افزایش امید برای درمان سندروم رت با ژن درمانی
تاریخ انتشار: ۴ دی ۱۳۹۶ | کد خبر: ۱۶۲۴۸۷۱۰
اخیرا دانشمندان روشی در ژن درمانی یافتهاند که احتمال میدهند چند اختلال مغزی از جمله سندروم "رت"(Rett) را درمان کند.
به گزارش ایسنا و به نقل از اسپکتروم، در مطالعه انجام شده در یک آزمایش بالینی کوچک یک کپی سالم از یک ژن جهش یافته ازکودکان مبتلا به ضعف عضلانی ستون فقرات ارائه شد که محققان این بررسی متوجه بهبود چشمگیر در بقا و علائم حیاتی کودکان بیمار شدند.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمیشوند!
آتروفی عضلانی ستون فقرات نوع 1 (SMA1) ناشی از جهش دریک تک ژن SMN1 است که منجر به مرگ نورونهای حرکتی در نخاع میشود. کودکان مبتلا به این اختلال با گذشت زمان قدرت عضلات خود را از دست میدهند، و در بلع و تکلم دچار مشکل میشوند و در نهایت قادر به نفس کشیدن نخواهند بود. بیشترین احتمال مرگ و نیازمندی به احیا در این بیماران در سن دو سالگی است .
جری ماندل، محقق اصلی مرکز ژن درمانی در بیمارستان کودکان کلمبوس واقع در اوهایو میگوید: ما یک روش درمانی را کشف کردهایم که ممکن است به طور بالقوه شرایط این بیماری را تغییر دهد.
وی افزود: آزمایشات بالینی در آینده میتواند تایید کند که آیا این روش یک گزینه درمانی برای نوزادان مبتلا به ضعف عضلانی ستون فقرات نوع 1 (SMA1) است یا نه. محققان در مرکز آوکسیز (AveXis)، یک شرکت زیست فناوری مستقر در "بانوک برن" واقع در ایالت ایلینوی، نیز در بهبود درمان کمک کردند.
یافتههای اخیر این امید را بوجود آورده که رویکردی مشابه بتواند سایر بیماریهای ناشی از یک ژن معیوب، مانند سندروم "رت" را که مربوط به اوتیسم است، درمان کند.
استوارت کوب، سخنگوی علوم اعصاب دانشگاه ادینبرو در اسکاتلند میگوید: نتایج این بررسی چشمگیر بوده و پیشرفت بزرگی درحوزه ژن درمانی به عنوان یک گزینه درمانی واقعی در اختلالات ژنتیکی مغزی محسوب می شود.
این بیماری نادر با ناتوانیهای فکری، مشکلات حرکتی و اغلب اوتیسم مشخص میشود و به دلیل جهش در یک ژن به نام (MECP2) به وجود میآید که باعث تولید پروتئین مورد نیاز سلولهای مغز میشود. چند سال پیش، محققان دریافتند که تزریق (AAV9) که ژن (MECP2) را به مغز موش برده است، علائم شبیه سندروم رت و بقای طولانی مدت آنها را کاهش داده است.
استوآرت کوب ادامه داد : ضعف عضلانی ستون فقرات نوع 1 (SMA1) و سندروم رت تفاوتهای مهمی باهم دارند. اثرات سندروم رت در مغز گسترش مییابد و نیمی از نورونها، پروتئین MECP2 را از دست می دهند. این در حالی است که ضعف عضلانی ستون فقرات نوع 1 (SMA1) فقط روی نورونهای حرکتی در نخاع تاثیر میگذارد.
تلاشها در این زمینه برای ویرایش RNA برای ژن MECP2 و فعال کردن نسخه کپی از MECP2 در کروموزومهای غیرفعال ایکس 3 و 4 ادامه دارد.
انتهای پیام
منبع: ایسنا
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را بهطور اتوماتیک از وبسایت www.isna.ir دریافت کردهاست، لذا منبع این خبر، وبسایت «ایسنا» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۱۶۲۴۸۷۱۰ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتیکه در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
سالانه ۳هزار بیمار به بیماران صعب العلاج گلستان اضافه می شود
به گزارش خبرنگار مهر، فاطمه اسفندیاری ظهر سه شنبه به مناسبت روز بیماریهای خاص و صعب العاج در جمع خبرنگاران از وجود ۱۷ هزار بیمار صعب العلاج در استان گلستان خبر داد و اظهار کرد: طبق آمارهای اعلام شده سالانه ۳ هزار نفر به تعداد این بیماران در استان اضافه میشود.
وی با اشاره به اینکه بیماران هموفیلی، تالاسمی، دیالیزی و سرطانی در ذیل بیماران خاص هستند، افزود: در حال حاضر ۲۲۶ بیمار هموفیلی، ۴۱۴ بیمار تالاسمی، و هزار و ۱۶۰ نفر بیمار دیالیزی در استان وجود دارد.
معاون درمان دانشگاه علوم پزشکی گلستان با اشاره به اینکه این بیماران برای درمان از خدمات دولتی بهره مند میشوند، گفت: بسته خدمتی که در بیمه سلامت تعریف شده است در اختیار این بیماران قرار میگیرد.
وی یادآور شد: این بسته سلامت خدماتی چون تخفیفات دارویی، ام آر آی، سی تی اسکن و سونوگرافی شامل میشود.
اسفندیاری با اشاره به اینکه این بیماران میتوانند از تسهیلات درمانی ۵۰ میلیون تومانی با کارمزد ۴ درصد بهره مند شوند، اظهار کرد: این بیماران اقساط خود را با بازپرداخت پنج ساله میتوانند انجام دهند که امسال هم در صورت ابلاغ بودجه به بانکها معرفی میشوند.
وی خاطرنشان کرد: سال گذشته توانستیم به سه هزار و ۷۰۰ بیمار صعب العلاج و خاص تسهیلات پرداخت کنیم.
معاون درمان دانشگاه علوم پزشکی گلستان گفت: اکنون تمامی تجهیزات و امکانات تشخیصی و درمانی برای این بیماران در مراکز درمانی گرگان وجود دارد.
کد خبر 6099351