به نقل از «تابناک»

بیماری «ام پی اس»؛ یک بیماری خطرناک ولی نادر

تاریخ انتشار: ۲۶ شهریور ۱۳۹۹ | کد خبر: ۲۹۳۱۸۷۲۴

به گزارش «تابناک»،  این بیماری به دلیل جهش در یک ژن بروز می‌کند که آن ژن مسئول تولید یک آنزیم یا پروتئین است. این آنزیم‌ها درون سلول وظیفه شکستن و تجزیه مولکول‌های درشتی را دارند که به آنها موکوپلی ساکارید می‌گویند. همچنین تجزیه نشدن این مولکول‌ها سبب انباشته شدن آن‌ها در درون سلول شده و به تدریج سبب تخریب و مرگ سلولی در اقشار مختلف می‌شود.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

علائم این بیماری در زمان تولد بروز نمی‌یابد و معمولا نشانه‌های آن چند ماه پس از تولد نمایان می‌شود.

 

شیوع بیماری ام پی اس در ازدواج های خویشاوندی 

 

این بیماری در خانواده‌هایی که ازدواج آن‌ها خویشاوندی است، شیوع بالایی دارد.

این بیماری از هر ۱۰۰ هزار نفر، یک فرد را مبتلا می‌کند و محققان با شناخت عملکرد آنزیم‌ها موفق به ساخت دارویی شده‌اند که توسط آن می‌توان نوع خفیف این بیماری را درمان کرد.

تغییر چهره، ایجاد خشونت، بزرگ شدن زبان، ایجاد مشکلات تنفسی، کدورت قرنیه چشم، از بین رفتن شنوایی ودر نهایت سفت و خشک شدن مفاصل از جمله علائم اصلی این نوع بیماری است.

هر چند درمان قطعی برای بیماران «ام پی اس» وجود ندارد، اما اگر درابتدای بروز علائم عنوان شده تشخیص به درستی صورت گیرد، می‌توان مدت درمان را طولانی کرد.

لزوم تشکیل انجمن بیماران ام پی اس

به نظر می‌رسد تشکیل و راه‌اندازی انجمن بیماران «ام پی اس» آنها را صاحب صدا و قدرت کرده و زمینه‌ای را فراهم خواهد کرد تا بیماران از طریق آن، نیازها و خواسته‌های خود را به گوش مسئولان ذیربط برسانند.

بیماری "موکوپلی ساکاریدوز" یک گروه از بیماری‌های ژنتیکی - متابولیکی نادر است که در طبقه‌بندی بیماری‌ها جزء بیماری‌های ذخیره لیزوزومی است.

 

بیماری ام. پی. اس یک بیماری پیش رونده است ولی می‌توان با تشخیص زود‌رس از برخی از علائم آن جلوگیری کرد. تعدادی از مبتلایان به این بیماری هم از نطر ذهنی سالم‌ بوده و از لحاظ یادگیری و آموزشی هم مشکلی ندارند، ولی از نظر جسمی و بدنی دارای مشکلات عدیده‌ای‌ هستند و بدن آن‌ها رشد نمی‌کند و تنها قد و وزن این بچه‌ها تا سن ۷ سالگی رشد می‌کند.

این بیماری شیوع زیادی نداشته و با الگوی وراثت اتوزومی به ارث می‌رسد که از هر ۵۰ تا۱۰۰ هزار نفر یک فرد به این بیماری مبتلا می‌شود.

تا چندی قبل در مورد درمان بیماری «ام. پی. اس» راهکاری وجود نداشت، اما خوشبختانه با تولید آنزیم‌ها به روش‌های مهندسی ژنتیک برای بعضی از انواع ام پی اس دارو تولید شده و این در حالی است که از پیوند مغز استخوان و سلول‌های بنیادی هم برای درمان استفاده می‌شود.

بیماران نادر و کمک به بیماران نادر دارای سه ضلع اصلی است، اولین ضلع آن خانواده‌ها هستند که بیشترین کمک و حمایت را به بیماران می‌کنند، پزشکان هم همیشه در کنار این گونه خانواده‌ها هستند و به این بیماران کمک می‌کنند، داروخانه‌ها و کارخانه‌های داروسازی نیز ضلع سوم‌ بوده که باید به این بیماران کمک کنند.

 

منبع: همشهری آنلاین

منبع: تابناک

کلیدواژه: فیلم خورشید روح الله زم محمد علی نجفی توافق اسرائیل و بحرین حامد بهداد بیماری ام پی اس ازدواج خویشاوندی بیماری های نادر فیلم خورشید روح الله زم محمد علی نجفی توافق اسرائیل و بحرین حامد بهداد ام پی اس

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.tabnak.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «تابناک» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۲۹۳۱۸۷۲۴ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

سلین دیون در مورد بیماری عصبی نادر خود می‌گوید / از لحاظ اخلاقی زندگی کردن روز به روز سخت‌تر می‌شود!

فرارو- "سلین دیون" خواننده در دسامبر ۲۰۲۲ در میان اشک‌ها و در برابر تمام دنیا توضیح داد که از یک بیماری نادر رنج می‌برد، تور کنسرت خود را لغو کرده و دیگر بر روی صحنه اجرا نخواهد کرد بدون آن که بداند این لغو کنسرت موقت یا دائمی خواهد بود. در طول یک سال و نیم اخیر خانواده او اخباری را در مورد وضعیت این خواننده کانادایی منتشر کرده اند. با این وجود، حال و هوای او در این دوره همواره سرد بود و به سختی حتی یک کلمه درباره وضعیت اش صحبت کرد.

