکید کرد: ذکر این نکته قابل توجه است که علیرغم تحریم ها، مشکلات اقتصادی و بالا رفتن قیمت ارز، آزمایشگاه ها در تلاشند تا کیفیت خدمات خود را حفظ کنند. از آنجا که نتایج آزمایش ها ۷۰ درصد در تصمیم گیری بالینی تاثیر دارد، آزمایشگاه ها تمامی تلاش خود را در ارائه یک جواب درست و قابل قبول معطوف داشته زیرا معتقدند که افزایش کیفیت خدمات و ارائه به موقع و درست آن تاثیری انکار ناپذیر در سلامت بیماران داشته و از طرفی موجب کاهش هزینه بیماران و نظام سلامت خواهد شد.
همتی تصریح کرد: با وجود مشکلات فراوانی که آزمایشگاه های کشور با آن دست و پنجه نرم می کنند، صحبت هایی که در خصوص نتایج آزمایشگاه ها می شود، علاوه بر اینکه زحمات ۶۰۰۰ آزمایشگاه تشخیص طبی در کشور را زیر سوال می برد بلکه بازرسی و نظارت ادارات امور آزمایشگاه های کشور و بیمه ها را نیز زیر سوال خواهد برد.
رئیس انجمن دکترای علوم آزمایشگاهی تشخیص طبی ایران گفت: در شرایط سختی که آزمایشگاه ها با آن ها روبرو هستند آزمایشگاهیان ترجیح می دهند که آزمایشگاه های خود را تعطیل کنند تا به کارهای خلاف روی بیاورند و ما شاهد آن هستیم که هر ساله تعدادی از آزمایشگاه ها به دلایل اقتصادی درخواست تعطیلی آزمایشگاه خود را به کمیسیون ماده ۲۰ دانشگاه ها ارائه می دهند.
وی در پایان گفت: امیدوار هستیم اساتید گرامی هنگام مصاحبه های خود با اشراف بیشتری موضوعات را تجزیه و تحلیل کنند و اگر مشکلی وجود دارد از طریق مجاری قانونی با آن برخورد کرده و موضوعات را به شنیده ها و حدسیات واگذار نکنند و صحت و سقم آن را بررسی نمایند. زیرا درج این گونه مطالب موجب کدورت خاطر مسئولین فنی و بیش از هزاران پرسنل آزمایشگاه خواهد شد. قابل ذکر است که پرسنل و مسئولین آزمایشگاه ها در دوران کرونا با از خود گذشتگی و تلاش فراوان در ساخت کیت های تشخیصی، نمونه گیری و انجام آزمایش ها و حتی کمک در امر واکسیناسیون سهم بزرگی در کنترل بیماری کووید ۱۹ داشتند که قابل ستایش است.
۲۳۳۲۳۳
برای دسترسی سریع به تازه‌ترین اخبار و تحلیل رویدادهای ایران و جهان اپلیکیشن خبرآنلاین را نصب کنید. کد خبر 1900204
خودکشی از رزیدنتها به پزشکان رسیده؛ چرا دکتر سمیرا آلسعیدی خودکشی کرد؟/ «خودکشی پزشکان بهمثابه یک انتحار اجتماعی است»