به گزارش فرارو به نقل از ال پائیس، دیون هم چنین به جز مهمانی‌هایی که در آن فرزندان اش را همراهی می‌کرد و به جز فوریه گذشته در مراسم اهدای جوایز گرمی هیچ گونه حضور عمومی دیگری نداشته است. با این وجود، این هنرمند اکنون تصمیم گرفته مصاحبه‌ای طولانی با نشریه "وُگ" داشته باشد و عکس‌های قوی را مقابل دوربین عکاس آن نشریه گرفته که در شماره ماه مه آن نشریه منتشر شده و دوباره در کانون توجه قرار گرفته است.

این عکس‌ها در لاس وگاس جایی که این هنرمند سال‌ها زندگی می‌کند گرفته شده، اما مصاحبه با پاریس از طریق تماس ویدئویی انجام شده است.

دیون دیگر کنسرت برگزار نمی‌کند آخرین کنسرت او پنج سال پیش بود و به دلیل بیماری‌ای که به آن سندروم فرد سفت گفته می‌شود به سختی سفر می‌کند. او در مصاحبه با نشریه "وُگ" می‌گوید که یکی از آرزوهایش "دیدن دوباره برج ایفل" است. این خواننده در پاسخ به این سوال که چه احساسی دارد پاسخ می‌دهد:"حالم خوب است، اما کار زیادی دارم". دیون می‌داند که نمی‌تواند با این بیماری مبارزه کند، زیرا به گفته خودش "این بیماری همیشه و برای همیشه در درون من است. من واقعا امیدوارم معجزه‌ای پیدا شود راهی برای درمان آن از طریق تحقیقات علمی، اما باید یاد بگیرم که با آن زندگی کنم. پس این من هستم، با سندرم فرد سفت. پنج روز در هفته درمان ورزشی، فیزیکی و صوتی را دنبال می‌کنم از انگشتان پا گرفته تا  زانو، ساق پا، انگشتان دست، آواز خواندن و صدایم".

دیون هم چنین اعتراف می‌کند که وقتی از تشخیص بیماری اش مطلع شد به ناچار از خود پرسش‌های زیادی را پرسید، اما اکنون که زمان گذشته دیدگاه متفاوتی دارد. او می‌گوید:"من با پرسیدن این پرسش از خود آغاز کردم: چرا من؟ چه شد؟ چه کار کردم؟ آیا من مسئول آن هستم؟ زندگی به شما جواب نمی‌دهد. شما به سادگی باید آن را زندگی کنید! من به دلایل نامعلوم این بیماری را دارم. من دو انتخاب دارم یا مثل یک ورزشکار تمرین می‌کنم و فوق العاده سخت کار می‌کنم یا قطع می‌کنم و تمام می‌شود در خانه می‌مانم، آهنگ هایم را گوش می‌دهم، جلوی آینه می‌ایستم و فقط برای خودم می‌خوانم. انتخاب کرده ام که با تمام جسم و روحم از سر تا پا با یک تیم پزشکی کار کنم. من می‌خواهم بهترین نسخه خودم باشم".

دیون می‌داند که علیرغم همه چیز او یک فرد ممتاز است. او می‌گوید:"افرادی که از این بیماری رنج می‌برند ممکن است شانس یا امکان دسترسی به پزشکان و درمان‌های خوب را نداشته باشند. من، اما آن امکانات را در اختیار دارم این هدیه‌ای برای من است. به علاوه، من این قدرت را در درون خود دارم. می‌دانم که هیچ چیز مانع من نمی‌شود".

این هنرمند هم چنین می‌گوید قدردان محبت خانواده، سه فرزندش و هم چنین طرفداران بسیار وفادار خود و اعضای تیم اش می‌باشد. با این وجود، او می‌گوید که هنوز نمی‌داند ایا می‌تواند به روی صحنه بازگردد یا خیر کاری که برای اولین بار زمانی که یک کودک پنج ساله بود انجام داد. او در خانواده یکی از ۱۴ خواهر و برادری بود که تقریبا می‌توانستند هر سازی را بنوازند و به خوانندگی ادامه داد. او در مورد بازگشت احتمالی به روی صحنه به خبرنگار "وُگ" می‌گوید:" نمی‌دانم... بدن ام به من خواهد گفت. از طرف دیگر، من نمی‌خواهم صرفا منتظر باقی بمانم. از نظر اخلاقی زندگی کردن روز به روز سخت‌تر می‌شود. سخت است من خیلی سخت کار می‌کنم و فردا سخت‌تر خواهد بود. فردا روز دیگری است، اما یک چیز وجود دارد که هرگز تمام نمی‌شود: اراده برای ادامه دادن. این اشتیاق است. این رویا است. این عزم است".

این خواننده بیش از دو دهه است که به همراه سه فرزندش در لاس وگاس زندگی می‌کند. "رنه آنجلیل"  مدیر برنامه‌ها و سپس همسر "سلین دیون" در ژانویه ۲۰۱۶ در سن ۷۳ سالگی پس از سه سال رنج از سرطان درگذشت. علاوه بر بازگشت تحسین برانگیز او در مراسم جوایز گرمی در فوریه گذشته جایی که او جایزه‌ای را اهدا کرد و با انجام این مصاحبه با نشریه "وُگ" دیون قصد دارد تابستان آینده مستندی را درباره حرفه و بیماری خود با عنوان "من سلین دیون هستم" منتشر کند.